Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.9765555_9765661delCA1130984263GPR143c.168_250+24del
c.-3+470_-3+576del (n.-3+470_-3+576del)
c.-2-4824_-2-4718del (n.-2-4824_-2-4718del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765596_9765674delCA2693067645GPR143c.150_228del (p.Gly51AlafsTer10)
c.-3+452_-3+530del (n.-3+452_-3+530del)
c.-2-4842_-2-4764del (n.-2-4842_-2-4764del)
 gnomAD v4
Xg.9765618G>ACA412000487GPR143c.200C>T (p.Ser67Leu)
c.-3+502C>T (n.-3+502C>T)
c.-2-4792C>T (n.-2-4792C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.9765618G>CCA412000489GPR143c.200C>G (p.Ser67Trp)
c.-3+502C>G (n.-3+502C>G)
c.-2-4792C>G (n.-2-4792C>G)
Xg.9765618G=CA2415032500GPR143c.200C= (p.Ser67=)
c.-3+502C= (n.-3+502C=)
c.-2-4792C= (n.-2-4792C=)
Xg.9765618G>TCA412000491GPR143c.200C>A (p.Ser67Ter)
c.-3+502C>A (n.-3+502C>A)
c.-2-4792C>A (n.-2-4792C>A)
Xg.9765619A>CCA412000492GPR143c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-3+501T>G (n.-3+501T>G)
c.-2-4793T>G (n.-2-4793T>G)
Xg.9765619A>GCA412000493GPR143c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-3+501T>C (n.-3+501T>C)
c.-2-4793T>C (n.-2-4793T>C)
 gnomAD v4
Xg.9765619A>TCA412000495GPR143c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-3+501T>A (n.-3+501T>A)
c.-2-4793T>A (n.-2-4793T>A)
Xg.9765620G>ACA515116105GPR143c.198C>T (p.Ala66=)
c.-3+500C>T (n.-3+500C>T)
c.-2-4794C>T (n.-2-4794C>T)
Xg.9765620G>CCA515116104GPR143c.198C>G (p.Ala66=)
c.-3+500C>G (n.-3+500C>G)
c.-2-4794C>G (n.-2-4794C>G)
Xg.9765620G=CA2415032501GPR143c.198C= (p.Ala66=)
c.-3+500C= (n.-3+500C=)
c.-2-4794C= (n.-2-4794C=)
Xg.9765620G>TCA515116103GPR143c.198C>A (p.Ala66=)
c.-3+500C>A (n.-3+500C>A)
c.-2-4794C>A (n.-2-4794C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765623_9765626delCA2695231105GPR143c.195_198del (p.Ala66ArgfsTer20)
c.-3+497_-3+500del (n.-3+497_-3+500del)
c.-2-4797_-2-4794del (n.-2-4797_-2-4794del)
Xg.9765629_9765665dupCA2580102082GPR143c.162_198dup (p.Ser67ArgfsTer?)
c.-3+464_-3+500dup (n.-3+464_-3+500dup)
c.-2-4830_-2-4794dup (n.-2-4830_-2-4794dup)
 ClinVar
Xg.9765629_9765665delCA2580102081GPR143c.162_198del (p.Ala55ArgfsTer20)
c.-3+464_-3+500del (n.-3+464_-3+500del)
c.-2-4830_-2-4794del (n.-2-4830_-2-4794del)
 ClinVar
Xg.9765621G>ACA412000497GPR143c.197C>T (p.Ala66Val)
c.-3+499C>T (n.-3+499C>T)
c.-2-4795C>T (n.-2-4795C>T)
 gnomAD v4
Xg.9765621G>CCA412000499GPR143c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.-3+499C>G (n.-3+499C>G)
c.-2-4795C>G (n.-2-4795C>G)
Xg.9765621G>TCA412000500GPR143c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.-3+499C>A (n.-3+499C>A)
c.-2-4795C>A (n.-2-4795C>A)
Xg.9765621_9765622insACACA2819650392GPR143c.196_197insTGT (p.Ala66delinsValSer)
c.-3+498_-3+499insTGT (n.-3+498_-3+499insTGT)
c.-2-4796_-2-4795insTGT (n.-2-4796_-2-4795insTGT)
Xg.9765622C>ACA412000501GPR143c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.-3+498G>T (n.-3+498G>T)
c.-2-4796G>T (n.-2-4796G>T)
 gnomAD v4
Xg.9765622C>GCA412000503GPR143c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.-3+498G>C (n.-3+498G>C)
c.-2-4796G>C (n.-2-4796G>C)
Xg.9765622C>TCA412000505GPR143c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.-3+498G>A (n.-3+498G>A)
c.-2-4796G>A (n.-2-4796G>A)
 gnomAD v4
Xg.9765623C>ACA515116106GPR143c.195G>T (p.Pro65=)
c.-3+497G>T (n.-3+497G>T)
c.-2-4797G>T (n.-2-4797G>T)
 gnomAD v4
Xg.9765623C=CA2415032502GPR143c.195G= (p.Pro65=)
c.-3+497G= (n.-3+497G=)
c.-2-4797G= (n.-2-4797G=)
Xg.9765623C>GCA515116107GPR143c.195G>C (p.Pro65=)
c.-3+497G>C (n.-3+497G>C)
c.-2-4797G>C (n.-2-4797G>C)
 dbSNP
Xg.9765623C>TCA515116108GPR143c.195G>A (p.Pro65=)
c.-3+497G>A (n.-3+497G>A)
c.-2-4797G>A (n.-2-4797G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765623_9765624insACA2819650393GPR143c.194_195insT (p.Ala66GlyfsTer?)
c.-3+496_-3+497insT (n.-3+496_-3+497insT)
c.-2-4798_-2-4797insT (n.-2-4798_-2-4797insT)
Xg.9765624G>ACA412000508GPR143c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.-3+496C>T (n.-3+496C>T)
c.-2-4798C>T (n.-2-4798C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.9765624G>CCA412000510GPR143c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.-3+496C>G (n.-3+496C>G)
c.-2-4798C>G (n.-2-4798C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765624G=CA2415032504GPR143c.194C= (p.Pro65=)
c.-3+496C= (n.-3+496C=)
c.-2-4798C= (n.-2-4798C=)
Xg.9765624G>TCA412000507GPR143c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.-3+496C>A (n.-3+496C>A)
c.-2-4798C>A (n.-2-4798C>A)
 gnomAD v4
Xg.9765624_9765653delinsGGCGGGGACGTCGCGGGGGACCCGGGGCCCCA2415032503GPR143c.165_194delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC (p.Ala55=)
c.-3+467_-3+496delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC (n.-3+467_-3+496delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC)
c.-2-4827_-2-4798delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC (n.-2-4827_-2-4798delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC)
Xg.9765625G>ACA412000512GPR143c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.-3+495C>T (n.-3+495C>T)
c.-2-4799C>T (n.-2-4799C>T)
 gnomAD v4
Xg.9765625G>CCA412000513GPR143c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.-3+495C>G (n.-3+495C>G)
c.-2-4799C>G (n.-2-4799C>G)
Xg.9765625G>TCA412000515GPR143c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.-3+495C>A (n.-3+495C>A)
c.-2-4799C>A (n.-2-4799C>A)
 gnomAD v4
Xg.9765630_9765658delCA226163GPR143c.165_193del (p.Pro57LeufsTer?)
c.-3+467_-3+495del (n.-3+467_-3+495del)
c.-2-4827_-2-4799del (n.-2-4827_-2-4799del)
 ClinVar dbSNP
Xg.9765626delCA2693067649GPR143c.192del (p.Pro65ArgfsTer22)
c.-3+494del (n.-3+494del)
c.-2-4800del (n.-2-4800del)
 gnomAD v4
Xg.9765626C>ACA515116110GPR143c.192G>T (p.Pro64=)
c.-3+494G>T (n.-3+494G>T)
c.-2-4800G>T (n.-2-4800G>T)
 gnomAD v4
Xg.9765626C=CA2415032505GPR143c.192G= (p.Pro64=)
c.-3+494G= (n.-3+494G=)
c.-2-4800G= (n.-2-4800G=)
Xg.9765626C>GCA515116109GPR143c.192G>C (p.Pro64=)
c.-3+494G>C (n.-3+494G>C)
c.-2-4800G>C (n.-2-4800G>C)
 gnomAD v4
Xg.9765626C>TCA10345090GPR143c.192G>A (p.Pro64=)
c.-3+494G>A (n.-3+494G>A)
c.-2-4800G>A (n.-2-4800G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765627G>ACA326107222GPR143c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.-3+493C>T (n.-3+493C>T)
c.-2-4801C>T (n.-2-4801C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.9765627G>CCA412000520GPR143c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.-3+493C>G (n.-3+493C>G)
c.-2-4801C>G (n.-2-4801C>G)
 dbSNP
Xg.9765627G=CA2415032506GPR143c.191C= (p.Pro64=)
c.-3+493C= (n.-3+493C=)
c.-2-4801C= (n.-2-4801C=)
Xg.9765627G>TCA412000518GPR143c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.-3+493C>A (n.-3+493C>A)
c.-2-4801C>A (n.-2-4801C>A)
 gnomAD v4
Xg.9765630delCA2693067650GPR143c.191del (p.Pro64ArgfsTer23)
c.-3+493del (n.-3+493del)
c.-2-4801del (n.-2-4801del)
 gnomAD v4
Xg.9765628G>ACA412000521GPR143c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.-3+492C>T (n.-3+492C>T)
c.-2-4802C>T (n.-2-4802C>T)
 gnomAD v4
Xg.9765628G>CCA412000522GPR143c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.-3+492C>G (n.-3+492C>G)
c.-2-4802C>G (n.-2-4802C>G)
Xg.9765628G>TCA412000524GPR143c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.-3+492C>A (n.-3+492C>A)
c.-2-4802C>A (n.-2-4802C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched