Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78117268G>A | CA331585823 | PGK1 | c.418-44G>A (n.418-44G>A) c.334-44G>A (n.334-44G>A) n.410-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78117268G= | CA2439138291 | PGK1 | c.418-44G= (n.418-44G=) c.334-44G= (n.334-44G=) n.410-44G= | |
X | g.78117268G>T | CA2694155734 | PGK1 | c.418-44G>T (n.418-44G>T) c.334-44G>T (n.334-44G>T) n.410-44G>T | gnomAD v4 |
X | g.78117270C= | CA2439138292 | PGK1 | c.418-42C= (n.418-42C=) c.334-42C= (n.334-42C=) n.410-42C= | |
X | g.78117270C>G | CA331585824 | PGK1 | c.418-42C>G (n.418-42C>G) c.334-42C>G (n.334-42C>G) n.410-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78117270C>T | CA2694155735 | PGK1 | c.418-42C>T (n.418-42C>T) c.334-42C>T (n.334-42C>T) n.410-42C>T | gnomAD v4 |
X | g.78117273T>C | CA1134520958 | PGK1 | c.418-39T>C (n.418-39T>C) c.334-39T>C (n.334-39T>C) n.410-39T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117274G= | CA2439138293 | PGK1 | c.418-38G= (n.418-38G=) c.334-38G= (n.334-38G=) n.410-38G= | |
X | g.78117274G>T | CA10459693 | PGK1 | c.418-38G>T (n.418-38G>T) c.334-38G>T (n.334-38G>T) n.410-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78117275G= | CA2439138294 | PGK1 | c.418-37G= (n.418-37G=) c.334-37G= (n.334-37G=) n.410-37G= | |
X | g.78117275G>T | CA10459694 | PGK1 | c.418-37G>T (n.418-37G>T) c.334-37G>T (n.334-37G>T) n.410-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117277G>A | CA2694155736 | PGK1 | c.418-35G>A (n.418-35G>A) c.334-35G>A (n.334-35G>A) n.410-35G>A | gnomAD v4 |
X | g.78117278C>A | CA2579650732 | PGK1 | c.418-34C>A (n.418-34C>A) c.334-34C>A (n.334-34C>A) n.410-34C>A | gnomAD v4 |
X | g.78117278C>T | CA2579650731 | PGK1 | c.418-34C>T (n.418-34C>T) c.334-34C>T (n.334-34C>T) n.410-34C>T | gnomAD v4 |
X | g.78117279C>A | CA2694155737 | PGK1 | c.418-33C>A (n.418-33C>A) c.334-33C>A (n.334-33C>A) n.410-33C>A | gnomAD v4 |
X | g.78117280A= | CA2439138295 | PGK1 | c.418-32A= (n.418-32A=) c.334-32A= (n.334-32A=) n.410-32A= | |
X | g.78117280A>T | CA10459695 | PGK1 | c.418-32A>T (n.418-32A>T) c.334-32A>T (n.334-32A>T) n.410-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78117281T>A | CA2694155738 | PGK1 | c.418-31T>A (n.418-31T>A) c.334-31T>A (n.334-31T>A) n.410-31T>A | gnomAD v4 |
X | g.78117282C>A | CA2694155739 | PGK1 | c.418-30C>A (n.418-30C>A) c.334-30C>A (n.334-30C>A) n.410-30C>A | gnomAD v4 |
X | g.78117282C>G | CA2694155740 | PGK1 | c.418-30C>G (n.418-30C>G) c.334-30C>G (n.334-30C>G) n.410-30C>G | gnomAD v4 |
X | g.78117284C>A | CA2694155741 | PGK1 | c.418-28C>A (n.418-28C>A) c.334-28C>A (n.334-28C>A) n.410-28C>A | gnomAD v4 |
X | g.78117284C= | CA2439138296 | PGK1 | c.418-28C= (n.418-28C=) c.334-28C= (n.334-28C=) n.410-28C= | |
X | g.78117284C>T | CA10459696 | PGK1 | c.418-28C>T (n.418-28C>T) c.334-28C>T (n.334-28C>T) n.410-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78117285A>G | CA2694155742 | PGK1 | c.418-27A>G (n.418-27A>G) c.334-27A>G (n.334-27A>G) n.410-27A>G | gnomAD v4 |
X | g.78117289del | CA2694155743 | PGK1 | c.418-23del (n.418-23del) c.334-23del (n.334-23del) n.410-23del | gnomAD v4 |
X | g.78117287T>C | CA2694155744 | PGK1 | c.418-25T>C (n.418-25T>C) c.334-25T>C (n.334-25T>C) n.410-25T>C | gnomAD v4 |
X | g.78117288T>G | CA10459697 | PGK1 | c.418-24T>G (n.418-24T>G) c.334-24T>G (n.334-24T>G) n.410-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117288T= | CA2439138297 | PGK1 | c.418-24T= (n.418-24T=) c.334-24T= (n.334-24T=) n.410-24T= | |
X | g.78117290C>A | CA2694155745 | PGK1 | c.418-22C>A (n.418-22C>A) c.334-22C>A (n.334-22C>A) n.410-22C>A | gnomAD v4 |
X | g.78117290C>T | CA2694155746 | PGK1 | c.418-22C>T (n.418-22C>T) c.334-22C>T (n.334-22C>T) n.410-22C>T | gnomAD v4 |
X | g.78117292G>A | CA878423039 | PGK1 | c.418-20G>A (n.418-20G>A) c.334-20G>A (n.334-20G>A) n.410-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117292G= | CA2439138298 | PGK1 | c.418-20G= (n.418-20G=) c.334-20G= (n.334-20G=) n.410-20G= | |
X | g.78117292G>T | CA2694155747 | PGK1 | c.418-20G>T (n.418-20G>T) c.334-20G>T (n.334-20G>T) n.410-20G>T | gnomAD v4 |
X | g.78117293T>C | CA2579650733 | PGK1 | c.418-19T>C (n.418-19T>C) c.334-19T>C (n.334-19T>C) n.410-19T>C | |
X | g.78117297dup | CA2552068166 | PGK1 | c.418-15dup (n.418-15dup) c.334-15dup (n.334-15dup) n.410-15dup | |
X | g.78117297del | CA2553099540 | PGK1 | c.418-15del (n.418-15del) c.334-15del (n.334-15del) n.410-15del | gnomAD v4 |
X | g.78117294T>C | CA2694155748 | PGK1 | c.418-18T>C (n.418-18T>C) c.334-18T>C (n.334-18T>C) n.410-18T>C | gnomAD v4 |
X | g.78117295T>A | CA2694155749 | PGK1 | c.418-17T>A (n.418-17T>A) c.334-17T>A (n.334-17T>A) n.410-17T>A | gnomAD v4 |
X | g.78117295T>C | CA2694155750 | PGK1 | c.418-17T>C (n.418-17T>C) c.334-17T>C (n.334-17T>C) n.410-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.78117295T>G | CA2694155751 | PGK1 | c.418-17T>G (n.418-17T>G) c.334-17T>G (n.334-17T>G) n.410-17T>G | gnomAD v4 |
X | g.78117296T>C | CA331585825 | PGK1 | c.418-16T>C (n.418-16T>C) c.334-16T>C (n.334-16T>C) n.410-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117296T= | CA2439138299 | PGK1 | c.418-16T= (n.418-16T=) c.334-16T= (n.334-16T=) n.410-16T= | |
X | g.78117297T>G | CA2694155752 | PGK1 | c.418-15T>G (n.418-15T>G) c.334-15T>G (n.334-15T>G) n.410-15T>G | gnomAD v4 |
X | g.78117298G>A | CA2694155753 | PGK1 | c.418-14G>A (n.418-14G>A) c.334-14G>A (n.334-14G>A) n.410-14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78117298G>C | CA2694155754 | PGK1 | c.418-14G>C (n.418-14G>C) c.334-14G>C (n.334-14G>C) n.410-14G>C | gnomAD v4 |
X | g.78117298G= | CA2439138300 | PGK1 | c.418-14G= (n.418-14G=) c.334-14G= (n.334-14G=) n.410-14G= | |
X | g.78117298G>T | CA10459698 | PGK1 | c.418-14G>T (n.418-14G>T) c.334-14G>T (n.334-14G>T) n.410-14G>T | dbSNP ExAC |
X | g.78117302_78117303dup | CA2580101988 | PGK1 | c.418-10_418-9dup (n.418-10_418-9dup) c.334-10_334-9dup (n.334-10_334-9dup) n.410-10_410-9dup | ClinVar |
X | g.78117303del | CA2694155755 | PGK1 | c.418-9del (n.418-9del) c.334-9del (n.334-9del) n.410-9del | gnomAD v4 |
X | g.78117300T>C | CA2694155756 | PGK1 | c.418-12T>C (n.418-12T>C) c.334-12T>C (n.334-12T>C) n.410-12T>C | gnomAD v4 |