Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.9765726G>A | CA412000780 | GPR143 | c.92C>T (p.Ala31Val) c.-3+394C>T (n.-3+394C>T) c.-2-4900C>T (n.-2-4900C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.9765726G>C | CA412000776 | GPR143 | c.92C>G (p.Ala31Gly) c.-3+394C>G (n.-3+394C>G) c.-2-4900C>G (n.-2-4900C>G) | |
X | g.9765726G= | CA2415032545 | GPR143 | c.92C= (p.Ala31=) c.-3+394C= (n.-3+394C=) c.-2-4900C= (n.-2-4900C=) | |
X | g.9765726G>T | CA412000778 | GPR143 | c.92C>A (p.Ala31Glu) c.-3+394C>A (n.-3+394C>A) c.-2-4900C>A (n.-2-4900C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765727C>A | CA412000782 | GPR143 | c.91G>T (p.Ala31Ser) c.-3+393G>T (n.-3+393G>T) c.-2-4901G>T (n.-2-4901G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765727C= | CA2415032546 | GPR143 | c.91G= (p.Ala31=) c.-3+393G= (n.-3+393G=) c.-2-4901G= (n.-2-4901G=) | |
X | g.9765727C>G | CA412000784 | GPR143 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.-3+393G>C (n.-3+393G>C) c.-2-4901G>C (n.-2-4901G>C) | |
X | g.9765727C>T | CA412000786 | GPR143 | c.91G>A (p.Ala31Thr) c.-3+393G>A (n.-3+393G>A) c.-2-4901G>A (n.-2-4901G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.9765728G>A | CA515116207 | GPR143 | c.90C>T (p.His30=) c.-3+392C>T (n.-3+392C>T) c.-2-4902C>T (n.-2-4902C>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765728G>C | CA412000788 | GPR143 | c.90C>G (p.His30Gln) c.-3+392C>G (n.-3+392C>G) c.-2-4902C>G (n.-2-4902C>G) | |
X | g.9765728G>T | CA412000789 | GPR143 | c.90C>A (p.His30Gln) c.-3+392C>A (n.-3+392C>A) c.-2-4902C>A (n.-2-4902C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765729T>A | CA412000790 | GPR143 | c.89A>T (p.His30Leu) c.-3+391A>T (n.-3+391A>T) c.-2-4903A>T (n.-2-4903A>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765729T>C | CA412000791 | GPR143 | c.89A>G (p.His30Arg) c.-3+391A>G (n.-3+391A>G) c.-2-4903A>G (n.-2-4903A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765729T>G | CA412000793 | GPR143 | c.89A>C (p.His30Pro) c.-3+391A>C (n.-3+391A>C) c.-2-4903A>C (n.-2-4903A>C) | |
X | g.9765730G>A | CA412000795 | GPR143 | c.88C>T (p.His30Tyr) c.-3+390C>T (n.-3+390C>T) c.-2-4904C>T (n.-2-4904C>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765730G>C | CA412000797 | GPR143 | c.88C>G (p.His30Asp) c.-3+390C>G (n.-3+390C>G) c.-2-4904C>G (n.-2-4904C>G) | |
X | g.9765730G>T | CA412000798 | GPR143 | c.88C>A (p.His30Asn) c.-3+390C>A (n.-3+390C>A) c.-2-4904C>A (n.-2-4904C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765731del | CA2693067660 | GPR143 | c.88del (p.His30ThrfsTer?) c.-3+390del (n.-3+390del) c.-2-4904del (n.-2-4904del) | gnomAD v4 |
X | g.9765731G>A | CA515116208 | GPR143 | c.87C>T (p.Phe29=) c.-3+389C>T (n.-3+389C>T) c.-2-4905C>T (n.-2-4905C>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765731G>C | CA412000802 | GPR143 | c.87C>G (p.Phe29Leu) c.-3+389C>G (n.-3+389C>G) c.-2-4905C>G (n.-2-4905C>G) | |
X | g.9765731G>T | CA412000800 | GPR143 | c.87C>A (p.Phe29Leu) c.-3+389C>A (n.-3+389C>A) c.-2-4905C>A (n.-2-4905C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765732A>C | CA412000804 | GPR143 | c.86T>G (p.Phe29Cys) c.-3+388T>G (n.-3+388T>G) c.-2-4906T>G (n.-2-4906T>G) | |
X | g.9765732A>G | CA412000805 | GPR143 | c.86T>C (p.Phe29Ser) c.-3+388T>C (n.-3+388T>C) c.-2-4906T>C (n.-2-4906T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765732A>T | CA412000807 | GPR143 | c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.-3+388T>A (n.-3+388T>A) c.-2-4906T>A (n.-2-4906T>A) | |
X | g.9765733del | CA2693067661 | GPR143 | c.86del (p.Phe29SerfsTer?) c.-3+388del (n.-3+388del) c.-2-4906del (n.-2-4906del) | gnomAD v4 |
X | g.9765733A= | CA2415032547 | GPR143 | c.85T= (p.Phe29=) c.-3+387T= (n.-3+387T=) c.-2-4907T= (n.-2-4907T=) | |
X | g.9765733A>C | CA412000809 | GPR143 | c.85T>G (p.Phe29Val) c.-3+387T>G (n.-3+387T>G) c.-2-4907T>G (n.-2-4907T>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765733A>G | CA326107316 | GPR143 | c.85T>C (p.Phe29Leu) c.-3+387T>C (n.-3+387T>C) c.-2-4907T>C (n.-2-4907T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9765733A>T | CA412000810 | GPR143 | c.85T>A (p.Phe29Ile) c.-3+387T>A (n.-3+387T>A) c.-2-4907T>A (n.-2-4907T>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765734G>A | CA515116209 | GPR143 | c.84C>T (p.Ala28=) c.-3+386C>T (n.-3+386C>T) c.-2-4908C>T (n.-2-4908C>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765734G>C | CA515116210 | GPR143 | c.84C>G (p.Ala28=) c.-3+386C>G (n.-3+386C>G) c.-2-4908C>G (n.-2-4908C>G) | |
X | g.9765734G>T | CA515116211 | GPR143 | c.84C>A (p.Ala28=) c.-3+386C>A (n.-3+386C>A) c.-2-4908C>A (n.-2-4908C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765735G>A | CA412000812 | GPR143 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.-3+385C>T (n.-3+385C>T) c.-2-4909C>T (n.-2-4909C>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765735G>C | CA412000814 | GPR143 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-3+385C>G (n.-3+385C>G) c.-2-4909C>G (n.-2-4909C>G) | |
X | g.9765735G>T | CA412000816 | GPR143 | c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-3+385C>A (n.-3+385C>A) c.-2-4909C>A (n.-2-4909C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765736C>A | CA412000817 | GPR143 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-3+384G>T (n.-3+384G>T) c.-2-4910G>T (n.-2-4910G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765736C>G | CA412000819 | GPR143 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-3+384G>C (n.-3+384G>C) c.-2-4910G>C (n.-2-4910G>C) | |
X | g.9765736C>T | CA412000821 | GPR143 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-3+384G>A (n.-3+384G>A) c.-2-4910G>A (n.-2-4910G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765737C>A | CA515116212 | GPR143 | c.81G>T (p.Arg27=) c.-3+383G>T (n.-3+383G>T) c.-2-4911G>T (n.-2-4911G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765737C= | CA2415032548 | GPR143 | c.81G= (p.Arg27=) c.-3+383G= (n.-3+383G=) c.-2-4911G= (n.-2-4911G=) | |
X | g.9765737C>G | CA515116213 | GPR143 | c.81G>C (p.Arg27=) c.-3+383G>C (n.-3+383G>C) c.-2-4911G>C (n.-2-4911G>C) | |
X | g.9765737C>T | CA10345091 | GPR143 | c.81G>A (p.Arg27=) c.-3+383G>A (n.-3+383G>A) c.-2-4911G>A (n.-2-4911G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765738C>A | CA412000827 | GPR143 | c.80G>T (p.Arg27Leu) c.-3+382G>T (n.-3+382G>T) c.-2-4912G>T (n.-2-4912G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765738C>G | CA412000825 | GPR143 | c.80G>C (p.Arg27Pro) c.-3+382G>C (n.-3+382G>C) c.-2-4912G>C (n.-2-4912G>C) | ClinVar |
X | g.9765738C>T | CA412000824 | GPR143 | c.80G>A (p.Arg27Gln) c.-3+382G>A (n.-3+382G>A) c.-2-4912G>A (n.-2-4912G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765739del | CA2579548193 | GPR143 | c.79del (p.Arg27GlyfsTer?) c.-3+381del (n.-3+381del) c.-2-4913del (n.-2-4913del) | |
X | g.9765739G>A | CA412000828 | GPR143 | c.79C>T (p.Arg27Trp) c.-3+381C>T (n.-3+381C>T) c.-2-4913C>T (n.-2-4913C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.9765739G>C | CA412000830 | GPR143 | c.79C>G (p.Arg27Gly) c.-3+381C>G (n.-3+381C>G) c.-2-4913C>G (n.-2-4913C>G) | |
X | g.9765739G= | CA2415032549 | GPR143 | c.79C= (p.Arg27=) c.-3+381C= (n.-3+381C=) c.-2-4913C= (n.-2-4913C=) | |
X | g.9765739G>T | CA515116214 | GPR143 | c.79C>A (p.Arg27=) c.-3+381C>A (n.-3+381C>A) c.-2-4913C>A (n.-2-4913C>A) | gnomAD v4 |