Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.9765477_9765566del | CA2693067481 | GPR143 | c.250+11_250+100del (n.250+11_250+100del) c.-3+563_-3+652del (n.-3+563_-3+652del) c.-2-4731_-2-4642del (n.-2-4731_-2-4642del) | gnomAD v4 |
X | g.9765485_9765574del | CA2693067499 | GPR143 | c.248_250+87del c.-3+550_-3+639del (n.-3+550_-3+639del) c.-2-4744_-2-4655del (n.-2-4744_-2-4655del) | gnomAD v4 |
X | g.9765519_9765564del | CA2693067548 | GPR143 | c.250+12_250+57del (n.250+12_250+57del) c.-3+564_-3+609del (n.-3+564_-3+609del) c.-2-4730_-2-4685del (n.-2-4730_-2-4685del) | gnomAD v4 |
X | g.9765528_9765573del | CA2693067565 | GPR143 | c.250+3_250+48del c.-3+555_-3+600del (n.-3+555_-3+600del) c.-2-4739_-2-4694del (n.-2-4739_-2-4694del) | gnomAD v4 |
X | g.9765529_9765574del | CA2693067582 | GPR143 | c.244_250+39del c.-3+546_-3+591del (n.-3+546_-3+591del) c.-2-4748_-2-4703del (n.-2-4748_-2-4703del) | gnomAD v4 |
X | g.9765555_9765661del | CA1130984263 | GPR143 | c.168_250+24del c.-3+470_-3+576del (n.-3+470_-3+576del) c.-2-4824_-2-4718del (n.-2-4824_-2-4718del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765562C>A | CA2693067633 | GPR143 | c.250+6G>T (n.250+6G>T) c.-3+558G>T (n.-3+558G>T) c.-2-4736G>T (n.-2-4736G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765562C= | CA2415032474 | GPR143 | c.250+6G= (n.250+6G=) c.-3+558G= (n.-3+558G=) c.-2-4736G= (n.-2-4736G=) | |
X | g.9765562C>G | CA880114483 | GPR143 | c.250+6G>C (n.250+6G>C) c.-3+558G>C (n.-3+558G>C) c.-2-4736G>C (n.-2-4736G>C) | dbSNP |
X | g.9765562C>T | CA880114477 | GPR143 | c.250+6G>A (n.250+6G>A) c.-3+558G>A (n.-3+558G>A) c.-2-4736G>A (n.-2-4736G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9765563C>A | CA2693067634 | GPR143 | c.250+5G>T (n.250+5G>T) c.-3+557G>T (n.-3+557G>T) c.-2-4737G>T (n.-2-4737G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765563C= | CA2415032475 | GPR143 | c.250+5G= (n.250+5G=) c.-3+557G= (n.-3+557G=) c.-2-4737G= (n.-2-4737G=) | |
X | g.9765563C>T | CA880114489 | GPR143 | c.250+5G>A (n.250+5G>A) c.-3+557G>A (n.-3+557G>A) c.-2-4737G>A (n.-2-4737G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765564T>A | CA2693067637 | GPR143 | c.250+4A>T (n.250+4A>T) c.-3+556A>T (n.-3+556A>T) c.-2-4738A>T (n.-2-4738A>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765564T>C | CA2693067635 | GPR143 | c.250+4A>G (n.250+4A>G) c.-3+556A>G (n.-3+556A>G) c.-2-4738A>G (n.-2-4738A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765564T>G | CA2693067636 | GPR143 | c.250+4A>C (n.250+4A>C) c.-3+556A>C (n.-3+556A>C) c.-2-4738A>C (n.-2-4738A>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765565del | CA2579548190 | GPR143 | c.250+4del (n.250+4del) c.-3+556del (n.-3+556del) c.-2-4738del (n.-2-4738del) | gnomAD v4 |
X | g.9765565T>C | CA2693067638 | GPR143 | c.250+3A>G (n.250+3A>G) c.-3+555A>G (n.-3+555A>G) c.-2-4739A>G (n.-2-4739A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765565T>G | CA2693067639 | GPR143 | c.250+3A>C (n.250+3A>C) c.-3+555A>C (n.-3+555A>C) c.-2-4739A>C (n.-2-4739A>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765566A>C | CA412000315 | GPR143 | c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.-3+554T>G (n.-3+554T>G) c.-2-4740T>G (n.-2-4740T>G) | |
X | g.9765566A>G | CA412000316 | GPR143 | c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.-3+554T>C (n.-3+554T>C) c.-2-4740T>C (n.-2-4740T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765566A>T | CA412000317 | GPR143 | c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.-3+554T>A (n.-3+554T>A) c.-2-4740T>A (n.-2-4740T>A) | |
X | g.9765567C>A | CA412000319 | GPR143 | c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.-3+553G>T (n.-3+553G>T) c.-2-4741G>T (n.-2-4741G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9765567C>G | CA412000320 | GPR143 | c.250+1G>C (n.250+1G>C) c.-3+553G>C (n.-3+553G>C) c.-2-4741G>C (n.-2-4741G>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765567C>T | CA412000322 | GPR143 | c.250+1G>A (n.250+1G>A) c.-3+553G>A (n.-3+553G>A) c.-2-4741G>A (n.-2-4741G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765569del | CA2693067640 | GPR143 | c.250+1del c.-3+553del (n.-3+553del) c.-2-4741del (n.-2-4741del) | gnomAD v4 |
X | g.9765568C>A | CA412000324 | GPR143 | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.-3+552G>T (n.-3+552G>T) c.-2-4742G>T (n.-2-4742G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765568C= | CA2415032476 | GPR143 | c.250G= (p.Gly84=) c.-3+552G= (n.-3+552G=) c.-2-4742G= (n.-2-4742G=) | |
X | g.9765568C>G | CA226169 | GPR143 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.-3+552G>C (n.-3+552G>C) c.-2-4742G>C (n.-2-4742G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9765568C>T | CA412000326 | GPR143 | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.-3+552G>A (n.-3+552G>A) c.-2-4742G>A (n.-2-4742G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765569C>A | CA515116062 | GPR143 | c.249G>T (p.Leu83=) c.-3+551G>T (n.-3+551G>T) c.-2-4743G>T (n.-2-4743G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765569C= | CA2415032477 | GPR143 | c.249G= (p.Leu83=) c.-3+551G= (n.-3+551G=) c.-2-4743G= (n.-2-4743G=) | |
X | g.9765569C>G | CA515116061 | GPR143 | c.249G>C (p.Leu83=) c.-3+551G>C (n.-3+551G>C) c.-2-4743G>C (n.-2-4743G>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765569C>T | CA515116060 | GPR143 | c.249G>A (p.Leu83=) c.-3+551G>A (n.-3+551G>A) c.-2-4743G>A (n.-2-4743G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765577_9765595dup | CA2580102080 | GPR143 | c.231_249dup (p.Gly84ArgfsTer23) c.-3+533_-3+551dup (n.-3+533_-3+551dup) c.-2-4761_-2-4743dup (n.-2-4761_-2-4743dup) | ClinVar |
X | g.9765577_9765595del | CA2573159672 | GPR143 | c.231_249del (p.Cys77TrpfsTer4) c.-3+533_-3+551del (n.-3+533_-3+551del) c.-2-4761_-2-4743del (n.-2-4761_-2-4743del) | ClinVar dbSNP |
X | g.9765570A>C | CA412000328 | GPR143 | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.-3+550T>G (n.-3+550T>G) c.-2-4744T>G (n.-2-4744T>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765570A>G | CA412000330 | GPR143 | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.-3+550T>C (n.-3+550T>C) c.-2-4744T>C (n.-2-4744T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.9765570A>T | CA412000332 | GPR143 | c.248T>A (p.Leu83Gln) c.-3+550T>A (n.-3+550T>A) c.-2-4744T>A (n.-2-4744T>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765571G>A | CA515116063 | GPR143 | c.247C>T (p.Leu83=) c.-3+549C>T (n.-3+549C>T) c.-2-4745C>T (n.-2-4745C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765571G>C | CA412000333 | GPR143 | c.247C>G (p.Leu83Val) c.-3+549C>G (n.-3+549C>G) c.-2-4745C>G (n.-2-4745C>G) | |
X | g.9765571G= | CA2415032478 | GPR143 | c.247C= (p.Leu83=) c.-3+549C= (n.-3+549C=) c.-2-4745C= (n.-2-4745C=) | |
X | g.9765571G>T | CA412000335 | GPR143 | c.247C>A (p.Leu83Met) c.-3+549C>A (n.-3+549C>A) c.-2-4745C>A (n.-2-4745C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765572G>A | CA515116064 | GPR143 | c.246C>T (p.Cys82=) c.-3+548C>T (n.-3+548C>T) c.-2-4746C>T (n.-2-4746C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765572G>C | CA412000337 | GPR143 | c.246C>G (p.Cys82Trp) c.-3+548C>G (n.-3+548C>G) c.-2-4746C>G (n.-2-4746C>G) | |
X | g.9765572G= | CA2415032479 | GPR143 | c.246C= (p.Cys82=) c.-3+548C= (n.-3+548C=) c.-2-4746C= (n.-2-4746C=) | |
X | g.9765572G>T | CA412000339 | GPR143 | c.246C>A (p.Cys82Ter) c.-3+548C>A (n.-3+548C>A) c.-2-4746C>A (n.-2-4746C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765573del | CA2819650388 | GPR143 | c.245del (p.Cys82SerfsTer5) c.-3+547del (n.-3+547del) c.-2-4747del (n.-2-4747del) | |
X | g.9765573C>A | CA412000340 | GPR143 | c.245G>T (p.Cys82Phe) c.-3+547G>T (n.-3+547G>T) c.-2-4747G>T (n.-2-4747G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765573C= | CA2415032480 | GPR143 | c.245G= (p.Cys82=) c.-3+547G= (n.-3+547G=) c.-2-4747G= (n.-2-4747G=) |