Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85981696A= | CA2442486860 | CHM | c.189+41T= (n.189+41T=) n.126+45795T= n.73+41T= c.126+41T= (n.126+41T=) c.-256+41T= (n.-256+41T=) c.-252+41T= (n.-252+41T=) | |
X | g.85981696A>G | CA643001716 | CHM | c.189+41T>C (n.189+41T>C) n.126+45795T>C n.73+41T>C c.126+41T>C (n.126+41T>C) c.-256+41T>C (n.-256+41T>C) c.-252+41T>C (n.-252+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85981697A>G | CA2694205589 | CHM | c.189+40T>C (n.189+40T>C) n.126+45794T>C n.73+40T>C c.126+40T>C (n.126+40T>C) c.-256+40T>C (n.-256+40T>C) c.-252+40T>C (n.-252+40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85981698T>A | CA2694205590 | CHM | c.189+39A>T (n.189+39A>T) n.126+45793A>T n.73+39A>T c.126+39A>T (n.126+39A>T) c.-256+39A>T (n.-256+39A>T) c.-252+39A>T (n.-252+39A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85981698_85981699delinsTA | CA2442486861 | CHM | c.189+38_189+39delinsTA (n.189+38_189+39delinsTA) n.126+45792_126+45793delinsTA n.73+38_73+39delinsTA c.126+38_126+39delinsTA (n.126+38_126+39delinsTA) c.-256+38_-256+39delinsTA (n.-256+38_-256+39delinsTA) c.-252+38_-252+39delinsTA (n.-252+38_-252+39delinsTA) | |
X | g.85981699A>G | CA2694205591 | CHM | c.189+38T>C (n.189+38T>C) n.126+45792T>C n.73+38T>C c.126+38T>C (n.126+38T>C) c.-256+38T>C (n.-256+38T>C) c.-252+38T>C (n.-252+38T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85981702del | CA643001718 | CHM | c.189+38del (n.189+38del) n.126+45792del n.73+38del c.126+38del (n.126+38del) c.-256+38del (n.-256+38del) c.-252+38del (n.-252+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85981702A>C | CA2579656250 | CHM | c.189+35T>G (n.189+35T>G) n.126+45789T>G n.73+35T>G c.126+35T>G (n.126+35T>G) c.-256+35T>G (n.-256+35T>G) c.-252+35T>G (n.-252+35T>G) | |
X | g.85981702A>G | CA2694205592 | CHM | c.189+35T>C (n.189+35T>C) n.126+45789T>C n.73+35T>C c.126+35T>C (n.126+35T>C) c.-256+35T>C (n.-256+35T>C) c.-252+35T>C (n.-252+35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85981703C>A | CA2694205593 | CHM | c.189+34G>T (n.189+34G>T) n.126+45788G>T n.73+34G>T c.126+34G>T (n.126+34G>T) c.-256+34G>T (n.-256+34G>T) c.-252+34G>T (n.-252+34G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85981703C>T | CA2694205594 | CHM | c.189+34G>A (n.189+34G>A) n.126+45788G>A n.73+34G>A c.126+34G>A (n.126+34G>A) c.-256+34G>A (n.-256+34G>A) c.-252+34G>A (n.-252+34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85981705A>G | CA2694205595 | CHM | c.189+32T>C (n.189+32T>C) n.126+45786T>C n.73+32T>C c.126+32T>C (n.126+32T>C) c.-256+32T>C (n.-256+32T>C) c.-252+32T>C (n.-252+32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85981706A>C | CA2694205597 | CHM | c.189+31T>G (n.189+31T>G) n.126+45785T>G n.73+31T>G c.126+31T>G (n.126+31T>G) c.-256+31T>G (n.-256+31T>G) c.-252+31T>G (n.-252+31T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85981706A>G | CA2694205596 | CHM | c.189+31T>C (n.189+31T>C) n.126+45785T>C n.73+31T>C c.126+31T>C (n.126+31T>C) c.-256+31T>C (n.-256+31T>C) c.-252+31T>C (n.-252+31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85981707G>A | CA2694205598 | CHM | c.189+30C>T (n.189+30C>T) n.126+45784C>T n.73+30C>T c.126+30C>T (n.126+30C>T) c.-256+30C>T (n.-256+30C>T) c.-252+30C>T (n.-252+30C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85981707G>T | CA2694205599 | CHM | c.189+30C>A (n.189+30C>A) n.126+45784C>A n.73+30C>A c.126+30C>A (n.126+30C>A) c.-256+30C>A (n.-256+30C>A) c.-252+30C>A (n.-252+30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85981708C>A | CA2694205600 | CHM | c.189+29G>T (n.189+29G>T) n.126+45783G>T n.73+29G>T c.126+29G>T (n.126+29G>T) c.-256+29G>T (n.-256+29G>T) c.-252+29G>T (n.-252+29G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85981708C>T | CA2694205601 | CHM | c.189+29G>A (n.189+29G>A) n.126+45783G>A n.73+29G>A c.126+29G>A (n.126+29G>A) c.-256+29G>A (n.-256+29G>A) c.-252+29G>A (n.-252+29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85981712T>A | CA2694205602 | CHM | c.189+25A>T (n.189+25A>T) n.126+45779A>T n.73+25A>T c.126+25A>T (n.126+25A>T) c.-256+25A>T (n.-256+25A>T) c.-252+25A>T (n.-252+25A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85981712T>C | CA2694205603 | CHM | c.189+25A>G (n.189+25A>G) n.126+45779A>G n.73+25A>G c.126+25A>G (n.126+25A>G) c.-256+25A>G (n.-256+25A>G) c.-252+25A>G (n.-252+25A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85981712T>G | CA2694205604 | CHM | c.189+25A>C (n.189+25A>C) n.126+45779A>C n.73+25A>C c.126+25A>C (n.126+25A>C) c.-256+25A>C (n.-256+25A>C) c.-252+25A>C (n.-252+25A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85981713T>C | CA2518688239 | CHM | c.189+24A>G (n.189+24A>G) n.126+45778A>G n.73+24A>G c.126+24A>G (n.126+24A>G) c.-256+24A>G (n.-256+24A>G) c.-252+24A>G (n.-252+24A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85981714A= | CA2442486862 | CHM | c.189+23T= (n.189+23T=) n.126+45777T= n.73+23T= c.126+23T= (n.126+23T=) c.-256+23T= (n.-256+23T=) c.-252+23T= (n.-252+23T=) | |
X | g.85981714A>G | CA2535903385 | CHM | c.189+23T>C (n.189+23T>C) n.126+45777T>C n.73+23T>C c.126+23T>C (n.126+23T>C) c.-256+23T>C (n.-256+23T>C) c.-252+23T>C (n.-252+23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85981714A>T | CA10465628 | CHM | c.189+23T>A (n.189+23T>A) n.126+45777T>A n.73+23T>A c.126+23T>A (n.126+23T>A) c.-256+23T>A (n.-256+23T>A) c.-252+23T>A (n.-252+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85981717del | CA2694205605 | CHM | c.189+23del (n.189+23del) n.126+45777del n.73+23del c.126+23del (n.126+23del) c.-256+23del (n.-256+23del) c.-252+23del (n.-252+23del) | gnomAD v4 |
X | g.85981716_85981717del | CA2579656251 | CHM | c.189+22_189+23del (n.189+22_189+23del) n.126+45776_126+45777del n.73+22_73+23del c.126+22_126+23del (n.126+22_126+23del) c.-256+22_-256+23del (n.-256+22_-256+23del) c.-252+22_-252+23del (n.-252+22_-252+23del) | |
X | g.85981716A>G | CA2694205606 | CHM | c.189+21T>C (n.189+21T>C) n.126+45775T>C n.73+21T>C c.126+21T>C (n.126+21T>C) c.-256+21T>C (n.-256+21T>C) c.-252+21T>C (n.-252+21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85981717A= | CA2442486863 | CHM | c.189+20T= (n.189+20T=) n.126+45774T= n.73+20T= c.126+20T= (n.126+20T=) c.-256+20T= (n.-256+20T=) c.-252+20T= (n.-252+20T=) | |
X | g.85981717A>G | CA2442486864 | CHM | c.189+20T>C (n.189+20T>C) n.126+45774T>C n.73+20T>C c.126+20T>C (n.126+20T>C) c.-256+20T>C (n.-256+20T>C) c.-252+20T>C (n.-252+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85981718G>T | CA2694205607 | CHM | c.189+19C>A (n.189+19C>A) n.126+45773C>A n.73+19C>A c.126+19C>A (n.126+19C>A) c.-256+19C>A (n.-256+19C>A) c.-252+19C>A (n.-252+19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85981719G>A | CA2694205608 | CHM | c.189+18C>T (n.189+18C>T) n.126+45772C>T n.73+18C>T c.126+18C>T (n.126+18C>T) c.-256+18C>T (n.-256+18C>T) c.-252+18C>T (n.-252+18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85981719G= | CA2442486865 | CHM | c.189+18C= (n.189+18C=) n.126+45772C= n.73+18C= c.126+18C= (n.126+18C=) c.-256+18C= (n.-256+18C=) c.-252+18C= (n.-252+18C=) | |
X | g.85981719G>T | CA879137899 | CHM | c.189+18C>A (n.189+18C>A) n.126+45772C>A n.73+18C>A c.126+18C>A (n.126+18C>A) c.-256+18C>A (n.-256+18C>A) c.-252+18C>A (n.-252+18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85981720T>C | CA2694205609 | CHM | c.189+17A>G (n.189+17A>G) n.126+45771A>G n.73+17A>G c.126+17A>G (n.126+17A>G) c.-256+17A>G (n.-256+17A>G) c.-252+17A>G (n.-252+17A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85981721C>A | CA2694205610 | CHM | c.189+16G>T (n.189+16G>T) n.126+45770G>T n.73+16G>T c.126+16G>T (n.126+16G>T) c.-256+16G>T (n.-256+16G>T) c.-252+16G>T (n.-252+16G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85981721C>T | CA2694205611 | CHM | c.189+16G>A (n.189+16G>A) n.126+45770G>A n.73+16G>A c.126+16G>A (n.126+16G>A) c.-256+16G>A (n.-256+16G>A) c.-252+16G>A (n.-252+16G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85981722A>G | CA2694205612 | CHM | c.189+15T>C (n.189+15T>C) n.126+45769T>C n.73+15T>C c.126+15T>C (n.126+15T>C) c.-256+15T>C (n.-256+15T>C) c.-252+15T>C (n.-252+15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85981723G>A | CA2694205613 | CHM | c.189+14C>T (n.189+14C>T) n.126+45768C>T n.73+14C>T c.126+14C>T (n.126+14C>T) c.-256+14C>T (n.-256+14C>T) c.-252+14C>T (n.-252+14C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85981723G>T | CA2579656252 | CHM | c.189+14C>A (n.189+14C>A) n.126+45768C>A n.73+14C>A c.126+14C>A (n.126+14C>A) c.-256+14C>A (n.-256+14C>A) c.-252+14C>A (n.-252+14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85981724A>C | CA2739273632 | CHM | c.189+13T>G (n.189+13T>G) n.126+45767T>G n.73+13T>G c.126+13T>G (n.126+13T>G) c.-256+13T>G (n.-256+13T>G) c.-252+13T>G (n.-252+13T>G) | ClinVar |
X | g.85981724A>G | CA2694205614 | CHM | c.189+13T>C (n.189+13T>C) n.126+45767T>C n.73+13T>C c.126+13T>C (n.126+13T>C) c.-256+13T>C (n.-256+13T>C) c.-252+13T>C (n.-252+13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85981724A>T | CA2694205615 | CHM | c.189+13T>A (n.189+13T>A) n.126+45767T>A n.73+13T>A c.126+13T>A (n.126+13T>A) c.-256+13T>A (n.-256+13T>A) c.-252+13T>A (n.-252+13T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85981725T>C | CA10465629 | CHM | c.189+12A>G (n.189+12A>G) n.126+45766A>G n.73+12A>G c.126+12A>G (n.126+12A>G) c.-256+12A>G (n.-256+12A>G) c.-252+12A>G (n.-252+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85981725T= | CA2442486866 | CHM | c.189+12A= (n.189+12A=) n.126+45766A= n.73+12A= c.126+12A= (n.126+12A=) c.-256+12A= (n.-256+12A=) c.-252+12A= (n.-252+12A=) | |
X | g.85981726A>G | CA2694205616 | CHM | c.189+11T>C (n.189+11T>C) n.126+45765T>C n.73+11T>C c.126+11T>C (n.126+11T>C) c.-256+11T>C (n.-256+11T>C) c.-252+11T>C (n.-252+11T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85981727C>A | CA2694205617 | CHM | c.189+10G>T (n.189+10G>T) n.126+45764G>T n.73+10G>T c.126+10G>T (n.126+10G>T) c.-256+10G>T (n.-256+10G>T) c.-252+10G>T (n.-252+10G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85981729A>G | CA2694205618 | CHM | c.189+8T>C (n.189+8T>C) n.126+45762T>C n.73+8T>C c.126+8T>C (n.126+8T>C) c.-256+8T>C (n.-256+8T>C) c.-252+8T>C (n.-252+8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85981731C>A | CA2694205619 | CHM | c.189+6G>T (n.189+6G>T) n.126+45760G>T n.73+6G>T c.126+6G>T (n.126+6G>T) c.-256+6G>T (n.-256+6G>T) c.-252+6G>T (n.-252+6G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85981731C>T | CA2694205620 | CHM | c.189+6G>A (n.189+6G>A) n.126+45760G>A n.73+6G>A c.126+6G>A (n.126+6G>A) c.-256+6G>A (n.-256+6G>A) c.-252+6G>A (n.-252+6G>A) | gnomAD v4 |