WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12735810C>A | CA1139170121 | USP9Y | c.773+83C>A (n.773+83C>A) n.785+83C>A c.539+17C>A (n.539+17C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735811T>A | CA2579747620 | USP9Y | c.773+84T>A (n.773+84T>A) n.785+84T>A c.539+18T>A (n.539+18T>A) | |
| Y | g.12735812G>C | CA2766240767 | USP9Y | c.773+85G>C (n.773+85G>C) n.785+85G>C c.539+19G>C (n.539+19G>C) | |
| Y | g.12735814G>A | CA2766240768 | USP9Y | c.773+87G>A (n.773+87G>A) n.785+87G>A c.539+21G>A (n.539+21G>A) | |
| Y | g.12735814G>T | CA2579747621 | USP9Y | c.773+87G>T (n.773+87G>T) n.785+87G>T c.539+21G>T (n.539+21G>T) | |
| Y | g.12735816A>G | CA2766240769 | USP9Y | c.773+89A>G (n.773+89A>G) n.785+89A>G c.539+23A>G (n.539+23A>G) | |
| Y | g.12735827T>C | CA2766240770 | USP9Y | c.773+100T>C (n.773+100T>C) n.785+100T>C c.539+34T>C (n.539+34T>C) | |
| Y | g.12735827T>G | CA2766240771 | USP9Y | c.773+100T>G (n.773+100T>G) n.785+100T>G c.539+34T>G (n.539+34T>G) | |
| Y | g.12735831A>G | CA2534388143 | USP9Y | c.773+104A>G (n.773+104A>G) n.785+104A>G c.539+38A>G (n.539+38A>G) | |
| Y | g.12735832T= | CA2470555352 | USP9Y | c.773+105T= (n.773+105T=) n.785+105T= c.539+39T= (n.539+39T=) | |
| Y | g.12735832_12735833insC | CA1139170125 | USP9Y | c.773+105_773+106insC (n.773+105_773+106insC) n.785+105_785+106insC c.539+39_539+40insC (n.539+39_539+40insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735839T>C | CA2766240772 | USP9Y | c.773+112T>C (n.773+112T>C) n.785+112T>C c.539+46T>C (n.539+46T>C) | |
| Y | g.12735844A>C | CA2766240774 | USP9Y | c.773+117A>C (n.773+117A>C) n.785+117A>C c.539+51A>C (n.539+51A>C) | |
| Y | g.12735844A>T | CA2766240775 | USP9Y | c.773+117A>T (n.773+117A>T) n.785+117A>T c.539+51A>T (n.539+51A>T) | |
| Y | g.12735848del | CA2766240773 | USP9Y | c.773+121del (n.773+121del) n.785+121del c.539+55del (n.539+55del) | |
| Y | g.12735846A>T | CA2739259722 | USP9Y | c.773+119A>T (n.773+119A>T) n.785+119A>T c.539+53A>T (n.539+53A>T) | dbSNP |
| Y | g.12735851A>C | CA2766240776 | USP9Y | c.773+124A>C (n.773+124A>C) n.785+124A>C c.539+58A>C (n.539+58A>C) | |
| Y | g.12735857C= | CA2470555353 | USP9Y | c.773+130C= (n.773+130C=) n.785+130C= c.539+64C= (n.539+64C=) | |
| Y | g.12735857C>T | CA1139170138 | USP9Y | c.773+130C>T (n.773+130C>T) n.785+130C>T c.539+64C>T (n.539+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735858A= | CA2470555354 | USP9Y | c.773+131A= (n.773+131A=) n.785+131A= c.539+65A= (n.539+65A=) | |
| Y | g.12735858A>C | CA337719251 | USP9Y | c.773+131A>C (n.773+131A>C) n.785+131A>C c.539+65A>C (n.539+65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735858A>G | CA2580610648 | USP9Y | c.773+131A>G (n.773+131A>G) n.785+131A>G c.539+65A>G (n.539+65A>G) | |
| Y | g.12735858A>T | CA2580610647 | USP9Y | c.773+131A>T (n.773+131A>T) n.785+131A>T c.539+65A>T (n.539+65A>T) | |
| Y | g.12735865dup | CA2766240777 | USP9Y | c.774-133dup (n.774-133dup) n.786-133dup c.539+72dup (n.539+72dup) | |
| Y | g.12735865del | CA2566363291 | USP9Y | c.774-133del (n.774-133del) n.786-133del c.539+72del (n.539+72del) | |
| Y | g.12735860T>A | CA2766240778 | USP9Y | c.773+133T>A (n.773+133T>A) n.785+133T>A c.539+67T>A (n.539+67T>A) | |
| Y | g.12735860T>G | CA2766240779 | USP9Y | c.773+133T>G (n.773+133T>G) n.785+133T>G c.539+67T>G (n.539+67T>G) | |
| Y | g.12735866C>T | CA2542479946 | USP9Y | c.774-132C>T (n.774-132C>T) n.786-132C>T c.539+73C>T (n.539+73C>T) | |
| Y | g.12735867A>T | CA2766240780 | USP9Y | c.774-131A>T (n.774-131A>T) n.786-131A>T c.539+74A>T (n.539+74A>T) | |
| Y | g.12735869T>C | CA2766240781 | USP9Y | c.774-129T>C (n.774-129T>C) n.786-129T>C c.539+76T>C (n.539+76T>C) | |
| Y | g.12735877G>A | CA2766240782 | USP9Y | c.774-121G>A (n.774-121G>A) n.786-121G>A c.539+84G>A (n.539+84G>A) | |
| Y | g.12735880T>A | CA1139170142 | USP9Y | c.774-118T>A (n.774-118T>A) n.786-118T>A c.539+87T>A (n.539+87T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735880T>C | CA2553708494 | USP9Y | c.774-118T>C (n.774-118T>C) n.786-118T>C c.539+87T>C (n.539+87T>C) | |
| Y | g.12735883C>T | CA2766240783 | USP9Y | c.774-115C>T (n.774-115C>T) n.786-115C>T c.539+90C>T (n.539+90C>T) | |
| Y | g.12735884A>G | CA2766240784 | USP9Y | c.774-114A>G (n.774-114A>G) n.786-114A>G c.539+91A>G (n.539+91A>G) | |
| Y | g.12735890A= | CA2470555355 | USP9Y | c.774-108A= (n.774-108A=) n.786-108A= c.539+97A= (n.539+97A=) | |
| Y | g.12735890A>G | CA2470555356 | USP9Y | c.774-108A>G (n.774-108A>G) n.786-108A>G c.539+97A>G (n.539+97A>G) | dbSNP |
| Y | g.12735894G= | CA2470555357 | USP9Y | c.774-104G= (n.774-104G=) n.786-104G= c.539+101G= (n.539+101G=) | |
| Y | g.12735894G>T | CA1139170154 | USP9Y | c.774-104G>T (n.774-104G>T) n.786-104G>T c.539+101G>T (n.539+101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735899_12735900delinsTT | CA1139769261 | USP9Y | c.774-99_774-98delinsTT (n.774-99_774-98delinsTT) n.786-99_786-98delinsTT c.540-99_540-98delinsTT (n.540-99_540-98delinsTT) | |
| Y | g.12735906T>G | CA2766240785 | USP9Y | c.774-92T>G (n.774-92T>G) n.786-92T>G c.540-92T>G (n.540-92T>G) | |
| Y | g.12735907T>G | CA2766240786 | USP9Y | c.774-91T>G (n.774-91T>G) n.786-91T>G c.540-91T>G (n.540-91T>G) | |
| Y | g.12735908_12735918delinsTTTTTTTTTTT | CA1139769262 | USP9Y | c.774-90_774-80delinsTTTTTTTTTTT (n.774-90_774-80delinsTTTTTTTTTTT) n.786-90_786-80delinsTTTTTTTTTTT c.540-90_540-80delinsTTTTTTTTTTT (n.540-90_540-80delinsTTTTTTTTTTT) |