WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.92138712T>A | CA1135381453 | PCDH11X | c.3034-62663T>A (n.3034-62663T>A) c.3034-249023T>A (n.3034-249023T>A) c.3121-62663T>A (n.3121-62663T>A) c.3121-249023T>A (n.3121-249023T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138712T= | CA2444918331 | PCDH11X | c.3034-62663T= (n.3034-62663T=) c.3034-249023T= (n.3034-249023T=) c.3121-62663T= (n.3121-62663T=) c.3121-249023T= (n.3121-249023T=) | |
| X | g.92138716A= | CA2444918332 | PCDH11X | c.3034-62659A= (n.3034-62659A=) c.3034-249019A= (n.3034-249019A=) c.3121-62659A= (n.3121-62659A=) c.3121-249019A= (n.3121-249019A=) | |
| X | g.92138716A>C | CA2598521049 | PCDH11X | c.3034-62659A>C (n.3034-62659A>C) c.3034-249019A>C (n.3034-249019A>C) c.3121-62659A>C (n.3121-62659A>C) c.3121-249019A>C (n.3121-249019A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138716A>G | CA1135381455 | PCDH11X | c.3034-62659A>G (n.3034-62659A>G) c.3034-249019A>G (n.3034-249019A>G) c.3121-62659A>G (n.3121-62659A>G) c.3121-249019A>G (n.3121-249019A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138721A= | CA2444918333 | PCDH11X | c.3034-62654A= (n.3034-62654A=) c.3034-249014A= (n.3034-249014A=) c.3121-62654A= (n.3121-62654A=) c.3121-249014A= (n.3121-249014A=) | |
| X | g.92138721A>G | CA2444918334 | PCDH11X | c.3034-62654A>G (n.3034-62654A>G) c.3034-249014A>G (n.3034-249014A>G) c.3121-62654A>G (n.3121-62654A>G) c.3121-249014A>G (n.3121-249014A>G) | dbSNP |
| X | g.92138722C>A | CA2598521050 | PCDH11X | c.3034-62653C>A (n.3034-62653C>A) c.3034-249013C>A (n.3034-249013C>A) c.3121-62653C>A (n.3121-62653C>A) c.3121-249013C>A (n.3121-249013C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138724A= | CA2444918335 | PCDH11X | c.3034-62651A= (n.3034-62651A=) c.3034-249011A= (n.3034-249011A=) c.3121-62651A= (n.3121-62651A=) c.3121-249011A= (n.3121-249011A=) | |
| X | g.92138724A>G | CA1135381461 | PCDH11X | c.3034-62651A>G (n.3034-62651A>G) c.3034-249011A>G (n.3034-249011A>G) c.3121-62651A>G (n.3121-62651A>G) c.3121-249011A>G (n.3121-249011A>G) | dbSNP |
| X | g.92138737C= | CA2444918336 | PCDH11X | c.3034-62638C= (n.3034-62638C=) c.3034-248998C= (n.3034-248998C=) c.3121-62638C= (n.3121-62638C=) c.3121-248998C= (n.3121-248998C=) | |
| X | g.92138737C>T | CA879680646 | PCDH11X | c.3034-62638C>T (n.3034-62638C>T) c.3034-248998C>T (n.3034-248998C>T) c.3121-62638C>T (n.3121-62638C>T) c.3121-248998C>T (n.3121-248998C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138738A= | CA2444918337 | PCDH11X | c.3034-62637A= (n.3034-62637A=) c.3034-248997A= (n.3034-248997A=) c.3121-62637A= (n.3121-62637A=) c.3121-248997A= (n.3121-248997A=) | |
| X | g.92138738A>C | CA2739301792 | PCDH11X | c.3034-62637A>C (n.3034-62637A>C) c.3034-248997A>C (n.3034-248997A>C) c.3121-62637A>C (n.3121-62637A>C) c.3121-248997A>C (n.3121-248997A>C) | |
| X | g.92138738A>G | CA332681061 | PCDH11X | c.3034-62637A>G (n.3034-62637A>G) c.3034-248997A>G (n.3034-248997A>G) c.3121-62637A>G (n.3121-62637A>G) c.3121-248997A>G (n.3121-248997A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138738A>T | CA2739301791 | PCDH11X | c.3034-62637A>T (n.3034-62637A>T) c.3034-248997A>T (n.3034-248997A>T) c.3121-62637A>T (n.3121-62637A>T) c.3121-248997A>T (n.3121-248997A>T) | |
| X | g.92138742C>A | CA2558111318 | PCDH11X | c.3034-62633C>A (n.3034-62633C>A) c.3034-248993C>A (n.3034-248993C>A) c.3121-62633C>A (n.3121-62633C>A) c.3121-248993C>A (n.3121-248993C>A) | |
| X | g.92138742C= | CA2444918339 | PCDH11X | c.3034-62633C= (n.3034-62633C=) c.3034-248993C= (n.3034-248993C=) c.3121-62633C= (n.3121-62633C=) c.3121-248993C= (n.3121-248993C=) | |
| X | g.92138742C>T | CA2444918338 | PCDH11X | c.3034-62633C>T (n.3034-62633C>T) c.3034-248993C>T (n.3034-248993C>T) c.3121-62633C>T (n.3121-62633C>T) c.3121-248993C>T (n.3121-248993C>T) | dbSNP |
| X | g.92138743A= | CA2444918340 | PCDH11X | c.3034-62632A= (n.3034-62632A=) c.3034-248992A= (n.3034-248992A=) c.3121-62632A= (n.3121-62632A=) c.3121-248992A= (n.3121-248992A=) | |
| X | g.92138743A>T | CA2444918341 | PCDH11X | c.3034-62632A>T (n.3034-62632A>T) c.3034-248992A>T (n.3034-248992A>T) c.3121-62632A>T (n.3121-62632A>T) c.3121-248992A>T (n.3121-248992A>T) | dbSNP |
| X | g.92138749T>C | CA643243309 | PCDH11X | c.3034-62626T>C (n.3034-62626T>C) c.3034-248986T>C (n.3034-248986T>C) c.3121-62626T>C (n.3121-62626T>C) c.3121-248986T>C (n.3121-248986T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138749T= | CA2444918342 | PCDH11X | c.3034-62626T= (n.3034-62626T=) c.3034-248986T= (n.3034-248986T=) c.3121-62626T= (n.3121-62626T=) c.3121-248986T= (n.3121-248986T=) | |
| X | g.92138754A= | CA2444918343 | PCDH11X | c.3034-62621A= (n.3034-62621A=) c.3034-248981A= (n.3034-248981A=) c.3121-62621A= (n.3121-62621A=) c.3121-248981A= (n.3121-248981A=) | |
| X | g.92138754A>G | CA643243310 | PCDH11X | c.3034-62621A>G (n.3034-62621A>G) c.3034-248981A>G (n.3034-248981A>G) c.3121-62621A>G (n.3121-62621A>G) c.3121-248981A>G (n.3121-248981A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138757C>T | CA2506870982 | PCDH11X | c.3034-62618C>T (n.3034-62618C>T) c.3034-248978C>T (n.3034-248978C>T) c.3121-62618C>T (n.3121-62618C>T) c.3121-248978C>T (n.3121-248978C>T) | |
| X | g.92138762A= | CA2444918344 | PCDH11X | c.3034-62613A= (n.3034-62613A=) c.3034-248973A= (n.3034-248973A=) c.3121-62613A= (n.3121-62613A=) c.3121-248973A= (n.3121-248973A=) | |
| X | g.92138762A>G | CA1135381468 | PCDH11X | c.3034-62613A>G (n.3034-62613A>G) c.3034-248973A>G (n.3034-248973A>G) c.3121-62613A>G (n.3121-62613A>G) c.3121-248973A>G (n.3121-248973A>G) | dbSNP |
| X | g.92138763T>C | CA879680660 | PCDH11X | c.3034-62612T>C (n.3034-62612T>C) c.3034-248972T>C (n.3034-248972T>C) c.3121-62612T>C (n.3121-62612T>C) c.3121-248972T>C (n.3121-248972T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138763T= | CA2444918345 | PCDH11X | c.3034-62612T= (n.3034-62612T=) c.3034-248972T= (n.3034-248972T=) c.3121-62612T= (n.3121-62612T=) c.3121-248972T= (n.3121-248972T=) | |
| X | g.92138768T>C | CA2444918347 | PCDH11X | c.3034-62607T>C (n.3034-62607T>C) c.3034-248967T>C (n.3034-248967T>C) c.3121-62607T>C (n.3121-62607T>C) c.3121-248967T>C (n.3121-248967T>C) | dbSNP |
| X | g.92138768T= | CA2444918346 | PCDH11X | c.3034-62607T= (n.3034-62607T=) c.3034-248967T= (n.3034-248967T=) c.3121-62607T= (n.3121-62607T=) c.3121-248967T= (n.3121-248967T=) | |
| X | g.92138770T>C | CA915899164 | PCDH11X | c.3034-62605T>C (n.3034-62605T>C) c.3034-248965T>C (n.3034-248965T>C) c.3121-62605T>C (n.3121-62605T>C) c.3121-248965T>C (n.3121-248965T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138770T= | CA2444918348 | PCDH11X | c.3034-62605T= (n.3034-62605T=) c.3034-248965T= (n.3034-248965T=) c.3121-62605T= (n.3121-62605T=) c.3121-248965T= (n.3121-248965T=) | |
| X | g.92138774A= | CA2444918349 | PCDH11X | c.3034-62601A= (n.3034-62601A=) c.3034-248961A= (n.3034-248961A=) c.3121-62601A= (n.3121-62601A=) c.3121-248961A= (n.3121-248961A=) | |
| X | g.92138774A>G | CA879680661 | PCDH11X | c.3034-62601A>G (n.3034-62601A>G) c.3034-248961A>G (n.3034-248961A>G) c.3121-62601A>G (n.3121-62601A>G) c.3121-248961A>G (n.3121-248961A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138774A>T | CA2444918350 | PCDH11X | c.3034-62601A>T (n.3034-62601A>T) c.3034-248961A>T (n.3034-248961A>T) c.3121-62601A>T (n.3121-62601A>T) c.3121-248961A>T (n.3121-248961A>T) | dbSNP |
| X | g.92138775T>A | CA2444918352 | PCDH11X | c.3034-62600T>A (n.3034-62600T>A) c.3034-248960T>A (n.3034-248960T>A) c.3121-62600T>A (n.3121-62600T>A) c.3121-248960T>A (n.3121-248960T>A) | dbSNP |
| X | g.92138775T= | CA2444918351 | PCDH11X | c.3034-62600T= (n.3034-62600T=) c.3034-248960T= (n.3034-248960T=) c.3121-62600T= (n.3121-62600T=) c.3121-248960T= (n.3121-248960T=) | |
| X | g.92138777A= | CA2444918353 | PCDH11X | c.3034-62598A= (n.3034-62598A=) c.3034-248958A= (n.3034-248958A=) c.3121-62598A= (n.3121-62598A=) c.3121-248958A= (n.3121-248958A=) | |
| X | g.92138777A>G | CA879680662 | PCDH11X | c.3034-62598A>G (n.3034-62598A>G) c.3034-248958A>G (n.3034-248958A>G) c.3121-62598A>G (n.3121-62598A>G) c.3121-248958A>G (n.3121-248958A>G) | dbSNP |
| X | g.92138782A= | CA2444918354 | PCDH11X | c.3034-62593A= (n.3034-62593A=) c.3034-248953A= (n.3034-248953A=) c.3121-62593A= (n.3121-62593A=) c.3121-248953A= (n.3121-248953A=) | |
| X | g.92138782A>G | CA643243311 | PCDH11X | c.3034-62593A>G (n.3034-62593A>G) c.3034-248953A>G (n.3034-248953A>G) c.3121-62593A>G (n.3121-62593A>G) c.3121-248953A>G (n.3121-248953A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138784T>C | CA332681062 | PCDH11X | c.3034-62591T>C (n.3034-62591T>C) c.3034-248951T>C (n.3034-248951T>C) c.3121-62591T>C (n.3121-62591T>C) c.3121-248951T>C (n.3121-248951T>C) | dbSNP |
| X | g.92138784T= | CA2444918355 | PCDH11X | c.3034-62591T= (n.3034-62591T=) c.3034-248951T= (n.3034-248951T=) c.3121-62591T= (n.3121-62591T=) c.3121-248951T= (n.3121-248951T=) | |
| X | g.92138787A= | CA2444918356 | PCDH11X | c.3034-62588A= (n.3034-62588A=) c.3034-248948A= (n.3034-248948A=) c.3121-62588A= (n.3121-62588A=) c.3121-248948A= (n.3121-248948A=) | |
| X | g.92138787A>G | CA2444918357 | PCDH11X | c.3034-62588A>G (n.3034-62588A>G) c.3034-248948A>G (n.3034-248948A>G) c.3121-62588A>G (n.3121-62588A>G) c.3121-248948A>G (n.3121-248948A>G) | dbSNP |
| X | g.92138795_92138816delinsCTTTTATCAGTTTCATAATGTA | CA2444918358 | PCDH11X | c.3034-62580_3034-62559delinsCTTTTATCAGTTTCATAATGTA (n.3034-62580_3034-62559delinsCTTTTATCAGTTTCATAATGTA) c.3034-248940_3034-248919delinsCTTTTATCAGTTTCATAATGTA (n.3034-248940_3034-248919delinsCTTTTATCAGTTTCATAATGTA) c.3121-62580_3121-62559delinsCTTTTATCAGTTTCATAATGTA (n.3121-62580_3121-62559delinsCTTTTATCAGTTTCATAATGTA) c.3121-248940_3121-248919delinsCTTTTATCAGTTTCATAATGTA (n.3121-248940_3121-248919delinsCTTTTATCAGTTTCATAATGTA) | |
| X | g.92138798_92138818del | CA879680667 | PCDH11X | c.3034-62577_3034-62557del (n.3034-62577_3034-62557del) c.3034-248937_3034-248917del (n.3034-248937_3034-248917del) c.3121-62577_3121-62557del (n.3121-62577_3121-62557del) c.3121-248937_3121-248917del (n.3121-248937_3121-248917del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138797T>A | CA643243312 | PCDH11X | c.3034-62578T>A (n.3034-62578T>A) c.3034-248938T>A (n.3034-248938T>A) c.3121-62578T>A (n.3121-62578T>A) c.3121-248938T>A (n.3121-248938T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |