UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78117182T>C | CA642709222 | PGK1 | c.418-130T>C (n.418-130T>C) c.334-130T>C (n.334-130T>C) n.410-130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78117182T= | CA2439138257 | PGK1 | c.418-130T= (n.418-130T=) c.334-130T= (n.334-130T=) n.410-130T= | |
| X | g.78117183G= | CA2439138258 | PGK1 | c.418-129G= (n.418-129G=) c.334-129G= (n.334-129G=) n.410-129G= | |
| X | g.78117183G>T | CA1134520916 | PGK1 | c.418-129G>T (n.418-129G>T) c.334-129G>T (n.334-129G>T) n.410-129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78117184dup | CA2694155691 | PGK1 | c.418-128dup (n.418-128dup) c.334-128dup (n.334-128dup) n.410-128dup | gnomAD v4 |
| X | g.78117184G>T | CA2694155692 | PGK1 | c.418-128G>T (n.418-128G>T) c.334-128G>T (n.334-128G>T) n.410-128G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78117186T>G | CA2694155693 | PGK1 | c.418-126T>G (n.418-126T>G) c.334-126T>G (n.334-126T>G) n.410-126T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78117188T>A | CA2439138261 | PGK1 | c.418-124T>A (n.418-124T>A) c.334-124T>A (n.334-124T>A) n.410-124T>A | dbSNP |
| X | g.78117188T= | CA2439138260 | PGK1 | c.418-124T= (n.418-124T=) c.334-124T= (n.334-124T=) n.410-124T= | |
| X | g.78117188_78117189delinsTA | CA2439138259 | PGK1 | c.418-124_418-123delinsTA (n.418-124_418-123delinsTA) c.334-124_334-123delinsTA (n.334-124_334-123delinsTA) n.410-124_410-123delinsTA | |
| X | g.78117189A>G | CA2694155695 | PGK1 | c.418-123A>G (n.418-123A>G) c.334-123A>G (n.334-123A>G) n.410-123A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78117189A>T | CA2821959885 | PGK1 | c.418-123A>T (n.418-123A>T) c.334-123A>T (n.334-123A>T) n.410-123A>T | |
| X | g.78117194dup | CA331585820 | PGK1 | c.418-118dup (n.418-118dup) c.334-118dup (n.334-118dup) n.410-118dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78117194del | CA331585821 | PGK1 | c.418-118del (n.418-118del) c.334-118del (n.334-118del) n.410-118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78117193_78117194del | CA2694155694 | PGK1 | c.418-119_418-118del (n.418-119_418-118del) c.334-119_334-118del (n.334-119_334-118del) n.410-119_410-118del | gnomAD v4 |
| X | g.78117192A>C | CA2694155696 | PGK1 | c.418-120A>C (n.418-120A>C) c.334-120A>C (n.334-120A>C) n.410-120A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78117194A= | CA2439138262 | PGK1 | c.418-118A= (n.418-118A=) c.334-118A= (n.334-118A=) n.410-118A= | |
| X | g.78117194A>G | CA642709223 | PGK1 | c.418-118A>G (n.418-118A>G) c.334-118A>G (n.334-118A>G) n.410-118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78117194A>T | CA331585822 | PGK1 | c.418-118A>T (n.418-118A>T) c.334-118A>T (n.334-118A>T) n.410-118A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78117196C= | CA2439138263 | PGK1 | c.418-116C= (n.418-116C=) c.334-116C= (n.334-116C=) n.410-116C= | |
| X | g.78117196C>T | CA642709224 | PGK1 | c.418-116C>T (n.418-116C>T) c.334-116C>T (n.334-116C>T) n.410-116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78117197G>A | CA2439138265 | PGK1 | c.418-115G>A (n.418-115G>A) c.334-115G>A (n.334-115G>A) n.410-115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78117197G= | CA2439138264 | PGK1 | c.418-115G= (n.418-115G=) c.334-115G= (n.334-115G=) n.410-115G= | |
| X | g.78117197G>T | CA915888517 | PGK1 | c.418-115G>T (n.418-115G>T) c.334-115G>T (n.334-115G>T) n.410-115G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78117200G>A | CA2694155697 | PGK1 | c.418-112G>A (n.418-112G>A) c.334-112G>A (n.334-112G>A) n.410-112G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78117200G>C | CA2694155698 | PGK1 | c.418-112G>C (n.418-112G>C) c.334-112G>C (n.334-112G>C) n.410-112G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78117202C>A | CA2694155699 | PGK1 | c.418-110C>A (n.418-110C>A) c.334-110C>A (n.334-110C>A) n.410-110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78117202C= | CA2439138266 | PGK1 | c.418-110C= (n.418-110C=) c.334-110C= (n.334-110C=) n.410-110C= | |
| X | g.78117202C>G | CA642709225 | PGK1 | c.418-110C>G (n.418-110C>G) c.334-110C>G (n.334-110C>G) n.410-110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78117202C>T | CA878422981 | PGK1 | c.418-110C>T (n.418-110C>T) c.334-110C>T (n.334-110C>T) n.410-110C>T | dbSNP |
| X | g.78117203C>G | CA2694155700 | PGK1 | c.418-109C>G (n.418-109C>G) c.334-109C>G (n.334-109C>G) n.410-109C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78117204C>A | CA2694155701 | PGK1 | c.418-108C>A (n.418-108C>A) c.334-108C>A (n.334-108C>A) n.410-108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78117204C>T | CA2694155702 | PGK1 | c.418-108C>T (n.418-108C>T) c.334-108C>T (n.334-108C>T) n.410-108C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78117205A= | CA2439138267 | PGK1 | c.418-107A= (n.418-107A=) c.334-107A= (n.334-107A=) n.410-107A= | |
| X | g.78117205A>G | CA657970120 | PGK1 | c.418-107A>G (n.418-107A>G) c.334-107A>G (n.334-107A>G) n.410-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.78117206C>T | CA2694155703 | PGK1 | c.418-106C>T (n.418-106C>T) c.334-106C>T (n.334-106C>T) n.410-106C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78117209A= | CA2439138268 | PGK1 | c.418-103A= (n.418-103A=) c.334-103A= (n.334-103A=) n.410-103A= | |
| X | g.78117209A>C | CA2821959888 | PGK1 | c.418-103A>C (n.418-103A>C) c.334-103A>C (n.334-103A>C) n.410-103A>C | |
| X | g.78117209A>G | CA878422986 | PGK1 | c.418-103A>G (n.418-103A>G) c.334-103A>G (n.334-103A>G) n.410-103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78117210C>T | CA2694155704 | PGK1 | c.418-102C>T (n.418-102C>T) c.334-102C>T (n.334-102C>T) n.410-102C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78117212C>A | CA2694155705 | PGK1 | c.418-100C>A (n.418-100C>A) c.334-100C>A (n.334-100C>A) n.410-100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78117212C>T | CA2694155706 | PGK1 | c.418-100C>T (n.418-100C>T) c.334-100C>T (n.334-100C>T) n.410-100C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78117213A>G | CA2694155707 | PGK1 | c.418-99A>G (n.418-99A>G) c.334-99A>G (n.334-99A>G) n.410-99A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78117214G>T | CA2694155708 | PGK1 | c.418-98G>T (n.418-98G>T) c.334-98G>T (n.334-98G>T) n.410-98G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78117215G>C | CA878422988 | PGK1 | c.418-97G>C (n.418-97G>C) c.334-97G>C (n.334-97G>C) n.410-97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78117215G= | CA2439138269 | PGK1 | c.418-97G= (n.418-97G=) c.334-97G= (n.334-97G=) n.410-97G= | |
| X | g.78117215G>T | CA2694155709 | PGK1 | c.418-97G>T (n.418-97G>T) c.334-97G>T (n.334-97G>T) n.410-97G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78117216G>C | CA2694155710 | PGK1 | c.418-96G>C (n.418-96G>C) c.334-96G>C (n.334-96G>C) n.410-96G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78117219T>C | CA1134520944 | PGK1 | c.418-93T>C (n.418-93T>C) c.334-93T>C (n.334-93T>C) n.410-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78117219T= | CA2439138270 | PGK1 | c.418-93T= (n.418-93T=) c.334-93T= (n.334-93T=) n.410-93T= |