Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12312125T>A | CA1139228324 | GYG2P1 | n.451-70717A>T n.320-54094A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12312125T= | CA2470531305 | GYG2P1 | n.451-70717A= n.320-54094A= | |
Y | g.12312126G>A | CA1139228330 | GYG2P1 | n.451-70718C>T n.320-54095C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12312153_12312157delinsTCAAC | CA2470531306 | GYG2P1 | n.451-70749_451-70745delinsGTTGA n.320-54126_320-54122delinsGTTGA | |
Y | g.12312155_12312158del | CA1139228339 | GYG2P1 | n.451-70749_451-70746del n.320-54126_320-54123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12312157C>A | CA2470531308 | GYG2P1 | n.451-70749G>T n.320-54126G>T | dbSNP |
Y | g.12312157C= | CA2470531307 | GYG2P1 | n.451-70749G= n.320-54126G= | |
Y | g.12312157C>G | CA880335373 | GYG2P1 | n.451-70749G>C n.320-54126G>C | dbSNP |
Y | g.12312172G>A | CA1139228345 | GYG2P1 | n.451-70764C>T n.320-54141C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12312201G>A | CA337712965 | GYG2P1 | n.451-70793C>T n.320-54170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12312201G>C | CA2470531309 | GYG2P1 | n.451-70793C>G n.320-54170C>G | dbSNP |
Y | g.12312201G= | CA2470531310 | GYG2P1 | n.451-70793C= n.320-54170C= | |
Y | g.12312201G>T | CA2739301062 | GYG2P1 | n.451-70793C>A n.320-54170C>A |