Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.9743539del | CA2579547982 | GPR143 | c.767+30del (n.767+30del) c.515+30del (n.515+30del) | gnomAD v4 |
X | g.9743538A= | CA2415025079 | GPR143 | c.767+27T= (n.767+27T=) c.515+27T= (n.515+27T=) | |
X | g.9743538A>T | CA1130975447 | GPR143 | c.767+27T>A (n.767+27T>A) c.515+27T>A (n.515+27T>A) | dbSNP |
X | g.9743541A>G | CA2579547983 | GPR143 | c.767+24T>C (n.767+24T>C) c.515+24T>C (n.515+24T>C) | |
X | g.9743541A>T | CA2693069125 | GPR143 | c.767+24T>A (n.767+24T>A) c.515+24T>A (n.515+24T>A) | gnomAD v4 |
X | g.9743542C= | CA2415025080 | GPR143 | c.767+23G= (n.767+23G=) c.515+23G= (n.515+23G=) | |
X | g.9743542C>T | CA640485336 | GPR143 | c.767+23G>A (n.767+23G>A) c.515+23G>A (n.515+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.9743544_9743546delinsCAT | CA2415025081 | GPR143 | c.767+19_767+21delinsATG (n.767+19_767+21delinsATG) c.515+19_515+21delinsATG (n.515+19_515+21delinsATG) | |
X | g.9743545A= | CA2415025082 | GPR143 | c.767+20T= (n.767+20T=) c.515+20T= (n.515+20T=) | |
X | g.9743545A>G | CA2415025083 | GPR143 | c.767+20T>C (n.767+20T>C) c.515+20T>C (n.515+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9743550_9743551del | CA10344948 | GPR143 | c.767+19_767+20del (n.767+19_767+20del) c.515+19_515+20del (n.515+19_515+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9743546T= | CA2415025084 | GPR143 | c.767+19A= (n.767+19A=) c.515+19A= (n.515+19A=) | |
X | g.9743547A>G | CA2693069126 | GPR143 | c.767+18T>C (n.767+18T>C) c.515+18T>C (n.515+18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9743547A>T | CA2693069127 | GPR143 | c.767+18T>A (n.767+18T>A) c.515+18T>A (n.515+18T>A) | gnomAD v4 |
X | g.9743547dup | CA880029981 | GPR143 | c.767+18dup (n.767+18dup) c.515+18dup (n.515+18dup) | dbSNP |
X | g.9743548T>C | CA2415025086 | GPR143 | c.767+17A>G (n.767+17A>G) c.515+17A>G (n.515+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9743548T= | CA2415025085 | GPR143 | c.767+17A= (n.767+17A=) c.515+17A= (n.515+17A=) | |
X | g.9743549A= | CA2415025087 | GPR143 | c.767+16T= (n.767+16T=) c.515+16T= (n.515+16T=) | |
X | g.9743549A>G | CA10344949 | GPR143 | c.767+16T>C (n.767+16T>C) c.515+16T>C (n.515+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.9743550T>A | CA2693069128 | GPR143 | c.767+15A>T (n.767+15A>T) c.515+15A>T (n.515+15A>T) | gnomAD v4 |
X | g.9743550T>C | CA2693069129 | GPR143 | c.767+15A>G (n.767+15A>G) c.515+15A>G (n.515+15A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9743551A>G | CA2693069130 | GPR143 | c.767+14T>C (n.767+14T>C) c.515+14T>C (n.515+14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9743551A>T | CA2693069131 | GPR143 | c.767+14T>A (n.767+14T>A) c.515+14T>A (n.515+14T>A) | gnomAD v4 |
X | g.9743552G>T | CA2579547984 | GPR143 | c.767+13C>A (n.767+13C>A) c.515+13C>A (n.515+13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9743553A>G | CA2693069132 | GPR143 | c.767+12T>C (n.767+12T>C) c.515+12T>C (n.515+12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9743554A= | CA2415025088 | GPR143 | c.767+11T= (n.767+11T=) c.515+11T= (n.515+11T=) | |
X | g.9743554A>G | CA2693069133 | GPR143 | c.767+11T>C (n.767+11T>C) c.515+11T>C (n.515+11T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9743554_9743555insATAAT | CA10344950 | GPR143 | c.767+10_767+11insATTAT (n.767+10_767+11insATTAT) c.515+10_515+11insATTAT (n.515+10_515+11insATTAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9743555G>A | CA880029986 | GPR143 | c.767+10C>T (n.767+10C>T) c.515+10C>T (n.515+10C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.9743555G>C | CA10344951 | GPR143 | c.767+10C>G (n.767+10C>G) c.515+10C>G (n.515+10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9743555G= | CA2415025089 | GPR143 | c.767+10C= (n.767+10C=) c.515+10C= (n.515+10C=) | |
X | g.9743555G>T | CA10344952 | GPR143 | c.767+10C>A (n.767+10C>A) c.515+10C>A (n.515+10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9743556A= | CA2415025090 | GPR143 | c.767+9T= (n.767+9T=) c.515+9T= (n.515+9T=) | |
X | g.9743556A>T | CA880029993 | GPR143 | c.767+9T>A (n.767+9T>A) c.515+9T>A (n.515+9T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.9743557A>G | CA2693069134 | GPR143 | c.767+8T>C (n.767+8T>C) c.515+8T>C (n.515+8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9743558A>G | CA2693069135 | GPR143 | c.767+7T>C (n.767+7T>C) c.515+7T>C (n.515+7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9743558A>T | CA2579547985 | GPR143 | c.767+7T>A (n.767+7T>A) c.515+7T>A (n.515+7T>A) | gnomAD v4 |
X | g.9743558_9743560delinsAGG | CA2415025091 | GPR143 | c.767+5_767+7delinsCCT (n.767+5_767+7delinsCCT) c.515+5_515+7delinsCCT (n.515+5_515+7delinsCCT) | |
X | g.9743559G>T | CA2579547986 | GPR143 | c.767+6C>A (n.767+6C>A) c.515+6C>A (n.515+6C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9743559_9743560del | CA10344953 | GPR143 | c.767+5_767+6del (n.767+5_767+6del) c.515+5_515+6del (n.515+5_515+6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9743560G>A | CA2693069136 | GPR143 | c.767+5C>T (n.767+5C>T) c.515+5C>T (n.515+5C>T) | gnomAD v4 |
X | g.9743560G>T | CA2693069137 | GPR143 | c.767+5C>A (n.767+5C>A) c.515+5C>A (n.515+5C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9743561T>C | CA2693069138 | GPR143 | c.767+4A>G (n.767+4A>G) c.515+4A>G (n.515+4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9743561T= | CA2415025092 | GPR143 | c.767+4A= (n.767+4A=) c.515+4A= (n.515+4A=) | |
X | g.9743562del | CA2579547987 | GPR143 | c.767+4del (n.767+4del) c.515+4del (n.515+4del) | gnomAD v4 |
X | g.9743561_9743562insAATTAAATTATTAA | CA10344954 | GPR143 | c.767+3_767+4insTTAATAATTTAATT (n.767+3_767+4insTTAATAATTTAATT) c.515+3_515+4insTTAATAATTTAATT (n.515+3_515+4insTTAATAATTTAATT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9743562T>C | CA2693069139 | GPR143 | c.767+3A>G (n.767+3A>G) c.515+3A>G (n.515+3A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9743563_9743564insAATAATTAAATTATTAATA | CA2415025093 | GPR143 | c.767+3_767+4insTTAATAATTTAATTATTTA (n.767+3_767+4insTTAATAATTTAATTATTTA) c.515+3_515+4insTTAATAATTTAATTATTTA (n.515+3_515+4insTTAATAATTTAATTATTTA) | dbSNP |
X | g.9743562_9743576delinsTACCAAATAATTAAA | CA2415025094 | GPR143 | c.756_767+3delinsTTTAATTATTTGGTA c.504_515+3delinsTTTAATTATTTGGTA | |
X | g.9743563A>C | CA411996701 | GPR143 | c.767+2T>G (n.767+2T>G) c.515+2T>G (n.515+2T>G) |