Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12363563G>A | CA1139248540 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1189G>A n.450+42821C>T n.319+43233C>T n.284-8792C>T n.150C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363564C>A | CA1139248563 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1190C>A n.450+42820G>T n.319+43232G>T n.284-8793G>T n.149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363564C= | CA2470535052 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1190C= n.450+42820G= n.319+43232G= n.284-8793G= n.149G= | |
Y | g.12363566G>C | CA1139248564 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1192G>C n.450+42818C>G n.319+43230C>G n.284-8795C>G n.147C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363569C= | CA2470535053 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1195C= n.450+42815G= n.319+43227G= n.284-8798G= n.144G= | |
Y | g.12363569C>G | CA1139248566 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1195C>G n.450+42815G>C n.319+43227G>C n.284-8798G>C n.144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363576T>C | CA2824870716 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1202T>C n.450+42808A>G n.319+43220A>G n.284-8805A>G n.137A>G | |
Y | g.12363588A>G | CA1139248572 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1214A>G n.450+42796T>C n.319+43208T>C n.284-8817T>C n.125T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363597T>G | CA1139248602 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1223T>G n.450+42787A>C n.319+43199A>C n.284-8826A>C n.116A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363597T= | CA2470535054 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1223T= n.450+42787A= n.319+43199A= n.284-8826A= n.116A= | |
Y | g.12363606_12363609delinsTGCA | CA2470535055 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1232_193+1235delinsTGCA n.450+42775_450+42778delinsTGCA n.319+43187_319+43190delinsTGCA n.284-8838_284-8835delinsTGCA n.104_107delinsTGCA | |
Y | g.12363611_12363613del | CA1139248603 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1237_193+1239del n.450+42775_450+42777del n.319+43187_319+43189del n.284-8838_284-8836del n.104_106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363624G= | CA2470535056 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1250G= n.450+42760C= n.319+43172C= n.284-8853C= n.89C= | |
Y | g.12363624G>T | CA1139248605 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1250G>T n.450+42760C>A n.319+43172C>A n.284-8853C>A n.89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363632G= | CA2470535057 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1258G= n.450+42752C= n.319+43164C= n.284-8861C= n.81C= | |
Y | g.12363632G>T | CA1139248606 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1258G>T n.450+42752C>A n.319+43164C>A n.284-8861C>A n.81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363636G>A | CA2824870717 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1262G>A n.450+42748C>T n.319+43160C>T n.284-8865C>T n.77C>T | |
Y | g.12363645del | CA2824870718 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1271del n.450+42741del n.319+43153del n.284-8872del n.70del | |
Y | g.12363645C>T | CA1139248612 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1271C>T n.450+42739G>A n.319+43151G>A n.284-8874G>A n.68G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363646G>A | CA880338181 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1272G>A n.450+42738C>T n.319+43150C>T n.284-8875C>T n.67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363646G= | CA2470535058 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1272G= n.450+42738C= n.319+43150C= n.284-8875C= n.67C= | |
Y | g.12363648A= | CA2470535059 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1274A= n.450+42736T= n.319+43148T= n.284-8877T= n.65T= | |
Y | g.12363648A>C | CA337713877 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1274A>C n.450+42736T>G n.319+43148T>G n.284-8877T>G n.65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363649T>G | CA1139248614 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1275T>G n.450+42735A>C n.319+43147A>C n.284-8878A>C n.64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363649T= | CA2470535060 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1275T= n.450+42735A= n.319+43147A= n.284-8878A= n.64A= | |
Y | g.12363652C>A | CA2568186409 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1278C>A n.450+42732G>T n.319+43144G>T n.284-8881G>T n.61G>T | |
Y | g.12363652C>T | CA1139248616 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1278C>T n.450+42732G>A n.319+43144G>A n.284-8881G>A n.61G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363654T>C | CA1139248620 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1280T>C n.450+42730A>G n.319+43142A>G n.284-8883A>G n.59A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12363659G= | CA2470535061 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1285G= n.450+42725C= n.319+43137C= n.284-8888C= n.54C= | |
Y | g.12363659G>T | CA2470535062 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1285G>T n.450+42725C>A n.319+43137C>A n.284-8888C>A n.54C>A | dbSNP |
Y | g.12363663C= | CA2470535063 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1289C= n.450+42721G= n.319+43133G= n.284-8892G= n.50G= | |
Y | g.12363663C>T | CA337713878 | ARSDP1,GYG2P1 | n.193+1289C>T n.450+42721G>A n.319+43133G>A n.284-8892G>A n.50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |