Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85958773A>C | CA2694203849 | CHM | c.819+88T>G (n.819+88T>G) n.126+68718T>G c.756+88T>G (n.756+88T>G) c.375+88T>G (n.375+88T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85958776T>A | CA2442478831 | CHM | c.819+85A>T (n.819+85A>T) n.126+68715A>T c.756+85A>T (n.756+85A>T) c.375+85A>T (n.375+85A>T) | dbSNP |
X | g.85958776T= | CA2442478830 | CHM | c.819+85A= (n.819+85A=) n.126+68715A= c.756+85A= (n.756+85A=) c.375+85A= (n.375+85A=) | |
X | g.85958777A>C | CA2694203850 | CHM | c.819+84T>G (n.819+84T>G) n.126+68714T>G c.756+84T>G (n.756+84T>G) c.375+84T>G (n.375+84T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85958779C>T | CA2694203851 | CHM | c.819+82G>A (n.819+82G>A) n.126+68712G>A c.756+82G>A (n.756+82G>A) c.375+82G>A (n.375+82G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85958781A>C | CA2694203852 | CHM | c.819+80T>G (n.819+80T>G) n.126+68710T>G c.756+80T>G (n.756+80T>G) c.375+80T>G (n.375+80T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85958782T>A | CA2442478833 | CHM | c.819+79A>T (n.819+79A>T) n.126+68709A>T c.756+79A>T (n.756+79A>T) c.375+79A>T (n.375+79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85958782T>C | CA2694203853 | CHM | c.819+79A>G (n.819+79A>G) n.126+68709A>G c.756+79A>G (n.756+79A>G) c.375+79A>G (n.375+79A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85958782T= | CA2442478832 | CHM | c.819+79A= (n.819+79A=) n.126+68709A= c.756+79A= (n.756+79A=) c.375+79A= (n.375+79A=) | |
X | g.85958783C>A | CA2694203854 | CHM | c.819+78G>T (n.819+78G>T) n.126+68708G>T c.756+78G>T (n.756+78G>T) c.375+78G>T (n.375+78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85958785T>C | CA2694203855 | CHM | c.819+76A>G (n.819+76A>G) n.126+68706A>G c.756+76A>G (n.756+76A>G) c.375+76A>G (n.375+76A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85958786A>T | CA2579656010 | CHM | c.819+75T>A (n.819+75T>A) n.126+68705T>A c.756+75T>A (n.756+75T>A) c.375+75T>A (n.375+75T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85958790G= | CA2442478834 | CHM | c.819+71C= (n.819+71C=) n.126+68701C= c.756+71C= (n.756+71C=) c.375+71C= (n.375+71C=) | |
X | g.85958790G>T | CA1134992538 | CHM | c.819+71C>A (n.819+71C>A) n.126+68701C>A c.756+71C>A (n.756+71C>A) c.375+71C>A (n.375+71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85958791C>T | CA2694203856 | CHM | c.819+70G>A (n.819+70G>A) n.126+68700G>A c.756+70G>A (n.756+70G>A) c.375+70G>A (n.375+70G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85958793T>G | CA2694203857 | CHM | c.819+68A>C (n.819+68A>C) n.126+68698A>C c.756+68A>C (n.756+68A>C) c.375+68A>C (n.375+68A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85958796C>G | CA2694203858 | CHM | c.819+65G>C (n.819+65G>C) n.126+68695G>C c.756+65G>C (n.756+65G>C) c.375+65G>C (n.375+65G>C) | gnomAD v4 |
X | g.85958796C>T | CA2694203859 | CHM | c.819+65G>A (n.819+65G>A) n.126+68695G>A c.756+65G>A (n.756+65G>A) c.375+65G>A (n.375+65G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85958800C>A | CA1134992541 | CHM | c.819+61G>T (n.819+61G>T) n.126+68691G>T c.756+61G>T (n.756+61G>T) c.375+61G>T (n.375+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85958800C= | CA2442478835 | CHM | c.819+61G= (n.819+61G=) n.126+68691G= c.756+61G= (n.756+61G=) c.375+61G= (n.375+61G=) | |
X | g.85958803A>G | CA2694203860 | CHM | c.819+58T>C (n.819+58T>C) n.126+68688T>C c.756+58T>C (n.756+58T>C) c.375+58T>C (n.375+58T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85958806C= | CA2442478836 | CHM | c.819+55G= (n.819+55G=) n.126+68685G= c.756+55G= (n.756+55G=) c.375+55G= (n.375+55G=) | |
X | g.85958806C>T | CA2442478837 | CHM | c.819+55G>A (n.819+55G>A) n.126+68685G>A c.756+55G>A (n.756+55G>A) c.375+55G>A (n.375+55G>A) | dbSNP |
X | g.85958809del | CA2559799731 | CHM | c.819+54del (n.819+54del) n.126+68684del c.756+54del (n.756+54del) c.375+54del (n.375+54del) | |
X | g.85958810C>A | CA642997498 | CHM | c.819+51G>T (n.819+51G>T) n.126+68681G>T c.756+51G>T (n.756+51G>T) c.375+51G>T (n.375+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85958810C= | CA2442478838 | CHM | c.819+51G= (n.819+51G=) n.126+68681G= c.756+51G= (n.756+51G=) c.375+51G= (n.375+51G=) | |
X | g.85958811del | CA2694203861 | CHM | c.819+51del (n.819+51del) n.126+68681del c.756+51del (n.756+51del) c.375+51del (n.375+51del) | gnomAD v4 |
X | g.85958811C>A | CA10465517 | CHM | c.819+50G>T (n.819+50G>T) n.126+68680G>T c.756+50G>T (n.756+50G>T) c.375+50G>T (n.375+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85958811C= | CA2442478839 | CHM | c.819+50G= (n.819+50G=) n.126+68680G= c.756+50G= (n.756+50G=) c.375+50G= (n.375+50G=) | |
X | g.85958811C>T | CA2579656011 | CHM | c.819+50G>A (n.819+50G>A) n.126+68680G>A c.756+50G>A (n.756+50G>A) c.375+50G>A (n.375+50G>A) | |
X | g.85958813T>C | CA2442478841 | CHM | c.819+48A>G (n.819+48A>G) n.126+68678A>G c.756+48A>G (n.756+48A>G) c.375+48A>G (n.375+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85958813T= | CA2442478840 | CHM | c.819+48A= (n.819+48A=) n.126+68678A= c.756+48A= (n.756+48A=) c.375+48A= (n.375+48A=) | |
X | g.85958816T>A | CA2442478843 | CHM | c.819+45A>T (n.819+45A>T) n.126+68675A>T c.756+45A>T (n.756+45A>T) c.375+45A>T (n.375+45A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85958816T>C | CA2442478844 | CHM | c.819+45A>G (n.819+45A>G) n.126+68675A>G c.756+45A>G (n.756+45A>G) c.375+45A>G (n.375+45A>G) | dbSNP |
X | g.85958816T= | CA2442478842 | CHM | c.819+45A= (n.819+45A=) n.126+68675A= c.756+45A= (n.756+45A=) c.375+45A= (n.375+45A=) | |
X | g.85958818A= | CA2442478845 | CHM | c.819+43T= (n.819+43T=) n.126+68673T= c.756+43T= (n.756+43T=) c.375+43T= (n.375+43T=) | |
X | g.85958818A>C | CA642997501 | CHM | c.819+43T>G (n.819+43T>G) n.126+68673T>G c.756+43T>G (n.756+43T>G) c.375+43T>G (n.375+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85958819C= | CA2442478846 | CHM | c.819+42G= (n.819+42G=) n.126+68672G= c.756+42G= (n.756+42G=) c.375+42G= (n.375+42G=) | |
X | g.85958819C>G | CA10465518 | CHM | c.819+42G>C (n.819+42G>C) n.126+68672G>C c.756+42G>C (n.756+42G>C) c.375+42G>C (n.375+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85958820T>C | CA2694203862 | CHM | c.819+41A>G (n.819+41A>G) n.126+68671A>G c.756+41A>G (n.756+41A>G) c.375+41A>G (n.375+41A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85958822A= | CA2442478847 | CHM | c.819+39T= (n.819+39T=) n.126+68669T= c.756+39T= (n.756+39T=) c.375+39T= (n.375+39T=) | |
X | g.85958822A>C | CA332654991 | CHM | c.819+39T>G (n.819+39T>G) n.126+68669T>G c.756+39T>G (n.756+39T>G) c.375+39T>G (n.375+39T>G) | dbSNP |
X | g.85958825C>G | CA2579656012 | CHM | c.819+36G>C (n.819+36G>C) n.126+68666G>C c.756+36G>C (n.756+36G>C) c.375+36G>C (n.375+36G>C) | gnomAD v4 |
X | g.85958827G>C | CA10465519 | CHM | c.819+34C>G (n.819+34C>G) n.126+68664C>G c.756+34C>G (n.756+34C>G) c.375+34C>G (n.375+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85958827G= | CA2442478848 | CHM | c.819+34C= (n.819+34C=) n.126+68664C= c.756+34C= (n.756+34C=) c.375+34C= (n.375+34C=) | |
X | g.85958828A>G | CA658327411 | CHM | c.819+33T>C (n.819+33T>C) n.126+68663T>C c.756+33T>C (n.756+33T>C) c.375+33T>C (n.375+33T>C) | COSMIC |
X | g.85958830_85958836delinsGCCCAGT | CA2442478849 | CHM | c.819+25_819+31delinsACTGGGC (n.819+25_819+31delinsACTGGGC) n.126+68655_126+68661delinsACTGGGC c.756+25_756+31delinsACTGGGC (n.756+25_756+31delinsACTGGGC) c.375+25_375+31delinsACTGGGC (n.375+25_375+31delinsACTGGGC) | |
X | g.85958831C= | CA2442478850 | CHM | c.819+30G= (n.819+30G=) n.126+68660G= c.756+30G= (n.756+30G=) c.375+30G= (n.375+30G=) | |
X | g.85958831C>G | CA879162776 | CHM | c.819+30G>C (n.819+30G>C) n.126+68660G>C c.756+30G>C (n.756+30G>C) c.375+30G>C (n.375+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85958831C>T | CA332654992 | CHM | c.819+30G>A (n.819+30G>A) n.126+68660G>A c.756+30G>A (n.756+30G>A) c.375+30G>A (n.375+30G>A) | dbSNP |