Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85878864T>C | CA642988040 | CHM | c.1609+101A>G (n.1609+101A>G) n.127-15770A>G c.1546+101A>G (n.1546+101A>G) c.1165+101A>G (n.1165+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878864T= | CA2442450979 | CHM | c.1609+101A= (n.1609+101A=) n.127-15770A= c.1546+101A= (n.1546+101A=) c.1165+101A= (n.1165+101A=) | |
X | g.85878867C>A | CA2694201858 | CHM | c.1609+98G>T (n.1609+98G>T) n.127-15773G>T c.1546+98G>T (n.1546+98G>T) c.1165+98G>T (n.1165+98G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878867C>T | CA2694201857 | CHM | c.1609+98G>A (n.1609+98G>A) n.127-15773G>A c.1546+98G>A (n.1546+98G>A) c.1165+98G>A (n.1165+98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878868A>G | CA2694201859 | CHM | c.1609+97T>C (n.1609+97T>C) n.127-15774T>C c.1546+97T>C (n.1546+97T>C) c.1165+97T>C (n.1165+97T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85878869T>C | CA2694201860 | CHM | c.1609+96A>G (n.1609+96A>G) n.127-15775A>G c.1546+96A>G (n.1546+96A>G) c.1165+96A>G (n.1165+96A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878871T>A | CA2442450981 | CHM | c.1609+94A>T (n.1609+94A>T) n.127-15777A>T c.1546+94A>T (n.1546+94A>T) c.1165+94A>T (n.1165+94A>T) | dbSNP |
X | g.85878871T= | CA2442450980 | CHM | c.1609+94A= (n.1609+94A=) n.127-15777A= c.1546+94A= (n.1546+94A=) c.1165+94A= (n.1165+94A=) | |
X | g.85878874G>C | CA879128047 | CHM | c.1609+91C>G (n.1609+91C>G) n.127-15780C>G c.1546+91C>G (n.1546+91C>G) c.1165+91C>G (n.1165+91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878874G= | CA2442450982 | CHM | c.1609+91C= (n.1609+91C=) n.127-15780C= c.1546+91C= (n.1546+91C=) c.1165+91C= (n.1165+91C=) | |
X | g.85878874G>T | CA2579655825 | CHM | c.1609+91C>A (n.1609+91C>A) n.127-15780C>A c.1546+91C>A (n.1546+91C>A) c.1165+91C>A (n.1165+91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878877C>A | CA2694201862 | CHM | c.1609+88G>T (n.1609+88G>T) n.127-15783G>T c.1546+88G>T (n.1546+88G>T) c.1165+88G>T (n.1165+88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878877C= | CA2442450983 | CHM | c.1609+88G= (n.1609+88G=) n.127-15783G= c.1546+88G= (n.1546+88G=) c.1165+88G= (n.1165+88G=) | |
X | g.85878877C>G | CA1134967192 | CHM | c.1609+88G>C (n.1609+88G>C) n.127-15783G>C c.1546+88G>C (n.1546+88G>C) c.1165+88G>C (n.1165+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878877C>T | CA879128052 | CHM | c.1609+88G>A (n.1609+88G>A) n.127-15783G>A c.1546+88G>A (n.1546+88G>A) c.1165+88G>A (n.1165+88G>A) | dbSNP |
X | g.85878879G>C | CA2694201863 | CHM | c.1609+86C>G (n.1609+86C>G) n.127-15785C>G c.1546+86C>G (n.1546+86C>G) c.1165+86C>G (n.1165+86C>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878879G>T | CA2550784622 | CHM | c.1609+86C>A (n.1609+86C>A) n.127-15785C>A c.1546+86C>A (n.1546+86C>A) c.1165+86C>A (n.1165+86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878880G>A | CA2694201865 | CHM | c.1609+85C>T (n.1609+85C>T) n.127-15786C>T c.1546+85C>T (n.1546+85C>T) c.1165+85C>T (n.1165+85C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878880G>T | CA2694201867 | CHM | c.1609+85C>A (n.1609+85C>A) n.127-15786C>A c.1546+85C>A (n.1546+85C>A) c.1165+85C>A (n.1165+85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878881T>A | CA2694201868 | CHM | c.1609+84A>T (n.1609+84A>T) n.127-15787A>T c.1546+84A>T (n.1546+84A>T) c.1165+84A>T (n.1165+84A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878882T>C | CA2579655826 | CHM | c.1609+83A>G (n.1609+83A>G) n.127-15788A>G c.1546+83A>G (n.1546+83A>G) c.1165+83A>G (n.1165+83A>G) | |
X | g.85878883G>A | CA2579655827 | CHM | c.1609+82C>T (n.1609+82C>T) n.127-15789C>T c.1546+82C>T (n.1546+82C>T) c.1165+82C>T (n.1165+82C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878883G>T | CA2694201870 | CHM | c.1609+82C>A (n.1609+82C>A) n.127-15789C>A c.1546+82C>A (n.1546+82C>A) c.1165+82C>A (n.1165+82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878884C>T | CA2579655828 | CHM | c.1609+81G>A (n.1609+81G>A) n.127-15790G>A c.1546+81G>A (n.1546+81G>A) c.1165+81G>A (n.1165+81G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878886G>A | CA2442450985 | CHM | c.1609+79C>T (n.1609+79C>T) n.127-15792C>T c.1546+79C>T (n.1546+79C>T) c.1165+79C>T (n.1165+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878886G= | CA2442450984 | CHM | c.1609+79C= (n.1609+79C=) n.127-15792C= c.1546+79C= (n.1546+79C=) c.1165+79C= (n.1165+79C=) | |
X | g.85878886G>T | CA2694201873 | CHM | c.1609+79C>A (n.1609+79C>A) n.127-15792C>A c.1546+79C>A (n.1546+79C>A) c.1165+79C>A (n.1165+79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878889A>C | CA2533363473 | CHM | c.1609+76T>G (n.1609+76T>G) n.127-15795T>G c.1546+76T>G (n.1546+76T>G) c.1165+76T>G (n.1165+76T>G) | |
X | g.85878891T>A | CA2579655829 | CHM | c.1609+74A>T (n.1609+74A>T) n.127-15797A>T c.1546+74A>T (n.1546+74A>T) c.1165+74A>T (n.1165+74A>T) | |
X | g.85878891T>C | CA2694201875 | CHM | c.1609+74A>G (n.1609+74A>G) n.127-15797A>G c.1546+74A>G (n.1546+74A>G) c.1165+74A>G (n.1165+74A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878897G>T | CA2525384036 | CHM | c.1609+68C>A (n.1609+68C>A) n.127-15803C>A c.1546+68C>A (n.1546+68C>A) c.1165+68C>A (n.1165+68C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878898A>G | CA2694201877 | CHM | c.1609+67T>C (n.1609+67T>C) n.127-15804T>C c.1546+67T>C (n.1546+67T>C) c.1165+67T>C (n.1165+67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85878902_85878903del | CA2694201876 | CHM | c.1609+66_1609+67del (n.1609+66_1609+67del) n.127-15805_127-15804del c.1546+66_1546+67del (n.1546+66_1546+67del) c.1165+66_1165+67del (n.1165+66_1165+67del) | gnomAD v4 |
X | g.85878899T>C | CA332648681 | CHM | c.1609+66A>G (n.1609+66A>G) n.127-15805A>G c.1546+66A>G (n.1546+66A>G) c.1165+66A>G (n.1165+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878899T>G | CA2442450987 | CHM | c.1609+66A>C (n.1609+66A>C) n.127-15805A>C c.1546+66A>C (n.1546+66A>C) c.1165+66A>C (n.1165+66A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878899T= | CA2442450986 | CHM | c.1609+66A= (n.1609+66A=) n.127-15805A= c.1546+66A= (n.1546+66A=) c.1165+66A= (n.1165+66A=) | |
X | g.85878901T>C | CA2694201880 | CHM | c.1609+64A>G (n.1609+64A>G) n.127-15807A>G c.1546+64A>G (n.1546+64A>G) c.1165+64A>G (n.1165+64A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878904C>G | CA2694201882 | CHM | c.1609+61G>C (n.1609+61G>C) n.127-15810G>C c.1546+61G>C (n.1546+61G>C) c.1165+61G>C (n.1165+61G>C) | gnomAD v4 |
X | g.85878904C>T | CA2579655830 | CHM | c.1609+61G>A (n.1609+61G>A) n.127-15810G>A c.1546+61G>A (n.1546+61G>A) c.1165+61G>A (n.1165+61G>A) | |
X | g.85878905T>C | CA2579655831 | CHM | c.1609+60A>G (n.1609+60A>G) n.127-15811A>G c.1546+60A>G (n.1546+60A>G) c.1165+60A>G (n.1165+60A>G) | |
X | g.85878905_85878908delinsTAAG | CA2442450988 | CHM | c.1609+57_1609+60delinsCTTA (n.1609+57_1609+60delinsCTTA) n.127-15814_127-15811delinsCTTA c.1546+57_1546+60delinsCTTA (n.1546+57_1546+60delinsCTTA) c.1165+57_1165+60delinsCTTA (n.1165+57_1165+60delinsCTTA) | |
X | g.85878910_85878912del | CA2442450989 | CHM | c.1609+57_1609+59del (n.1609+57_1609+59del) n.127-15814_127-15812del c.1546+57_1546+59del (n.1546+57_1546+59del) c.1165+57_1165+59del (n.1165+57_1165+59del) | dbSNP |
X | g.85878908G>A | CA2499732019 | CHM | c.1609+57C>T (n.1609+57C>T) n.127-15814C>T c.1546+57C>T (n.1546+57C>T) c.1165+57C>T (n.1165+57C>T) | |
X | g.85878908G>T | CA2694201883 | CHM | c.1609+57C>A (n.1609+57C>A) n.127-15814C>A c.1546+57C>A (n.1546+57C>A) c.1165+57C>A (n.1165+57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878910A= | CA2442450990 | CHM | c.1609+55T= (n.1609+55T=) n.127-15816T= c.1546+55T= (n.1546+55T=) c.1165+55T= (n.1165+55T=) | |
X | g.85878910A>G | CA2560342636 | CHM | c.1609+55T>C (n.1609+55T>C) n.127-15816T>C c.1546+55T>C (n.1546+55T>C) c.1165+55T>C (n.1165+55T>C) | |
X | g.85878910A>T | CA2442450991 | CHM | c.1609+55T>A (n.1609+55T>A) n.127-15816T>A c.1546+55T>A (n.1546+55T>A) c.1165+55T>A (n.1165+55T>A) | dbSNP |
X | g.85878911G>T | CA2579655832 | CHM | c.1609+54C>A (n.1609+54C>A) n.127-15817C>A c.1546+54C>A (n.1546+54C>A) c.1165+54C>A (n.1165+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878913T>C | CA2531526666 | CHM | c.1609+52A>G (n.1609+52A>G) n.127-15819A>G c.1546+52A>G (n.1546+52A>G) c.1165+52A>G (n.1165+52A>G) | |
X | g.85878916T>C | CA332648682 | CHM | c.1609+49A>G (n.1609+49A>G) n.127-15822A>G c.1546+49A>G (n.1546+49A>G) c.1165+49A>G (n.1165+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |