Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.80745592G>ACA16043719BRWD3c.568C>T (p.Arg190Ter)
n.780C>T
c.55C>T (p.Arg19Ter)
c.-769C>T (n.-769C>T)
n.831C>T
n.833C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.80745592G>CCA413607352BRWD3c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.780C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.-769C>G (n.-769C>G)
n.831C>G
n.833C>G
Xg.80745592G=CA2440263015BRWD3c.568C= (p.Arg190=)
n.780C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.-769C= (n.-769C=)
n.831C=
n.833C=
Xg.80745592G>TCA517056277BRWD3c.568C>A (p.Arg190=)
n.780C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
c.-769C>A (n.-769C>A)
n.831C>A
n.833C>A
Xg.80745593G>ACA517056278BRWD3c.567C>T (p.Asp189=)
n.779C>T
c.54C>T (p.Asp18=)
c.-770C>T (n.-770C>T)
n.830C>T
n.832C>T
Xg.80745593G>CCA413607354BRWD3c.567C>G (p.Asp189Glu)
n.779C>G
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.-770C>G (n.-770C>G)
n.830C>G
n.832C>G
Xg.80745593G>TCA413607353BRWD3c.567C>A (p.Asp189Glu)
n.779C>A
c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.-770C>A (n.-770C>A)
n.830C>A
n.832C>A
Xg.80745594T>ACA413607356BRWD3c.566A>T (p.Asp189Val)
n.778A>T
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.-771A>T (n.-771A>T)
n.829A>T
n.831A>T
Xg.80745594T>CCA413607358BRWD3c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.778A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.-771A>G (n.-771A>G)
n.829A>G
n.831A>G
Xg.80745594T>GCA413607359BRWD3c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.778A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.-771A>C (n.-771A>C)
n.829A>C
n.831A>C
Xg.80745595C>ACA413607361BRWD3c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.777G>T
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.-772G>T (n.-772G>T)
n.828G>T
n.830G>T
 gnomAD v4
Xg.80745595C>GCA413607362BRWD3c.565G>C (p.Asp189His)
n.777G>C
c.52G>C (p.Asp18His)
c.-772G>C (n.-772G>C)
n.828G>C
n.830G>C
Xg.80745595C>TCA413607364BRWD3c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.777G>A
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.-772G>A (n.-772G>A)
n.828G>A
n.830G>A
Xg.80745596A>CCA413607369BRWD3c.564T>G (p.Phe188Leu)
n.776T>G
c.51T>G (p.Phe17Leu)
c.-773T>G (n.-773T>G)
n.827T>G
n.829T>G
Xg.80745596A>GCA517056279BRWD3c.564T>C (p.Phe188=)
n.776T>C
c.51T>C (p.Phe17=)
c.-773T>C (n.-773T>C)
n.827T>C
n.829T>C
Xg.80745596A>TCA413607366BRWD3c.564T>A (p.Phe188Leu)
n.776T>A
c.51T>A (p.Phe17Leu)
c.-773T>A (n.-773T>A)
n.827T>A
n.829T>A
Xg.80745597A>CCA413607371BRWD3c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.775T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.-774T>G (n.-774T>G)
n.826T>G
n.828T>G
Xg.80745597A>GCA413607372BRWD3c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.775T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.-774T>C (n.-774T>C)
n.826T>C
n.828T>C
Xg.80745597A>TCA413607374BRWD3c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.775T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.-774T>A (n.-774T>A)
n.826T>A
n.828T>A
Xg.80745598A>CCA413607376BRWD3c.562T>G (p.Phe188Val)
n.774T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.-775T>G (n.-775T>G)
n.825T>G
n.827T>G
Xg.80745598A>GCA413607378BRWD3c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.774T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.-775T>C (n.-775T>C)
n.825T>C
n.827T>C
Xg.80745598A>TCA413607379BRWD3c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.774T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.-775T>A (n.-775T>A)
n.825T>A
n.827T>A
Xg.80745599T>ACA517056280BRWD3c.561A>T (p.Ala187=)
n.773A>T
c.48A>T (p.Ala16=)
c.-776A>T (n.-776A>T)
n.824A>T
n.826A>T
Xg.80745599T>CCA517056281BRWD3c.561A>G (p.Ala187=)
n.773A>G
c.48A>G (p.Ala16=)
c.-776A>G (n.-776A>G)
n.824A>G
n.826A>G
Xg.80745599T>GCA517056282BRWD3c.561A>C (p.Ala187=)
n.773A>C
c.48A>C (p.Ala16=)
c.-776A>C (n.-776A>C)
n.824A>C
n.826A>C
Xg.80745600G>ACA413607382BRWD3c.560C>T (p.Ala187Val)
n.772C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.-777C>T (n.-777C>T)
n.823C>T
n.825C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745600G>CCA413607385BRWD3c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.772C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-777C>G (n.-777C>G)
n.823C>G
n.825C>G
Xg.80745600G=CA2440263016BRWD3c.560C= (p.Ala187=)
n.772C=
c.47C= (p.Ala16=)
c.-777C= (n.-777C=)
n.823C=
n.825C=
Xg.80745600G>TCA413607384BRWD3c.560C>A (p.Ala187Glu)
n.772C>A
c.47C>A (p.Ala16Glu)
c.-777C>A (n.-777C>A)
n.823C>A
n.825C>A
Xg.80745601C>ACA413607388BRWD3c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.771G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-778G>T (n.-778G>T)
n.822G>T
n.824G>T
Xg.80745601C=CA2440263017BRWD3c.559G= (p.Ala187=)
n.771G=
c.46G= (p.Ala16=)
c.-778G= (n.-778G=)
n.822G=
n.824G=
Xg.80745601C>GCA413607389BRWD3c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.771G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-778G>C (n.-778G>C)
n.822G>C
n.824G>C
Xg.80745601C>TCA413607390BRWD3c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.771G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-778G>A (n.-778G>A)
n.822G>A
n.824G>A
 dbSNP
Xg.80745602T>ACA517056283BRWD3c.558A>T (p.Val186=)
n.770A>T
c.45A>T (p.Val15=)
c.-779A>T (n.-779A>T)
n.821A>T
n.823A>T
 gnomAD v4
Xg.80745602T>CCA517056284BRWD3c.558A>G (p.Val186=)
n.770A>G
c.45A>G (p.Val15=)
c.-779A>G (n.-779A>G)
n.821A>G
n.823A>G
Xg.80745602T>GCA517056285BRWD3c.558A>C (p.Val186=)
n.770A>C
c.45A>C (p.Val15=)
c.-779A>C (n.-779A>C)
n.821A>C
n.823A>C
Xg.80745603A>CCA413607391BRWD3c.557T>G (p.Val186Gly)
n.769T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.-780T>G (n.-780T>G)
n.820T>G
n.822T>G
Xg.80745603A>GCA413607393BRWD3c.557T>C (p.Val186Ala)
n.769T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.-780T>C (n.-780T>C)
n.820T>C
n.822T>C
Xg.80745603A>TCA413607395BRWD3c.557T>A (p.Val186Glu)
n.769T>A
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.-780T>A (n.-780T>A)
n.820T>A
n.822T>A
Xg.80745604C>ACA413607400BRWD3c.556G>T (p.Val186Leu)
n.768G>T
c.43G>T (p.Val15Leu)
c.-781G>T (n.-781G>T)
n.819G>T
n.821G>T
Xg.80745604C=CA2440263018BRWD3c.556G= (p.Val186=)
n.768G=
c.43G= (p.Val15=)
c.-781G= (n.-781G=)
n.819G=
n.821G=
Xg.80745604C>GCA413607396BRWD3c.556G>C (p.Val186Leu)
n.768G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.-781G>C (n.-781G>C)
n.819G>C
n.821G>C
Xg.80745604C>TCA413607398BRWD3c.556G>A (p.Val186Ile)
n.768G>A
c.43G>A (p.Val15Ile)
c.-781G>A (n.-781G>A)
n.819G>A
n.821G>A
 dbSNP
Xg.80745605A>CCA413607402BRWD3c.555T>G (p.Cys185Trp)
n.767T>G
c.42T>G (p.Cys14Trp)
c.-782T>G (n.-782T>G)
n.818T>G
n.820T>G
Xg.80745605A>GCA517056286BRWD3c.555T>C (p.Cys185=)
n.767T>C
c.42T>C (p.Cys14=)
c.-782T>C (n.-782T>C)
n.818T>C
n.820T>C
Xg.80745605A>TCA413607403BRWD3c.555T>A (p.Cys185Ter)
n.767T>A
c.42T>A (p.Cys14Ter)
c.-782T>A (n.-782T>A)
n.818T>A
n.820T>A
Xg.80745606C>ACA413607405BRWD3c.554G>T (p.Cys185Phe)
n.766G>T
c.41G>T (p.Cys14Phe)
c.-783G>T (n.-783G>T)
n.817G>T
n.819G>T
Xg.80745606C>GCA413607407BRWD3c.554G>C (p.Cys185Ser)
n.766G>C
c.41G>C (p.Cys14Ser)
c.-783G>C (n.-783G>C)
n.817G>C
n.819G>C
Xg.80745606C>TCA413607409BRWD3c.554G>A (p.Cys185Tyr)
n.766G>A
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.-783G>A (n.-783G>A)
n.817G>A
n.819G>A
Xg.80745607A>CCA413607411BRWD3c.553T>G (p.Cys185Gly)
n.765T>G
c.40T>G (p.Cys14Gly)
c.-784T>G (n.-784T>G)
n.816T>G
n.818T>G

Number of alleles fetched