Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.9765472_9765559del | CA2819650377 | GPR143 | c.250+13_250+100del (n.250+13_250+100del) c.-3+565_-3+652del (n.-3+565_-3+652del) c.-2-4729_-2-4642del (n.-2-4729_-2-4642del) | |
X | g.9765477_9765566del | CA2693067481 | GPR143 | c.250+11_250+100del (n.250+11_250+100del) c.-3+563_-3+652del (n.-3+563_-3+652del) c.-2-4731_-2-4642del (n.-2-4731_-2-4642del) | gnomAD v4 |
X | g.9765485_9765574del | CA2693067499 | GPR143 | c.248_250+87del c.-3+550_-3+639del (n.-3+550_-3+639del) c.-2-4744_-2-4655del (n.-2-4744_-2-4655del) | gnomAD v4 |
X | g.9765516_9765559del | CA2693067547 | GPR143 | c.250+14_250+57del (n.250+14_250+57del) c.-3+566_-3+609del (n.-3+566_-3+609del) c.-2-4728_-2-4685del (n.-2-4728_-2-4685del) | gnomAD v4 |
X | g.9765519_9765564del | CA2693067548 | GPR143 | c.250+12_250+57del (n.250+12_250+57del) c.-3+564_-3+609del (n.-3+564_-3+609del) c.-2-4730_-2-4685del (n.-2-4730_-2-4685del) | gnomAD v4 |
X | g.9765528_9765573del | CA2693067565 | GPR143 | c.250+3_250+48del c.-3+555_-3+600del (n.-3+555_-3+600del) c.-2-4739_-2-4694del (n.-2-4739_-2-4694del) | gnomAD v4 |
X | g.9765529_9765574del | CA2693067582 | GPR143 | c.244_250+39del c.-3+546_-3+591del (n.-3+546_-3+591del) c.-2-4748_-2-4703del (n.-2-4748_-2-4703del) | gnomAD v4 |
X | g.9765542_9765560delinsAACCCGCGGGCCGCGCGCG | CA2415032458 | GPR143 | c.250+8_250+26delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT (n.250+8_250+26delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT) c.-3+560_-3+578delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT (n.-3+560_-3+578delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT) c.-2-4734_-2-4716delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT (n.-2-4734_-2-4716delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT) | |
X | g.9765543_9765560del | CA880114390 | GPR143 | c.250+8_250+25del (n.250+8_250+25del) c.-3+560_-3+577del (n.-3+560_-3+577del) c.-2-4734_-2-4717del (n.-2-4734_-2-4717del) | dbSNP |
X | g.9765555_9765661del | CA1130984263 | GPR143 | c.168_250+24del c.-3+470_-3+576del (n.-3+470_-3+576del) c.-2-4824_-2-4718del (n.-2-4824_-2-4718del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765550_9765558dup | CA920398037 | GPR143 | c.250+14_250+22dup (n.250+14_250+22dup) c.-3+566_-3+574dup (n.-3+566_-3+574dup) c.-2-4728_-2-4720dup (n.-2-4728_-2-4720dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765560_9765561dup | CA1130984273 | GPR143 | c.250+14_250+15dup (n.250+14_250+15dup) c.-3+566_-3+567dup (n.-3+566_-3+567dup) c.-2-4728_-2-4727dup (n.-2-4728_-2-4727dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765560_9765561del | CA640856190 | GPR143 | c.250+14_250+15del (n.250+14_250+15del) c.-3+566_-3+567del (n.-3+566_-3+567del) c.-2-4728_-2-4727del (n.-2-4728_-2-4727del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.9765558G>A | CA2579548189 | GPR143 | c.250+10C>T (n.250+10C>T) c.-3+562C>T (n.-3+562C>T) c.-2-4732C>T (n.-2-4732C>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765558G>T | CA2693067627 | GPR143 | c.250+10C>A (n.250+10C>A) c.-3+562C>A (n.-3+562C>A) c.-2-4732C>A (n.-2-4732C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765559C>A | CA2693067628 | GPR143 | c.250+9G>T (n.250+9G>T) c.-3+561G>T (n.-3+561G>T) c.-2-4733G>T (n.-2-4733G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765559C>T | CA2693067629 | GPR143 | c.250+9G>A (n.250+9G>A) c.-3+561G>A (n.-3+561G>A) c.-2-4733G>A (n.-2-4733G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765559_9765560insACA | CA2819650387 | GPR143 | c.250+8_250+9insTGT (n.250+8_250+9insTGT) c.-3+560_-3+561insTGT (n.-3+560_-3+561insTGT) c.-2-4734_-2-4733insTGT (n.-2-4734_-2-4733insTGT) | |
X | g.9765560G>A | CA2415032471 | GPR143 | c.250+8C>T (n.250+8C>T) c.-3+560C>T (n.-3+560C>T) c.-2-4734C>T (n.-2-4734C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9765560G>C | CA2693067630 | GPR143 | c.250+8C>G (n.250+8C>G) c.-3+560C>G (n.-3+560C>G) c.-2-4734C>G (n.-2-4734C>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765560G= | CA2415032470 | GPR143 | c.250+8C= (n.250+8C=) c.-3+560C= (n.-3+560C=) c.-2-4734C= (n.-2-4734C=) | |
X | g.9765560G>T | CA2693067631 | GPR143 | c.250+8C>A (n.250+8C>A) c.-3+560C>A (n.-3+560C>A) c.-2-4734C>A (n.-2-4734C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765561C>A | CA2693067632 | GPR143 | c.250+7G>T (n.250+7G>T) c.-3+559G>T (n.-3+559G>T) c.-2-4735G>T (n.-2-4735G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765561C= | CA2415032472 | GPR143 | c.250+7G= (n.250+7G=) c.-3+559G= (n.-3+559G=) c.-2-4735G= (n.-2-4735G=) | |
X | g.9765561C>T | CA2415032473 | GPR143 | c.250+7G>A (n.250+7G>A) c.-3+559G>A (n.-3+559G>A) c.-2-4735G>A (n.-2-4735G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9765562C>A | CA2693067633 | GPR143 | c.250+6G>T (n.250+6G>T) c.-3+558G>T (n.-3+558G>T) c.-2-4736G>T (n.-2-4736G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765562C= | CA2415032474 | GPR143 | c.250+6G= (n.250+6G=) c.-3+558G= (n.-3+558G=) c.-2-4736G= (n.-2-4736G=) | |
X | g.9765562C>G | CA880114483 | GPR143 | c.250+6G>C (n.250+6G>C) c.-3+558G>C (n.-3+558G>C) c.-2-4736G>C (n.-2-4736G>C) | dbSNP |
X | g.9765562C>T | CA880114477 | GPR143 | c.250+6G>A (n.250+6G>A) c.-3+558G>A (n.-3+558G>A) c.-2-4736G>A (n.-2-4736G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9765563C>A | CA2693067634 | GPR143 | c.250+5G>T (n.250+5G>T) c.-3+557G>T (n.-3+557G>T) c.-2-4737G>T (n.-2-4737G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765563C= | CA2415032475 | GPR143 | c.250+5G= (n.250+5G=) c.-3+557G= (n.-3+557G=) c.-2-4737G= (n.-2-4737G=) | |
X | g.9765563C>T | CA880114489 | GPR143 | c.250+5G>A (n.250+5G>A) c.-3+557G>A (n.-3+557G>A) c.-2-4737G>A (n.-2-4737G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765564T>A | CA2693067637 | GPR143 | c.250+4A>T (n.250+4A>T) c.-3+556A>T (n.-3+556A>T) c.-2-4738A>T (n.-2-4738A>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765564T>C | CA2693067635 | GPR143 | c.250+4A>G (n.250+4A>G) c.-3+556A>G (n.-3+556A>G) c.-2-4738A>G (n.-2-4738A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765564T>G | CA2693067636 | GPR143 | c.250+4A>C (n.250+4A>C) c.-3+556A>C (n.-3+556A>C) c.-2-4738A>C (n.-2-4738A>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765565del | CA2579548190 | GPR143 | c.250+4del (n.250+4del) c.-3+556del (n.-3+556del) c.-2-4738del (n.-2-4738del) | gnomAD v4 |
X | g.9765565T>C | CA2693067638 | GPR143 | c.250+3A>G (n.250+3A>G) c.-3+555A>G (n.-3+555A>G) c.-2-4739A>G (n.-2-4739A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765565T>G | CA2693067639 | GPR143 | c.250+3A>C (n.250+3A>C) c.-3+555A>C (n.-3+555A>C) c.-2-4739A>C (n.-2-4739A>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765566A>C | CA412000315 | GPR143 | c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.-3+554T>G (n.-3+554T>G) c.-2-4740T>G (n.-2-4740T>G) | |
X | g.9765566A>G | CA412000316 | GPR143 | c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.-3+554T>C (n.-3+554T>C) c.-2-4740T>C (n.-2-4740T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765566A>T | CA412000317 | GPR143 | c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.-3+554T>A (n.-3+554T>A) c.-2-4740T>A (n.-2-4740T>A) | |
X | g.9765567C>A | CA412000319 | GPR143 | c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.-3+553G>T (n.-3+553G>T) c.-2-4741G>T (n.-2-4741G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9765567C>G | CA412000320 | GPR143 | c.250+1G>C (n.250+1G>C) c.-3+553G>C (n.-3+553G>C) c.-2-4741G>C (n.-2-4741G>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765567C>T | CA412000322 | GPR143 | c.250+1G>A (n.250+1G>A) c.-3+553G>A (n.-3+553G>A) c.-2-4741G>A (n.-2-4741G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765569del | CA2693067640 | GPR143 | c.250+1del c.-3+553del (n.-3+553del) c.-2-4741del (n.-2-4741del) | gnomAD v4 |
X | g.9765568C>A | CA412000324 | GPR143 | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.-3+552G>T (n.-3+552G>T) c.-2-4742G>T (n.-2-4742G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765568C= | CA2415032476 | GPR143 | c.250G= (p.Gly84=) c.-3+552G= (n.-3+552G=) c.-2-4742G= (n.-2-4742G=) | |
X | g.9765568C>G | CA226169 | GPR143 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.-3+552G>C (n.-3+552G>C) c.-2-4742G>C (n.-2-4742G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9765568C>T | CA412000326 | GPR143 | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.-3+552G>A (n.-3+552G>A) c.-2-4742G>A (n.-2-4742G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765569C>A | CA515116062 | GPR143 | c.249G>T (p.Leu83=) c.-3+551G>T (n.-3+551G>T) c.-2-4743G>T (n.-2-4743G>T) | gnomAD v4 |