Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85900589_85900632del | CA2822216974 | CHM | c.1413+21_1413+64del (n.1413+21_1413+64del) n.127-37531_127-37488del c.1350+21_1350+64del (n.1350+21_1350+64del) c.969+21_969+64del (n.969+21_969+64del) | |
X | g.85900600C>T | CA2557887862 | CHM | c.1413+46G>A (n.1413+46G>A) n.127-37506G>A c.1350+46G>A (n.1350+46G>A) c.969+46G>A (n.969+46G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85900601T>A | CA2694203023 | CHM | c.1413+45A>T (n.1413+45A>T) n.127-37507A>T c.1350+45A>T (n.1350+45A>T) c.969+45A>T (n.969+45A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85900603C>A | CA2822216975 | CHM | c.1413+43G>T (n.1413+43G>T) n.127-37509G>T c.1350+43G>T (n.1350+43G>T) c.969+43G>T (n.969+43G>T) | |
X | g.85900604A>T | CA2694203024 | CHM | c.1413+42T>A (n.1413+42T>A) n.127-37510T>A c.1350+42T>A (n.1350+42T>A) c.969+42T>A (n.969+42T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85900605T>C | CA332650422 | CHM | c.1413+41A>G (n.1413+41A>G) n.127-37511A>G c.1350+41A>G (n.1350+41A>G) c.969+41A>G (n.969+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85900605T= | CA2442458685 | CHM | c.1413+41A= (n.1413+41A=) n.127-37511A= c.1350+41A= (n.1350+41A=) c.969+41A= (n.969+41A=) | |
X | g.85900609T>C | CA2694203025 | CHM | c.1413+37A>G (n.1413+37A>G) n.127-37515A>G c.1350+37A>G (n.1350+37A>G) c.969+37A>G (n.969+37A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85900611C>T | CA2579655892 | CHM | c.1413+35G>A (n.1413+35G>A) n.127-37517G>A c.1350+35G>A (n.1350+35G>A) c.969+35G>A (n.969+35G>A) | |
X | g.85900613A= | CA2442458686 | CHM | c.1413+33T= (n.1413+33T=) n.127-37519T= c.1350+33T= (n.1350+33T=) c.969+33T= (n.969+33T=) | |
X | g.85900613A>G | CA10465385 | CHM | c.1413+33T>C (n.1413+33T>C) n.127-37519T>C c.1350+33T>C (n.1350+33T>C) c.969+33T>C (n.969+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85900614C>T | CA2694203026 | CHM | c.1413+32G>A (n.1413+32G>A) n.127-37520G>A c.1350+32G>A (n.1350+32G>A) c.969+32G>A (n.969+32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85900614_85900615delinsCT | CA2442458687 | CHM | c.1413+31_1413+32delinsAG (n.1413+31_1413+32delinsAG) n.127-37521_127-37520delinsAG c.1350+31_1350+32delinsAG (n.1350+31_1350+32delinsAG) c.969+31_969+32delinsAG (n.969+31_969+32delinsAG) | |
X | g.85900615T>C | CA2694203027 | CHM | c.1413+31A>G (n.1413+31A>G) n.127-37521A>G c.1350+31A>G (n.1350+31A>G) c.969+31A>G (n.969+31A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85900618del | CA2442458688 | CHM | c.1413+31del (n.1413+31del) n.127-37521del c.1350+31del (n.1350+31del) c.969+31del (n.969+31del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85900617T>C | CA2579655893 | CHM | c.1413+29A>G (n.1413+29A>G) n.127-37523A>G c.1350+29A>G (n.1350+29A>G) c.969+29A>G (n.969+29A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85900618T>C | CA2694203028 | CHM | c.1413+28A>G (n.1413+28A>G) n.127-37524A>G c.1350+28A>G (n.1350+28A>G) c.969+28A>G (n.969+28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85900619A>T | CA2694203029 | CHM | c.1413+27T>A (n.1413+27T>A) n.127-37525T>A c.1350+27T>A (n.1350+27T>A) c.969+27T>A (n.969+27T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85900620T>C | CA10465386 | CHM | c.1413+26A>G (n.1413+26A>G) n.127-37526A>G c.1350+26A>G (n.1350+26A>G) c.969+26A>G (n.969+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85900620T= | CA2442458689 | CHM | c.1413+26A= (n.1413+26A=) n.127-37526A= c.1350+26A= (n.1350+26A=) c.969+26A= (n.969+26A=) | |
X | g.85900621T>A | CA2694203030 | CHM | c.1413+25A>T (n.1413+25A>T) n.127-37527A>T c.1350+25A>T (n.1350+25A>T) c.969+25A>T (n.969+25A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85900621T>C | CA2694203031 | CHM | c.1413+25A>G (n.1413+25A>G) n.127-37527A>G c.1350+25A>G (n.1350+25A>G) c.969+25A>G (n.969+25A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85900626dup | CA2694203032 | CHM | c.1413+24dup (n.1413+24dup) n.127-37528dup c.1350+24dup (n.1350+24dup) c.969+24dup (n.969+24dup) | gnomAD v4 |
X | g.85900626del | CA2579655894 | CHM | c.1413+24del (n.1413+24del) n.127-37528del c.1350+24del (n.1350+24del) c.969+24del (n.969+24del) | gnomAD v4 |
X | g.85900625_85900626del | CA2694203033 | CHM | c.1413+23_1413+24del (n.1413+23_1413+24del) n.127-37529_127-37528del c.1350+23_1350+24del (n.1350+23_1350+24del) c.969+23_969+24del (n.969+23_969+24del) | gnomAD v4 |
X | g.85900625A>G | CA2694203034 | CHM | c.1413+21T>C (n.1413+21T>C) n.127-37531T>C c.1350+21T>C (n.1350+21T>C) c.969+21T>C (n.969+21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85900626A>G | CA2694203035 | CHM | c.1413+20T>C (n.1413+20T>C) n.127-37532T>C c.1350+20T>C (n.1350+20T>C) c.969+20T>C (n.969+20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85900627T>C | CA332650423 | CHM | c.1413+19A>G (n.1413+19A>G) n.127-37533A>G c.1350+19A>G (n.1350+19A>G) c.969+19A>G (n.969+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85900627T= | CA2442458690 | CHM | c.1413+19A= (n.1413+19A=) n.127-37533A= c.1350+19A= (n.1350+19A=) c.969+19A= (n.969+19A=) | |
X | g.85900628A>C | CA2740092232 | CHM | c.1413+18T>G (n.1413+18T>G) n.127-37534T>G c.1350+18T>G (n.1350+18T>G) c.969+18T>G (n.969+18T>G) | ClinVar |
X | g.85900628A>G | CA2694203036 | CHM | c.1413+18T>C (n.1413+18T>C) n.127-37534T>C c.1350+18T>C (n.1350+18T>C) c.969+18T>C (n.969+18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85900629T>A | CA2694203037 | CHM | c.1413+17A>T (n.1413+17A>T) n.127-37535A>T c.1350+17A>T (n.1350+17A>T) c.969+17A>T (n.969+17A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85900629T>C | CA332650424 | CHM | c.1413+17A>G (n.1413+17A>G) n.127-37535A>G c.1350+17A>G (n.1350+17A>G) c.969+17A>G (n.969+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85900629T= | CA2442458691 | CHM | c.1413+17A= (n.1413+17A=) n.127-37535A= c.1350+17A= (n.1350+17A=) c.969+17A= (n.969+17A=) | |
X | g.85900630A>G | CA2694203038 | CHM | c.1413+16T>C (n.1413+16T>C) n.127-37536T>C c.1350+16T>C (n.1350+16T>C) c.969+16T>C (n.969+16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85900631T>C | CA10465387 | CHM | c.1413+15A>G (n.1413+15A>G) n.127-37537A>G c.1350+15A>G (n.1350+15A>G) c.969+15A>G (n.969+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85900631T= | CA2442458692 | CHM | c.1413+15A= (n.1413+15A=) n.127-37537A= c.1350+15A= (n.1350+15A=) c.969+15A= (n.969+15A=) | |
X | g.85900632A>G | CA2694203039 | CHM | c.1413+14T>C (n.1413+14T>C) n.127-37538T>C c.1350+14T>C (n.1350+14T>C) c.969+14T>C (n.969+14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85900632A>T | CA2694203040 | CHM | c.1413+14T>A (n.1413+14T>A) n.127-37538T>A c.1350+14T>A (n.1350+14T>A) c.969+14T>A (n.969+14T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85900633G>A | CA879139460 | CHM | c.1413+13C>T (n.1413+13C>T) n.127-37539C>T c.1350+13C>T (n.1350+13C>T) c.969+13C>T (n.969+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85900633G= | CA2442458693 | CHM | c.1413+13C= (n.1413+13C=) n.127-37539C= c.1350+13C= (n.1350+13C=) c.969+13C= (n.969+13C=) | |
X | g.85900633G>T | CA2694203041 | CHM | c.1413+13C>A (n.1413+13C>A) n.127-37539C>A c.1350+13C>A (n.1350+13C>A) c.969+13C>A (n.969+13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85900634G>A | CA10465388 | CHM | c.1413+12C>T (n.1413+12C>T) n.127-37540C>T c.1350+12C>T (n.1350+12C>T) c.969+12C>T (n.969+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85900634G= | CA2442458694 | CHM | c.1413+12C= (n.1413+12C=) n.127-37540C= c.1350+12C= (n.1350+12C=) c.969+12C= (n.969+12C=) | |
X | g.85900634G>T | CA2579655895 | CHM | c.1413+12C>A (n.1413+12C>A) n.127-37540C>A c.1350+12C>A (n.1350+12C>A) c.969+12C>A (n.969+12C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85900635A>C | CA2579655896 | CHM | c.1413+11T>G (n.1413+11T>G) n.127-37541T>G c.1350+11T>G (n.1350+11T>G) c.969+11T>G (n.969+11T>G) | |
X | g.85900635A>G | CA2694203042 | CHM | c.1413+11T>C (n.1413+11T>C) n.127-37541T>C c.1350+11T>C (n.1350+11T>C) c.969+11T>C (n.969+11T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85900635A>T | CA2822216976 | CHM | c.1413+11T>A (n.1413+11T>A) n.127-37541T>A c.1350+11T>A (n.1350+11T>A) c.969+11T>A (n.969+11T>A) | |
X | g.85900636C>A | CA2694203043 | CHM | c.1413+10G>T (n.1413+10G>T) n.127-37542G>T c.1350+10G>T (n.1350+10G>T) c.969+10G>T (n.969+10G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85900636C>T | CA2694203044 | CHM | c.1413+10G>A (n.1413+10G>A) n.127-37542G>A c.1350+10G>A (n.1350+10G>A) c.969+10G>A (n.969+10G>A) | gnomAD v4 |