UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12272197G= | CA2470529058 | GYG2P1 | n.451-30789C= n.320-14166C= | |
| Y | g.12272197G>T | CA1139211799 | GYG2P1 | n.451-30789C>A n.320-14166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272202T>A | CA2470529060 | GYG2P1 | n.451-30794A>T n.320-14171A>T | dbSNP |
| Y | g.12272202T= | CA2470529059 | GYG2P1 | n.451-30794A= n.320-14171A= | |
| Y | g.12272205T>A | CA2470529062 | GYG2P1 | n.451-30797A>T n.320-14174A>T | dbSNP |
| Y | g.12272205T= | CA2470529061 | GYG2P1 | n.451-30797A= n.320-14174A= | |
| Y | g.12272213T>C | CA2739260347 | GYG2P1 | n.451-30805A>G n.320-14182A>G | dbSNP |
| Y | g.12272217A>G | CA1139211805 | GYG2P1 | n.451-30809T>C n.320-14186T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272218_12272219insG | CA2824868470 | GYG2P1 | n.451-30811_451-30810insC n.320-14188_320-14187insC | |
| Y | g.12272221del | CA2824868471 | GYG2P1 | n.451-30813del n.320-14190del | |
| Y | g.12272224T>A | CA2521239748 | GYG2P1 | n.451-30816A>T n.320-14193A>T | |
| Y | g.12272234A>G | CA2824868472 | GYG2P1 | n.451-30826T>C n.320-14203T>C | |
| Y | g.12272235T>A | CA2470529064 | GYG2P1 | n.451-30827A>T n.320-14204A>T | dbSNP |
| Y | g.12272235T= | CA2470529063 | GYG2P1 | n.451-30827A= n.320-14204A= | |
| Y | g.12272238T>A | CA2470529066 | GYG2P1 | n.451-30830A>T n.320-14207A>T | dbSNP |
| Y | g.12272238T= | CA2470529065 | GYG2P1 | n.451-30830A= n.320-14207A= | |
| Y | g.12272253A>G | CA1139211806 | GYG2P1 | n.451-30845T>C n.320-14222T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272257T>C | CA1139211809 | GYG2P1 | n.451-30849A>G n.320-14226A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272274C>T | CA1139211814 | GYG2P1 | n.451-30866G>A n.320-14243G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272284C>T | CA2824868473 | GYG2P1 | n.451-30876G>A n.320-14253G>A | |
| Y | g.12272291C= | CA2470529067 | GYG2P1 | n.451-30883G= n.320-14260G= | |
| Y | g.12272291C>T | CA1139211817 | GYG2P1 | n.451-30883G>A n.320-14260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272292C>A | CA2470529069 | GYG2P1 | n.451-30884G>T n.320-14261G>T | dbSNP |
| Y | g.12272292C= | CA2470529068 | GYG2P1 | n.451-30884G= n.320-14261G= | |
| Y | g.12272292C>G | CA337712309 | GYG2P1 | n.451-30884G>C n.320-14261G>C | dbSNP |
| Y | g.12272293T>C | CA2824868474 | GYG2P1 | n.451-30885A>G n.320-14262A>G | |
| Y | g.12272295G>A | CA2824868475 | GYG2P1 | n.451-30887C>T n.320-14264C>T | |
| Y | g.12272296G>A | CA2512416023 | GYG2P1 | n.451-30888C>T n.320-14265C>T |