Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78118003G>ACA10459721PGK1c.522-48G>A (n.522-48G>A)
c.438-48G>A (n.438-48G>A)
n.514-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118003G=CA2439138561PGK1c.522-48G= (n.522-48G=)
c.438-48G= (n.438-48G=)
n.514-48G=
Xg.78118003G>TCA2694155885PGK1c.522-48G>T (n.522-48G>T)
c.438-48G>T (n.438-48G>T)
n.514-48G>T
 gnomAD v4
Xg.78118004G>ACA2694155886PGK1c.522-47G>A (n.522-47G>A)
c.438-47G>A (n.438-47G>A)
n.514-47G>A
 gnomAD v4
Xg.78118004G>CCA2439138563PGK1c.522-47G>C (n.522-47G>C)
c.438-47G>C (n.438-47G>C)
n.514-47G>C
 dbSNP
Xg.78118004G=CA2439138562PGK1c.522-47G= (n.522-47G=)
c.438-47G= (n.438-47G=)
n.514-47G=
Xg.78118004G>TCA10459722PGK1c.522-47G>T (n.522-47G>T)
c.438-47G>T (n.438-47G>T)
n.514-47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118005A=CA2439138564PGK1c.522-46A= (n.522-46A=)
c.438-46A= (n.438-46A=)
n.514-46A=
Xg.78118005A>GCA10459723PGK1c.522-46A>G (n.522-46A>G)
c.438-46A>G (n.438-46A>G)
n.514-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118006A>CCA2694155887PGK1c.522-45A>C (n.522-45A>C)
c.438-45A>C (n.438-45A>C)
n.514-45A>C
 gnomAD v4
Xg.78118006A>GCA2579650759PGK1c.522-45A>G (n.522-45A>G)
c.438-45A>G (n.438-45A>G)
n.514-45A>G
 gnomAD v4
Xg.78118008G>ACA2694155888PGK1c.522-43G>A (n.522-43G>A)
c.438-43G>A (n.438-43G>A)
n.514-43G>A
 gnomAD v4
Xg.78118009A>GCA2694155889PGK1c.522-42A>G (n.522-42A>G)
c.438-42A>G (n.438-42A>G)
n.514-42A>G
 gnomAD v4
Xg.78118010T>ACA2694155890PGK1c.522-41T>A (n.522-41T>A)
c.438-41T>A (n.438-41T>A)
n.514-41T>A
 gnomAD v4
Xg.78118010T>CCA2694155891PGK1c.522-41T>C (n.522-41T>C)
c.438-41T>C (n.438-41T>C)
n.514-41T>C
 gnomAD v4
Xg.78118011A=CA2439138565PGK1c.522-40A= (n.522-40A=)
c.438-40A= (n.438-40A=)
n.514-40A=
Xg.78118011A>GCA642709310PGK1c.522-40A>G (n.522-40A>G)
c.438-40A>G (n.438-40A>G)
n.514-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118011A>TCA2694155892PGK1c.522-40A>T (n.522-40A>T)
c.438-40A>T (n.438-40A>T)
n.514-40A>T
 gnomAD v4
Xg.78118012G>TCA2694155893PGK1c.522-39G>T (n.522-39G>T)
c.438-39G>T (n.438-39G>T)
n.514-39G>T
 gnomAD v4
Xg.78118013G>ACA2694155895PGK1c.522-38G>A (n.522-38G>A)
c.438-38G>A (n.438-38G>A)
n.514-38G>A
 gnomAD v4
Xg.78118013G>TCA2694155894PGK1c.522-38G>T (n.522-38G>T)
c.438-38G>T (n.438-38G>T)
n.514-38G>T
 gnomAD v4
Xg.78118014G>ACA2579650760PGK1c.522-37G>A (n.522-37G>A)
c.438-37G>A (n.438-37G>A)
n.514-37G>A
Xg.78118014G>TCA2694155896PGK1c.522-37G>T (n.522-37G>T)
c.438-37G>T (n.438-37G>T)
n.514-37G>T
 gnomAD v4
Xg.78118015A>GCA2694155897PGK1c.522-36A>G (n.522-36A>G)
c.438-36A>G (n.438-36A>G)
n.514-36A>G
 gnomAD v4
Xg.78118016T>CCA2694155898PGK1c.522-35T>C (n.522-35T>C)
c.438-35T>C (n.438-35T>C)
n.514-35T>C
 gnomAD v4
Xg.78118017T>GCA642709311PGK1c.522-34T>G (n.522-34T>G)
c.438-34T>G (n.438-34T>G)
n.514-34T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118017T=CA2439138566PGK1c.522-34T= (n.522-34T=)
c.438-34T= (n.438-34T=)
n.514-34T=
Xg.78118018G>ACA2694155899PGK1c.522-33G>A (n.522-33G>A)
c.438-33G>A (n.438-33G>A)
n.514-33G>A
 gnomAD v4
Xg.78118018G>TCA2694155900PGK1c.522-33G>T (n.522-33G>T)
c.438-33G>T (n.438-33G>T)
n.514-33G>T
 gnomAD v4
Xg.78118019A=CA2439138567PGK1c.522-32A= (n.522-32A=)
c.438-32A= (n.438-32A=)
n.514-32A=
Xg.78118019A>GCA2694155901PGK1c.522-32A>G (n.522-32A>G)
c.438-32A>G (n.438-32A>G)
n.514-32A>G
 gnomAD v4
Xg.78118019A>TCA10459724PGK1c.522-32A>T (n.522-32A>T)
c.438-32A>T (n.438-32A>T)
n.514-32A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.78118020C>ACA2694155902PGK1c.522-31C>A (n.522-31C>A)
c.438-31C>A (n.438-31C>A)
n.514-31C>A
 gnomAD v4
Xg.78118021T>CCA878423622PGK1c.522-30T>C (n.522-30T>C)
c.438-30T>C (n.438-30T>C)
n.514-30T>C
 dbSNP
Xg.78118021T>GCA2694155903PGK1c.522-30T>G (n.522-30T>G)
c.438-30T>G (n.438-30T>G)
n.514-30T>G
 gnomAD v4
Xg.78118021T=CA2439138568PGK1c.522-30T= (n.522-30T=)
c.438-30T= (n.438-30T=)
n.514-30T=
Xg.78118022delCA2579650761PGK1c.522-29del (n.522-29del)
c.438-29del (n.438-29del)
n.514-29del
Xg.78118022A>GCA2694155904PGK1c.522-29A>G (n.522-29A>G)
c.438-29A>G (n.438-29A>G)
n.514-29A>G
 gnomAD v4
Xg.78118023G>ACA2694155905PGK1c.522-28G>A (n.522-28G>A)
c.438-28G>A (n.438-28G>A)
n.514-28G>A
 gnomAD v4
Xg.78118023G=CA2439138569PGK1c.522-28G= (n.522-28G=)
c.438-28G= (n.438-28G=)
n.514-28G=
Xg.78118023G>TCA2439138570PGK1c.522-28G>T (n.522-28G>T)
c.438-28G>T (n.438-28G>T)
n.514-28G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78118025A>GCA2694155906PGK1c.522-26A>G (n.522-26A>G)
c.438-26A>G (n.438-26A>G)
n.514-26A>G
 gnomAD v4
Xg.78118027C=CA2439138571PGK1c.522-24C= (n.522-24C=)
c.438-24C= (n.438-24C=)
n.514-24C=
Xg.78118027C>TCA10459725PGK1c.522-24C>T (n.522-24C>T)
c.438-24C>T (n.438-24C>T)
n.514-24C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118028T>CCA2694155907PGK1c.522-23T>C (n.522-23T>C)
c.438-23T>C (n.438-23T>C)
n.514-23T>C
 gnomAD v4
Xg.78118029G>ACA2694155908PGK1c.522-22G>A (n.522-22G>A)
c.438-22G>A (n.438-22G>A)
n.514-22G>A
 gnomAD v4
Xg.78118029G>CCA2545880773PGK1c.522-22G>C (n.522-22G>C)
c.438-22G>C (n.438-22G>C)
n.514-22G>C
 gnomAD v4
Xg.78118029G=CA2439138572PGK1c.522-22G= (n.522-22G=)
c.438-22G= (n.438-22G=)
n.514-22G=
Xg.78118029G>TCA642709312PGK1c.522-22G>T (n.522-22G>T)
c.438-22G>T (n.438-22G>T)
n.514-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118030A>GCA2694155909PGK1c.522-21A>G (n.522-21A>G)
c.438-21A>G (n.438-21A>G)
n.514-21A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched