Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85878996T>ACA413787548CHMc.1578A>T (p.Lys526Asn)
n.127-15902A>T
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
c.1134A>T (p.Lys378Asn)
Xg.85878996T>CCA517491257CHMc.1578A>G (p.Lys526=)
n.127-15902A>G
c.1515A>G (p.Lys505=)
c.1134A>G (p.Lys378=)
Xg.85878996T>GCA413787549CHMc.1578A>C (p.Lys526Asn)
n.127-15902A>C
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
c.1134A>C (p.Lys378Asn)
Xg.85878996delinsGGCA2695234657CHMc.1578delinsCC (p.Lys526AsnfsTer8)
n.127-15902delinsCC
c.1515delinsCC (p.Lys505AsnfsTer8)
c.1134delinsCC (p.Lys378AsnfsTer8)
Xg.85878997T>ACA413787550CHMc.1577A>T (p.Lys526Ile)
n.127-15903A>T
c.1514A>T (p.Lys505Ile)
c.1133A>T (p.Lys378Ile)
Xg.85878997T>CCA413787551CHMc.1577A>G (p.Lys526Arg)
n.127-15903A>G
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
Xg.85878997T>GCA413787552CHMc.1577A>C (p.Lys526Thr)
n.127-15903A>C
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
Xg.85878998T>ACA413787553CHMc.1576A>T (p.Lys526Ter)
n.127-15904A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
Xg.85878998T>CCA413787554CHMc.1576A>G (p.Lys526Glu)
n.127-15904A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
Xg.85878998T>GCA413787555CHMc.1576A>C (p.Lys526Gln)
n.127-15904A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
Xg.85878999C>ACA413787556CHMc.1575G>T (p.Gln525His)
n.127-15905G>T
c.1512G>T (p.Gln504His)
c.1131G>T (p.Gln377His)
Xg.85878999C>GCA413787557CHMc.1575G>C (p.Gln525His)
n.127-15905G>C
c.1512G>C (p.Gln504His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
Xg.85878999C>TCA517491264CHMc.1575G>A (p.Gln525=)
n.127-15905G>A
c.1512G>A (p.Gln504=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
Xg.85879000T>ACA413787558CHMc.1574A>T (p.Gln525Leu)
n.127-15906A>T
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
Xg.85879000T>CCA413787559CHMc.1574A>G (p.Gln525Arg)
n.127-15906A>G
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85879000T>GCA413787560CHMc.1574A>C (p.Gln525Pro)
n.127-15906A>C
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
Xg.85879000T=CA2442451027CHMc.1574A= (p.Gln525=)
n.127-15906A=
c.1511A= (p.Gln504=)
c.1130A= (p.Gln377=)
Xg.85879001G>ACA413787561CHMc.1573C>T (p.Gln525Ter)
n.127-15907C>T
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85879001G>CCA413787563CHMc.1573C>G (p.Gln525Glu)
n.127-15907C>G
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
Xg.85879001G=CA2442451028CHMc.1573C= (p.Gln525=)
n.127-15907C=
c.1510C= (p.Gln504=)
c.1129C= (p.Gln377=)
Xg.85879001G>TCA413787562CHMc.1573C>A (p.Gln525Lys)
n.127-15907C>A
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
Xg.85879002C>ACA517491267CHMc.1572G>T (p.Val524=)
n.127-15908G>T
c.1509G>T (p.Val503=)
c.1128G>T (p.Val376=)
Xg.85879002C>GCA517491268CHMc.1572G>C (p.Val524=)
n.127-15908G>C
c.1509G>C (p.Val503=)
c.1128G>C (p.Val376=)
Xg.85879002C>TCA517491269CHMc.1572G>A (p.Val524=)
n.127-15908G>A
c.1509G>A (p.Val503=)
c.1128G>A (p.Val376=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85879003A>CCA413787564CHMc.1571T>G (p.Val524Gly)
n.127-15909T>G
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
Xg.85879003A>GCA413787565CHMc.1571T>C (p.Val524Ala)
n.127-15909T>C
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
 gnomAD v4
Xg.85879003A>TCA413787566CHMc.1571T>A (p.Val524Glu)
n.127-15909T>A
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.1127T>A (p.Val376Glu)
Xg.85879004C>ACA413787567CHMc.1570G>T (p.Val524Leu)
n.127-15910G>T
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.1126G>T (p.Val376Leu)
Xg.85879004C>GCA413787568CHMc.1570G>C (p.Val524Leu)
n.127-15910G>C
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
Xg.85879004C>TCA413787569CHMc.1570G>A (p.Val524Met)
n.127-15910G>A
c.1507G>A (p.Val503Met)
c.1126G>A (p.Val376Met)
Xg.85879005A>CCA517491277CHMc.1569T>G (p.Val523=)
n.127-15911T>G
c.1506T>G (p.Val502=)
c.1125T>G (p.Val375=)
Xg.85879005A>GCA517491275CHMc.1569T>C (p.Val523=)
n.127-15911T>C
c.1506T>C (p.Val502=)
c.1125T>C (p.Val375=)
Xg.85879005A>TCA517491272CHMc.1569T>A (p.Val523=)
n.127-15911T>A
c.1506T>A (p.Val502=)
c.1125T>A (p.Val375=)
Xg.85879006delCA2499226898CHMc.1569del (p.Val524CysfsTer13)
n.127-15911del
c.1506del (p.Val503CysfsTer13)
c.1125del (p.Val376CysfsTer13)
 ClinVar dbSNP
Xg.85879006A=CA2442451029CHMc.1568T= (p.Val523=)
n.127-15912T=
c.1505T= (p.Val502=)
c.1124T= (p.Val375=)
Xg.85879006A>CCA413787570CHMc.1568T>G (p.Val523Gly)
n.127-15912T>G
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
Xg.85879006A>GCA413787571CHMc.1568T>C (p.Val523Ala)
n.127-15912T>C
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85879006A>TCA413787572CHMc.1568T>A (p.Val523Asp)
n.127-15912T>A
c.1505T>A (p.Val502Asp)
c.1124T>A (p.Val375Asp)
Xg.85879007C>ACA413787575CHMc.1567G>T (p.Val523Phe)
n.127-15913G>T
c.1504G>T (p.Val502Phe)
c.1123G>T (p.Val375Phe)
Xg.85879007C>GCA413787574CHMc.1567G>C (p.Val523Leu)
n.127-15913G>C
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
Xg.85879007C>TCA413787573CHMc.1567G>A (p.Val523Ile)
n.127-15913G>A
c.1504G>A (p.Val502Ile)
c.1123G>A (p.Val375Ile)
Xg.85879008T>ACA517491285CHMc.1566A>T (p.Ser522=)
n.127-15914A>T
c.1503A>T (p.Ser501=)
c.1122A>T (p.Ser374=)
 gnomAD v4
Xg.85879008T>CCA517491283CHMc.1566A>G (p.Ser522=)
n.127-15914A>G
c.1503A>G (p.Ser501=)
c.1122A>G (p.Ser374=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85879008T>GCA517491281CHMc.1566A>C (p.Ser522=)
n.127-15914A>C
c.1503A>C (p.Ser501=)
c.1122A>C (p.Ser374=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85879009G>ACA413787576CHMc.1565C>T (p.Ser522Leu)
n.127-15915C>T
c.1502C>T (p.Ser501Leu)
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
 ClinVar
Xg.85879009G>CCA413787577CHMc.1565C>G (p.Ser522Ter)
n.127-15915C>G
c.1502C>G (p.Ser501Ter)
c.1121C>G (p.Ser374Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85879009G>TCA413787578CHMc.1565C>A (p.Ser522Ter)
n.127-15915C>A
c.1502C>A (p.Ser501Ter)
c.1121C>A (p.Ser374Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85879010A>CCA413787579CHMc.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.127-15916T>G
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
Xg.85879010A>GCA413787580CHMc.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.127-15916T>C
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
Xg.85879010A>TCA413787581CHMc.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.127-15916T>A
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)

Number of alleles fetched