WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.92138593_92138594delinsGA | CA2444918292 | PCDH11X | c.3034-62782_3034-62781delinsGA (n.3034-62782_3034-62781delinsGA) c.3034-249142_3034-249141delinsGA (n.3034-249142_3034-249141delinsGA) c.3121-62782_3121-62781delinsGA (n.3121-62782_3121-62781delinsGA) c.3121-249142_3121-249141delinsGA (n.3121-249142_3121-249141delinsGA) | |
| X | g.92138595del | CA1135381429 | PCDH11X | c.3034-62780del (n.3034-62780del) c.3034-249140del (n.3034-249140del) c.3121-62780del (n.3121-62780del) c.3121-249140del (n.3121-249140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138598T>C | CA879680617 | PCDH11X | c.3034-62777T>C (n.3034-62777T>C) c.3034-249137T>C (n.3034-249137T>C) c.3121-62777T>C (n.3121-62777T>C) c.3121-249137T>C (n.3121-249137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138598T= | CA2444918293 | PCDH11X | c.3034-62777T= (n.3034-62777T=) c.3034-249137T= (n.3034-249137T=) c.3121-62777T= (n.3121-62777T=) c.3121-249137T= (n.3121-249137T=) | |
| X | g.92138600G>A | CA1135381432 | PCDH11X | c.3034-62775G>A (n.3034-62775G>A) c.3034-249135G>A (n.3034-249135G>A) c.3121-62775G>A (n.3121-62775G>A) c.3121-249135G>A (n.3121-249135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138600G= | CA2444918294 | PCDH11X | c.3034-62775G= (n.3034-62775G=) c.3034-249135G= (n.3034-249135G=) c.3121-62775G= (n.3121-62775G=) c.3121-249135G= (n.3121-249135G=) | |
| X | g.92138602A= | CA2444918295 | PCDH11X | c.3034-62773A= (n.3034-62773A=) c.3034-249133A= (n.3034-249133A=) c.3121-62773A= (n.3121-62773A=) c.3121-249133A= (n.3121-249133A=) | |
| X | g.92138602A>G | CA879680621 | PCDH11X | c.3034-62773A>G (n.3034-62773A>G) c.3034-249133A>G (n.3034-249133A>G) c.3121-62773A>G (n.3121-62773A>G) c.3121-249133A>G (n.3121-249133A>G) | dbSNP |
| X | g.92138603A= | CA2444918296 | PCDH11X | c.3034-62772A= (n.3034-62772A=) c.3034-249132A= (n.3034-249132A=) c.3121-62772A= (n.3121-62772A=) c.3121-249132A= (n.3121-249132A=) | |
| X | g.92138603A>T | CA879680624 | PCDH11X | c.3034-62772A>T (n.3034-62772A>T) c.3034-249132A>T (n.3034-249132A>T) c.3121-62772A>T (n.3121-62772A>T) c.3121-249132A>T (n.3121-249132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138606G= | CA2444918297 | PCDH11X | c.3034-62769G= (n.3034-62769G=) c.3034-249129G= (n.3034-249129G=) c.3121-62769G= (n.3121-62769G=) c.3121-249129G= (n.3121-249129G=) | |
| X | g.92138606G>T | CA332681053 | PCDH11X | c.3034-62769G>T (n.3034-62769G>T) c.3034-249129G>T (n.3034-249129G>T) c.3121-62769G>T (n.3121-62769G>T) c.3121-249129G>T (n.3121-249129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138622C= | CA2444918298 | PCDH11X | c.3034-62753C= (n.3034-62753C=) c.3034-249113C= (n.3034-249113C=) c.3121-62753C= (n.3121-62753C=) c.3121-249113C= (n.3121-249113C=) | |
| X | g.92138622C>T | CA2444918299 | PCDH11X | c.3034-62753C>T (n.3034-62753C>T) c.3034-249113C>T (n.3034-249113C>T) c.3121-62753C>T (n.3121-62753C>T) c.3121-249113C>T (n.3121-249113C>T) | dbSNP |
| X | g.92138624C= | CA2444918300 | PCDH11X | c.3034-62751C= (n.3034-62751C=) c.3034-249111C= (n.3034-249111C=) c.3121-62751C= (n.3121-62751C=) c.3121-249111C= (n.3121-249111C=) | |
| X | g.92138624C>T | CA643243307 | PCDH11X | c.3034-62751C>T (n.3034-62751C>T) c.3034-249111C>T (n.3034-249111C>T) c.3121-62751C>T (n.3121-62751C>T) c.3121-249111C>T (n.3121-249111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138626T>C | CA2444918302 | PCDH11X | c.3034-62749T>C (n.3034-62749T>C) c.3034-249109T>C (n.3034-249109T>C) c.3121-62749T>C (n.3121-62749T>C) c.3121-249109T>C (n.3121-249109T>C) | dbSNP |
| X | g.92138626T= | CA2444918301 | PCDH11X | c.3034-62749T= (n.3034-62749T=) c.3034-249109T= (n.3034-249109T=) c.3121-62749T= (n.3121-62749T=) c.3121-249109T= (n.3121-249109T=) | |
| X | g.92138628G>A | CA879680634 | PCDH11X | c.3034-62747G>A (n.3034-62747G>A) c.3034-249107G>A (n.3034-249107G>A) c.3121-62747G>A (n.3121-62747G>A) c.3121-249107G>A (n.3121-249107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138628G= | CA2444918303 | PCDH11X | c.3034-62747G= (n.3034-62747G=) c.3034-249107G= (n.3034-249107G=) c.3121-62747G= (n.3121-62747G=) c.3121-249107G= (n.3121-249107G=) | |
| X | g.92138631A>G | CA2503071346 | PCDH11X | c.3034-62744A>G (n.3034-62744A>G) c.3034-249104A>G (n.3034-249104A>G) c.3121-62744A>G (n.3121-62744A>G) c.3121-249104A>G (n.3121-249104A>G) | |
| X | g.92138632T>C | CA2504118595 | PCDH11X | c.3034-62743T>C (n.3034-62743T>C) c.3034-249103T>C (n.3034-249103T>C) c.3121-62743T>C (n.3121-62743T>C) c.3121-249103T>C (n.3121-249103T>C) | |
| X | g.92138632T>G | CA2444918305 | PCDH11X | c.3034-62743T>G (n.3034-62743T>G) c.3034-249103T>G (n.3034-249103T>G) c.3121-62743T>G (n.3121-62743T>G) c.3121-249103T>G (n.3121-249103T>G) | dbSNP |
| X | g.92138632T= | CA2444918304 | PCDH11X | c.3034-62743T= (n.3034-62743T=) c.3034-249103T= (n.3034-249103T=) c.3121-62743T= (n.3121-62743T=) c.3121-249103T= (n.3121-249103T=) | |
| X | g.92138634_92138638delinsATTAG | CA2444918306 | PCDH11X | c.3034-62741_3034-62737delinsATTAG (n.3034-62741_3034-62737delinsATTAG) c.3034-249101_3034-249097delinsATTAG (n.3034-249101_3034-249097delinsATTAG) c.3121-62741_3121-62737delinsATTAG (n.3121-62741_3121-62737delinsATTAG) c.3121-249101_3121-249097delinsATTAG (n.3121-249101_3121-249097delinsATTAG) | |
| X | g.92138637_92138640del | CA1135381436 | PCDH11X | c.3034-62738_3034-62735del (n.3034-62738_3034-62735del) c.3034-249098_3034-249095del (n.3034-249098_3034-249095del) c.3121-62738_3121-62735del (n.3121-62738_3121-62735del) c.3121-249098_3121-249095del (n.3121-249098_3121-249095del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138638G>A | CA332681054 | PCDH11X | c.3034-62737G>A (n.3034-62737G>A) c.3034-249097G>A (n.3034-249097G>A) c.3121-62737G>A (n.3121-62737G>A) c.3121-249097G>A (n.3121-249097G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138638G= | CA2444918307 | PCDH11X | c.3034-62737G= (n.3034-62737G=) c.3034-249097G= (n.3034-249097G=) c.3121-62737G= (n.3121-62737G=) c.3121-249097G= (n.3121-249097G=) | |
| X | g.92138641C= | CA2444918308 | PCDH11X | c.3034-62734C= (n.3034-62734C=) c.3034-249094C= (n.3034-249094C=) c.3121-62734C= (n.3121-62734C=) c.3121-249094C= (n.3121-249094C=) | |
| X | g.92138641C>T | CA643243308 | PCDH11X | c.3034-62734C>T (n.3034-62734C>T) c.3034-249094C>T (n.3034-249094C>T) c.3121-62734C>T (n.3121-62734C>T) c.3121-249094C>T (n.3121-249094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138645T>C | CA332681055 | PCDH11X | c.3034-62730T>C (n.3034-62730T>C) c.3034-249090T>C (n.3034-249090T>C) c.3121-62730T>C (n.3121-62730T>C) c.3121-249090T>C (n.3121-249090T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138645T= | CA2444918309 | PCDH11X | c.3034-62730T= (n.3034-62730T=) c.3034-249090T= (n.3034-249090T=) c.3121-62730T= (n.3121-62730T=) c.3121-249090T= (n.3121-249090T=) | |
| X | g.92138649C>A | CA332681056 | PCDH11X | c.3034-62726C>A (n.3034-62726C>A) c.3034-249086C>A (n.3034-249086C>A) c.3121-62726C>A (n.3121-62726C>A) c.3121-249086C>A (n.3121-249086C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138649C= | CA2444918310 | PCDH11X | c.3034-62726C= (n.3034-62726C=) c.3034-249086C= (n.3034-249086C=) c.3121-62726C= (n.3121-62726C=) c.3121-249086C= (n.3121-249086C=) | |
| X | g.92138649C>T | CA2444918311 | PCDH11X | c.3034-62726C>T (n.3034-62726C>T) c.3034-249086C>T (n.3034-249086C>T) c.3121-62726C>T (n.3121-62726C>T) c.3121-249086C>T (n.3121-249086C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138650G>A | CA332681057 | PCDH11X | c.3034-62725G>A (n.3034-62725G>A) c.3034-249085G>A (n.3034-249085G>A) c.3121-62725G>A (n.3121-62725G>A) c.3121-249085G>A (n.3121-249085G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138650G= | CA2444918312 | PCDH11X | c.3034-62725G= (n.3034-62725G=) c.3034-249085G= (n.3034-249085G=) c.3121-62725G= (n.3121-62725G=) c.3121-249085G= (n.3121-249085G=) | |
| X | g.92138650G>T | CA879680642 | PCDH11X | c.3034-62725G>T (n.3034-62725G>T) c.3034-249085G>T (n.3034-249085G>T) c.3121-62725G>T (n.3121-62725G>T) c.3121-249085G>T (n.3121-249085G>T) | dbSNP |
| X | g.92138654T>A | CA2444918314 | PCDH11X | c.3034-62721T>A (n.3034-62721T>A) c.3034-249081T>A (n.3034-249081T>A) c.3121-62721T>A (n.3121-62721T>A) c.3121-249081T>A (n.3121-249081T>A) | dbSNP |
| X | g.92138654T= | CA2444918313 | PCDH11X | c.3034-62721T= (n.3034-62721T=) c.3034-249081T= (n.3034-249081T=) c.3121-62721T= (n.3121-62721T=) c.3121-249081T= (n.3121-249081T=) | |
| X | g.92138655G>T | CA2538529679 | PCDH11X | c.3034-62720G>T (n.3034-62720G>T) c.3034-249080G>T (n.3034-249080G>T) c.3121-62720G>T (n.3121-62720G>T) c.3121-249080G>T (n.3121-249080G>T) | |
| X | g.92138659T>G | CA2444918316 | PCDH11X | c.3034-62716T>G (n.3034-62716T>G) c.3034-249076T>G (n.3034-249076T>G) c.3121-62716T>G (n.3121-62716T>G) c.3121-249076T>G (n.3121-249076T>G) | dbSNP |
| X | g.92138659T= | CA2444918315 | PCDH11X | c.3034-62716T= (n.3034-62716T=) c.3034-249076T= (n.3034-249076T=) c.3121-62716T= (n.3121-62716T=) c.3121-249076T= (n.3121-249076T=) | |
| X | g.92138664A= | CA2444918317 | PCDH11X | c.3034-62711A= (n.3034-62711A=) c.3034-249071A= (n.3034-249071A=) c.3121-62711A= (n.3121-62711A=) c.3121-249071A= (n.3121-249071A=) | |
| X | g.92138664A>G | CA332681058 | PCDH11X | c.3034-62711A>G (n.3034-62711A>G) c.3034-249071A>G (n.3034-249071A>G) c.3121-62711A>G (n.3121-62711A>G) c.3121-249071A>G (n.3121-249071A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138670C= | CA2444918318 | PCDH11X | c.3034-62705C= (n.3034-62705C=) c.3034-249065C= (n.3034-249065C=) c.3121-62705C= (n.3121-62705C=) c.3121-249065C= (n.3121-249065C=) | |
| X | g.92138670C>T | CA332681059 | PCDH11X | c.3034-62705C>T (n.3034-62705C>T) c.3034-249065C>T (n.3034-249065C>T) c.3121-62705C>T (n.3121-62705C>T) c.3121-249065C>T (n.3121-249065C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138672A= | CA2444918319 | PCDH11X | c.3034-62703A= (n.3034-62703A=) c.3034-249063A= (n.3034-249063A=) c.3121-62703A= (n.3121-62703A=) c.3121-249063A= (n.3121-249063A=) | |
| X | g.92138672A>G | CA332681060 | PCDH11X | c.3034-62703A>G (n.3034-62703A>G) c.3034-249063A>G (n.3034-249063A>G) c.3121-62703A>G (n.3121-62703A>G) c.3121-249063A>G (n.3121-249063A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138680G>A | CA2444918321 | PCDH11X | c.3034-62695G>A (n.3034-62695G>A) c.3034-249055G>A (n.3034-249055G>A) c.3121-62695G>A (n.3121-62695G>A) c.3121-249055G>A (n.3121-249055G>A) | dbSNP |