Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.80023136T>ACA517402746TBX22c.252T>A (p.Ser84=)
n.68T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.255T>A (p.Ser85=)
Xg.80023136T>CCA517402747TBX22c.252T>C (p.Ser84=)
n.68T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.255T>C (p.Ser85=)
gnomAD v4
Xg.80023136T>GCA517402748TBX22c.252T>G (p.Ser84=)
n.68T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.255T>G (p.Ser85=)
Xg.80023137G>ACA413739699TBX22c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.69G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
Xg.80023137G>CCA413739700TBX22c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.69G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
Xg.80023137G>TCA413739701TBX22c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.69G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
Xg.80023138A>CCA413739702TBX22c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.70A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
Xg.80023138A>GCA413739704TBX22c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.70A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
gnomAD v4
Xg.80023138A>TCA413739703TBX22c.254A>T (p.Glu85Val)
n.70A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
Xg.80023139A>CCA413739705TBX22c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.71A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
Xg.80023139A>GCA517402749TBX22c.255A>G (p.Glu85=)
n.71A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.258A>G (p.Glu86=)
Xg.80023139A>TCA413739706TBX22c.255A>T (p.Glu85Asp)
n.71A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
Xg.80023140A>CCA413739707TBX22c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.72A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
Xg.80023140A>GCA413739708TBX22c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.72A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.259A>G (p.Ser87Gly)
Xg.80023140A>TCA413739709TBX22c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.72A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
Xg.80023141G>ACA413739710TBX22c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.73G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
Xg.80023141G>CCA413739711TBX22c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.73G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.260G>C (p.Ser87Thr)
Xg.80023141G>TCA413739712TBX22c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.73G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.260G>T (p.Ser87Ile)
gnomAD v4
Xg.80023142T>ACA413739713TBX22c.258T>A (p.Ser86Arg)
n.74T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.261T>A (p.Ser87Arg)
gnomAD v4
Xg.80023142T>CCA517402750TBX22c.258T>C (p.Ser86=)
n.74T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.261T>C (p.Ser87=)
gnomAD v4
Xg.80023142T>GCA413739714TBX22c.258T>G (p.Ser86Arg)
n.74T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.261T>G (p.Ser87Arg)
Xg.80023143C>ACA413739715TBX22c.259C>A (p.Leu87Met)
n.75C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.262C>A (p.Leu88Met)
COSMIC
Xg.80023143C>GCA413739716TBX22c.259C>G (p.Leu87Val)
n.75C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
Xg.80023143C>TCA517402751TBX22c.259C>T (p.Leu87=)
n.75C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.262C>T (p.Leu88=)
Xg.80023144T>ACA413739717TBX22c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.76T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
Xg.80023144T>CCA413739719TBX22c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.76T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
Xg.80023144T>GCA413739718TBX22c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.76T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
Xg.80023145G>ACA517402752TBX22c.261G>A (p.Leu87=)
n.77G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.264G>A (p.Leu88=)
Xg.80023145G>CCA517402753TBX22c.261G>C (p.Leu87=)
n.77G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.264G>C (p.Leu88=)
Xg.80023145G>TCA517402754TBX22c.261G>T (p.Leu87=)
n.77G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.264G>T (p.Leu88=)
Xg.80023146G>ACA413739720TBX22c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.78G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
Xg.80023146G>CCA413739721TBX22c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.78G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
Xg.80023146G>TCA413739722TBX22c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.78G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
Xg.80023147A>CCA413739723TBX22c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.79A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
Xg.80023147A>GCA413739724TBX22c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.79A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
Xg.80023147A>TCA413739725TBX22c.263A>T (p.Glu88Val)
n.79A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.266A>T (p.Glu89Val)
Xg.80023148A>CCA413739726TBX22c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.80A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
Xg.80023148A>GCA517402755TBX22c.264A>G (p.Glu88=)
n.80A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.267A>G (p.Glu89=)
Xg.80023148A>TCA413739727TBX22c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.80A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
Xg.80023149G>ACA413739728TBX22c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.81G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
dbSNP COSMIC
Xg.80023149G>CCA413739729TBX22c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.81G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80023149G=CA2439979445TBX22c.265G= (p.Glu89=)
n.81G=
c.-92G= (n.-92G=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.268G= (p.Glu90=)
Xg.80023149G>TCA413739730TBX22c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.81G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
Xg.80023150A>CCA413739731TBX22c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.82A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
Xg.80023150A>GCA413739732TBX22c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.82A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
Xg.80023150A>TCA413739733TBX22c.266A>T (p.Glu89Val)
n.82A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
Xg.80023151G>ACA517402756TBX22c.267G>A (p.Glu89=)
n.83G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.270G>A (p.Glu90=)
Xg.80023151G>CCA413739734TBX22c.267G>C (p.Glu89Asp)
n.83G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
dbSNP gnomAD v4
Xg.80023151G=CA2439979446TBX22c.267G= (p.Glu89=)
n.83G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.270G= (p.Glu90=)
Xg.80023151G>TCA413739735TBX22c.267G>T (p.Glu89Asp)
n.83G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
gnomAD v4

Number of alleles fetched