Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.9765336_9765423del | CA2520792413 | GPR143 | c.250+161_250+248del (n.250+161_250+248del) c.-3+713_-3+800del (n.-3+713_-3+800del) c.-2-4581_-2-4494del (n.-2-4581_-2-4494del) | |
X | g.9765414_9765501del | CA2819650372 | GPR143 | c.250+72_250+159del (n.250+72_250+159del) c.-3+624_-3+711del (n.-3+624_-3+711del) c.-2-4670_-2-4583del (n.-2-4670_-2-4583del) | |
X | g.9765416C>A | CA2693067399 | GPR143 | c.250+152G>T (n.250+152G>T) c.-3+704G>T (n.-3+704G>T) c.-2-4590G>T (n.-2-4590G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765416C= | CA2415032397 | GPR143 | c.250+152G= (n.250+152G=) c.-3+704G= (n.-3+704G=) c.-2-4590G= (n.-2-4590G=) | |
X | g.9765416C>T | CA640856179 | GPR143 | c.250+152G>A (n.250+152G>A) c.-3+704G>A (n.-3+704G>A) c.-2-4590G>A (n.-2-4590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765417G>A | CA2415032399 | GPR143 | c.250+151C>T (n.250+151C>T) c.-3+703C>T (n.-3+703C>T) c.-2-4591C>T (n.-2-4591C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9765417G= | CA2415032398 | GPR143 | c.250+151C= (n.250+151C=) c.-3+703C= (n.-3+703C=) c.-2-4591C= (n.-2-4591C=) | |
X | g.9765417G>T | CA2693067400 | GPR143 | c.250+151C>A (n.250+151C>A) c.-3+703C>A (n.-3+703C>A) c.-2-4591C>A (n.-2-4591C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765419del | CA2693067401 | GPR143 | c.250+151del (n.250+151del) c.-3+703del (n.-3+703del) c.-2-4591del (n.-2-4591del) | gnomAD v4 |
X | g.9765418G>T | CA2693067402 | GPR143 | c.250+150C>A (n.250+150C>A) c.-3+702C>A (n.-3+702C>A) c.-2-4592C>A (n.-2-4592C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765419G>A | CA2693067403 | GPR143 | c.250+149C>T (n.250+149C>T) c.-3+701C>T (n.-3+701C>T) c.-2-4593C>T (n.-2-4593C>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765419G>T | CA2693067404 | GPR143 | c.250+149C>A (n.250+149C>A) c.-3+701C>A (n.-3+701C>A) c.-2-4593C>A (n.-2-4593C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765420C>A | CA2693067405 | GPR143 | c.250+148G>T (n.250+148G>T) c.-3+700G>T (n.-3+700G>T) c.-2-4594G>T (n.-2-4594G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765421C>A | CA2693067407 | GPR143 | c.250+147G>T (n.250+147G>T) c.-3+699G>T (n.-3+699G>T) c.-2-4595G>T (n.-2-4595G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765424_9765425del | CA2693067406 | GPR143 | c.250+146_250+147del (n.250+146_250+147del) c.-3+698_-3+699del (n.-3+698_-3+699del) c.-2-4596_-2-4595del (n.-2-4596_-2-4595del) | gnomAD v4 |
X | g.9765422T>C | CA2693067409 | GPR143 | c.250+146A>G (n.250+146A>G) c.-3+698A>G (n.-3+698A>G) c.-2-4596A>G (n.-2-4596A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765422T>G | CA2693067408 | GPR143 | c.250+146A>C (n.250+146A>C) c.-3+698A>C (n.-3+698A>C) c.-2-4596A>C (n.-2-4596A>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765423C= | CA2415032400 | GPR143 | c.250+145G= (n.250+145G=) c.-3+697G= (n.-3+697G=) c.-2-4597G= (n.-2-4597G=) | |
X | g.9765423C>G | CA640856180 | GPR143 | c.250+145G>C (n.250+145G>C) c.-3+697G>C (n.-3+697G>C) c.-2-4597G>C (n.-2-4597G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765424T>C | CA2415032402 | GPR143 | c.250+144A>G (n.250+144A>G) c.-3+696A>G (n.-3+696A>G) c.-2-4598A>G (n.-2-4598A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9765424T>G | CA2693067410 | GPR143 | c.250+144A>C (n.250+144A>C) c.-3+696A>C (n.-3+696A>C) c.-2-4598A>C (n.-2-4598A>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765424T= | CA2415032401 | GPR143 | c.250+144A= (n.250+144A=) c.-3+696A= (n.-3+696A=) c.-2-4598A= (n.-2-4598A=) | |
X | g.9765425C>A | CA2693067412 | GPR143 | c.250+143G>T (n.250+143G>T) c.-3+695G>T (n.-3+695G>T) c.-2-4599G>T (n.-2-4599G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765425C>T | CA2693067411 | GPR143 | c.250+143G>A (n.250+143G>A) c.-3+695G>A (n.-3+695G>A) c.-2-4599G>A (n.-2-4599G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765426G>A | CA2693067414 | GPR143 | c.250+142C>T (n.250+142C>T) c.-3+694C>T (n.-3+694C>T) c.-2-4600C>T (n.-2-4600C>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765426G>C | CA1130984193 | GPR143 | c.250+142C>G (n.250+142C>G) c.-3+694C>G (n.-3+694C>G) c.-2-4600C>G (n.-2-4600C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9765426G= | CA2415032403 | GPR143 | c.250+142C= (n.250+142C=) c.-3+694C= (n.-3+694C=) c.-2-4600C= (n.-2-4600C=) | |
X | g.9765426G>T | CA2693067413 | GPR143 | c.250+142C>A (n.250+142C>A) c.-3+694C>A (n.-3+694C>A) c.-2-4600C>A (n.-2-4600C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765427T>C | CA2693067415 | GPR143 | c.250+141A>G (n.250+141A>G) c.-3+693A>G (n.-3+693A>G) c.-2-4601A>G (n.-2-4601A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765427T>G | CA2693067416 | GPR143 | c.250+141A>C (n.250+141A>C) c.-3+693A>C (n.-3+693A>C) c.-2-4601A>C (n.-2-4601A>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765428C>A | CA880114360 | GPR143 | c.250+140G>T (n.250+140G>T) c.-3+692G>T (n.-3+692G>T) c.-2-4602G>T (n.-2-4602G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9765428C= | CA2415032404 | GPR143 | c.250+140G= (n.250+140G=) c.-3+692G= (n.-3+692G=) c.-2-4602G= (n.-2-4602G=) | |
X | g.9765428C>G | CA2693067417 | GPR143 | c.250+140G>C (n.250+140G>C) c.-3+692G>C (n.-3+692G>C) c.-2-4602G>C (n.-2-4602G>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765434_9765521del | CA2819650374 | GPR143 | c.250+53_250+140del (n.250+53_250+140del) c.-3+605_-3+692del (n.-3+605_-3+692del) c.-2-4689_-2-4602del (n.-2-4689_-2-4602del) | |
X | g.9765429C>A | CA2693067419 | GPR143 | c.250+139G>T (n.250+139G>T) c.-3+691G>T (n.-3+691G>T) c.-2-4603G>T (n.-2-4603G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765429C>T | CA2693067420 | GPR143 | c.250+139G>A (n.250+139G>A) c.-3+691G>A (n.-3+691G>A) c.-2-4603G>A (n.-2-4603G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765432_9765435del | CA2693067418 | GPR143 | c.250+136_250+139del (n.250+136_250+139del) c.-3+688_-3+691del (n.-3+688_-3+691del) c.-2-4606_-2-4603del (n.-2-4606_-2-4603del) | gnomAD v4 |
X | g.9765430T>C | CA2693067421 | GPR143 | c.250+138A>G (n.250+138A>G) c.-3+690A>G (n.-3+690A>G) c.-2-4604A>G (n.-2-4604A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765431C>A | CA2693067422 | GPR143 | c.250+137G>T (n.250+137G>T) c.-3+689G>T (n.-3+689G>T) c.-2-4605G>T (n.-2-4605G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765431C>T | CA2693067423 | GPR143 | c.250+137G>A (n.250+137G>A) c.-3+689G>A (n.-3+689G>A) c.-2-4605G>A (n.-2-4605G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765432A>G | CA2693067424 | GPR143 | c.250+136T>C (n.250+136T>C) c.-3+688T>C (n.-3+688T>C) c.-2-4606T>C (n.-2-4606T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765432A>T | CA2693067425 | GPR143 | c.250+136T>A (n.250+136T>A) c.-3+688T>A (n.-3+688T>A) c.-2-4606T>A (n.-2-4606T>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765433C>A | CA2693067426 | GPR143 | c.250+135G>T (n.250+135G>T) c.-3+687G>T (n.-3+687G>T) c.-2-4607G>T (n.-2-4607G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765433C>T | CA2693067427 | GPR143 | c.250+135G>A (n.250+135G>A) c.-3+687G>A (n.-3+687G>A) c.-2-4607G>A (n.-2-4607G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9765434T>C | CA2693067428 | GPR143 | c.250+134A>G (n.250+134A>G) c.-3+686A>G (n.-3+686A>G) c.-2-4608A>G (n.-2-4608A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9765434T>G | CA2693067429 | GPR143 | c.250+134A>C (n.250+134A>C) c.-3+686A>C (n.-3+686A>C) c.-2-4608A>C (n.-2-4608A>C) | gnomAD v4 |
X | g.9765435C>A | CA2693067431 | GPR143 | c.250+133G>T (n.250+133G>T) c.-3+685G>T (n.-3+685G>T) c.-2-4609G>T (n.-2-4609G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765436del | CA2693067430 | GPR143 | c.250+133del (n.250+133del) c.-3+685del (n.-3+685del) c.-2-4609del (n.-2-4609del) | gnomAD v4 |
X | g.9765436C>A | CA2693067432 | GPR143 | c.250+132G>T (n.250+132G>T) c.-3+684G>T (n.-3+684G>T) c.-2-4610G>T (n.-2-4610G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9765436C>T | CA2693067433 | GPR143 | c.250+132G>A (n.250+132G>A) c.-3+684G>A (n.-3+684G>A) c.-2-4610G>A (n.-2-4610G>A) | gnomAD v4 |