WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12735767del | CA2509819442 | USP9Y | c.773+40del (n.773+40del) n.785+40del c.520-7del (n.520-7del) | |
| Y | g.12735768G>C | CA2766240757 | USP9Y | c.773+41G>C (n.773+41G>C) n.785+41G>C c.520-6G>C (n.520-6G>C) | |
| Y | g.12735770T>C | CA2766240758 | USP9Y | c.773+43T>C (n.773+43T>C) n.785+43T>C c.520-4T>C (n.520-4T>C) | |
| Y | g.12735771C>A | CA2579747618 | USP9Y | c.773+44C>A (n.773+44C>A) n.785+44C>A c.520-3C>A (n.520-3C>A) | |
| Y | g.12735771C>T | CA2766240759 | USP9Y | c.773+44C>T (n.773+44C>T) n.785+44C>T c.520-3C>T (n.520-3C>T) | |
| Y | g.12735778T>C | CA10573067 | USP9Y | c.773+51T>C (n.773+51T>C) n.785+51T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735778T= | CA2470555350 | USP9Y | c.773+51T= (n.773+51T=) n.785+51T= c.524T= (p.Ile175=) | |
| Y | g.12735779T>C | CA2766240760 | USP9Y | c.773+52T>C (n.773+52T>C) n.785+52T>C c.525T>C (p.Ile175=) | |
| Y | g.12735782A>G | CA2766240761 | USP9Y | c.773+55A>G (n.773+55A>G) n.785+55A>G c.528A>G (p.Ala176=) | |
| Y | g.12735783G>A | CA2579747619 | USP9Y | c.773+56G>A (n.773+56G>A) n.785+56G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) | |
| Y | g.12735785T>C | CA2766240762 | USP9Y | c.773+58T>C (n.773+58T>C) n.785+58T>C c.531T>C (p.Ala177=) | |
| Y | g.12735787T>C | CA2766240763 | USP9Y | c.773+60T>C (n.773+60T>C) n.785+60T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) | |
| Y | g.12735790_12735792del | CA2513369147 | USP9Y | c.773+63_773+65del (n.773+63_773+65del) n.785+63_785+65del c.536_538del (p.Ile179del) | |
| Y | g.12735789_12735794delinsATTAAG | CA2470555351 | USP9Y | c.773+62_773+67delinsATTAAG (n.773+62_773+67delinsATTAAG) n.785+62_785+67delinsATTAAG c.535_539+1delinsATTAAG | |
| Y | g.12735793_12735797del | CA1139170112 | USP9Y | c.773+66_773+70del (n.773+66_773+70del) n.785+66_785+70del c.539_539+4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735792A>G | CA2766240764 | USP9Y | c.773+65A>G (n.773+65A>G) n.785+65A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) | |
| Y | g.12735792A>T | CA2563401278 | USP9Y | c.773+65A>T (n.773+65A>T) n.785+65A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) | |
| Y | g.12735799G>A | CA2766240765 | USP9Y | c.773+72G>A (n.773+72G>A) n.785+72G>A c.539+6G>A (n.539+6G>A) | |
| Y | g.12735804C>A | CA2766240766 | USP9Y | c.773+77C>A (n.773+77C>A) n.785+77C>A c.539+11C>A (n.539+11C>A) | |
| Y | g.12735810C>A | CA1139170121 | USP9Y | c.773+83C>A (n.773+83C>A) n.785+83C>A c.539+17C>A (n.539+17C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735811T>A | CA2579747620 | USP9Y | c.773+84T>A (n.773+84T>A) n.785+84T>A c.539+18T>A (n.539+18T>A) | |
| Y | g.12735812G>C | CA2766240767 | USP9Y | c.773+85G>C (n.773+85G>C) n.785+85G>C c.539+19G>C (n.539+19G>C) | |
| Y | g.12735814G>A | CA2766240768 | USP9Y | c.773+87G>A (n.773+87G>A) n.785+87G>A c.539+21G>A (n.539+21G>A) | |
| Y | g.12735814G>T | CA2579747621 | USP9Y | c.773+87G>T (n.773+87G>T) n.785+87G>T c.539+21G>T (n.539+21G>T) | |
| Y | g.12735816A>G | CA2766240769 | USP9Y | c.773+89A>G (n.773+89A>G) n.785+89A>G c.539+23A>G (n.539+23A>G) | |
| Y | g.12735827T>C | CA2766240770 | USP9Y | c.773+100T>C (n.773+100T>C) n.785+100T>C c.539+34T>C (n.539+34T>C) | |
| Y | g.12735827T>G | CA2766240771 | USP9Y | c.773+100T>G (n.773+100T>G) n.785+100T>G c.539+34T>G (n.539+34T>G) | |
| Y | g.12735831A>G | CA2534388143 | USP9Y | c.773+104A>G (n.773+104A>G) n.785+104A>G c.539+38A>G (n.539+38A>G) | |
| Y | g.12735832T= | CA2470555352 | USP9Y | c.773+105T= (n.773+105T=) n.785+105T= c.539+39T= (n.539+39T=) | |
| Y | g.12735832_12735833insC | CA1139170125 | USP9Y | c.773+105_773+106insC (n.773+105_773+106insC) n.785+105_785+106insC c.539+39_539+40insC (n.539+39_539+40insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735839T>C | CA2766240772 | USP9Y | c.773+112T>C (n.773+112T>C) n.785+112T>C c.539+46T>C (n.539+46T>C) | |
| Y | g.12735844A>C | CA2766240774 | USP9Y | c.773+117A>C (n.773+117A>C) n.785+117A>C c.539+51A>C (n.539+51A>C) | |
| Y | g.12735844A>T | CA2766240775 | USP9Y | c.773+117A>T (n.773+117A>T) n.785+117A>T c.539+51A>T (n.539+51A>T) | |
| Y | g.12735848del | CA2766240773 | USP9Y | c.773+121del (n.773+121del) n.785+121del c.539+55del (n.539+55del) | |
| Y | g.12735846A>T | CA2739259722 | USP9Y | c.773+119A>T (n.773+119A>T) n.785+119A>T c.539+53A>T (n.539+53A>T) | dbSNP |
| Y | g.12735851A>C | CA2766240776 | USP9Y | c.773+124A>C (n.773+124A>C) n.785+124A>C c.539+58A>C (n.539+58A>C) | |
| Y | g.12735857C= | CA2470555353 | USP9Y | c.773+130C= (n.773+130C=) n.785+130C= c.539+64C= (n.539+64C=) | |
| Y | g.12735857C>T | CA1139170138 | USP9Y | c.773+130C>T (n.773+130C>T) n.785+130C>T c.539+64C>T (n.539+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735858A= | CA2470555354 | USP9Y | c.773+131A= (n.773+131A=) n.785+131A= c.539+65A= (n.539+65A=) | |
| Y | g.12735858A>C | CA337719251 | USP9Y | c.773+131A>C (n.773+131A>C) n.785+131A>C c.539+65A>C (n.539+65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735858A>G | CA2580610648 | USP9Y | c.773+131A>G (n.773+131A>G) n.785+131A>G c.539+65A>G (n.539+65A>G) | |
| Y | g.12735858A>T | CA2580610647 | USP9Y | c.773+131A>T (n.773+131A>T) n.785+131A>T c.539+65A>T (n.539+65A>T) | |
| Y | g.12735865dup | CA2766240777 | USP9Y | c.774-133dup (n.774-133dup) n.786-133dup c.539+72dup (n.539+72dup) | |
| Y | g.12735865del | CA2566363291 | USP9Y | c.774-133del (n.774-133del) n.786-133del c.539+72del (n.539+72del) | |
| Y | g.12735860T>A | CA2766240778 | USP9Y | c.773+133T>A (n.773+133T>A) n.785+133T>A c.539+67T>A (n.539+67T>A) | |
| Y | g.12735860T>G | CA2766240779 | USP9Y | c.773+133T>G (n.773+133T>G) n.785+133T>G c.539+67T>G (n.539+67T>G) | |
| Y | g.12735866C>T | CA2542479946 | USP9Y | c.774-132C>T (n.774-132C>T) n.786-132C>T c.539+73C>T (n.539+73C>T) | |
| Y | g.12735867A>T | CA2766240780 | USP9Y | c.774-131A>T (n.774-131A>T) n.786-131A>T c.539+74A>T (n.539+74A>T) |