| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.9765555_9765661del | CA1130984263 | GPR143 | c.168_250+24del c.-3+470_-3+576del (n.-3+470_-3+576del) c.-2-4824_-2-4718del (n.-2-4824_-2-4718del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.9765596_9765674del | CA2693067645 | GPR143 | c.150_228del (p.Gly51AlafsTer10) c.-3+452_-3+530del (n.-3+452_-3+530del) c.-2-4842_-2-4764del (n.-2-4842_-2-4764del) | gnomAD v4 |
| X | g.9765614del | CA2579548192 | GPR143 | c.205del (p.Arg69AlafsTer18) c.-3+507del (n.-3+507del) c.-2-4787del (n.-2-4787del) | |
| X | g.9765614G>A | CA515116097 | GPR143 | c.204C>T (p.Val68=) c.-3+506C>T (n.-3+506C>T) c.-2-4788C>T (n.-2-4788C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.9765614G>C | CA515116098 | GPR143 | c.204C>G (p.Val68=) c.-3+506C>G (n.-3+506C>G) c.-2-4788C>G (n.-2-4788C>G) | |
| X | g.9765614G>T | CA515116099 | GPR143 | c.204C>A (p.Val68=) c.-3+506C>A (n.-3+506C>A) c.-2-4788C>A (n.-2-4788C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.9765615A>C | CA412000478 | GPR143 | c.203T>G (p.Val68Gly) c.-3+505T>G (n.-3+505T>G) c.-2-4789T>G (n.-2-4789T>G) | |
| X | g.9765615A>G | CA412000480 | GPR143 | c.203T>C (p.Val68Ala) c.-3+505T>C (n.-3+505T>C) c.-2-4789T>C (n.-2-4789T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.9765615A>T | CA412000481 | GPR143 | c.203T>A (p.Val68Asp) c.-3+505T>A (n.-3+505T>A) c.-2-4789T>A (n.-2-4789T>A) | |
| X | g.9765616C>A | CA10345089 | GPR143 | c.202G>T (p.Val68Phe) c.-3+504G>T (n.-3+504G>T) c.-2-4790G>T (n.-2-4790G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.9765616C= | CA2415032499 | GPR143 | c.202G= (p.Val68=) c.-3+504G= (n.-3+504G=) c.-2-4790G= (n.-2-4790G=) | |
| X | g.9765616C>G | CA412000483 | GPR143 | c.202G>C (p.Val68Leu) c.-3+504G>C (n.-3+504G>C) c.-2-4790G>C (n.-2-4790G>C) | |
| X | g.9765616C>T | CA412000485 | GPR143 | c.202G>A (p.Val68Ile) c.-3+504G>A (n.-3+504G>A) c.-2-4790G>A (n.-2-4790G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.9765617C>A | CA515116100 | GPR143 | c.201G>T (p.Ser67=) c.-3+503G>T (n.-3+503G>T) c.-2-4791G>T (n.-2-4791G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.9765617C>G | CA515116101 | GPR143 | c.201G>C (p.Ser67=) c.-3+503G>C (n.-3+503G>C) c.-2-4791G>C (n.-2-4791G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.9765617C>T | CA515116102 | GPR143 | c.201G>A (p.Ser67=) c.-3+503G>A (n.-3+503G>A) c.-2-4791G>A (n.-2-4791G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.9765618G>A | CA412000487 | GPR143 | c.200C>T (p.Ser67Leu) c.-3+502C>T (n.-3+502C>T) c.-2-4792C>T (n.-2-4792C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.9765618G>C | CA412000489 | GPR143 | c.200C>G (p.Ser67Trp) c.-3+502C>G (n.-3+502C>G) c.-2-4792C>G (n.-2-4792C>G) | |
| X | g.9765618G= | CA2415032500 | GPR143 | c.200C= (p.Ser67=) c.-3+502C= (n.-3+502C=) c.-2-4792C= (n.-2-4792C=) | |
| X | g.9765618G>T | CA412000491 | GPR143 | c.200C>A (p.Ser67Ter) c.-3+502C>A (n.-3+502C>A) c.-2-4792C>A (n.-2-4792C>A) | |
| X | g.9765619A>C | CA412000492 | GPR143 | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.-3+501T>G (n.-3+501T>G) c.-2-4793T>G (n.-2-4793T>G) | |
| X | g.9765619A>G | CA412000493 | GPR143 | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.-3+501T>C (n.-3+501T>C) c.-2-4793T>C (n.-2-4793T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.9765619A>T | CA412000495 | GPR143 | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.-3+501T>A (n.-3+501T>A) c.-2-4793T>A (n.-2-4793T>A) | |
| X | g.9765620G>A | CA515116105 | GPR143 | c.198C>T (p.Ala66=) c.-3+500C>T (n.-3+500C>T) c.-2-4794C>T (n.-2-4794C>T) | |
| X | g.9765620G>C | CA515116104 | GPR143 | c.198C>G (p.Ala66=) c.-3+500C>G (n.-3+500C>G) c.-2-4794C>G (n.-2-4794C>G) | |
| X | g.9765620G= | CA2415032501 | GPR143 | c.198C= (p.Ala66=) c.-3+500C= (n.-3+500C=) c.-2-4794C= (n.-2-4794C=) | |
| X | g.9765620G>T | CA515116103 | GPR143 | c.198C>A (p.Ala66=) c.-3+500C>A (n.-3+500C>A) c.-2-4794C>A (n.-2-4794C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.9765623_9765626del | CA2695231105 | GPR143 | c.195_198del (p.Ala66ArgfsTer20) c.-3+497_-3+500del (n.-3+497_-3+500del) c.-2-4797_-2-4794del (n.-2-4797_-2-4794del) | |
| X | g.9765629_9765665dup | CA2580102082 | GPR143 | c.162_198dup (p.Ser67ArgfsTer?) c.-3+464_-3+500dup (n.-3+464_-3+500dup) c.-2-4830_-2-4794dup (n.-2-4830_-2-4794dup) | ClinVar |
| X | g.9765629_9765665del | CA2580102081 | GPR143 | c.162_198del (p.Ala55ArgfsTer20) c.-3+464_-3+500del (n.-3+464_-3+500del) c.-2-4830_-2-4794del (n.-2-4830_-2-4794del) | ClinVar |
| X | g.9765621G>A | CA412000497 | GPR143 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.-3+499C>T (n.-3+499C>T) c.-2-4795C>T (n.-2-4795C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.9765621G>C | CA412000499 | GPR143 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.-3+499C>G (n.-3+499C>G) c.-2-4795C>G (n.-2-4795C>G) | |
| X | g.9765621G>T | CA412000500 | GPR143 | c.197C>A (p.Ala66Asp) c.-3+499C>A (n.-3+499C>A) c.-2-4795C>A (n.-2-4795C>A) | |
| X | g.9765622C>A | CA412000501 | GPR143 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.-3+498G>T (n.-3+498G>T) c.-2-4796G>T (n.-2-4796G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.9765622C>G | CA412000503 | GPR143 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.-3+498G>C (n.-3+498G>C) c.-2-4796G>C (n.-2-4796G>C) | |
| X | g.9765622C>T | CA412000505 | GPR143 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.-3+498G>A (n.-3+498G>A) c.-2-4796G>A (n.-2-4796G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.9765623C>A | CA515116106 | GPR143 | c.195G>T (p.Pro65=) c.-3+497G>T (n.-3+497G>T) c.-2-4797G>T (n.-2-4797G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.9765623C= | CA2415032502 | GPR143 | c.195G= (p.Pro65=) c.-3+497G= (n.-3+497G=) c.-2-4797G= (n.-2-4797G=) | |
| X | g.9765623C>G | CA515116107 | GPR143 | c.195G>C (p.Pro65=) c.-3+497G>C (n.-3+497G>C) c.-2-4797G>C (n.-2-4797G>C) | dbSNP |
| X | g.9765623C>T | CA515116108 | GPR143 | c.195G>A (p.Pro65=) c.-3+497G>A (n.-3+497G>A) c.-2-4797G>A (n.-2-4797G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.9765624G>A | CA412000508 | GPR143 | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-3+496C>T (n.-3+496C>T) c.-2-4798C>T (n.-2-4798C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.9765624G>C | CA412000510 | GPR143 | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-3+496C>G (n.-3+496C>G) c.-2-4798C>G (n.-2-4798C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.9765624G= | CA2415032504 | GPR143 | c.194C= (p.Pro65=) c.-3+496C= (n.-3+496C=) c.-2-4798C= (n.-2-4798C=) | |
| X | g.9765624G>T | CA412000507 | GPR143 | c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-3+496C>A (n.-3+496C>A) c.-2-4798C>A (n.-2-4798C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.9765624_9765653delinsGGCGGGGACGTCGCGGGGGACCCGGGGCCC | CA2415032503 | GPR143 | c.165_194delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC (p.Ala55=) c.-3+467_-3+496delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC (n.-3+467_-3+496delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC) c.-2-4827_-2-4798delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC (n.-2-4827_-2-4798delinsGGGCCCCGGGTCCCCCGCGACGTCCCCGCC) | |
| X | g.9765625G>A | CA412000512 | GPR143 | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-3+495C>T (n.-3+495C>T) c.-2-4799C>T (n.-2-4799C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.9765625G>C | CA412000513 | GPR143 | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-3+495C>G (n.-3+495C>G) c.-2-4799C>G (n.-2-4799C>G) | |
| X | g.9765625G>T | CA412000515 | GPR143 | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-3+495C>A (n.-3+495C>A) c.-2-4799C>A (n.-2-4799C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.9765630_9765658del | CA226163 | GPR143 | c.165_193del (p.Pro57LeufsTer?) c.-3+467_-3+495del (n.-3+467_-3+495del) c.-2-4827_-2-4799del (n.-2-4827_-2-4799del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.9765626del | CA2693067649 | GPR143 | c.192del (p.Pro65ArgfsTer22) c.-3+494del (n.-3+494del) c.-2-4800del (n.-2-4800del) | gnomAD v4 |