WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85893511_85894233delinsCTTCAACGATGACATGCATGAAAGGCACCTGTAAGCATAGTAGAGTGGTTATTTGTATTTTGTGTTTGTTTAGGGGGTAAAGGGGGCAGTTATTACAGTTGTGAAGGTTGTATTTGTAGAGATTTTCTTACTTTTTTATTATTCACAGTTTTTGTTTATATAAAAGATGGTTATAGAGTAAGTCATTTCACACCATCCCCTTACCTATAAACATTTCAGTGGCTAAATCTTCACAAGCATGATGTTTTAGTTCTCCAGTTAAGGAATTTTATGACTTTCAATTCTAATTTTTATTTAGCTTATTGAAAACCTGGTTGCATAACATTTTTTTTATTGTTAATTTTTTTTCTTTACTTTCTTAGTCCATTTGGGCTGCTATGAAAAAATACCTTAGACTGGGTAACTTATAATAAACAATAGAAATTTATTGCTCACAATTCTAGAGGCTGGAAAGTCCAAAATCAAGGTGCCAGCAGATTCAGTGTCTGATGAGGACCCTTTCCTCATAAGTGGCACCTTCTGTGTGTCCTCATACAGGCAAGGGGATAAAAAAGCTTCCTTGAACCCTTTTTTAAGAGCACTAATCCCATTTATGAGGGCAGAGCTCTTGTTATCTAACCATCTTCCAAAGCCCCTACCTCTTAATAACTTTTGCATTGTGGGTCTACTTGAGGTATTAAGAGGTAATACTTTTGTA | CA2573159637 | CHM | c.1465_1510+677delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG n.127-31139_127-30417delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG c.1402_1447+677delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG c.1021_1066+677delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG | ClinVar dbSNP |
| X | g.85894129C>T | CA2694202862 | CHM | c.1510+59G>A (n.1510+59G>A) n.127-31035G>A c.1447+59G>A (n.1447+59G>A) c.1066+59G>A (n.1066+59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85894130T>C | CA2442456182 | CHM | c.1510+58A>G (n.1510+58A>G) n.127-31036A>G c.1447+58A>G (n.1447+58A>G) c.1066+58A>G (n.1066+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85894130T= | CA2442456181 | CHM | c.1510+58A= (n.1510+58A=) n.127-31036A= c.1447+58A= (n.1447+58A=) c.1066+58A= (n.1066+58A=) | |
| X | g.85894131G>A | CA2694202863 | CHM | c.1510+57C>T (n.1510+57C>T) n.127-31037C>T c.1447+57C>T (n.1447+57C>T) c.1066+57C>T (n.1066+57C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85894131G>T | CA2579655861 | CHM | c.1510+57C>A (n.1510+57C>A) n.127-31037C>A c.1447+57C>A (n.1447+57C>A) c.1066+57C>A (n.1066+57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85894131_85894132delinsGC | CA2442456183 | CHM | c.1510+56_1510+57delinsGC (n.1510+56_1510+57delinsGC) n.127-31038_127-31037delinsGC c.1447+56_1447+57delinsGC (n.1447+56_1447+57delinsGC) c.1066+56_1066+57delinsGC (n.1066+56_1066+57delinsGC) | |
| X | g.85894132C>A | CA2694202865 | CHM | c.1510+56G>T (n.1510+56G>T) n.127-31038G>T c.1447+56G>T (n.1447+56G>T) c.1066+56G>T (n.1066+56G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85894132C= | CA2442456184 | CHM | c.1510+56G= (n.1510+56G=) n.127-31038G= c.1447+56G= (n.1447+56G=) c.1066+56G= (n.1066+56G=) | |
| X | g.85894132C>G | CA2442456185 | CHM | c.1510+56G>C (n.1510+56G>C) n.127-31038G>C c.1447+56G>C (n.1447+56G>C) c.1066+56G>C (n.1066+56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85894132C>T | CA332649878 | CHM | c.1510+56G>A (n.1510+56G>A) n.127-31038G>A c.1447+56G>A (n.1447+56G>A) c.1066+56G>A (n.1066+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894136dup | CA2694202864 | CHM | c.1510+56dup (n.1510+56dup) n.127-31038dup c.1447+56dup (n.1447+56dup) c.1066+56dup (n.1066+56dup) | gnomAD v4 |
| X | g.85894136del | CA879135543 | CHM | c.1510+56del (n.1510+56del) n.127-31038del c.1447+56del (n.1447+56del) c.1066+56del (n.1066+56del) | dbSNP |
| X | g.85894134C= | CA2442456186 | CHM | c.1510+54G= (n.1510+54G=) n.127-31040G= c.1447+54G= (n.1447+54G=) c.1066+54G= (n.1066+54G=) | |
| X | g.85894134C>T | CA1134970912 | CHM | c.1510+54G>A (n.1510+54G>A) n.127-31040G>A c.1447+54G>A (n.1447+54G>A) c.1066+54G>A (n.1066+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894136C>A | CA2694202866 | CHM | c.1510+52G>T (n.1510+52G>T) n.127-31042G>T c.1447+52G>T (n.1447+52G>T) c.1066+52G>T (n.1066+52G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85894136C= | CA2442456187 | CHM | c.1510+52G= (n.1510+52G=) n.127-31042G= c.1447+52G= (n.1447+52G=) c.1066+52G= (n.1066+52G=) | |
| X | g.85894136C>T | CA332649879 | CHM | c.1510+52G>A (n.1510+52G>A) n.127-31042G>A c.1447+52G>A (n.1447+52G>A) c.1066+52G>A (n.1066+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894137T>C | CA2694202868 | CHM | c.1510+51A>G (n.1510+51A>G) n.127-31043A>G c.1447+51A>G (n.1447+51A>G) c.1066+51A>G (n.1066+51A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85894139del | CA2694202867 | CHM | c.1510+51del (n.1510+51del) n.127-31043del c.1447+51del (n.1447+51del) c.1066+51del (n.1066+51del) | gnomAD v4 |
| X | g.85894140A>T | CA2537714558 | CHM | c.1510+48T>A (n.1510+48T>A) n.127-31046T>A c.1447+48T>A (n.1447+48T>A) c.1066+48T>A (n.1066+48T>A) | |
| X | g.85894141C>A | CA2694202869 | CHM | c.1510+47G>T (n.1510+47G>T) n.127-31047G>T c.1447+47G>T (n.1447+47G>T) c.1066+47G>T (n.1066+47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85894141C= | CA2442456188 | CHM | c.1510+47G= (n.1510+47G=) n.127-31047G= c.1447+47G= (n.1447+47G=) c.1066+47G= (n.1066+47G=) | |
| X | g.85894141C>T | CA10465365 | CHM | c.1510+47G>A (n.1510+47G>A) n.127-31047G>A c.1447+47G>A (n.1447+47G>A) c.1066+47G>A (n.1066+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894145del | CA2557276743 | CHM | c.1510+47del (n.1510+47del) n.127-31047del c.1447+47del (n.1447+47del) c.1066+47del (n.1066+47del) | gnomAD v4 |
| X | g.85894141_85894142insAA | CA2553196625 | CHM | c.1510+46_1510+47insTT (n.1510+46_1510+47insTT) n.127-31048_127-31047insTT c.1447+46_1447+47insTT (n.1447+46_1447+47insTT) c.1066+46_1066+47insTT (n.1066+46_1066+47insTT) | gnomAD v4 |
| X | g.85894142C>A | CA2558114350 | CHM | c.1510+46G>T (n.1510+46G>T) n.127-31048G>T c.1447+46G>T (n.1447+46G>T) c.1066+46G>T (n.1066+46G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85894143C>A | CA879135545 | CHM | c.1510+45G>T (n.1510+45G>T) n.127-31049G>T c.1447+45G>T (n.1447+45G>T) c.1066+45G>T (n.1066+45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894143C= | CA2442456189 | CHM | c.1510+45G= (n.1510+45G=) n.127-31049G= c.1447+45G= (n.1447+45G=) c.1066+45G= (n.1066+45G=) | |
| X | g.85894145C= | CA2442456190 | CHM | c.1510+43G= (n.1510+43G=) n.127-31051G= c.1447+43G= (n.1447+43G=) c.1066+43G= (n.1066+43G=) | |
| X | g.85894145C>T | CA10465366 | CHM | c.1510+43G>A (n.1510+43G>A) n.127-31051G>A c.1447+43G>A (n.1447+43G>A) c.1066+43G>A (n.1066+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85894146T>A | CA2694202870 | CHM | c.1510+42A>T (n.1510+42A>T) n.127-31052A>T c.1447+42A>T (n.1447+42A>T) c.1066+42A>T (n.1066+42A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85894146_85894147delinsTA | CA2442456191 | CHM | c.1510+41_1510+42delinsTA (n.1510+41_1510+42delinsTA) n.127-31053_127-31052delinsTA c.1447+41_1447+42delinsTA (n.1447+41_1447+42delinsTA) c.1066+41_1066+42delinsTA (n.1066+41_1066+42delinsTA) | |
| X | g.85894149del | CA642989427 | CHM | c.1510+41del (n.1510+41del) n.127-31053del c.1447+41del (n.1447+41del) c.1066+41del (n.1066+41del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.85894150C>A | CA2694202871 | CHM | c.1510+38G>T (n.1510+38G>T) n.127-31056G>T c.1447+38G>T (n.1447+38G>T) c.1066+38G>T (n.1066+38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85894150C= | CA2442456192 | CHM | c.1510+38G= (n.1510+38G=) n.127-31056G= c.1447+38G= (n.1447+38G=) c.1066+38G= (n.1066+38G=) | |
| X | g.85894150C>G | CA2694202872 | CHM | c.1510+38G>C (n.1510+38G>C) n.127-31056G>C c.1447+38G>C (n.1447+38G>C) c.1066+38G>C (n.1066+38G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85894150C>T | CA642989429 | CHM | c.1510+38G>A (n.1510+38G>A) n.127-31056G>A c.1447+38G>A (n.1447+38G>A) c.1066+38G>A (n.1066+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85894154C= | CA2442456193 | CHM | c.1510+34G= (n.1510+34G=) n.127-31060G= c.1447+34G= (n.1447+34G=) c.1066+34G= (n.1066+34G=) | |
| X | g.85894154C>T | CA2442456194 | CHM | c.1510+34G>A (n.1510+34G>A) n.127-31060G>A c.1447+34G>A (n.1447+34G>A) c.1066+34G>A (n.1066+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894155A= | CA2442456195 | CHM | c.1510+33T= (n.1510+33T=) n.127-31061T= c.1447+33T= (n.1447+33T=) c.1066+33T= (n.1066+33T=) | |
| X | g.85894155A>G | CA642989430 | CHM | c.1510+33T>C (n.1510+33T>C) n.127-31061T>C c.1447+33T>C (n.1447+33T>C) c.1066+33T>C (n.1066+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85894156C>A | CA2694202873 | CHM | c.1510+32G>T (n.1510+32G>T) n.127-31062G>T c.1447+32G>T (n.1447+32G>T) c.1066+32G>T (n.1066+32G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85894156C= | CA2442456196 | CHM | c.1510+32G= (n.1510+32G=) n.127-31062G= c.1447+32G= (n.1447+32G=) c.1066+32G= (n.1066+32G=) | |
| X | g.85894156C>G | CA10465367 | CHM | c.1510+32G>C (n.1510+32G>C) n.127-31062G>C c.1447+32G>C (n.1447+32G>C) c.1066+32G>C (n.1066+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85894156C>T | CA2694202874 | CHM | c.1510+32G>A (n.1510+32G>A) n.127-31062G>A c.1447+32G>A (n.1447+32G>A) c.1066+32G>A (n.1066+32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85894160A= | CA2442456197 | CHM | c.1510+28T= (n.1510+28T=) n.127-31066T= c.1447+28T= (n.1447+28T=) c.1066+28T= (n.1066+28T=) | |
| X | g.85894160A>C | CA2442456198 | CHM | c.1510+28T>G (n.1510+28T>G) n.127-31066T>G c.1447+28T>G (n.1447+28T>G) c.1066+28T>G (n.1066+28T>G) | dbSNP |
| X | g.85894161T>A | CA332649880 | CHM | c.1510+27A>T (n.1510+27A>T) n.127-31067A>T c.1447+27A>T (n.1447+27A>T) c.1066+27A>T (n.1066+27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85894161T= | CA2442456199 | CHM | c.1510+27A= (n.1510+27A=) n.127-31067A= c.1447+27A= (n.1447+27A=) c.1066+27A= (n.1066+27A=) |