Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.9765467_9765556del | CA2693067474 | GPR143 | c.250+14_250+103del (n.250+14_250+103del) c.-3+566_-3+655del (n.-3+566_-3+655del) c.-2-4728_-2-4639del (n.-2-4728_-2-4639del) | gnomAD v4 |
X | g.9765472_9765559del | CA2819650377 | GPR143 | c.250+13_250+100del (n.250+13_250+100del) c.-3+565_-3+652del (n.-3+565_-3+652del) c.-2-4729_-2-4642del (n.-2-4729_-2-4642del) | |
X | g.9765477_9765566del | CA2693067481 | GPR143 | c.250+11_250+100del (n.250+11_250+100del) c.-3+563_-3+652del (n.-3+563_-3+652del) c.-2-4731_-2-4642del (n.-2-4731_-2-4642del) | gnomAD v4 |
X | g.9765485_9765574del | CA2693067499 | GPR143 | c.248_250+87del c.-3+550_-3+639del (n.-3+550_-3+639del) c.-2-4744_-2-4655del (n.-2-4744_-2-4655del) | gnomAD v4 |
X | g.9765502_9765545dup | CA2693067523 | GPR143 | c.250+28_250+71dup (n.250+28_250+71dup) c.-3+580_-3+623dup (n.-3+580_-3+623dup) c.-2-4714_-2-4671dup (n.-2-4714_-2-4671dup) | gnomAD v4 |
X | g.9765502_9765545del | CA2693067519 | GPR143 | c.250+28_250+71del (n.250+28_250+71del) c.-3+580_-3+623del (n.-3+580_-3+623del) c.-2-4714_-2-4671del (n.-2-4714_-2-4671del) | gnomAD v4 |
X | g.9765510_9765553del | CA2693067530 | GPR143 | c.250+22_250+65del (n.250+22_250+65del) c.-3+574_-3+617del (n.-3+574_-3+617del) c.-2-4720_-2-4677del (n.-2-4720_-2-4677del) | gnomAD v4 |
X | g.9765510_9765555del | CA2693067542 | GPR143 | c.250+14_250+59del (n.250+14_250+59del) c.-3+566_-3+611del (n.-3+566_-3+611del) c.-2-4728_-2-4683del (n.-2-4728_-2-4683del) | gnomAD v4 |
X | g.9765516_9765559del | CA2693067547 | GPR143 | c.250+14_250+57del (n.250+14_250+57del) c.-3+566_-3+609del (n.-3+566_-3+609del) c.-2-4728_-2-4685del (n.-2-4728_-2-4685del) | gnomAD v4 |
X | g.9765519_9765564del | CA2693067548 | GPR143 | c.250+12_250+57del (n.250+12_250+57del) c.-3+564_-3+609del (n.-3+564_-3+609del) c.-2-4730_-2-4685del (n.-2-4730_-2-4685del) | gnomAD v4 |
X | g.9765528_9765573del | CA2693067565 | GPR143 | c.250+3_250+48del c.-3+555_-3+600del (n.-3+555_-3+600del) c.-2-4739_-2-4694del (n.-2-4739_-2-4694del) | gnomAD v4 |
X | g.9765529_9765574del | CA2693067582 | GPR143 | c.244_250+39del c.-3+546_-3+591del (n.-3+546_-3+591del) c.-2-4748_-2-4703del (n.-2-4748_-2-4703del) | gnomAD v4 |
X | g.9765542_9765560delinsAACCCGCGGGCCGCGCGCG | CA2415032458 | GPR143 | c.250+8_250+26delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT (n.250+8_250+26delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT) c.-3+560_-3+578delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT (n.-3+560_-3+578delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT) c.-2-4734_-2-4716delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT (n.-2-4734_-2-4716delinsCGCGCGCGGCCCGCGGGTT) | |
X | g.9765543A>C | CA2693067604 | GPR143 | c.250+25T>G (n.250+25T>G) c.-3+577T>G (n.-3+577T>G) c.-2-4717T>G (n.-2-4717T>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765543A>G | CA2693067605 | GPR143 | c.250+25T>C (n.250+25T>C) c.-3+577T>C (n.-3+577T>C) c.-2-4717T>C (n.-2-4717T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765543A>T | CA2693067606 | GPR143 | c.250+25T>A (n.250+25T>A) c.-3+577T>A (n.-3+577T>A) c.-2-4717T>A (n.-2-4717T>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765543_9765560del | CA880114390 | GPR143 | c.250+8_250+25del (n.250+8_250+25del) c.-3+560_-3+577del (n.-3+560_-3+577del) c.-2-4734_-2-4717del (n.-2-4734_-2-4717del) | dbSNP |
X | g.9765544C>A | CA2693067607 | GPR143 | c.250+24G>T (n.250+24G>T) c.-3+576G>T (n.-3+576G>T) c.-2-4718G>T (n.-2-4718G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765544C= | CA2415032459 | GPR143 | c.250+24G= (n.250+24G=) c.-3+576G= (n.-3+576G=) c.-2-4718G= (n.-2-4718G=) | |
X | g.9765544C>T | CA1130984265 | GPR143 | c.250+24G>A (n.250+24G>A) c.-3+576G>A (n.-3+576G>A) c.-2-4718G>A (n.-2-4718G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765555_9765661del | CA1130984263 | GPR143 | c.168_250+24del c.-3+470_-3+576del (n.-3+470_-3+576del) c.-2-4824_-2-4718del (n.-2-4824_-2-4718del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765545C>A | CA2693067608 | GPR143 | c.250+23G>T (n.250+23G>T) c.-3+575G>T (n.-3+575G>T) c.-2-4719G>T (n.-2-4719G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765545C= | CA2415032460 | GPR143 | c.250+23G= (n.250+23G=) c.-3+575G= (n.-3+575G=) c.-2-4719G= (n.-2-4719G=) | |
X | g.9765545C>G | CA2693067609 | GPR143 | c.250+23G>C (n.250+23G>C) c.-3+575G>C (n.-3+575G>C) c.-2-4719G>C (n.-2-4719G>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765545C>T | CA10345083 | GPR143 | c.250+23G>A (n.250+23G>A) c.-3+575G>A (n.-3+575G>A) c.-2-4719G>A (n.-2-4719G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.9765546C>A | CA10345084 | GPR143 | c.250+22G>T (n.250+22G>T) c.-3+574G>T (n.-3+574G>T) c.-2-4720G>T (n.-2-4720G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765546C= | CA2415032461 | GPR143 | c.250+22G= (n.250+22G=) c.-3+574G= (n.-3+574G=) c.-2-4720G= (n.-2-4720G=) | |
X | g.9765546C>T | CA2693067610 | GPR143 | c.250+22G>A (n.250+22G>A) c.-3+574G>A (n.-3+574G>A) c.-2-4720G>A (n.-2-4720G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765550_9765558dup | CA920398037 | GPR143 | c.250+14_250+22dup (n.250+14_250+22dup) c.-3+566_-3+574dup (n.-3+566_-3+574dup) c.-2-4728_-2-4720dup (n.-2-4728_-2-4720dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765547G>A | CA2693067611 | GPR143 | c.250+21C>T (n.250+21C>T) c.-3+573C>T (n.-3+573C>T) c.-2-4721C>T (n.-2-4721C>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765547G>T | CA2693067612 | GPR143 | c.250+21C>A (n.250+21C>A) c.-3+573C>A (n.-3+573C>A) c.-2-4721C>A (n.-2-4721C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765548C>A | CA2693067613 | GPR143 | c.250+20G>T (n.250+20G>T) c.-3+572G>T (n.-3+572G>T) c.-2-4722G>T (n.-2-4722G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765548C= | CA2415032462 | GPR143 | c.250+20G= (n.250+20G=) c.-3+572G= (n.-3+572G=) c.-2-4722G= (n.-2-4722G=) | |
X | g.9765548C>G | CA2693067614 | GPR143 | c.250+20G>C (n.250+20G>C) c.-3+572G>C (n.-3+572G>C) c.-2-4722G>C (n.-2-4722G>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765548C>T | CA880114432 | GPR143 | c.250+20G>A (n.250+20G>A) c.-3+572G>A (n.-3+572G>A) c.-2-4722G>A (n.-2-4722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765549G>A | CA880114443 | GPR143 | c.250+19C>T (n.250+19C>T) c.-3+571C>T (n.-3+571C>T) c.-2-4723C>T (n.-2-4723C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765549G= | CA2415032463 | GPR143 | c.250+19C= (n.250+19C=) c.-3+571C= (n.-3+571C=) c.-2-4723C= (n.-2-4723C=) | |
X | g.9765549G>T | CA2819650386 | GPR143 | c.250+19C>A (n.250+19C>A) c.-3+571C>A (n.-3+571C>A) c.-2-4723C>A (n.-2-4723C>A) | |
X | g.9765551del | CA2693067615 | GPR143 | c.250+19del (n.250+19del) c.-3+571del (n.-3+571del) c.-2-4723del (n.-2-4723del) | gnomAD v4 |
X | g.9765550G>A | CA640856189 | GPR143 | c.250+18C>T (n.250+18C>T) c.-3+570C>T (n.-3+570C>T) c.-2-4724C>T (n.-2-4724C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765550G= | CA2415032464 | GPR143 | c.250+18C= (n.250+18C=) c.-3+570C= (n.-3+570C=) c.-2-4724C= (n.-2-4724C=) | |
X | g.9765550G>T | CA2579548187 | GPR143 | c.250+18C>A (n.250+18C>A) c.-3+570C>A (n.-3+570C>A) c.-2-4724C>A (n.-2-4724C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765551G>A | CA2693067617 | GPR143 | c.250+17C>T (n.250+17C>T) c.-3+569C>T (n.-3+569C>T) c.-2-4725C>T (n.-2-4725C>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765551G>T | CA2693067616 | GPR143 | c.250+17C>A (n.250+17C>A) c.-3+569C>A (n.-3+569C>A) c.-2-4725C>A (n.-2-4725C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765552C>A | CA2693067618 | GPR143 | c.250+16G>T (n.250+16G>T) c.-3+568G>T (n.-3+568G>T) c.-2-4726G>T (n.-2-4726G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765552C= | CA2415032465 | GPR143 | c.250+16G= (n.250+16G=) c.-3+568G= (n.-3+568G=) c.-2-4726G= (n.-2-4726G=) | |
X | g.9765552C>T | CA326107146 | GPR143 | c.250+16G>A (n.250+16G>A) c.-3+568G>A (n.-3+568G>A) c.-2-4726G>A (n.-2-4726G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9765552_9765554delinsCCG | CA2415032466 | GPR143 | c.250+14_250+16delinsCGG (n.250+14_250+16delinsCGG) c.-3+566_-3+568delinsCGG (n.-3+566_-3+568delinsCGG) c.-2-4728_-2-4726delinsCGG (n.-2-4728_-2-4726delinsCGG) | |
X | g.9765553C>A | CA2693067619 | GPR143 | c.250+15G>T (n.250+15G>T) c.-3+567G>T (n.-3+567G>T) c.-2-4727G>T (n.-2-4727G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765553C>T | CA2579548188 | GPR143 | c.250+15G>A (n.250+15G>A) c.-3+567G>A (n.-3+567G>A) c.-2-4727G>A (n.-2-4727G>A) | gnomAD v4 |