WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.80026613del | CA2694191610 | TBX22 | c.634-91del (n.634-91del) c.*246-91del (n.*246-91del) n.513-91del c.274-91del (n.274-91del) c.637-91del (n.637-91del) | gnomAD v4 |
| X | g.80026614G>T | CA2694191612 | TBX22 | c.634-90G>T (n.634-90G>T) c.*246-90G>T (n.*246-90G>T) n.513-90G>T c.274-90G>T (n.274-90G>T) c.637-90G>T (n.637-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.80026615T>C | CA2694191613 | TBX22 | c.634-89T>C (n.634-89T>C) c.*246-89T>C (n.*246-89T>C) n.513-89T>C c.274-89T>C (n.274-89T>C) c.637-89T>C (n.637-89T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026616G>A | CA2694191614 | TBX22 | c.634-88G>A (n.634-88G>A) c.*246-88G>A (n.*246-88G>A) n.513-88G>A c.274-88G>A (n.274-88G>A) c.637-88G>A (n.637-88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026617T>C | CA2694191615 | TBX22 | c.634-87T>C (n.634-87T>C) c.*246-87T>C (n.*246-87T>C) n.513-87T>C c.274-87T>C (n.274-87T>C) c.637-87T>C (n.637-87T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026618G>A | CA2579651948 | TBX22 | c.634-86G>A (n.634-86G>A) c.*246-86G>A (n.*246-86G>A) n.513-86G>A c.274-86G>A (n.274-86G>A) c.637-86G>A (n.637-86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026618G>T | CA2694191616 | TBX22 | c.634-86G>T (n.634-86G>T) c.*246-86G>T (n.*246-86G>T) n.513-86G>T c.274-86G>T (n.274-86G>T) c.637-86G>T (n.637-86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.80026619C>A | CA2579651949 | TBX22 | c.634-85C>A (n.634-85C>A) c.*246-85C>A (n.*246-85C>A) n.513-85C>A c.274-85C>A (n.274-85C>A) c.637-85C>A (n.637-85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026619C>T | CA2694191617 | TBX22 | c.634-85C>T (n.634-85C>T) c.*246-85C>T (n.*246-85C>T) n.513-85C>T c.274-85C>T (n.274-85C>T) c.637-85C>T (n.637-85C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.80026621C= | CA2439980705 | TBX22 | c.634-83C= (n.634-83C=) c.*246-83C= (n.*246-83C=) n.513-83C= c.274-83C= (n.274-83C=) c.637-83C= (n.637-83C=) | |
| X | g.80026621C>T | CA878635428 | TBX22 | c.634-83C>T (n.634-83C>T) c.*246-83C>T (n.*246-83C>T) n.513-83C>T c.274-83C>T (n.274-83C>T) c.637-83C>T (n.637-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026622A= | CA2439980706 | TBX22 | c.634-82A= (n.634-82A=) c.*246-82A= (n.*246-82A=) n.513-82A= c.274-82A= (n.274-82A=) c.637-82A= (n.637-82A=) | |
| X | g.80026622A>C | CA2694191618 | TBX22 | c.634-82A>C (n.634-82A>C) c.*246-82A>C (n.*246-82A>C) n.513-82A>C c.274-82A>C (n.274-82A>C) c.637-82A>C (n.637-82A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026622A>G | CA331778182 | TBX22 | c.634-82A>G (n.634-82A>G) c.*246-82A>G (n.*246-82A>G) n.513-82A>G c.274-82A>G (n.274-82A>G) c.637-82A>G (n.637-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.80026622A>T | CA2439980707 | TBX22 | c.634-82A>T (n.634-82A>T) c.*246-82A>T (n.*246-82A>T) n.513-82A>T c.274-82A>T (n.274-82A>T) c.637-82A>T (n.637-82A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.80026622_80026631delinsATGGTGGAGG | CA2439980708 | TBX22 | c.634-82_634-73delinsATGGTGGAGG (n.634-82_634-73delinsATGGTGGAGG) c.*246-82_*246-73delinsATGGTGGAGG (n.*246-82_*246-73delinsATGGTGGAGG) n.513-82_513-73delinsATGGTGGAGG c.274-82_274-73delinsATGGTGGAGG (n.274-82_274-73delinsATGGTGGAGG) c.637-82_637-73delinsATGGTGGAGG (n.637-82_637-73delinsATGGTGGAGG) | |
| X | g.80026623T>A | CA2738826611 | TBX22 | c.634-81T>A (n.634-81T>A) c.*246-81T>A (n.*246-81T>A) n.513-81T>A c.274-81T>A (n.274-81T>A) c.637-81T>A (n.637-81T>A) | dbSNP |
| X | g.80026623T>C | CA2694191619 | TBX22 | c.634-81T>C (n.634-81T>C) c.*246-81T>C (n.*246-81T>C) n.513-81T>C c.274-81T>C (n.274-81T>C) c.637-81T>C (n.637-81T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026627_80026635del | CA2439980709 | TBX22 | c.634-77_634-69del (n.634-77_634-69del) c.*246-77_*246-69del (n.*246-77_*246-69del) n.513-77_513-69del c.274-77_274-69del (n.274-77_274-69del) c.637-77_637-69del (n.637-77_637-69del) | dbSNP |
| X | g.80026624G>A | CA878635430 | TBX22 | c.634-80G>A (n.634-80G>A) c.*246-80G>A (n.*246-80G>A) n.513-80G>A c.274-80G>A (n.274-80G>A) c.637-80G>A (n.637-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026624G= | CA2439980710 | TBX22 | c.634-80G= (n.634-80G=) c.*246-80G= (n.*246-80G=) n.513-80G= c.274-80G= (n.274-80G=) c.637-80G= (n.637-80G=) | |
| X | g.80026627G>A | CA2694191620 | TBX22 | c.634-77G>A (n.634-77G>A) c.*246-77G>A (n.*246-77G>A) n.513-77G>A c.274-77G>A (n.274-77G>A) c.637-77G>A (n.637-77G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026628del | CA2579651950 | TBX22 | c.634-76del (n.634-76del) c.*246-76del (n.*246-76del) n.513-76del c.274-76del (n.274-76del) c.637-76del (n.637-76del) | |
| X | g.80026628G>A | CA331778183 | TBX22 | c.634-76G>A (n.634-76G>A) c.*246-76G>A (n.*246-76G>A) n.513-76G>A c.274-76G>A (n.274-76G>A) c.637-76G>A (n.637-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.80026628G= | CA2439980711 | TBX22 | c.634-76G= (n.634-76G=) c.*246-76G= (n.*246-76G=) n.513-76G= c.274-76G= (n.274-76G=) c.637-76G= (n.637-76G=) | |
| X | g.80026629del | CA2551275571 | TBX22 | c.634-75del (n.634-75del) c.*246-75del (n.*246-75del) n.513-75del c.274-75del (n.274-75del) c.637-75del (n.637-75del) | |
| X | g.80026629A>G | CA2694191621 | TBX22 | c.634-75A>G (n.634-75A>G) c.*246-75A>G (n.*246-75A>G) n.513-75A>G c.274-75A>G (n.274-75A>G) c.637-75A>G (n.637-75A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.80026630G>A | CA878635433 | TBX22 | c.634-74G>A (n.634-74G>A) c.*246-74G>A (n.*246-74G>A) n.513-74G>A c.274-74G>A (n.274-74G>A) c.637-74G>A (n.637-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026630G= | CA2439980712 | TBX22 | c.634-74G= (n.634-74G=) c.*246-74G= (n.*246-74G=) n.513-74G= c.274-74G= (n.274-74G=) c.637-74G= (n.637-74G=) | |
| X | g.80026630G>T | CA2694191622 | TBX22 | c.634-74G>T (n.634-74G>T) c.*246-74G>T (n.*246-74G>T) n.513-74G>T c.274-74G>T (n.274-74G>T) c.637-74G>T (n.637-74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.80026633G>A | CA643006890 | TBX22 | c.634-71G>A (n.634-71G>A) c.*246-71G>A (n.*246-71G>A) n.513-71G>A c.274-71G>A (n.274-71G>A) c.637-71G>A (n.637-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026633G>C | CA2694191623 | TBX22 | c.634-71G>C (n.634-71G>C) c.*246-71G>C (n.*246-71G>C) n.513-71G>C c.274-71G>C (n.274-71G>C) c.637-71G>C (n.637-71G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026633G= | CA2439980713 | TBX22 | c.634-71G= (n.634-71G=) c.*246-71G= (n.*246-71G=) n.513-71G= c.274-71G= (n.274-71G=) c.637-71G= (n.637-71G=) | |
| X | g.80026633G>T | CA2694191624 | TBX22 | c.634-71G>T (n.634-71G>T) c.*246-71G>T (n.*246-71G>T) n.513-71G>T c.274-71G>T (n.274-71G>T) c.637-71G>T (n.637-71G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.80026634G>A | CA1134614582 | TBX22 | c.634-70G>A (n.634-70G>A) c.*246-70G>A (n.*246-70G>A) n.513-70G>A c.274-70G>A (n.274-70G>A) c.637-70G>A (n.637-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026634G>C | CA2439980715 | TBX22 | c.634-70G>C (n.634-70G>C) c.*246-70G>C (n.*246-70G>C) n.513-70G>C c.274-70G>C (n.274-70G>C) c.637-70G>C (n.637-70G>C) | dbSNP |
| X | g.80026634G= | CA2439980714 | TBX22 | c.634-70G= (n.634-70G=) c.*246-70G= (n.*246-70G=) n.513-70G= c.274-70G= (n.274-70G=) c.637-70G= (n.637-70G=) | |
| X | g.80026639G= | CA2439980716 | TBX22 | c.634-65G= (n.634-65G=) c.*246-65G= (n.*246-65G=) n.513-65G= c.274-65G= (n.274-65G=) c.637-65G= (n.637-65G=) | |
| X | g.80026639G>T | CA331778184 | TBX22 | c.634-65G>T (n.634-65G>T) c.*246-65G>T (n.*246-65G>T) n.513-65G>T c.274-65G>T (n.274-65G>T) c.637-65G>T (n.637-65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.80026642A= | CA2439980717 | TBX22 | c.634-62A= (n.634-62A=) c.*246-62A= (n.*246-62A=) n.513-62A= c.274-62A= (n.274-62A=) c.637-62A= (n.637-62A=) | |
| X | g.80026642A>G | CA331778185 | TBX22 | c.634-62A>G (n.634-62A>G) c.*246-62A>G (n.*246-62A>G) n.513-62A>G c.274-62A>G (n.274-62A>G) c.637-62A>G (n.637-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026645G>A | CA2579651951 | TBX22 | c.634-59G>A (n.634-59G>A) c.*246-59G>A (n.*246-59G>A) n.513-59G>A c.274-59G>A (n.274-59G>A) c.637-59G>A (n.637-59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.80026645G>C | CA2694191625 | TBX22 | c.634-59G>C (n.634-59G>C) c.*246-59G>C (n.*246-59G>C) n.513-59G>C c.274-59G>C (n.274-59G>C) c.637-59G>C (n.637-59G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026646A>G | CA2694191627 | TBX22 | c.634-58A>G (n.634-58A>G) c.*246-58A>G (n.*246-58A>G) n.513-58A>G c.274-58A>G (n.274-58A>G) c.637-58A>G (n.637-58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.80026647dup | CA2694191626 | TBX22 | c.634-57dup (n.634-57dup) c.*246-57dup (n.*246-57dup) n.513-57dup c.274-57dup (n.274-57dup) c.637-57dup (n.637-57dup) | gnomAD v4 |
| X | g.80026647A>C | CA2694191628 | TBX22 | c.634-57A>C (n.634-57A>C) c.*246-57A>C (n.*246-57A>C) n.513-57A>C c.274-57A>C (n.274-57A>C) c.637-57A>C (n.637-57A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.80026648C>A | CA1134614604 | TBX22 | c.634-56C>A (n.634-56C>A) c.*246-56C>A (n.*246-56C>A) n.513-56C>A c.274-56C>A (n.274-56C>A) c.637-56C>A (n.637-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.80026648C= | CA2439980718 | TBX22 | c.634-56C= (n.634-56C=) c.*246-56C= (n.*246-56C=) n.513-56C= c.274-56C= (n.274-56C=) c.637-56C= (n.637-56C=) | |
| X | g.80026648C>T | CA331778186 | TBX22 | c.634-56C>T (n.634-56C>T) c.*246-56C>T (n.*246-56C>T) n.513-56C>T c.274-56C>T (n.274-56C>T) c.637-56C>T (n.637-56C>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.80026649T>C | CA2579651952 | TBX22 | c.634-55T>C (n.634-55T>C) c.*246-55T>C (n.*246-55T>C) n.513-55T>C c.274-55T>C (n.274-55T>C) c.637-55T>C (n.637-55T>C) |