| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12272012C>A | CA1139211639 | GYG2P1 | n.451-30604G>T n.320-13981G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272014G>A | CA337712302 | GYG2P1 | n.451-30606C>T n.320-13983C>T | dbSNP |
| Y | g.12272014G= | CA2470529019 | GYG2P1 | n.451-30606C= n.320-13983C= | |
| Y | g.12272015A>T | CA2558327077 | GYG2P1 | n.451-30607T>A n.320-13984T>A | |
| Y | g.12272018dup | CA2563399314 | GYG2P1 | n.451-30608dup n.320-13985dup | |
| Y | g.12272019_12272021del | CA1139211640 | GYG2P1 | n.451-30611_451-30609del n.320-13988_320-13986del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272019C= | CA2470529020 | GYG2P1 | n.451-30611G= n.320-13988G= | |
| Y | g.12272019C>T | CA337712303 | GYG2P1 | n.451-30611G>A n.320-13988G>A | dbSNP |
| Y | g.12272019_12272020delinsCT | CA2470529021 | GYG2P1 | n.451-30612_451-30611delinsAG n.320-13989_320-13988delinsAG | |
| Y | g.12272030_12272031insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2589295081 | GYG2P1 | n.451-30612_451-30611insAAAAAAAAAAAAAAA n.320-13989_320-13988insAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272030_12272031insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1139211644 | GYG2P1 | n.451-30612_451-30611insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.320-13989_320-13988insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272030dup | CA1139211642 | GYG2P1 | n.451-30612dup n.320-13989dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272029_12272030dup | CA2530106281 | GYG2P1 | n.451-30613_451-30612dup n.320-13990_320-13989dup | |
| Y | g.12272028_12272030dup | CA1139211649 | GYG2P1 | n.451-30614_451-30612dup n.320-13991_320-13989dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272027_12272030dup | CA1139211667 | GYG2P1 | n.451-30615_451-30612dup n.320-13992_320-13989dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272026_12272030dup | CA2503879792 | GYG2P1 | n.451-30616_451-30612dup n.320-13993_320-13989dup | |
| Y | g.12272030del | CA1139211643 | GYG2P1 | n.451-30612del n.320-13989del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272029_12272030del | CA2513358247 | GYG2P1 | n.451-30613_451-30612del n.320-13990_320-13989del | |
| Y | g.12272025_12272026insG | CA2570491209 | GYG2P1 | n.451-30618_451-30617insC n.320-13995_320-13994insC | |
| Y | g.12272028T>G | CA2510241198 | GYG2P1 | n.451-30620A>C n.320-13997A>C | |
| Y | g.12272030T>C | CA1139211674 | GYG2P1 | n.451-30622A>G n.320-13999A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272031del | CA2513914879 | GYG2P1 | n.451-30623del n.320-14000del | |
| Y | g.12272031C>A | CA2546606205 | GYG2P1 | n.451-30623G>T n.320-14000G>T | |
| Y | g.12272031C= | CA2470529022 | GYG2P1 | n.451-30623G= n.320-14000G= | |
| Y | g.12272031C>G | CA2572149851 | GYG2P1 | n.451-30623G>C n.320-14000G>C | |
| Y | g.12272031C>T | CA337712304 | GYG2P1 | n.451-30623G>A n.320-14000G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272031_12272032delinsCT | CA2470529023 | GYG2P1 | n.451-30624_451-30623delinsAG n.320-14001_320-14000delinsAG | |
| Y | g.12272032T>G | CA2553705129 | GYG2P1 | n.451-30624A>C n.320-14001A>C | |
| Y | g.12272048dup | CA1139211678 | GYG2P1 | n.451-30624dup n.320-14001dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272047_12272048dup | CA1139211704 | GYG2P1 | n.451-30625_451-30624dup n.320-14002_320-14001dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272046_12272048dup | CA2533503271 | GYG2P1 | n.451-30626_451-30624dup n.320-14003_320-14001dup | |
| Y | g.12272045_12272048dup | CA2528519191 | GYG2P1 | n.451-30627_451-30624dup n.320-14004_320-14001dup | |
| Y | g.12272037_12272048dup | CA2513367255 | GYG2P1 | n.451-30635_451-30624dup n.320-14012_320-14001dup | |
| Y | g.12272048del | CA880343382 | GYG2P1 | n.451-30624del n.320-14001del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272047_12272048del | CA1139211708 | GYG2P1 | n.451-30625_451-30624del n.320-14002_320-14001del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272046_12272048del | CA2532235294 | GYG2P1 | n.451-30626_451-30624del n.320-14003_320-14001del | |
| Y | g.12272045_12272048del | CA2537518892 | GYG2P1 | n.451-30627_451-30624del n.320-14004_320-14001del | |
| Y | g.12272044_12272048del | CA2551297244 | GYG2P1 | n.451-30628_451-30624del n.320-14005_320-14001del | |
| Y | g.12272033T>C | CA2572881749 | GYG2P1 | n.451-30625A>G n.320-14002A>G | |
| Y | g.12272039T>G | CA2567177972 | GYG2P1 | n.451-30631A>C n.320-14008A>C | |
| Y | g.12272041T>C | CA1139211712 | GYG2P1 | n.451-30633A>G n.320-14010A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272043T>C | CA2571588560 | GYG2P1 | n.451-30635A>G n.320-14012A>G | |
| Y | g.12272048_12272050delinsTGA | CA2470529024 | GYG2P1 | n.451-30642_451-30640delinsTCA n.320-14019_320-14017delinsTCA | |
| Y | g.12272048_12272049insTTG | CA2548429570 | GYG2P1 | n.451-30641_451-30640insCAA n.320-14018_320-14017insCAA | |
| Y | g.12272049G= | CA2470529025 | GYG2P1 | n.451-30641C= n.320-14018C= | |
| Y | g.12272049G>T | CA880343384 | GYG2P1 | n.451-30641C>A n.320-14018C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272051_12272052del | CA880343388 | GYG2P1 | n.451-30642_451-30641del n.320-14019_320-14018del | dbSNP |
| Y | g.12272050A= | CA2470529026 | GYG2P1 | n.451-30642T= n.320-14019T= | |
| Y | g.12272050A>G | CA1139211743 | GYG2P1 | n.451-30642T>C n.320-14019T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12272050A>T | CA2537786575 | GYG2P1 | n.451-30642T>A n.320-14019T>A |