WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12365844T>C | CA2589295471 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-96T>C n.450+40540A>G n.319+40952A>G n.284-11073A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12365845C>A | CA2528001972 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-95C>A n.450+40539G>T n.319+40951G>T n.284-11074G>T | |
| Y | g.12365860C>T | CA1139249549 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-80C>T n.450+40524G>A n.319+40936G>A n.284-11089G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12365872G>T | CA2549966480 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-68G>T n.450+40512C>A n.319+40924C>A n.284-11101C>A | |
| Y | g.12365875C>A | CA658581233 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-65C>A n.450+40509G>T n.319+40921G>T n.284-11104G>T | COSMIC |
| Y | g.12365892C>T | CA1139249568 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-48C>T n.450+40492G>A n.319+40904G>A n.284-11121G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12365900T>C | CA1139249572 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-40T>C n.450+40484A>G n.319+40896A>G n.284-11129A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12365908T>C | CA1139249575 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-32T>C n.450+40476A>G n.319+40888A>G n.284-11137A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12365916A>G | CA1139249584 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-24A>G n.450+40468T>C n.319+40880T>C n.284-11145T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12365918G>T | CA2563400509 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-22G>T n.450+40466C>A n.319+40878C>A n.284-11147C>A | |
| Y | g.12365929G>A | CA1139249585 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-11G>A n.450+40455C>T n.319+40867C>T n.284-11158C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12365936T>C | CA337713903 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-4T>C n.450+40448A>G n.319+40860A>G n.284-11165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12365936T= | CA2470535157 | ARSDP1,GYG2P1 | n.194-4T= n.450+40448A= n.319+40860A= n.284-11165A= |