WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.92138582_92138586del | CA1135381415 | PCDH11X | c.3034-62793_3034-62789del (n.3034-62793_3034-62789del) c.3034-249153_3034-249149del (n.3034-249153_3034-249149del) c.3121-62793_3121-62789del (n.3121-62793_3121-62789del) c.3121-249153_3121-249149del (n.3121-249153_3121-249149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138582_92138587delinsATATAT | CA2444918286 | PCDH11X | c.3034-62793_3034-62788delinsATATAT (n.3034-62793_3034-62788delinsATATAT) c.3034-249153_3034-249148delinsATATAT (n.3034-249153_3034-249148delinsATATAT) c.3121-62793_3121-62788delinsATATAT (n.3121-62793_3121-62788delinsATATAT) c.3121-249153_3121-249148delinsATATAT (n.3121-249153_3121-249148delinsATATAT) | |
| X | g.92138584_92138588del | CA879680616 | PCDH11X | c.3034-62791_3034-62787del (n.3034-62791_3034-62787del) c.3034-249151_3034-249147del (n.3034-249151_3034-249147del) c.3121-62791_3121-62787del (n.3121-62791_3121-62787del) c.3121-249151_3121-249147del (n.3121-249151_3121-249147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138587T>G | CA2444918288 | PCDH11X | c.3034-62788T>G (n.3034-62788T>G) c.3034-249148T>G (n.3034-249148T>G) c.3121-62788T>G (n.3121-62788T>G) c.3121-249148T>G (n.3121-249148T>G) | dbSNP |
| X | g.92138587T= | CA2444918287 | PCDH11X | c.3034-62788T= (n.3034-62788T=) c.3034-249148T= (n.3034-249148T=) c.3121-62788T= (n.3121-62788T=) c.3121-249148T= (n.3121-249148T=) | |
| X | g.92138588_92138591delinsTCTC | CA2444918289 | PCDH11X | c.3034-62787_3034-62784delinsTCTC (n.3034-62787_3034-62784delinsTCTC) c.3034-249147_3034-249144delinsTCTC (n.3034-249147_3034-249144delinsTCTC) c.3121-62787_3121-62784delinsTCTC (n.3121-62787_3121-62784delinsTCTC) c.3121-249147_3121-249144delinsTCTC (n.3121-249147_3121-249144delinsTCTC) | |
| X | g.92138589C>A | CA1135381422 | PCDH11X | c.3034-62786C>A (n.3034-62786C>A) c.3034-249146C>A (n.3034-249146C>A) c.3121-62786C>A (n.3121-62786C>A) c.3121-249146C>A (n.3121-249146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138589C= | CA2444918290 | PCDH11X | c.3034-62786C= (n.3034-62786C=) c.3034-249146C= (n.3034-249146C=) c.3121-62786C= (n.3121-62786C=) c.3121-249146C= (n.3121-249146C=) | |
| X | g.92138589C>T | CA2444918291 | PCDH11X | c.3034-62786C>T (n.3034-62786C>T) c.3034-249146C>T (n.3034-249146C>T) c.3121-62786C>T (n.3121-62786C>T) c.3121-249146C>T (n.3121-249146C>T) | dbSNP |
| X | g.92138589_92138591del | CA1135381424 | PCDH11X | c.3034-62786_3034-62784del (n.3034-62786_3034-62784del) c.3034-249146_3034-249144del (n.3034-249146_3034-249144del) c.3121-62786_3121-62784del (n.3121-62786_3121-62784del) c.3121-249146_3121-249144del (n.3121-249146_3121-249144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138591C>T | CA2570172711 | PCDH11X | c.3034-62784C>T (n.3034-62784C>T) c.3034-249144C>T (n.3034-249144C>T) c.3121-62784C>T (n.3121-62784C>T) c.3121-249144C>T (n.3121-249144C>T) | |
| X | g.92138593_92138594delinsGA | CA2444918292 | PCDH11X | c.3034-62782_3034-62781delinsGA (n.3034-62782_3034-62781delinsGA) c.3034-249142_3034-249141delinsGA (n.3034-249142_3034-249141delinsGA) c.3121-62782_3121-62781delinsGA (n.3121-62782_3121-62781delinsGA) c.3121-249142_3121-249141delinsGA (n.3121-249142_3121-249141delinsGA) | |
| X | g.92138595del | CA1135381429 | PCDH11X | c.3034-62780del (n.3034-62780del) c.3034-249140del (n.3034-249140del) c.3121-62780del (n.3121-62780del) c.3121-249140del (n.3121-249140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138598T>C | CA879680617 | PCDH11X | c.3034-62777T>C (n.3034-62777T>C) c.3034-249137T>C (n.3034-249137T>C) c.3121-62777T>C (n.3121-62777T>C) c.3121-249137T>C (n.3121-249137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138598T= | CA2444918293 | PCDH11X | c.3034-62777T= (n.3034-62777T=) c.3034-249137T= (n.3034-249137T=) c.3121-62777T= (n.3121-62777T=) c.3121-249137T= (n.3121-249137T=) | |
| X | g.92138600G>A | CA1135381432 | PCDH11X | c.3034-62775G>A (n.3034-62775G>A) c.3034-249135G>A (n.3034-249135G>A) c.3121-62775G>A (n.3121-62775G>A) c.3121-249135G>A (n.3121-249135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138600G= | CA2444918294 | PCDH11X | c.3034-62775G= (n.3034-62775G=) c.3034-249135G= (n.3034-249135G=) c.3121-62775G= (n.3121-62775G=) c.3121-249135G= (n.3121-249135G=) | |
| X | g.92138602A= | CA2444918295 | PCDH11X | c.3034-62773A= (n.3034-62773A=) c.3034-249133A= (n.3034-249133A=) c.3121-62773A= (n.3121-62773A=) c.3121-249133A= (n.3121-249133A=) | |
| X | g.92138602A>G | CA879680621 | PCDH11X | c.3034-62773A>G (n.3034-62773A>G) c.3034-249133A>G (n.3034-249133A>G) c.3121-62773A>G (n.3121-62773A>G) c.3121-249133A>G (n.3121-249133A>G) | dbSNP |
| X | g.92138603A= | CA2444918296 | PCDH11X | c.3034-62772A= (n.3034-62772A=) c.3034-249132A= (n.3034-249132A=) c.3121-62772A= (n.3121-62772A=) c.3121-249132A= (n.3121-249132A=) | |
| X | g.92138603A>T | CA879680624 | PCDH11X | c.3034-62772A>T (n.3034-62772A>T) c.3034-249132A>T (n.3034-249132A>T) c.3121-62772A>T (n.3121-62772A>T) c.3121-249132A>T (n.3121-249132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138606G= | CA2444918297 | PCDH11X | c.3034-62769G= (n.3034-62769G=) c.3034-249129G= (n.3034-249129G=) c.3121-62769G= (n.3121-62769G=) c.3121-249129G= (n.3121-249129G=) | |
| X | g.92138606G>T | CA332681053 | PCDH11X | c.3034-62769G>T (n.3034-62769G>T) c.3034-249129G>T (n.3034-249129G>T) c.3121-62769G>T (n.3121-62769G>T) c.3121-249129G>T (n.3121-249129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138622C= | CA2444918298 | PCDH11X | c.3034-62753C= (n.3034-62753C=) c.3034-249113C= (n.3034-249113C=) c.3121-62753C= (n.3121-62753C=) c.3121-249113C= (n.3121-249113C=) | |
| X | g.92138622C>T | CA2444918299 | PCDH11X | c.3034-62753C>T (n.3034-62753C>T) c.3034-249113C>T (n.3034-249113C>T) c.3121-62753C>T (n.3121-62753C>T) c.3121-249113C>T (n.3121-249113C>T) | dbSNP |
| X | g.92138624C= | CA2444918300 | PCDH11X | c.3034-62751C= (n.3034-62751C=) c.3034-249111C= (n.3034-249111C=) c.3121-62751C= (n.3121-62751C=) c.3121-249111C= (n.3121-249111C=) | |
| X | g.92138624C>T | CA643243307 | PCDH11X | c.3034-62751C>T (n.3034-62751C>T) c.3034-249111C>T (n.3034-249111C>T) c.3121-62751C>T (n.3121-62751C>T) c.3121-249111C>T (n.3121-249111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138626T>C | CA2444918302 | PCDH11X | c.3034-62749T>C (n.3034-62749T>C) c.3034-249109T>C (n.3034-249109T>C) c.3121-62749T>C (n.3121-62749T>C) c.3121-249109T>C (n.3121-249109T>C) | dbSNP |
| X | g.92138626T= | CA2444918301 | PCDH11X | c.3034-62749T= (n.3034-62749T=) c.3034-249109T= (n.3034-249109T=) c.3121-62749T= (n.3121-62749T=) c.3121-249109T= (n.3121-249109T=) | |
| X | g.92138628G>A | CA879680634 | PCDH11X | c.3034-62747G>A (n.3034-62747G>A) c.3034-249107G>A (n.3034-249107G>A) c.3121-62747G>A (n.3121-62747G>A) c.3121-249107G>A (n.3121-249107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138628G= | CA2444918303 | PCDH11X | c.3034-62747G= (n.3034-62747G=) c.3034-249107G= (n.3034-249107G=) c.3121-62747G= (n.3121-62747G=) c.3121-249107G= (n.3121-249107G=) | |
| X | g.92138631A>G | CA2503071346 | PCDH11X | c.3034-62744A>G (n.3034-62744A>G) c.3034-249104A>G (n.3034-249104A>G) c.3121-62744A>G (n.3121-62744A>G) c.3121-249104A>G (n.3121-249104A>G) | |
| X | g.92138632T>C | CA2504118595 | PCDH11X | c.3034-62743T>C (n.3034-62743T>C) c.3034-249103T>C (n.3034-249103T>C) c.3121-62743T>C (n.3121-62743T>C) c.3121-249103T>C (n.3121-249103T>C) | |
| X | g.92138632T>G | CA2444918305 | PCDH11X | c.3034-62743T>G (n.3034-62743T>G) c.3034-249103T>G (n.3034-249103T>G) c.3121-62743T>G (n.3121-62743T>G) c.3121-249103T>G (n.3121-249103T>G) | dbSNP |
| X | g.92138632T= | CA2444918304 | PCDH11X | c.3034-62743T= (n.3034-62743T=) c.3034-249103T= (n.3034-249103T=) c.3121-62743T= (n.3121-62743T=) c.3121-249103T= (n.3121-249103T=) | |
| X | g.92138634_92138638delinsATTAG | CA2444918306 | PCDH11X | c.3034-62741_3034-62737delinsATTAG (n.3034-62741_3034-62737delinsATTAG) c.3034-249101_3034-249097delinsATTAG (n.3034-249101_3034-249097delinsATTAG) c.3121-62741_3121-62737delinsATTAG (n.3121-62741_3121-62737delinsATTAG) c.3121-249101_3121-249097delinsATTAG (n.3121-249101_3121-249097delinsATTAG) | |
| X | g.92138637_92138640del | CA1135381436 | PCDH11X | c.3034-62738_3034-62735del (n.3034-62738_3034-62735del) c.3034-249098_3034-249095del (n.3034-249098_3034-249095del) c.3121-62738_3121-62735del (n.3121-62738_3121-62735del) c.3121-249098_3121-249095del (n.3121-249098_3121-249095del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138638G>A | CA332681054 | PCDH11X | c.3034-62737G>A (n.3034-62737G>A) c.3034-249097G>A (n.3034-249097G>A) c.3121-62737G>A (n.3121-62737G>A) c.3121-249097G>A (n.3121-249097G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138638G= | CA2444918307 | PCDH11X | c.3034-62737G= (n.3034-62737G=) c.3034-249097G= (n.3034-249097G=) c.3121-62737G= (n.3121-62737G=) c.3121-249097G= (n.3121-249097G=) | |
| X | g.92138641C= | CA2444918308 | PCDH11X | c.3034-62734C= (n.3034-62734C=) c.3034-249094C= (n.3034-249094C=) c.3121-62734C= (n.3121-62734C=) c.3121-249094C= (n.3121-249094C=) | |
| X | g.92138641C>T | CA643243308 | PCDH11X | c.3034-62734C>T (n.3034-62734C>T) c.3034-249094C>T (n.3034-249094C>T) c.3121-62734C>T (n.3121-62734C>T) c.3121-249094C>T (n.3121-249094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138645T>C | CA332681055 | PCDH11X | c.3034-62730T>C (n.3034-62730T>C) c.3034-249090T>C (n.3034-249090T>C) c.3121-62730T>C (n.3121-62730T>C) c.3121-249090T>C (n.3121-249090T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138645T= | CA2444918309 | PCDH11X | c.3034-62730T= (n.3034-62730T=) c.3034-249090T= (n.3034-249090T=) c.3121-62730T= (n.3121-62730T=) c.3121-249090T= (n.3121-249090T=) | |
| X | g.92138649C>A | CA332681056 | PCDH11X | c.3034-62726C>A (n.3034-62726C>A) c.3034-249086C>A (n.3034-249086C>A) c.3121-62726C>A (n.3121-62726C>A) c.3121-249086C>A (n.3121-249086C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138649C= | CA2444918310 | PCDH11X | c.3034-62726C= (n.3034-62726C=) c.3034-249086C= (n.3034-249086C=) c.3121-62726C= (n.3121-62726C=) c.3121-249086C= (n.3121-249086C=) | |
| X | g.92138649C>T | CA2444918311 | PCDH11X | c.3034-62726C>T (n.3034-62726C>T) c.3034-249086C>T (n.3034-249086C>T) c.3121-62726C>T (n.3121-62726C>T) c.3121-249086C>T (n.3121-249086C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138650G>A | CA332681057 | PCDH11X | c.3034-62725G>A (n.3034-62725G>A) c.3034-249085G>A (n.3034-249085G>A) c.3121-62725G>A (n.3121-62725G>A) c.3121-249085G>A (n.3121-249085G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138650G= | CA2444918312 | PCDH11X | c.3034-62725G= (n.3034-62725G=) c.3034-249085G= (n.3034-249085G=) c.3121-62725G= (n.3121-62725G=) c.3121-249085G= (n.3121-249085G=) | |
| X | g.92138650G>T | CA879680642 | PCDH11X | c.3034-62725G>T (n.3034-62725G>T) c.3034-249085G>T (n.3034-249085G>T) c.3121-62725G>T (n.3121-62725G>T) c.3121-249085G>T (n.3121-249085G>T) | dbSNP |
| X | g.92138654T>A | CA2444918314 | PCDH11X | c.3034-62721T>A (n.3034-62721T>A) c.3034-249081T>A (n.3034-249081T>A) c.3121-62721T>A (n.3121-62721T>A) c.3121-249081T>A (n.3121-249081T>A) | dbSNP |