WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78123097C>A | CA2579650827 | PGK1 | c.757-98C>A (n.757-98C>A) c.673-98C>A (n.673-98C>A) n.163+96C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123097C>T | CA2546657486 | PGK1 | c.757-98C>T (n.757-98C>T) c.673-98C>T (n.673-98C>T) n.163+96C>T | |
| X | g.78123098C>G | CA2694156119 | PGK1 | c.757-97C>G (n.757-97C>G) c.673-97C>G (n.673-97C>G) n.164-97C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78123098C>T | CA2694156120 | PGK1 | c.757-97C>T (n.757-97C>T) c.673-97C>T (n.673-97C>T) n.164-97C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123102A= | CA2439140452 | PGK1 | c.757-93A= (n.757-93A=) c.673-93A= (n.673-93A=) n.164-93A= | |
| X | g.78123102A>G | CA2439140453 | PGK1 | c.757-93A>G (n.757-93A>G) c.673-93A>G (n.673-93A>G) n.164-93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123102A>T | CA878427453 | PGK1 | c.757-93A>T (n.757-93A>T) c.673-93A>T (n.673-93A>T) n.164-93A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123103T>C | CA331586153 | PGK1 | c.757-92T>C (n.757-92T>C) c.673-92T>C (n.673-92T>C) n.164-92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78123103T= | CA2439140454 | PGK1 | c.757-92T= (n.757-92T=) c.673-92T= (n.673-92T=) n.164-92T= | |
| X | g.78123104A= | CA2439140455 | PGK1 | c.757-91A= (n.757-91A=) c.673-91A= (n.673-91A=) n.164-91A= | |
| X | g.78123104A>G | CA1134522781 | PGK1 | c.757-91A>G (n.757-91A>G) c.673-91A>G (n.673-91A>G) n.164-91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78123105T>C | CA2541904050 | PGK1 | c.757-90T>C (n.757-90T>C) c.673-90T>C (n.673-90T>C) n.164-90T>C | |
| X | g.78123106T>C | CA2694156122 | PGK1 | c.757-89T>C (n.757-89T>C) c.673-89T>C (n.673-89T>C) n.164-89T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78123106T>G | CA2694156121 | PGK1 | c.757-89T>G (n.757-89T>G) c.673-89T>G (n.673-89T>G) n.164-89T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78123108T>C | CA2579650828 | PGK1 | c.757-87T>C (n.757-87T>C) c.673-87T>C (n.673-87T>C) n.164-87T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78123109A>G | CA2563284143 | PGK1 | c.757-86A>G (n.757-86A>G) c.673-86A>G (n.673-86A>G) n.164-86A>G | |
| X | g.78123112G>T | CA2694156123 | PGK1 | c.757-83G>T (n.757-83G>T) c.673-83G>T (n.673-83G>T) n.164-83G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123114G>A | CA2439140457 | PGK1 | c.757-81G>A (n.757-81G>A) c.673-81G>A (n.673-81G>A) n.164-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123114G= | CA2439140456 | PGK1 | c.757-81G= (n.757-81G=) c.673-81G= (n.673-81G=) n.164-81G= | |
| X | g.78123114G>T | CA2694156124 | PGK1 | c.757-81G>T (n.757-81G>T) c.673-81G>T (n.673-81G>T) n.164-81G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123115T>C | CA2694156125 | PGK1 | c.757-80T>C (n.757-80T>C) c.673-80T>C (n.673-80T>C) n.164-80T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78123116C>A | CA2694156126 | PGK1 | c.757-79C>A (n.757-79C>A) c.673-79C>A (n.673-79C>A) n.164-79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123116C= | CA2439140458 | PGK1 | c.757-79C= (n.757-79C=) c.673-79C= (n.673-79C=) n.164-79C= | |
| X | g.78123116C>G | CA2439140459 | PGK1 | c.757-79C>G (n.757-79C>G) c.673-79C>G (n.673-79C>G) n.164-79C>G | dbSNP |
| X | g.78123118G>A | CA2694156127 | PGK1 | c.757-77G>A (n.757-77G>A) c.673-77G>A (n.673-77G>A) n.164-77G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123120T>A | CA2579650829 | PGK1 | c.757-75T>A (n.757-75T>A) c.673-75T>A (n.673-75T>A) n.164-75T>A | |
| X | g.78123120T>G | CA2439140461 | PGK1 | c.757-75T>G (n.757-75T>G) c.673-75T>G (n.673-75T>G) n.164-75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123120T= | CA2439140460 | PGK1 | c.757-75T= (n.757-75T=) c.673-75T= (n.673-75T=) n.164-75T= | |
| X | g.78123122C>A | CA2694156128 | PGK1 | c.757-73C>A (n.757-73C>A) c.673-73C>A (n.673-73C>A) n.164-73C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123122C>T | CA2694156129 | PGK1 | c.757-73C>T (n.757-73C>T) c.673-73C>T (n.673-73C>T) n.164-73C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123123C>T | CA2694156130 | PGK1 | c.757-72C>T (n.757-72C>T) c.673-72C>T (n.673-72C>T) n.164-72C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123124T>C | CA878427457 | PGK1 | c.757-71T>C (n.757-71T>C) c.673-71T>C (n.673-71T>C) n.164-71T>C | dbSNP |
| X | g.78123124T= | CA2439140462 | PGK1 | c.757-71T= (n.757-71T=) c.673-71T= (n.673-71T=) n.164-71T= | |
| X | g.78123125G>A | CA2694156131 | PGK1 | c.757-70G>A (n.757-70G>A) c.673-70G>A (n.673-70G>A) n.164-70G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123125G>T | CA2579650830 | PGK1 | c.757-70G>T (n.757-70G>T) c.673-70G>T (n.673-70G>T) n.164-70G>T | |
| X | g.78123126T>A | CA2579650831 | PGK1 | c.757-69T>A (n.757-69T>A) c.673-69T>A (n.673-69T>A) n.164-69T>A | |
| X | g.78123126T>C | CA2694156132 | PGK1 | c.757-69T>C (n.757-69T>C) c.673-69T>C (n.673-69T>C) n.164-69T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78123127C>A | CA2579650832 | PGK1 | c.757-68C>A (n.757-68C>A) c.673-68C>A (n.673-68C>A) n.164-68C>A | |
| X | g.78123129G>C | CA2552074026 | PGK1 | c.757-66G>C (n.757-66G>C) c.673-66G>C (n.673-66G>C) n.164-66G>C | |
| X | g.78123129G>T | CA2694156133 | PGK1 | c.757-66G>T (n.757-66G>T) c.673-66G>T (n.673-66G>T) n.164-66G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123130del | CA2499618928 | PGK1 | c.757-65del (n.757-65del) c.673-65del (n.673-65del) n.164-65del | |
| X | g.78123130C>A | CA2694156134 | PGK1 | c.757-65C>A (n.757-65C>A) c.673-65C>A (n.673-65C>A) n.164-65C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123130C>G | CA2579650833 | PGK1 | c.757-65C>G (n.757-65C>G) c.673-65C>G (n.673-65C>G) n.164-65C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78123131T>C | CA2439140464 | PGK1 | c.757-64T>C (n.757-64T>C) c.673-64T>C (n.673-64T>C) n.164-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123131T= | CA2439140463 | PGK1 | c.757-64T= (n.757-64T=) c.673-64T= (n.673-64T=) n.164-64T= | |
| X | g.78123132T>C | CA2694156135 | PGK1 | c.757-63T>C (n.757-63T>C) c.673-63T>C (n.673-63T>C) n.164-63T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78123134G>A | CA331586154 | PGK1 | c.757-61G>A (n.757-61G>A) c.673-61G>A (n.673-61G>A) n.164-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78123134G>C | CA2694156136 | PGK1 | c.757-61G>C (n.757-61G>C) c.673-61G>C (n.673-61G>C) n.164-61G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78123134G= | CA2439140465 | PGK1 | c.757-61G= (n.757-61G=) c.673-61G= (n.673-61G=) n.164-61G= | |
| X | g.78123136G>C | CA2694156137 | PGK1 | c.757-59G>C (n.757-59G>C) c.673-59G>C (n.673-59G>C) n.164-59G>C | gnomAD v4 |