Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12383341del | CA2541383491 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4585del n.402-4585del n.1286+38del n.450+23050del n.319+23462del n.283+23462del n.734+38del n.803-4del n.609-4585del | |
Y | g.12383341T>A | CA337714034 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4592A>T n.402-4592A>T n.1286+38T>A n.450+23043A>T n.319+23455A>T n.283+23455A>T n.734+38T>A n.803-11A>T n.609-4592A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383341T= | CA2470535894 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4592A= n.402-4592A= n.1286+38T= n.450+23043A= n.319+23455A= n.283+23455A= n.734+38T= n.803-11A= n.609-4592A= | |
Y | g.12383341_12383342delinsTA | CA2470535895 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4593_317-4592delinsTA n.402-4593_402-4592delinsTA n.1286+38_1286+39delinsTA n.450+23042_450+23043delinsTA n.319+23454_319+23455delinsTA n.283+23454_283+23455delinsTA n.734+38_734+39delinsTA n.803-12_803-11delinsTA n.609-4593_609-4592delinsTA | |
Y | g.12383344del | CA1139257465 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4593del n.402-4593del n.1286+41del n.450+23042del n.319+23454del n.283+23454del n.734+41del n.803-12del n.609-4593del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383360A= | CA2470535896 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4611T= n.402-4611T= n.1286+57A= n.450+23024T= n.319+23436T= n.283+23436T= n.734+57A= n.803-30T= n.609-4611T= | |
Y | g.12383369dup | CA1139257471 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4612dup n.402-4612dup n.1286+66dup n.450+23023dup n.319+23435dup n.283+23435dup n.734+66dup n.803-31dup n.609-4612dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383369del | CA2556911465 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4612del n.402-4612del n.1286+66del n.450+23023del n.319+23435del n.283+23435del n.734+66del n.803-31del n.609-4612del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383369T>A | CA2470535897 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4620A>T n.402-4620A>T n.1286+66T>A n.450+23015A>T n.319+23427A>T n.283+23427A>T n.734+66T>A n.803-39A>T n.609-4620A>T | dbSNP |
Y | g.12383369T= | CA2470535898 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4620A= n.402-4620A= n.1286+66T= n.450+23015A= n.319+23427A= n.283+23427A= n.734+66T= n.803-39A= n.609-4620A= | |
Y | g.12383381G>A | CA2589295573 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4632C>T n.402-4632C>T n.1286+78G>A n.450+23003C>T n.319+23415C>T n.283+23415C>T n.734+78G>A n.803-51C>T n.609-4632C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383397G>A | CA1139257474 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4648C>T n.402-4648C>T n.1286+94G>A n.450+22987C>T n.319+23399C>T n.283+23399C>T n.734+94G>A n.803-67C>T n.609-4648C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383399A>T | CA1139257479 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4650T>A n.402-4650T>A n.1286+96A>T n.450+22985T>A n.319+23397T>A n.283+23397T>A n.734+96A>T n.803-69T>A n.609-4650T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383405T>C | CA2535806049 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4656A>G n.402-4656A>G n.1286+102T>C n.450+22979A>G n.319+23391A>G n.283+23391A>G n.734+102T>C n.803-75A>G n.609-4656A>G | |
Y | g.12383425_12383426delinsGT | CA2470535899 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4677_317-4676delinsAC n.402-4677_402-4676delinsAC n.1286+122_1286+123delinsGT n.450+22958_450+22959delinsAC n.319+23370_319+23371delinsAC n.283+23370_283+23371delinsAC n.734+122_734+123delinsGT n.803-96_803-95delinsAC n.609-4677_609-4676delinsAC | |
Y | g.12383426T>G | CA337714035 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4677A>C n.402-4677A>C n.1286+123T>G n.450+22958A>C n.319+23370A>C n.283+23370A>C n.734+123T>G n.803-96A>C n.609-4677A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383426T= | CA2470535900 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4677A= n.402-4677A= n.1286+123T= n.450+22958A= n.319+23370A= n.283+23370A= n.734+123T= n.803-96A= n.609-4677A= | |
Y | g.12383434dup | CA1139257487 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4677dup n.402-4677dup n.1286+131dup n.450+22958dup n.319+23370dup n.283+23370dup n.734+131dup n.803-96dup n.609-4677dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383434del | CA1139257515 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4677del n.402-4677del n.1286+131del n.450+22958del n.319+23370del n.283+23370del n.734+131del n.803-96del n.609-4677del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383427T>G | CA1139257534 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4678A>C n.402-4678A>C n.1286+124T>G n.450+22957A>C n.319+23369A>C n.283+23369A>C n.734+124T>G n.803-97A>C n.609-4678A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383435G>A | CA1139257538 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4686C>T n.402-4686C>T n.1286+132G>A n.450+22949C>T n.319+23361C>T n.283+23361C>T n.734+132G>A n.803-105C>T n.609-4686C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383435G>T | CA2589295574 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4686C>A n.402-4686C>A n.1286+132G>T n.450+22949C>A n.319+23361C>A n.283+23361C>A n.734+132G>T n.803-105C>A n.609-4686C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383438_12383439delinsTG | CA2470535901 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4690_317-4689delinsCA n.402-4690_402-4689delinsCA n.1286+135_1286+136delinsTG n.450+22945_450+22946delinsCA n.319+23357_319+23358delinsCA n.283+23357_283+23358delinsCA n.734+135_734+136delinsTG n.803-109_803-108delinsCA n.609-4690_609-4689delinsCA | |
Y | g.12383439del | CA1139257542 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4690del n.402-4690del n.1286+136del n.450+22945del n.319+23357del n.283+23357del n.734+136del n.803-109del n.609-4690del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383439G= | CA2470535903 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4690C= n.402-4690C= n.1286+136G= n.450+22945C= n.319+23357C= n.283+23357C= n.734+136G= n.803-109C= n.609-4690C= | |
Y | g.12383439G>T | CA1139257546 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4690C>A n.402-4690C>A n.1286+136G>T n.450+22945C>A n.319+23357C>A n.283+23357C>A n.734+136G>T n.803-109C>A n.609-4690C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12383439_12383440delinsGT | CA2470535902 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691_317-4690delinsAC n.402-4691_402-4690delinsAC n.1286+136_1286+137delinsGT n.450+22944_450+22945delinsAC n.319+23356_319+23357delinsAC n.283+23356_283+23357delinsAC n.734+136_734+137delinsGT n.803-110_803-109delinsAC n.609-4691_609-4690delinsAC | |
Y | g.12383440T>C | CA337714037 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691A>G n.402-4691A>G n.1286+137T>C n.450+22944A>G n.319+23356A>G n.283+23356A>G n.734+137T>C n.803-110A>G n.609-4691A>G | dbSNP |
Y | g.12383440T= | CA2470535904 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691A= n.402-4691A= n.1286+137T= n.450+22944A= n.319+23356A= n.283+23356A= n.734+137T= n.803-110A= n.609-4691A= | |
Y | g.12383446del | CA337714036 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691del n.402-4691del n.1286+143del n.450+22944del n.319+23356del n.283+23356del n.734+143del n.803-110del n.609-4691del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |