UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78113812G>A | CA16609217 | PGK1 | c.185G>A (p.Ser62Asn) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.321G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78113812G>C | CA413718967 | PGK1 | c.185G>C (p.Ser62Thr) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.321G>C n.177G>C | |
| X | g.78113812G= | CA2439136644 | PGK1 | c.185G= (p.Ser62=) c.101G= (p.Ser34=) n.321G= n.177G= | |
| X | g.78113812G>T | CA413718969 | PGK1 | c.185G>T (p.Ser62Ile) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.321G>T n.177G>T | |
| X | g.78113813C>A | CA413718971 | PGK1 | c.186C>A (p.Ser62Arg) c.102C>A (p.Ser34Arg) n.322C>A n.178C>A | |
| X | g.78113813C>G | CA413718973 | PGK1 | c.186C>G (p.Ser62Arg) c.102C>G (p.Ser34Arg) n.322C>G n.178C>G | |
| X | g.78113813C>T | CA517473276 | PGK1 | c.186C>T (p.Ser62=) c.102C>T (p.Ser34=) n.322C>T n.178C>T | |
| X | g.78113814C>A | CA413718975 | PGK1 | c.187C>A (p.His63Asn) c.103C>A (p.His35Asn) n.323C>A n.179C>A | |
| X | g.78113814C>G | CA413718980 | PGK1 | c.187C>G (p.His63Asp) c.103C>G (p.His35Asp) n.323C>G n.179C>G | |
| X | g.78113814C>T | CA413718978 | PGK1 | c.187C>T (p.His63Tyr) c.103C>T (p.His35Tyr) n.323C>T n.179C>T | |
| X | g.78113815A>C | CA413718983 | PGK1 | c.188A>C (p.His63Pro) c.104A>C (p.His35Pro) n.324A>C n.180A>C | |
| X | g.78113815A>G | CA413718985 | PGK1 | c.188A>G (p.His63Arg) c.104A>G (p.His35Arg) n.324A>G n.180A>G | |
| X | g.78113815A>T | CA413718987 | PGK1 | c.188A>T (p.His63Leu) c.104A>T (p.His35Leu) n.324A>T n.180A>T | |
| X | g.78113816C>A | CA413718989 | PGK1 | c.189C>A (p.His63Gln) c.105C>A (p.His35Gln) n.325C>A n.181C>A | |
| X | g.78113816C>G | CA413718990 | PGK1 | c.189C>G (p.His63Gln) c.105C>G (p.His35Gln) n.325C>G n.181C>G | |
| X | g.78113816C>T | CA517473279 | PGK1 | c.189C>T (p.His63=) c.105C>T (p.His35=) n.325C>T n.181C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78113817C>A | CA413718994 | PGK1 | c.190C>A (p.Leu64Ile) c.106C>A (p.Leu36Ile) n.326C>A n.182C>A | |
| X | g.78113817C= | CA2439136648 | PGK1 | c.190C= (p.Leu64=) c.106C= (p.Leu36=) n.326C= n.182C= | |
| X | g.78113817C>G | CA413718996 | PGK1 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.326C>G n.182C>G | |
| X | g.78113817C>T | CA517473280 | PGK1 | c.190C>T (p.Leu64=) c.106C>T (p.Leu36=) n.326C>T n.182C>T | dbSNP |
| X | g.78113818T>A | CA413718999 | PGK1 | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) n.327T>A n.183T>A | |
| X | g.78113818T>C | CA413719000 | PGK1 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.327T>C n.183T>C | |
| X | g.78113818T>G | CA413719003 | PGK1 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.327T>G n.183T>G | |
| X | g.78113819A>C | CA517473284 | PGK1 | c.192A>C (p.Leu64=) c.108A>C (p.Leu36=) n.328A>C n.184A>C | |
| X | g.78113819A>G | CA517473287 | PGK1 | c.192A>G (p.Leu64=) c.108A>G (p.Leu36=) n.328A>G n.184A>G | |
| X | g.78113819A>T | CA517473286 | PGK1 | c.192A>T (p.Leu64=) c.108A>T (p.Leu36=) n.328A>T n.184A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78113820G>A | CA413719009 | PGK1 | c.193G>A (p.Gly65Ser) c.109G>A (p.Gly37Ser) n.329G>A n.185G>A | |
| X | g.78113820G>C | CA413719007 | PGK1 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) n.329G>C n.185G>C | |
| X | g.78113820G>T | CA413719005 | PGK1 | c.193G>T (p.Gly65Cys) c.109G>T (p.Gly37Cys) n.329G>T n.185G>T | |
| X | g.78113821G>A | CA413719011 | PGK1 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.110G>A (p.Gly37Asp) n.330G>A n.186G>A | |
| X | g.78113821G>C | CA413719013 | PGK1 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) n.330G>C n.186G>C | |
| X | g.78113821G>T | CA413719012 | PGK1 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.110G>T (p.Gly37Val) n.330G>T n.186G>T | |
| X | g.78113822C>A | CA517473291 | PGK1 | c.195C>A (p.Gly65=) c.111C>A (p.Gly37=) n.331C>A n.187C>A | |
| X | g.78113822C>G | CA517473292 | PGK1 | c.195C>G (p.Gly65=) c.111C>G (p.Gly37=) n.331C>G n.187C>G | |
| X | g.78113822C>T | CA517473294 | PGK1 | c.195C>T (p.Gly65=) c.111C>T (p.Gly37=) n.331C>T n.187C>T | |
| X | g.78113823C>A | CA517473295 | PGK1 | c.196C>A (p.Arg66=) c.112C>A (p.Arg38=) n.332C>A n.188C>A | |
| X | g.78113823C>G | CA413719016 | PGK1 | c.196C>G (p.Arg66Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) n.332C>G n.188C>G | |
| X | g.78113823C>T | CA413719018 | PGK1 | c.196C>T (p.Arg66Trp) c.112C>T (p.Arg38Trp) n.332C>T n.188C>T | ClinVar COSMIC |
| X | g.78113824G>A | CA413719020 | PGK1 | c.197G>A (p.Arg66Gln) c.113G>A (p.Arg38Gln) n.333G>A n.189G>A | dbSNP |
| X | g.78113824G>C | CA413719024 | PGK1 | c.197G>C (p.Arg66Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) n.333G>C n.189G>C | |
| X | g.78113824G= | CA2439136651 | PGK1 | c.197G= (p.Arg66=) c.113G= (p.Arg38=) n.333G= n.189G= | |
| X | g.78113824G>T | CA413719023 | PGK1 | c.197G>T (p.Arg66Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) n.333G>T n.189G>T | |
| X | g.78113825G>A | CA517473298 | PGK1 | c.198G>A (p.Arg66=) c.114G>A (p.Arg38=) n.334G>A n.190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78113825G>C | CA331585639 | PGK1 | c.198G>C (p.Arg66=) c.114G>C (p.Arg38=) n.334G>C n.190G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78113825G= | CA2439136653 | PGK1 | c.198G= (p.Arg66=) c.114G= (p.Arg38=) n.334G= n.190G= | |
| X | g.78113825G>T | CA517473299 | PGK1 | c.198G>T (p.Arg66=) c.114G>T (p.Arg38=) n.334G>T n.190G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78113826C>A | CA413719028 | PGK1 | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) n.335C>A n.191C>A | |
| X | g.78113826C>G | CA413719031 | PGK1 | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) n.335C>G n.191C>G | |
| X | g.78113826C>T | CA413719033 | PGK1 | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) n.335C>T n.191C>T | |
| X | g.78113826_78113827delinsAA | CA645619661 | PGK1 | c.199_200delinsAA (p.Pro67Asn) c.115_116delinsAA (p.Pro39Asn) n.335_336delinsAA n.191_192delinsAA | COSMIC |