Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85981793_85981802dupCA2695235144CHMc.124_133dup (p.Gly45ValfsTer10)
n.126+45689_126+45698dup
n.8_17dup
c.61_70dup (p.Gly24ValfsTer10)
c.-321_-312dup (n.-321_-312dup)
c.-317_-308dup (n.-317_-308dup)
Xg.85981796C>ACA10603742CHMc.130G>T (p.Gly44Ter)
n.126+45695G>T
n.14G>T
c.67G>T (p.Gly23Ter)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981796C=CA2442486883CHMc.130G= (p.Gly44=)
n.126+45695G=
n.14G=
c.67G= (p.Gly23=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.-311G= (n.-311G=)
Xg.85981796C>GCA413788367CHMc.130G>C (p.Gly44Arg)
n.126+45695G>C
n.14G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
Xg.85981796C>TCA413788366CHMc.130G>A (p.Gly44Arg)
n.126+45695G>A
n.14G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
Xg.85981797A>CCA413788368CHMc.129T>G (p.Tyr43Ter)
n.126+45694T>G
n.13T>G
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
 ClinVar
Xg.85981797A>GCA517493714CHMc.129T>C (p.Tyr43=)
n.126+45694T>C
n.13T>C
c.66T>C (p.Tyr22=)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
Xg.85981797A>TCA413788369CHMc.129T>A (p.Tyr43Ter)
n.126+45694T>A
n.13T>A
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
 ClinVar
Xg.85981798T>ACA10465635CHMc.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.126+45693A>T
n.12A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981798T>CCA10465636CHMc.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.126+45693A>G
n.12A>G
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981798T>GCA413788370CHMc.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.126+45693A>C
n.12A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
Xg.85981798T=CA2442486884CHMc.128A= (p.Tyr43=)
n.126+45693A=
n.12A=
c.65A= (p.Tyr22=)
c.-317A= (n.-317A=)
c.-313A= (n.-313A=)
Xg.85981799A=CA2442486885CHMc.127T= (p.Tyr43=)
n.126+45692T=
n.11T=
c.64T= (p.Tyr22=)
c.-318T= (n.-318T=)
c.-314T= (n.-314T=)
Xg.85981799A>CCA413788372CHMc.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.126+45692T>G
n.11T>G
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.-314T>G (n.-314T>G)
Xg.85981799A>GCA10465637CHMc.127T>C (p.Tyr43His)
n.126+45692T>C
n.11T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-314T>C (n.-314T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85981799A>TCA413788371CHMc.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.126+45692T>A
n.11T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-314T>A (n.-314T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981800G>ACA517493715CHMc.126C>T (p.Tyr42=)
n.126+45691C>T
n.10C>T
c.63C>T (p.Tyr21=)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
Xg.85981800G>CCA413788373CHMc.126C>G (p.Tyr42Ter)
n.126+45691C>G
n.10C>G
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.85981800G=CA2442486886CHMc.126C= (p.Tyr42=)
n.126+45691C=
n.10C=
c.63C= (p.Tyr21=)
c.-319C= (n.-319C=)
c.-315C= (n.-315C=)
Xg.85981800G>TCA413788374CHMc.126C>A (p.Tyr42Ter)
n.126+45691C>A
n.10C>A
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85981801T>ACA413788375CHMc.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.126+45690A>T
n.9A>T
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981801T>CCA413788376CHMc.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.126+45690A>G
n.9A>G
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981801T>GCA413788377CHMc.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.126+45690A>C
n.9A>C
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
Xg.85981802A>CCA413788380CHMc.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.126+45689T>G
n.8T>G
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
Xg.85981802A>GCA413788379CHMc.124T>C (p.Tyr42His)
n.126+45689T>C
n.8T>C
c.61T>C (p.Tyr21His)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
 gnomAD v4
Xg.85981802A>TCA413788378CHMc.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.126+45689T>A
n.8T>A
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
 gnomAD v4
Xg.85981803G>ACA517493716CHMc.123C>T (p.Ser41=)
n.126+45688C>T
n.7C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
Xg.85981803G>CCA413788381CHMc.123C>G (p.Ser41Arg)
n.126+45688C>G
n.7C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
 gnomAD v4
Xg.85981803G>TCA413788382CHMc.123C>A (p.Ser41Arg)
n.126+45688C>A
n.7C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
 gnomAD v4
Xg.85981803_85981813delCA1134981309CHMc.117-4_123del
n.126+45678_126+45688del
c.54-4_60del
c.-328-4_-322del
c.-324-4_-318del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85981804C>ACA413788383CHMc.122G>T (p.Ser41Ile)
n.126+45687G>T
n.6G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981804C=CA2442486887CHMc.122G= (p.Ser41=)
n.126+45687G=
n.6G=
c.59G= (p.Ser20=)
c.-323G= (n.-323G=)
c.-319G= (n.-319G=)
Xg.85981804C>GCA413788384CHMc.122G>C (p.Ser41Thr)
n.126+45687G>C
n.6G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
Xg.85981804C>TCA413788385CHMc.122G>A (p.Ser41Asn)
n.126+45687G>A
n.6G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85981805T>ACA413788386CHMc.121A>T (p.Ser41Cys)
n.126+45686A>T
n.5A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
Xg.85981805T>CCA413788387CHMc.121A>G (p.Ser41Gly)
n.126+45686A>G
n.5A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981805T>GCA413788388CHMc.121A>C (p.Ser41Arg)
n.126+45686A>C
n.5A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
Xg.85981806T>ACA413788389CHMc.120A>T (p.Arg40Ser)
n.126+45685A>T
n.4A>T
c.57A>T (p.Arg19Ser)
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
Xg.85981806T>CCA517493717CHMc.120A>G (p.Arg40=)
n.126+45685A>G
n.4A>G
c.57A>G (p.Arg19=)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981806T>GCA413788390CHMc.120A>C (p.Arg40Ser)
n.126+45685A>C
n.4A>C
c.57A>C (p.Arg19Ser)
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
 gnomAD v4
Xg.85981807C>ACA413788391CHMc.119G>T (p.Arg40Ile)
n.126+45684G>T
n.3G>T
c.56G>T (p.Arg19Ile)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
 gnomAD v4
Xg.85981807C>GCA413788392CHMc.119G>C (p.Arg40Thr)
n.126+45684G>C
n.3G>C
c.56G>C (p.Arg19Thr)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
Xg.85981807C>TCA413788393CHMc.119G>A (p.Arg40Lys)
n.126+45684G>A
n.3G>A
c.56G>A (p.Arg19Lys)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
 gnomAD v4
Xg.85981808T>ACA413788394CHMc.118A>T (p.Arg40Ter)
n.126+45683A>T
n.2A>T
c.55A>T (p.Arg19Ter)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
 gnomAD v4
Xg.85981808T>CCA413788395CHMc.118A>G (p.Arg40Gly)
n.126+45683A>G
n.2A>G
c.55A>G (p.Arg19Gly)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981808T>GCA517493718CHMc.118A>C (p.Arg40=)
n.126+45683A>C
n.2A>C
c.55A>C (p.Arg19=)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
 gnomAD v4
Xg.85981809T>ACA517493719CHMc.117A>T (p.Ser39=)
n.126+45682A>T
n.1A>T
c.54A>T (p.Gln18His)
c.-328A>T (n.-328A>T)
c.-324A>T (n.-324A>T)
Xg.85981809T>CCA517493720CHMc.117A>G (p.Ser39=)
n.126+45682A>G
n.1A>G
c.54A>G (p.Gln18=)
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
 gnomAD v4
Xg.85981809T>GCA517493721CHMc.117A>C (p.Ser39=)
n.126+45682A>C
n.1A>C
c.54A>C (p.Gln18His)
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
Xg.85981810_85981813delCA2695235145CHMc.117-3_117del
n.126+45679_126+45682del
c.54-3_54del
c.-328-3_-328del
c.-324-3_-324del

Number of alleles fetched