Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12271935T>A | CA337712300 | GYG2P1 | n.451-30527A>T n.320-13904A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12271935T= | CA2470529017 | GYG2P1 | n.451-30527A= n.320-13904A= | |
Y | g.12271940A>G | CA2533152863 | GYG2P1 | n.451-30532T>C n.320-13909T>C | |
Y | g.12271945A= | CA2470529018 | GYG2P1 | n.451-30537T= n.320-13914T= | |
Y | g.12271945A>T | CA337712301 | GYG2P1 | n.451-30537T>A n.320-13914T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12271946C>A | CA2824868449 | GYG2P1 | n.451-30538G>T n.320-13915G>T | |
Y | g.12271966C>G | CA1139211632 | GYG2P1 | n.451-30558G>C n.320-13935G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12271979A>T | CA2824868450 | GYG2P1 | n.451-30571T>A n.320-13948T>A | |
Y | g.12271983T>C | CA2824868451 | GYG2P1 | n.451-30575A>G n.320-13952A>G | |
Y | g.12271991G>T | CA2558676397 | GYG2P1 | n.451-30583C>A n.320-13960C>A | |
Y | g.12271996C>A | CA2538575007 | GYG2P1 | n.451-30588G>T n.320-13965G>T | |
Y | g.12272012C>A | CA1139211639 | GYG2P1 | n.451-30604G>T n.320-13981G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12272014G>A | CA337712302 | GYG2P1 | n.451-30606C>T n.320-13983C>T | dbSNP |
Y | g.12272014G= | CA2470529019 | GYG2P1 | n.451-30606C= n.320-13983C= | |
Y | g.12272015A>T | CA2558327077 | GYG2P1 | n.451-30607T>A n.320-13984T>A | |
Y | g.12272018dup | CA2563399314 | GYG2P1 | n.451-30608dup n.320-13985dup | |
Y | g.12272019_12272021del | CA1139211640 | GYG2P1 | n.451-30611_451-30609del n.320-13988_320-13986del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12272019C>A | CA2824868452 | GYG2P1 | n.451-30611G>T n.320-13988G>T | |
Y | g.12272019C= | CA2470529020 | GYG2P1 | n.451-30611G= n.320-13988G= | |
Y | g.12272019C>T | CA337712303 | GYG2P1 | n.451-30611G>A n.320-13988G>A | dbSNP |
Y | g.12272019_12272020delinsCT | CA2470529021 | GYG2P1 | n.451-30612_451-30611delinsAG n.320-13989_320-13988delinsAG | |
Y | g.12272030_12272031insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2589295081 | GYG2P1 | n.451-30612_451-30611insAAAAAAAAAAAAAAA n.320-13989_320-13988insAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12272030_12272031insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2824868453 | GYG2P1 | n.451-30612_451-30611insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.320-13989_320-13988insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
Y | g.12272030_12272031insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1139211644 | GYG2P1 | n.451-30612_451-30611insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.320-13989_320-13988insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12272030dup | CA1139211642 | GYG2P1 | n.451-30612dup n.320-13989dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12272029_12272030dup | CA2530106281 | GYG2P1 | n.451-30613_451-30612dup n.320-13990_320-13989dup | |
Y | g.12272028_12272030dup | CA1139211649 | GYG2P1 | n.451-30614_451-30612dup n.320-13991_320-13989dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12272027_12272030dup | CA1139211667 | GYG2P1 | n.451-30615_451-30612dup n.320-13992_320-13989dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12272026_12272030dup | CA2503879792 | GYG2P1 | n.451-30616_451-30612dup n.320-13993_320-13989dup | |
Y | g.12272030del | CA1139211643 | GYG2P1 | n.451-30612del n.320-13989del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12272029_12272030del | CA2513358247 | GYG2P1 | n.451-30613_451-30612del n.320-13990_320-13989del | |
Y | g.12272025_12272026insG | CA2570491209 | GYG2P1 | n.451-30618_451-30617insC n.320-13995_320-13994insC | |
Y | g.12272028T>G | CA2510241198 | GYG2P1 | n.451-30620A>C n.320-13997A>C | |
Y | g.12272030_12272031insGTT | CA2824868454 | GYG2P1 | n.451-30621_451-30620insCAA n.320-13998_320-13997insCAA | |
Y | g.12272030T>C | CA1139211674 | GYG2P1 | n.451-30622A>G n.320-13999A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12272031del | CA2513914879 | GYG2P1 | n.451-30623del n.320-14000del | |
Y | g.12272031C>A | CA2546606205 | GYG2P1 | n.451-30623G>T n.320-14000G>T | |
Y | g.12272031C= | CA2470529022 | GYG2P1 | n.451-30623G= n.320-14000G= | |
Y | g.12272031C>G | CA2572149851 | GYG2P1 | n.451-30623G>C n.320-14000G>C | |
Y | g.12272031C>T | CA337712304 | GYG2P1 | n.451-30623G>A n.320-14000G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12272031_12272032delinsCT | CA2470529023 | GYG2P1 | n.451-30624_451-30623delinsAG n.320-14001_320-14000delinsAG | |
Y | g.12272032T>G | CA2553705129 | GYG2P1 | n.451-30624A>C n.320-14001A>C | |
Y | g.12272048dup | CA1139211678 | GYG2P1 | n.451-30624dup n.320-14001dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12272047_12272048dup | CA1139211704 | GYG2P1 | n.451-30625_451-30624dup n.320-14002_320-14001dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12272046_12272048dup | CA2533503271 | GYG2P1 | n.451-30626_451-30624dup n.320-14003_320-14001dup | |
Y | g.12272045_12272048dup | CA2528519191 | GYG2P1 | n.451-30627_451-30624dup n.320-14004_320-14001dup | |
Y | g.12272037_12272048dup | CA2513367255 | GYG2P1 | n.451-30635_451-30624dup n.320-14012_320-14001dup | |
Y | g.12272048del | CA880343382 | GYG2P1 | n.451-30624del n.320-14001del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12272047_12272048del | CA1139211708 | GYG2P1 | n.451-30625_451-30624del n.320-14002_320-14001del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12272046_12272048del | CA2532235294 | GYG2P1 | n.451-30626_451-30624del n.320-14003_320-14001del |