WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.92138550A= | CA2444918270 | PCDH11X | c.3034-62825A= (n.3034-62825A=) c.3034-249185A= (n.3034-249185A=) c.3121-62825A= (n.3121-62825A=) c.3121-249185A= (n.3121-249185A=) | |
| X | g.92138550A>C | CA332681051 | PCDH11X | c.3034-62825A>C (n.3034-62825A>C) c.3034-249185A>C (n.3034-249185A>C) c.3121-62825A>C (n.3121-62825A>C) c.3121-249185A>C (n.3121-249185A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138552A= | CA2444918271 | PCDH11X | c.3034-62823A= (n.3034-62823A=) c.3034-249183A= (n.3034-249183A=) c.3121-62823A= (n.3121-62823A=) c.3121-249183A= (n.3121-249183A=) | |
| X | g.92138552A>G | CA1135381400 | PCDH11X | c.3034-62823A>G (n.3034-62823A>G) c.3034-249183A>G (n.3034-249183A>G) c.3121-62823A>G (n.3121-62823A>G) c.3121-249183A>G (n.3121-249183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138556G>A | CA879680597 | PCDH11X | c.3034-62819G>A (n.3034-62819G>A) c.3034-249179G>A (n.3034-249179G>A) c.3121-62819G>A (n.3121-62819G>A) c.3121-249179G>A (n.3121-249179G>A) | dbSNP |
| X | g.92138556G= | CA2444918272 | PCDH11X | c.3034-62819G= (n.3034-62819G=) c.3034-249179G= (n.3034-249179G=) c.3121-62819G= (n.3121-62819G=) c.3121-249179G= (n.3121-249179G=) | |
| X | g.92138556G>T | CA2549287873 | PCDH11X | c.3034-62819G>T (n.3034-62819G>T) c.3034-249179G>T (n.3034-249179G>T) c.3121-62819G>T (n.3121-62819G>T) c.3121-249179G>T (n.3121-249179G>T) | |
| X | g.92138562G= | CA2444918273 | PCDH11X | c.3034-62813G= (n.3034-62813G=) c.3034-249173G= (n.3034-249173G=) c.3121-62813G= (n.3121-62813G=) c.3121-249173G= (n.3121-249173G=) | |
| X | g.92138562G>T | CA2444918274 | PCDH11X | c.3034-62813G>T (n.3034-62813G>T) c.3034-249173G>T (n.3034-249173G>T) c.3121-62813G>T (n.3121-62813G>T) c.3121-249173G>T (n.3121-249173G>T) | dbSNP |
| X | g.92138565A= | CA2444918275 | PCDH11X | c.3034-62810A= (n.3034-62810A=) c.3034-249170A= (n.3034-249170A=) c.3121-62810A= (n.3121-62810A=) c.3121-249170A= (n.3121-249170A=) | |
| X | g.92138565A>G | CA332681052 | PCDH11X | c.3034-62810A>G (n.3034-62810A>G) c.3034-249170A>G (n.3034-249170A>G) c.3121-62810A>G (n.3121-62810A>G) c.3121-249170A>G (n.3121-249170A>G) | dbSNP |
| X | g.92138566T>C | CA643243305 | PCDH11X | c.3034-62809T>C (n.3034-62809T>C) c.3034-249169T>C (n.3034-249169T>C) c.3121-62809T>C (n.3121-62809T>C) c.3121-249169T>C (n.3121-249169T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.92138566T= | CA2444918277 | PCDH11X | c.3034-62809T= (n.3034-62809T=) c.3034-249169T= (n.3034-249169T=) c.3121-62809T= (n.3121-62809T=) c.3121-249169T= (n.3121-249169T=) | |
| X | g.92138566_92138569delinsTATA | CA2444918276 | PCDH11X | c.3034-62809_3034-62806delinsTATA (n.3034-62809_3034-62806delinsTATA) c.3034-249169_3034-249166delinsTATA (n.3034-249169_3034-249166delinsTATA) c.3121-62809_3121-62806delinsTATA (n.3121-62809_3121-62806delinsTATA) c.3121-249169_3121-249166delinsTATA (n.3121-249169_3121-249166delinsTATA) | |
| X | g.92138570_92138572del | CA915899163 | PCDH11X | c.3034-62805_3034-62803del (n.3034-62805_3034-62803del) c.3034-249165_3034-249163del (n.3034-249165_3034-249163del) c.3121-62805_3121-62803del (n.3121-62805_3121-62803del) c.3121-249165_3121-249163del (n.3121-249165_3121-249163del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138568T>C | CA1135381405 | PCDH11X | c.3034-62807T>C (n.3034-62807T>C) c.3034-249167T>C (n.3034-249167T>C) c.3121-62807T>C (n.3121-62807T>C) c.3121-249167T>C (n.3121-249167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138568T= | CA2444918278 | PCDH11X | c.3034-62807T= (n.3034-62807T=) c.3034-249167T= (n.3034-249167T=) c.3121-62807T= (n.3121-62807T=) c.3121-249167T= (n.3121-249167T=) | |
| X | g.92138572A= | CA2444918279 | PCDH11X | c.3034-62803A= (n.3034-62803A=) c.3034-249163A= (n.3034-249163A=) c.3121-62803A= (n.3121-62803A=) c.3121-249163A= (n.3121-249163A=) | |
| X | g.92138573dup | CA1135381413 | PCDH11X | c.3034-62802dup (n.3034-62802dup) c.3034-249162dup (n.3034-249162dup) c.3121-62802dup (n.3121-62802dup) c.3121-249162dup (n.3121-249162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138575A= | CA2444918280 | PCDH11X | c.3034-62800A= (n.3034-62800A=) c.3034-249160A= (n.3034-249160A=) c.3121-62800A= (n.3121-62800A=) c.3121-249160A= (n.3121-249160A=) | |
| X | g.92138575_92138580delinsAAATAT | CA2444918281 | PCDH11X | c.3034-62800_3034-62795delinsAAATAT (n.3034-62800_3034-62795delinsAAATAT) c.3034-249160_3034-249155delinsAAATAT (n.3034-249160_3034-249155delinsAAATAT) c.3121-62800_3121-62795delinsAAATAT (n.3121-62800_3121-62795delinsAAATAT) c.3121-249160_3121-249155delinsAAATAT (n.3121-249160_3121-249155delinsAAATAT) | |
| X | g.92138575_92138576insGAG | CA1135381414 | PCDH11X | c.3034-62800_3034-62799insGAG (n.3034-62800_3034-62799insGAG) c.3034-249160_3034-249159insGAG (n.3034-249160_3034-249159insGAG) c.3121-62800_3121-62799insGAG (n.3121-62800_3121-62799insGAG) c.3121-249160_3121-249159insGAG (n.3121-249160_3121-249159insGAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138576A= | CA2444918282 | PCDH11X | c.3034-62799A= (n.3034-62799A=) c.3034-249159A= (n.3034-249159A=) c.3121-62799A= (n.3121-62799A=) c.3121-249159A= (n.3121-249159A=) | |
| X | g.92138576A>T | CA2444918283 | PCDH11X | c.3034-62799A>T (n.3034-62799A>T) c.3034-249159A>T (n.3034-249159A>T) c.3121-62799A>T (n.3121-62799A>T) c.3121-249159A>T (n.3121-249159A>T) | dbSNP |
| X | g.92138582_92138586del | CA1135381415 | PCDH11X | c.3034-62793_3034-62789del (n.3034-62793_3034-62789del) c.3034-249153_3034-249149del (n.3034-249153_3034-249149del) c.3121-62793_3121-62789del (n.3121-62793_3121-62789del) c.3121-249153_3121-249149del (n.3121-249153_3121-249149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138579A= | CA2444918284 | PCDH11X | c.3034-62796A= (n.3034-62796A=) c.3034-249156A= (n.3034-249156A=) c.3121-62796A= (n.3121-62796A=) c.3121-249156A= (n.3121-249156A=) | |
| X | g.92138579A>T | CA643243306 | PCDH11X | c.3034-62796A>T (n.3034-62796A>T) c.3034-249156A>T (n.3034-249156A>T) c.3121-62796A>T (n.3121-62796A>T) c.3121-249156A>T (n.3121-249156A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138582A= | CA2444918285 | PCDH11X | c.3034-62793A= (n.3034-62793A=) c.3034-249153A= (n.3034-249153A=) c.3121-62793A= (n.3121-62793A=) c.3121-249153A= (n.3121-249153A=) | |
| X | g.92138582A>T | CA1135381418 | PCDH11X | c.3034-62793A>T (n.3034-62793A>T) c.3034-249153A>T (n.3034-249153A>T) c.3121-62793A>T (n.3121-62793A>T) c.3121-249153A>T (n.3121-249153A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138582_92138587delinsATATAT | CA2444918286 | PCDH11X | c.3034-62793_3034-62788delinsATATAT (n.3034-62793_3034-62788delinsATATAT) c.3034-249153_3034-249148delinsATATAT (n.3034-249153_3034-249148delinsATATAT) c.3121-62793_3121-62788delinsATATAT (n.3121-62793_3121-62788delinsATATAT) c.3121-249153_3121-249148delinsATATAT (n.3121-249153_3121-249148delinsATATAT) | |
| X | g.92138584_92138588del | CA879680616 | PCDH11X | c.3034-62791_3034-62787del (n.3034-62791_3034-62787del) c.3034-249151_3034-249147del (n.3034-249151_3034-249147del) c.3121-62791_3121-62787del (n.3121-62791_3121-62787del) c.3121-249151_3121-249147del (n.3121-249151_3121-249147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138587T>G | CA2444918288 | PCDH11X | c.3034-62788T>G (n.3034-62788T>G) c.3034-249148T>G (n.3034-249148T>G) c.3121-62788T>G (n.3121-62788T>G) c.3121-249148T>G (n.3121-249148T>G) | dbSNP |
| X | g.92138587T= | CA2444918287 | PCDH11X | c.3034-62788T= (n.3034-62788T=) c.3034-249148T= (n.3034-249148T=) c.3121-62788T= (n.3121-62788T=) c.3121-249148T= (n.3121-249148T=) | |
| X | g.92138588_92138591delinsTCTC | CA2444918289 | PCDH11X | c.3034-62787_3034-62784delinsTCTC (n.3034-62787_3034-62784delinsTCTC) c.3034-249147_3034-249144delinsTCTC (n.3034-249147_3034-249144delinsTCTC) c.3121-62787_3121-62784delinsTCTC (n.3121-62787_3121-62784delinsTCTC) c.3121-249147_3121-249144delinsTCTC (n.3121-249147_3121-249144delinsTCTC) | |
| X | g.92138589C>A | CA1135381422 | PCDH11X | c.3034-62786C>A (n.3034-62786C>A) c.3034-249146C>A (n.3034-249146C>A) c.3121-62786C>A (n.3121-62786C>A) c.3121-249146C>A (n.3121-249146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138589C= | CA2444918290 | PCDH11X | c.3034-62786C= (n.3034-62786C=) c.3034-249146C= (n.3034-249146C=) c.3121-62786C= (n.3121-62786C=) c.3121-249146C= (n.3121-249146C=) | |
| X | g.92138589C>T | CA2444918291 | PCDH11X | c.3034-62786C>T (n.3034-62786C>T) c.3034-249146C>T (n.3034-249146C>T) c.3121-62786C>T (n.3121-62786C>T) c.3121-249146C>T (n.3121-249146C>T) | dbSNP |
| X | g.92138589_92138591del | CA1135381424 | PCDH11X | c.3034-62786_3034-62784del (n.3034-62786_3034-62784del) c.3034-249146_3034-249144del (n.3034-249146_3034-249144del) c.3121-62786_3121-62784del (n.3121-62786_3121-62784del) c.3121-249146_3121-249144del (n.3121-249146_3121-249144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138591C>T | CA2570172711 | PCDH11X | c.3034-62784C>T (n.3034-62784C>T) c.3034-249144C>T (n.3034-249144C>T) c.3121-62784C>T (n.3121-62784C>T) c.3121-249144C>T (n.3121-249144C>T) | |
| X | g.92138593_92138594delinsGA | CA2444918292 | PCDH11X | c.3034-62782_3034-62781delinsGA (n.3034-62782_3034-62781delinsGA) c.3034-249142_3034-249141delinsGA (n.3034-249142_3034-249141delinsGA) c.3121-62782_3121-62781delinsGA (n.3121-62782_3121-62781delinsGA) c.3121-249142_3121-249141delinsGA (n.3121-249142_3121-249141delinsGA) | |
| X | g.92138595del | CA1135381429 | PCDH11X | c.3034-62780del (n.3034-62780del) c.3034-249140del (n.3034-249140del) c.3121-62780del (n.3121-62780del) c.3121-249140del (n.3121-249140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138598T>C | CA879680617 | PCDH11X | c.3034-62777T>C (n.3034-62777T>C) c.3034-249137T>C (n.3034-249137T>C) c.3121-62777T>C (n.3121-62777T>C) c.3121-249137T>C (n.3121-249137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138598T= | CA2444918293 | PCDH11X | c.3034-62777T= (n.3034-62777T=) c.3034-249137T= (n.3034-249137T=) c.3121-62777T= (n.3121-62777T=) c.3121-249137T= (n.3121-249137T=) | |
| X | g.92138600G>A | CA1135381432 | PCDH11X | c.3034-62775G>A (n.3034-62775G>A) c.3034-249135G>A (n.3034-249135G>A) c.3121-62775G>A (n.3121-62775G>A) c.3121-249135G>A (n.3121-249135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138600G= | CA2444918294 | PCDH11X | c.3034-62775G= (n.3034-62775G=) c.3034-249135G= (n.3034-249135G=) c.3121-62775G= (n.3121-62775G=) c.3121-249135G= (n.3121-249135G=) | |
| X | g.92138602A= | CA2444918295 | PCDH11X | c.3034-62773A= (n.3034-62773A=) c.3034-249133A= (n.3034-249133A=) c.3121-62773A= (n.3121-62773A=) c.3121-249133A= (n.3121-249133A=) | |
| X | g.92138602A>G | CA879680621 | PCDH11X | c.3034-62773A>G (n.3034-62773A>G) c.3034-249133A>G (n.3034-249133A>G) c.3121-62773A>G (n.3121-62773A>G) c.3121-249133A>G (n.3121-249133A>G) | dbSNP |
| X | g.92138603A= | CA2444918296 | PCDH11X | c.3034-62772A= (n.3034-62772A=) c.3034-249132A= (n.3034-249132A=) c.3121-62772A= (n.3121-62772A=) c.3121-249132A= (n.3121-249132A=) | |
| X | g.92138603A>T | CA879680624 | PCDH11X | c.3034-62772A>T (n.3034-62772A>T) c.3034-249132A>T (n.3034-249132A>T) c.3121-62772A>T (n.3121-62772A>T) c.3121-249132A>T (n.3121-249132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.92138606G= | CA2444918297 | PCDH11X | c.3034-62769G= (n.3034-62769G=) c.3034-249129G= (n.3034-249129G=) c.3121-62769G= (n.3121-62769G=) c.3121-249129G= (n.3121-249129G=) |