Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78117297dupCA2552068166PGK1c.418-15dup (n.418-15dup)
c.334-15dup (n.334-15dup)
n.410-15dup
Xg.78117297delCA2553099540PGK1c.418-15del (n.418-15del)
c.334-15del (n.334-15del)
n.410-15del
 gnomAD v4
Xg.78117297T>GCA2694155752PGK1c.418-15T>G (n.418-15T>G)
c.334-15T>G (n.334-15T>G)
n.410-15T>G
 gnomAD v4
Xg.78117298G>ACA2694155753PGK1c.418-14G>A (n.418-14G>A)
c.334-14G>A (n.334-14G>A)
n.410-14G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117298G>CCA2694155754PGK1c.418-14G>C (n.418-14G>C)
c.334-14G>C (n.334-14G>C)
n.410-14G>C
 gnomAD v4
Xg.78117298G=CA2439138300PGK1c.418-14G= (n.418-14G=)
c.334-14G= (n.334-14G=)
n.410-14G=
Xg.78117298G>TCA10459698PGK1c.418-14G>T (n.418-14G>T)
c.334-14G>T (n.334-14G>T)
n.410-14G>T
 dbSNP ExAC
Xg.78117302_78117303dupCA2580101988PGK1c.418-10_418-9dup (n.418-10_418-9dup)
c.334-10_334-9dup (n.334-10_334-9dup)
n.410-10_410-9dup
 ClinVar
Xg.78117303delCA2694155755PGK1c.418-9del (n.418-9del)
c.334-9del (n.334-9del)
n.410-9del
 gnomAD v4
Xg.78117300T>CCA2694155756PGK1c.418-12T>C (n.418-12T>C)
c.334-12T>C (n.334-12T>C)
n.410-12T>C
 gnomAD v4
Xg.78117304C>ACA2694155757PGK1c.418-8C>A (n.418-8C>A)
c.334-8C>A (n.334-8C>A)
n.410-8C>A
 gnomAD v4
Xg.78117304C=CA2439138301PGK1c.418-8C= (n.418-8C=)
c.334-8C= (n.334-8C=)
n.410-8C=
Xg.78117304C>TCA1134520966PGK1c.418-8C>T (n.418-8C>T)
c.334-8C>T (n.334-8C>T)
n.410-8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117305T>CCA2694155758PGK1c.418-7T>C (n.418-7T>C)
c.334-7T>C (n.334-7T>C)
n.410-7T>C
 gnomAD v4
Xg.78117305T>GCA923726159PGK1c.418-7T>G (n.418-7T>G)
c.334-7T>G (n.334-7T>G)
n.410-7T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78117306C>ACA2694155759PGK1c.418-6C>A (n.418-6C>A)
c.334-6C>A (n.334-6C>A)
n.410-6C>A
 gnomAD v4
Xg.78117308A=CA2439138302PGK1c.418-4A= (n.418-4A=)
c.334-4A= (n.334-4A=)
n.410-4A=
Xg.78117308A>CCA2439138303PGK1c.418-4A>C (n.418-4A>C)
c.334-4A>C (n.334-4A>C)
n.410-4A>C
 dbSNP
Xg.78117308A>GCA10459700PGK1c.418-4A>G (n.418-4A>G)
c.334-4A>G (n.334-4A>G)
n.410-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78117308A>TCA10459699PGK1c.418-4A>T (n.418-4A>T)
c.334-4A>T (n.334-4A>T)
n.410-4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.78117309T>CCA331585826PGK1c.418-3T>C (n.418-3T>C)
c.334-3T>C (n.334-3T>C)
n.410-3T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117309T=CA2439138304PGK1c.418-3T= (n.418-3T=)
c.334-3T= (n.334-3T=)
n.410-3T=
Xg.78117310A>CCA413720402PGK1c.418-2A>C (n.418-2A>C)
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
n.410-2A>C
Xg.78117310A>GCA413720404PGK1c.418-2A>G (n.418-2A>G)
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
n.410-2A>G
Xg.78117310A>TCA413720406PGK1c.418-2A>T (n.418-2A>T)
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
n.410-2A>T
Xg.78117311G>ACA413720408PGK1c.418-1G>A (n.418-1G>A)
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
n.410-1G>A
Xg.78117311G>CCA413720410PGK1c.418-1G>C (n.418-1G>C)
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
n.410-1G>C
Xg.78117311G>TCA413720412PGK1c.418-1G>T (n.418-1G>T)
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
n.410-1G>T
 COSMIC
Xg.78117312G>ACA10459701PGK1c.418G>A (p.Val140Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117312G>CCA413720415PGK1c.418G>C (p.Val140Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.410G>C
Xg.78117312G=CA2439138305PGK1c.418G= (p.Val140=)
c.334G= (p.Val112=)
n.410G=
Xg.78117312G>TCA413720417PGK1c.418G>T (p.Val140Phe)
c.334G>T (p.Val112Phe)
n.410G>T
Xg.78117313T>ACA413720423PGK1c.419T>A (p.Val140Asp)
c.335T>A (p.Val112Asp)
n.411T>A
Xg.78117313T>CCA413720420PGK1c.419T>C (p.Val140Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.411T>C
Xg.78117313T>GCA413720421PGK1c.419T>G (p.Val140Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.411T>G
Xg.78117314T>ACA517379652PGK1c.420T>A (p.Val140=)
c.336T>A (p.Val112=)
n.412T>A
Xg.78117314T>CCA517379653PGK1c.420T>C (p.Val140=)
c.336T>C (p.Val112=)
n.412T>C
Xg.78117314T>GCA517379655PGK1c.420T>G (p.Val140=)
c.336T>G (p.Val112=)
n.412T>G
Xg.78117315A>CCA413720426PGK1c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.413A>C
Xg.78117315A>GCA413720427PGK1c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.413A>G
Xg.78117315A>TCA413720429PGK1c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.413A>T
 gnomAD v4
Xg.78117317delCA2694155760PGK1c.423del (p.Ala142ProfsTer6)
c.339del (p.Ala114ProfsTer6)
n.415del
 gnomAD v4
Xg.78117316A>CCA413720431PGK1c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.414A>C
Xg.78117316A>GCA413720433PGK1c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.414A>G
Xg.78117316A>TCA413720435PGK1c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.414A>T
Xg.78117317A>CCA413720438PGK1c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.415A>C
Xg.78117317A>GCA517379658PGK1c.423A>G (p.Lys141=)
c.339A>G (p.Lys113=)
n.415A>G
 gnomAD v4
Xg.78117317A>TCA413720440PGK1c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.415A>T
Xg.78117318G>ACA413720442PGK1c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.416G>A
 gnomAD v4
Xg.78117318G>CCA413720444PGK1c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.416G>C

Number of alleles fetched