| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12312201G>A | CA337712965 | GYG2P1 | n.451-70793C>T n.320-54170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12312201G>C | CA2470531309 | GYG2P1 | n.451-70793C>G n.320-54170C>G | dbSNP |
| Y | g.12312201G= | CA2470531310 | GYG2P1 | n.451-70793C= n.320-54170C= | |
| Y | g.12312201G>T | CA2739301062 | GYG2P1 | n.451-70793C>A n.320-54170C>A | |
| Y | g.12312246T>G | CA337712966 | GYG2P1 | n.451-70838A>C n.320-54215A>C | dbSNP |
| Y | g.12312246T= | CA2470531311 | GYG2P1 | n.451-70838A= n.320-54215A= | |
| Y | g.12312253G= | CA2470531312 | GYG2P1 | n.451-70845C= n.320-54222C= | |
| Y | g.12312253G>T | CA2470531313 | GYG2P1 | n.451-70845C>A n.320-54222C>A | dbSNP |
| Y | g.12312259G>C | CA1139228353 | GYG2P1 | n.451-70851C>G n.320-54228C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12312266A= | CA2470531314 | GYG2P1 | n.451-70858T= n.320-54235T= | |
| Y | g.12312266A>G | CA1139228357 | GYG2P1 | n.451-70858T>C n.320-54235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12312266_12312267delinsAG | CA2470531315 | GYG2P1 | n.451-70859_451-70858delinsCT n.320-54236_320-54235delinsCT | |
| Y | g.12312269del | CA1139228385 | GYG2P1 | n.451-70859del n.320-54236del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12312279C>A | CA1139228389 | GYG2P1 | n.451-70871G>T n.320-54248G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12312281C= | CA2470531316 | GYG2P1 | n.451-70873G= n.320-54250G= | |
| Y | g.12312281C>G | CA1139228392 | GYG2P1 | n.451-70873G>C n.320-54250G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12312297C>A | CA2541911184 | GYG2P1 | n.451-70889G>T n.320-54266G>T | |
| Y | g.12312301G>A | CA1139228393 | GYG2P1 | n.451-70893C>T n.320-54270C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |