Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.80025599dupCA10461245TBX22c.459-4dup (n.459-4dup)
c.*71-4dup (n.*71-4dup)
n.338-4dup
c.99-4dup (n.99-4dup)
c.462-4dup (n.462-4dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80025598T>ACA143734TBX22c.459-5T>A (n.459-5T>A)
c.*71-5T>A (n.*71-5T>A)
n.338-5T>A
c.99-5T>A (n.99-5T>A)
c.462-5T>A (n.462-5T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025598T=CA2439980327TBX22c.459-5T= (n.459-5T=)
c.*71-5T= (n.*71-5T=)
n.338-5T=
c.99-5T= (n.99-5T=)
c.462-5T= (n.462-5T=)
Xg.80025599_80025600delCA2521066915TBX22c.459-4_459-3del (n.459-4_459-3del)
c.*71-4_*71-3del (n.*71-4_*71-3del)
n.338-4_338-3del
c.99-4_99-3del (n.99-4_99-3del)
c.462-4_462-3del (n.462-4_462-3del)
Xg.80025601A=CA2439980328TBX22c.459-2A= (n.459-2A=)
c.*71-2A= (n.*71-2A=)
n.338-2A=
c.99-2A= (n.99-2A=)
c.462-2A= (n.462-2A=)
Xg.80025601A>CCA413740184TBX22c.459-2A>C (n.459-2A>C)
c.*71-2A>C (n.*71-2A>C)
n.338-2A>C
c.99-2A>C (n.99-2A>C)
c.462-2A>C (n.462-2A>C)
Xg.80025601A>GCA413740185TBX22c.459-2A>G (n.459-2A>G)
c.*71-2A>G (n.*71-2A>G)
n.338-2A>G
c.99-2A>G (n.99-2A>G)
c.462-2A>G (n.462-2A>G)
Xg.80025601A>TCA413740186TBX22c.459-2A>T (n.459-2A>T)
c.*71-2A>T (n.*71-2A>T)
n.338-2A>T
c.99-2A>T (n.99-2A>T)
c.462-2A>T (n.462-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80025601_80025602delCA2579651927TBX22c.459-2_459-1del (n.459-2_459-1del)
c.*71-2_*71-1del (n.*71-2_*71-1del)
n.338-2_338-1del
c.99-2_99-1del (n.99-2_99-1del)
c.462-2_462-1del (n.462-2_462-1del)
Xg.80025602G>ACA413740187TBX22c.459-1G>A (n.459-1G>A)
c.*71-1G>A (n.*71-1G>A)
n.338-1G>A
c.99-1G>A (n.99-1G>A)
c.462-1G>A (n.462-1G>A)
Xg.80025602G>CCA413740188TBX22c.459-1G>C (n.459-1G>C)
c.*71-1G>C (n.*71-1G>C)
n.338-1G>C
c.99-1G>C (n.99-1G>C)
c.462-1G>C (n.462-1G>C)
Xg.80025602G>TCA413740189TBX22c.459-1G>T (n.459-1G>T)
c.*71-1G>T (n.*71-1G>T)
n.338-1G>T
c.99-1G>T (n.99-1G>T)
c.462-1G>T (n.462-1G>T)
Xg.80025603G>ACA517402889TBX22c.459G>A (p.Arg153=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.338G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
c.462G>A (p.Arg154=)
Xg.80025603G>CCA413740190TBX22c.459G>C (p.Arg153Ser)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.338G>C
c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
Xg.80025603G>TCA413740191TBX22c.459G>T (p.Arg153Ser)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.338G>T
c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
Xg.80025604T>ACA413740192TBX22c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.339T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
Xg.80025604T>CCA413740193TBX22c.460T>C (p.Tyr154His)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.339T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
Xg.80025604T>GCA413740194TBX22c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.339T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
Xg.80025605A>CCA413740195TBX22c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.340A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
Xg.80025605A>GCA413740197TBX22c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.340A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
Xg.80025605A>TCA413740196TBX22c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.340A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
Xg.80025606C>ACA413740198TBX22c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.341C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
 COSMIC
Xg.80025606C=CA2439980329TBX22c.462C= (p.Tyr154=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.341C=
c.102C= (p.Tyr34=)
c.465C= (p.Tyr155=)
Xg.80025606C>GCA413740199TBX22c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.341C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
Xg.80025606C>TCA517402890TBX22c.462C>T (p.Tyr154=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.341C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
c.465C>T (p.Tyr155=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.80025607G>ACA413740200TBX22c.463G>A (p.Val155Ile)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.342G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80025607G>CCA413740201TBX22c.463G>C (p.Val155Leu)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.342G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
 dbSNP COSMIC
Xg.80025607G=CA2439980330TBX22c.463G= (p.Val155=)
c.*75G= (n.*75G=)
n.342G=
c.103G= (p.Val35=)
c.466G= (p.Val156=)
Xg.80025607G>TCA413740202TBX22c.463G>T (p.Val155Phe)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.342G>T
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
 COSMIC
Xg.80025608T>ACA413740203TBX22c.464T>A (p.Val155Asp)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.343T>A
c.104T>A (p.Val35Asp)
c.467T>A (p.Val156Asp)
Xg.80025608T>CCA413740204TBX22c.464T>C (p.Val155Ala)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.343T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025608T>GCA413740205TBX22c.464T>G (p.Val155Gly)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.343T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
Xg.80025608T=CA2439980331TBX22c.464T= (p.Val155=)
c.*76T= (n.*76T=)
n.343T=
c.104T= (p.Val35=)
c.467T= (p.Val156=)
Xg.80025609C>ACA517402893TBX22c.465C>A (p.Val155=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.344C>A
c.105C>A (p.Val35=)
c.468C>A (p.Val156=)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.80025609C=CA2439980332TBX22c.465C= (p.Val155=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.344C=
c.105C= (p.Val35=)
c.468C= (p.Val156=)
Xg.80025609C>GCA517402892TBX22c.465C>G (p.Val155=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.344C>G
c.105C>G (p.Val35=)
c.468C>G (p.Val156=)
Xg.80025609C>TCA517402891TBX22c.465C>T (p.Val155=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.344C>T
c.105C>T (p.Val35=)
c.468C>T (p.Val156=)
Xg.80025610T>ACA413740206TBX22c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.345T>A
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
Xg.80025610T>CCA413740207TBX22c.466T>C (p.Tyr156His)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.345T>C
c.106T>C (p.Tyr36His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
Xg.80025610T>GCA413740208TBX22c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.345T>G
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
Xg.80025611A=CA2439980333TBX22c.467A= (p.Tyr156=)
c.*79A= (n.*79A=)
n.346A=
c.107A= (p.Tyr36=)
c.470A= (p.Tyr157=)
Xg.80025611A>CCA413740209TBX22c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.346A>C
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
Xg.80025611A>GCA413740210TBX22c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.346A>G
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80025611A>TCA413740211TBX22c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.346A>T
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
Xg.80025612T>ACA413740212TBX22c.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.347T>A
c.108T>A (p.Tyr36Ter)
c.471T>A (p.Tyr157Ter)
Xg.80025612T>CCA517402894TBX22c.468T>C (p.Tyr156=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.347T>C
c.108T>C (p.Tyr36=)
c.471T>C (p.Tyr157=)
Xg.80025612T>GCA413740213TBX22c.468T>G (p.Tyr156Ter)
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.347T>G
c.108T>G (p.Tyr36Ter)
c.471T>G (p.Tyr157Ter)
Xg.80025613C>ACA413740214TBX22c.469C>A (p.His157Asn)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.348C>A
c.109C>A (p.His37Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
Xg.80025613C=CA2439980334TBX22c.469C= (p.His157=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.348C=
c.109C= (p.His37=)
c.472C= (p.His158=)
Xg.80025613C>GCA413740215TBX22c.469C>G (p.His157Asp)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.348C>G
c.109C>G (p.His37Asp)
c.472C>G (p.His158Asp)

Number of alleles fetched