Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.9765555_9765661delCA1130984263GPR143c.168_250+24del
c.-3+470_-3+576del (n.-3+470_-3+576del)
c.-2-4824_-2-4718del (n.-2-4824_-2-4718del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765596_9765674delCA2693067645GPR143c.150_228del (p.Gly51AlafsTer10)
c.-3+452_-3+530del (n.-3+452_-3+530del)
c.-2-4842_-2-4764del (n.-2-4842_-2-4764del)
 gnomAD v4
Xg.9765629_9765665dupCA2580102082GPR143c.162_198dup (p.Ser67ArgfsTer?)
c.-3+464_-3+500dup (n.-3+464_-3+500dup)
c.-2-4830_-2-4794dup (n.-2-4830_-2-4794dup)
 ClinVar
Xg.9765629_9765665delCA2580102081GPR143c.162_198del (p.Ala55ArgfsTer20)
c.-3+464_-3+500del (n.-3+464_-3+500del)
c.-2-4830_-2-4794del (n.-2-4830_-2-4794del)
 ClinVar
Xg.9765624_9765653delinsGGCGGGGACGTCGCGGGGGACCCGGGGCCCCA2415032503GPR143c.165_194delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC (p.Ala55=)
c.-3+467_-3+496delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC (n.-3+467_-3+496delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC)
c.-2-4827_-2-4798delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC (n.-2-4827_-2-4798delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC)
Xg.9765630_9765658delCA226163GPR143c.165_193del (p.Pro57LeufsTer?)
c.-3+467_-3+495del (n.-3+467_-3+495del)
c.-2-4827_-2-4799del (n.-2-4827_-2-4799del)
 ClinVar dbSNP
Xg.9765627G>ACA326107222GPR143c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.-3+493C>T (n.-3+493C>T)
c.-2-4801C>T (n.-2-4801C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765627G>CCA412000520GPR143c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.-3+493C>G (n.-3+493C>G)
c.-2-4801C>G (n.-2-4801C>G)
 dbSNP
Xg.9765627G=CA2415032506GPR143c.191C= (p.Pro64=)
c.-3+493C= (n.-3+493C=)
c.-2-4801C= (n.-2-4801C=)
Xg.9765627G>TCA412000518GPR143c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.-3+493C>A (n.-3+493C>A)
c.-2-4801C>A (n.-2-4801C>A)
 gnomAD v4
Xg.9765630delCA2693067650GPR143c.191del (p.Pro64ArgfsTer23)
c.-3+493del (n.-3+493del)
c.-2-4801del (n.-2-4801del)
 gnomAD v4
Xg.9765628G>ACA412000521GPR143c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.-3+492C>T (n.-3+492C>T)
c.-2-4802C>T (n.-2-4802C>T)
 gnomAD v4
Xg.9765628G>CCA412000522GPR143c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.-3+492C>G (n.-3+492C>G)
c.-2-4802C>G (n.-2-4802C>G)
Xg.9765628G>TCA412000524GPR143c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.-3+492C>A (n.-3+492C>A)
c.-2-4802C>A (n.-2-4802C>A)
 gnomAD v4
Xg.9765628_9765629insACACA2819650394GPR143c.189_190insTGT (p.Ser63_Pro64insCys)
c.-3+491_-3+492insTGT (n.-3+491_-3+492insTGT)
c.-2-4803_-2-4802insTGT (n.-2-4803_-2-4802insTGT)
Xg.9765629G>ACA515116111GPR143c.189C>T (p.Ser63=)
c.-3+491C>T (n.-3+491C>T)
c.-2-4803C>T (n.-2-4803C>T)
 gnomAD v4
Xg.9765629G>CCA326107223GPR143c.189C>G (p.Ser63=)
c.-3+491C>G (n.-3+491C>G)
c.-2-4803C>G (n.-2-4803C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765629G=CA2415032507GPR143c.189C= (p.Ser63=)
c.-3+491C= (n.-3+491C=)
c.-2-4803C= (n.-2-4803C=)
Xg.9765629G>TCA515116112GPR143c.189C>A (p.Ser63=)
c.-3+491C>A (n.-3+491C>A)
c.-2-4803C>A (n.-2-4803C>A)
 gnomAD v4
Xg.9765630G>ACA412000526GPR143c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.-3+490C>T (n.-3+490C>T)
c.-2-4804C>T (n.-2-4804C>T)
 gnomAD v4
Xg.9765630G>CCA412000528GPR143c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-3+490C>G (n.-3+490C>G)
c.-2-4804C>G (n.-2-4804C>G)
Xg.9765630G>TCA412000529GPR143c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.-3+490C>A (n.-3+490C>A)
c.-2-4804C>A (n.-2-4804C>A)
Xg.9765630_9765631delCA2573159674GPR143c.187_188del (p.Ser63ProfsTer?)
c.-3+489_-3+490del (n.-3+489_-3+490del)
c.-2-4805_-2-4804del (n.-2-4805_-2-4804del)
 ClinVar dbSNP
Xg.9765631A=CA2415032508GPR143c.187T= (p.Ser63=)
c.-3+489T= (n.-3+489T=)
c.-2-4805T= (n.-2-4805T=)
Xg.9765631A>CCA412000531GPR143c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.-3+489T>G (n.-3+489T>G)
c.-2-4805T>G (n.-2-4805T>G)
Xg.9765631A>GCA326107224GPR143c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-3+489T>C (n.-3+489T>C)
c.-2-4805T>C (n.-2-4805T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.9765631A>TCA412000533GPR143c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.-3+489T>A (n.-3+489T>A)
c.-2-4805T>A (n.-2-4805T>A)
 dbSNP
Xg.9765632C>ACA515116113GPR143c.186G>T (p.Thr62=)
c.-3+488G>T (n.-3+488G>T)
c.-2-4806G>T (n.-2-4806G>T)
 gnomAD v4
Xg.9765632C>GCA515116114GPR143c.186G>C (p.Thr62=)
c.-3+488G>C (n.-3+488G>C)
c.-2-4806G>C (n.-2-4806G>C)
Xg.9765632C>TCA515116115GPR143c.186G>A (p.Thr62=)
c.-3+488G>A (n.-3+488G>A)
c.-2-4806G>A (n.-2-4806G>A)
 gnomAD v4
Xg.9765633G>ACA412000535GPR143c.185C>T (p.Thr62Met)
c.-3+487C>T (n.-3+487C>T)
c.-2-4807C>T (n.-2-4807C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765633G>CCA412000537GPR143c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.-3+487C>G (n.-3+487C>G)
c.-2-4807C>G (n.-2-4807C>G)
Xg.9765633G=CA2415032509GPR143c.185C= (p.Thr62=)
c.-3+487C= (n.-3+487C=)
c.-2-4807C= (n.-2-4807C=)
Xg.9765633G>TCA412000539GPR143c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.-3+487C>A (n.-3+487C>A)
c.-2-4807C>A (n.-2-4807C>A)
Xg.9765634T>ACA412000540GPR143c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.-3+486A>T (n.-3+486A>T)
c.-2-4808A>T (n.-2-4808A>T)
Xg.9765634T>CCA412000541GPR143c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.-3+486A>G (n.-3+486A>G)
c.-2-4808A>G (n.-2-4808A>G)
Xg.9765634T>GCA412000543GPR143c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.-3+486A>C (n.-3+486A>C)
c.-2-4808A>C (n.-2-4808A>C)
Xg.9765635C>ACA515116117GPR143c.183G>T (p.Ala61=)
c.-3+485G>T (n.-3+485G>T)
c.-2-4809G>T (n.-2-4809G>T)
 gnomAD v4
Xg.9765635C>GCA515116118GPR143c.183G>C (p.Ala61=)
c.-3+485G>C (n.-3+485G>C)
c.-2-4809G>C (n.-2-4809G>C)
Xg.9765635C>TCA515116116GPR143c.183G>A (p.Ala61=)
c.-3+485G>A (n.-3+485G>A)
c.-2-4809G>A (n.-2-4809G>A)
 gnomAD v4
Xg.9765636G>ACA412000545GPR143c.182C>T (p.Ala61Val)
c.-3+484C>T (n.-3+484C>T)
c.-2-4810C>T (n.-2-4810C>T)
 gnomAD v4
Xg.9765636G>CCA412000547GPR143c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-3+484C>G (n.-3+484C>G)
c.-2-4810C>G (n.-2-4810C>G)
Xg.9765636G>TCA412000548GPR143c.182C>A (p.Ala61Glu)
c.-3+484C>A (n.-3+484C>A)
c.-2-4810C>A (n.-2-4810C>A)
Xg.9765637C>ACA412000549GPR143c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-3+483G>T (n.-3+483G>T)
c.-2-4811G>T (n.-2-4811G>T)
 gnomAD v4
Xg.9765637C=CA2415032510GPR143c.181G= (p.Ala61=)
c.-3+483G= (n.-3+483G=)
c.-2-4811G= (n.-2-4811G=)
Xg.9765637C>GCA412000550GPR143c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-3+483G>C (n.-3+483G>C)
c.-2-4811G>C (n.-2-4811G>C)
 gnomAD v4
Xg.9765637C>TCA326107226GPR143c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-3+483G>A (n.-3+483G>A)
c.-2-4811G>A (n.-2-4811G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765638G>ACA515116119GPR143c.180C>T (p.Pro60=)
c.-3+482C>T (n.-3+482C>T)
c.-2-4812C>T (n.-2-4812C>T)
 gnomAD v4
Xg.9765638G>CCA515116120GPR143c.180C>G (p.Pro60=)
c.-3+482C>G (n.-3+482C>G)
c.-2-4812C>G (n.-2-4812C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.9765638G=CA2415032511GPR143c.180C= (p.Pro60=)
c.-3+482C= (n.-3+482C=)
c.-2-4812C= (n.-2-4812C=)

Number of alleles fetched