Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.9765434_9765521del | CA2819650374 | GPR143 | c.250+53_250+140del (n.250+53_250+140del) c.-3+605_-3+692del (n.-3+605_-3+692del) c.-2-4689_-2-4602del (n.-2-4689_-2-4602del) | |
X | g.9765467_9765556del | CA2693067474 | GPR143 | c.250+14_250+103del (n.250+14_250+103del) c.-3+566_-3+655del (n.-3+566_-3+655del) c.-2-4728_-2-4639del (n.-2-4728_-2-4639del) | gnomAD v4 |
X | g.9765475_9765518del | CA2693067480 | GPR143 | c.250+57_250+100del (n.250+57_250+100del) c.-3+609_-3+652del (n.-3+609_-3+652del) c.-2-4685_-2-4642del (n.-2-4685_-2-4642del) | gnomAD v4 |
X | g.9765472_9765559del | CA2819650377 | GPR143 | c.250+13_250+100del (n.250+13_250+100del) c.-3+565_-3+652del (n.-3+565_-3+652del) c.-2-4729_-2-4642del (n.-2-4729_-2-4642del) | |
X | g.9765477_9765566del | CA2693067481 | GPR143 | c.250+11_250+100del (n.250+11_250+100del) c.-3+563_-3+652del (n.-3+563_-3+652del) c.-2-4731_-2-4642del (n.-2-4731_-2-4642del) | gnomAD v4 |
X | g.9765485_9765574del | CA2693067499 | GPR143 | c.248_250+87del c.-3+550_-3+639del (n.-3+550_-3+639del) c.-2-4744_-2-4655del (n.-2-4744_-2-4655del) | gnomAD v4 |
X | g.9765496_9765539del | CA2693067517 | GPR143 | c.250+29_250+72del (n.250+29_250+72del) c.-3+581_-3+624del (n.-3+581_-3+624del) c.-2-4713_-2-4670del (n.-2-4713_-2-4670del) | gnomAD v4 |
X | g.9765502_9765545dup | CA2693067523 | GPR143 | c.250+28_250+71dup (n.250+28_250+71dup) c.-3+580_-3+623dup (n.-3+580_-3+623dup) c.-2-4714_-2-4671dup (n.-2-4714_-2-4671dup) | gnomAD v4 |
X | g.9765502_9765545del | CA2693067519 | GPR143 | c.250+28_250+71del (n.250+28_250+71del) c.-3+580_-3+623del (n.-3+580_-3+623del) c.-2-4714_-2-4671del (n.-2-4714_-2-4671del) | gnomAD v4 |
X | g.9765510_9765553del | CA2693067530 | GPR143 | c.250+22_250+65del (n.250+22_250+65del) c.-3+574_-3+617del (n.-3+574_-3+617del) c.-2-4720_-2-4677del (n.-2-4720_-2-4677del) | gnomAD v4 |
X | g.9765511_9765524del | CA2693067539 | GPR143 | c.250+47_250+60del (n.250+47_250+60del) c.-3+599_-3+612del (n.-3+599_-3+612del) c.-2-4695_-2-4682del (n.-2-4695_-2-4682del) | gnomAD v4 |
X | g.9765510_9765555del | CA2693067542 | GPR143 | c.250+14_250+59del (n.250+14_250+59del) c.-3+566_-3+611del (n.-3+566_-3+611del) c.-2-4728_-2-4683del (n.-2-4728_-2-4683del) | gnomAD v4 |
X | g.9765516_9765559del | CA2693067547 | GPR143 | c.250+14_250+57del (n.250+14_250+57del) c.-3+566_-3+609del (n.-3+566_-3+609del) c.-2-4728_-2-4685del (n.-2-4728_-2-4685del) | gnomAD v4 |
X | g.9765519_9765564del | CA2693067548 | GPR143 | c.250+12_250+57del (n.250+12_250+57del) c.-3+564_-3+609del (n.-3+564_-3+609del) c.-2-4730_-2-4685del (n.-2-4730_-2-4685del) | gnomAD v4 |
X | g.9765517dup | CA2693067555 | GPR143 | c.250+53dup (n.250+53dup) c.-3+605dup (n.-3+605dup) c.-2-4689dup (n.-2-4689dup) | gnomAD v4 |
X | g.9765516C>A | CA2693067556 | GPR143 | c.250+52G>T (n.250+52G>T) c.-3+604G>T (n.-3+604G>T) c.-2-4690G>T (n.-2-4690G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765516C>G | CA2693067557 | GPR143 | c.250+52G>C (n.250+52G>C) c.-3+604G>C (n.-3+604G>C) c.-2-4690G>C (n.-2-4690G>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765516C>T | CA1130984254 | GPR143 | c.250+52G>A (n.250+52G>A) c.-3+604G>A (n.-3+604G>A) c.-2-4690G>A (n.-2-4690G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765517C>A | CA2693067558 | GPR143 | c.250+51G>T (n.250+51G>T) c.-3+603G>T (n.-3+603G>T) c.-2-4691G>T (n.-2-4691G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765517C>G | CA2693067559 | GPR143 | c.250+51G>C (n.250+51G>C) c.-3+603G>C (n.-3+603G>C) c.-2-4691G>C (n.-2-4691G>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765517C>T | CA2693067560 | GPR143 | c.250+51G>A (n.250+51G>A) c.-3+603G>A (n.-3+603G>A) c.-2-4691G>A (n.-2-4691G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765518del | CA2693067561 | GPR143 | c.250+50del (n.250+50del) c.-3+602del (n.-3+602del) c.-2-4692del (n.-2-4692del) | gnomAD v4 |
X | g.9765518T>A | CA2693067562 | GPR143 | c.250+50A>T (n.250+50A>T) c.-3+602A>T (n.-3+602A>T) c.-2-4692A>T (n.-2-4692A>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765518T>C | CA2579548184 | GPR143 | c.250+50A>G (n.250+50A>G) c.-3+602A>G (n.-3+602A>G) c.-2-4692A>G (n.-2-4692A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765518T>G | CA2579548185 | GPR143 | c.250+50A>C (n.250+50A>C) c.-3+602A>C (n.-3+602A>C) c.-2-4692A>C (n.-2-4692A>C) | |
X | g.9765519C>A | CA2693067563 | GPR143 | c.250+49G>T (n.250+49G>T) c.-3+601G>T (n.-3+601G>T) c.-2-4693G>T (n.-2-4693G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765519C>T | CA2693067564 | GPR143 | c.250+49G>A (n.250+49G>A) c.-3+601G>A (n.-3+601G>A) c.-2-4693G>A (n.-2-4693G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765520A>G | CA2693067566 | GPR143 | c.250+48T>C (n.250+48T>C) c.-3+600T>C (n.-3+600T>C) c.-2-4694T>C (n.-2-4694T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765528_9765573del | CA2693067565 | GPR143 | c.250+3_250+48del c.-3+555_-3+600del (n.-3+555_-3+600del) c.-2-4739_-2-4694del (n.-2-4739_-2-4694del) | gnomAD v4 |
X | g.9765521C>A | CA2693067568 | GPR143 | c.250+47G>T (n.250+47G>T) c.-3+599G>T (n.-3+599G>T) c.-2-4695G>T (n.-2-4695G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765521C>T | CA2693067567 | GPR143 | c.250+47G>A (n.250+47G>A) c.-3+599G>A (n.-3+599G>A) c.-2-4695G>A (n.-2-4695G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765523del | CA2693067569 | GPR143 | c.250+47del (n.250+47del) c.-3+599del (n.-3+599del) c.-2-4695del (n.-2-4695del) | gnomAD v4 |
X | g.9765522C>A | CA2693067570 | GPR143 | c.250+46G>T (n.250+46G>T) c.-3+598G>T (n.-3+598G>T) c.-2-4696G>T (n.-2-4696G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765522C>T | CA2693067571 | GPR143 | c.250+46G>A (n.250+46G>A) c.-3+598G>A (n.-3+598G>A) c.-2-4696G>A (n.-2-4696G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765523C>A | CA2579548186 | GPR143 | c.250+45G>T (n.250+45G>T) c.-3+597G>T (n.-3+597G>T) c.-2-4697G>T (n.-2-4697G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765524A= | CA2415032448 | GPR143 | c.250+44T= (n.250+44T=) c.-3+596T= (n.-3+596T=) c.-2-4698T= (n.-2-4698T=) | |
X | g.9765524A>C | CA2819650383 | GPR143 | c.250+44T>G (n.250+44T>G) c.-3+596T>G (n.-3+596T>G) c.-2-4698T>G (n.-2-4698T>G) | |
X | g.9765524A>G | CA640856186 | GPR143 | c.250+44T>C (n.250+44T>C) c.-3+596T>C (n.-3+596T>C) c.-2-4698T>C (n.-2-4698T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.9765524A>T | CA2819650384 | GPR143 | c.250+44T>A (n.250+44T>A) c.-3+596T>A (n.-3+596T>A) c.-2-4698T>A (n.-2-4698T>A) | |
X | g.9765525G>A | CA326107101 | GPR143 | c.250+43C>T (n.250+43C>T) c.-3+595C>T (n.-3+595C>T) c.-2-4699C>T (n.-2-4699C>T) | dbSNP |
X | g.9765525G= | CA2415032449 | GPR143 | c.250+43C= (n.250+43C=) c.-3+595C= (n.-3+595C=) c.-2-4699C= (n.-2-4699C=) | |
X | g.9765525G>T | CA2693067572 | GPR143 | c.250+43C>A (n.250+43C>A) c.-3+595C>A (n.-3+595C>A) c.-2-4699C>A (n.-2-4699C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765525_9765527delinsGGC | CA2415032450 | GPR143 | c.250+41_250+43delinsGCC (n.250+41_250+43delinsGCC) c.-3+593_-3+595delinsGCC (n.-3+593_-3+595delinsGCC) c.-2-4701_-2-4699delinsGCC (n.-2-4701_-2-4699delinsGCC) | |
X | g.9765526G>A | CA2693067573 | GPR143 | c.250+42C>T (n.250+42C>T) c.-3+594C>T (n.-3+594C>T) c.-2-4700C>T (n.-2-4700C>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765526G>C | CA2693067574 | GPR143 | c.250+42C>G (n.250+42C>G) c.-3+594C>G (n.-3+594C>G) c.-2-4700C>G (n.-2-4700C>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765526G>T | CA2693067575 | GPR143 | c.250+42C>A (n.250+42C>A) c.-3+594C>A (n.-3+594C>A) c.-2-4700C>A (n.-2-4700C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765528_9765529del | CA1130984260 | GPR143 | c.250+41_250+42del (n.250+41_250+42del) c.-3+593_-3+594del (n.-3+593_-3+594del) c.-2-4701_-2-4700del (n.-2-4701_-2-4700del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765527C>A | CA2693067576 | GPR143 | c.250+41G>T (n.250+41G>T) c.-3+593G>T (n.-3+593G>T) c.-2-4701G>T (n.-2-4701G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765527C= | CA2415032451 | GPR143 | c.250+41G= (n.250+41G=) c.-3+593G= (n.-3+593G=) c.-2-4701G= (n.-2-4701G=) | |
X | g.9765527C>G | CA2415032452 | GPR143 | c.250+41G>C (n.250+41G>C) c.-3+593G>C (n.-3+593G>C) c.-2-4701G>C (n.-2-4701G>C) | dbSNP |