Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78113790G>ACA413718870PGK1c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.299G>A
n.155G>A
Xg.78113790G>CCA413718872PGK1c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.299G>C
n.155G>C
Xg.78113790G>TCA413718873PGK1c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.299G>T
n.155G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78113791C>ACA413718876PGK1c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.300C>A
n.156C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78113791C>GCA413718878PGK1c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.300C>G
n.156C>G
Xg.78113791C>TCA413718879PGK1c.164C>T (p.Ala55Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.300C>T
n.156C>T
Xg.78113792C>ACA517473264PGK1c.165C>A (p.Ala55=)
c.81C>A (p.Ala27=)
n.301C>A
n.157C>A
Xg.78113792C>GCA517473262PGK1c.165C>G (p.Ala55=)
c.81C>G (p.Ala27=)
n.301C>G
n.157C>G
Xg.78113792C>TCA517473263PGK1c.165C>T (p.Ala55=)
c.81C>T (p.Ala27=)
n.301C>T
n.157C>T
Xg.78113793A>CCA413718880PGK1c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.302A>C
n.158A>C
Xg.78113793A>GCA413718883PGK1c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.302A>G
n.158A>G
Xg.78113793A>TCA413718884PGK1c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.302A>T
n.158A>T
Xg.78113794A=CA2439136619PGK1c.167A= (p.Lys56=)
c.83A= (p.Lys28=)
n.303A=
n.159A=
Xg.78113794A>CCA413718888PGK1c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.303A>C
n.159A>C
Xg.78113794A>GCA10459626PGK1c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.303A>G
n.159A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78113794A>TCA413718889PGK1c.167A>T (p.Lys56Met)
c.83A>T (p.Lys28Met)
n.303A>T
n.159A>T
Xg.78113795G>ACA517473265PGK1c.168G>A (p.Lys56=)
c.84G>A (p.Lys28=)
n.304G>A
n.160G>A
Xg.78113795G>CCA413718893PGK1c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.84G>C (p.Lys28Asn)
n.304G>C
n.160G>C
Xg.78113795G=CA2439136623PGK1c.168G= (p.Lys56=)
c.84G= (p.Lys28=)
n.304G=
n.160G=
Xg.78113795G>TCA10459627PGK1c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.84G>T (p.Lys28Asn)
n.304G>T
n.160G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78113796T>ACA413718895PGK1c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.305T>A
n.161T>A
Xg.78113796T>CCA413718897PGK1c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.305T>C
n.161T>C
Xg.78113796T>GCA413718899PGK1c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.305T>G
n.161T>G
Xg.78113797C>ACA413718902PGK1c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
n.306C>A
n.162C>A
Xg.78113797C=CA2439136626PGK1c.170C= (p.Ser57=)
c.86C= (p.Ser29=)
n.306C=
n.162C=
Xg.78113797C>GCA413718904PGK1c.170C>G (p.Ser57Trp)
c.86C>G (p.Ser29Trp)
n.306C>G
n.162C>G
Xg.78113797C>TCA10459628PGK1c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
n.306C>T
n.162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113798G>ACA10459629PGK1c.171G>A (p.Ser57=)
c.87G>A (p.Ser29=)
n.307G>A
n.163G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113798G>CCA517473266PGK1c.171G>C (p.Ser57=)
c.87G>C (p.Ser29=)
n.307G>C
n.163G>C
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78113798G=CA2439136630PGK1c.171G= (p.Ser57=)
c.87G= (p.Ser29=)
n.307G=
n.163G=
Xg.78113798G>TCA331585637PGK1c.171G>T (p.Ser57=)
c.87G>T (p.Ser29=)
n.307G>T
n.163G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78113799G>ACA413718910PGK1c.172G>A (p.Val58Ile)
c.88G>A (p.Val30Ile)
n.308G>A
n.164G>A
 gnomAD v4
Xg.78113799G>CCA413718912PGK1c.172G>C (p.Val58Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.308G>C
n.164G>C
Xg.78113799G>TCA413718914PGK1c.172G>T (p.Val58Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.308G>T
n.164G>T
Xg.78113800T>ACA413718920PGK1c.173T>A (p.Val58Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.309T>A
n.165T>A
Xg.78113800T>CCA413718919PGK1c.173T>C (p.Val58Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.309T>C
n.165T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113800T>GCA413718917PGK1c.173T>G (p.Val58Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.309T>G
n.165T>G
Xg.78113800T=CA2439136633PGK1c.173T= (p.Val58=)
c.89T= (p.Val30=)
n.309T=
n.165T=
Xg.78113801A>CCA517473267PGK1c.174A>C (p.Val58=)
c.90A>C (p.Val30=)
n.310A>C
n.166A>C
Xg.78113801A>GCA517473268PGK1c.174A>G (p.Val58=)
c.90A>G (p.Val30=)
n.310A>G
n.166A>G
Xg.78113801A>TCA517473269PGK1c.174A>T (p.Val58=)
c.90A>T (p.Val30=)
n.310A>T
n.166A>T
 COSMIC
Xg.78113802G>ACA413718921PGK1c.175G>A (p.Val59Ile)
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.311G>A
n.167G>A
Xg.78113802G>CCA413718922PGK1c.175G>C (p.Val59Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.311G>C
n.167G>C
Xg.78113802G>TCA413718925PGK1c.175G>T (p.Val59Phe)
c.91G>T (p.Val31Phe)
n.311G>T
n.167G>T
Xg.78113803T>ACA413718927PGK1c.176T>A (p.Val59Asp)
c.92T>A (p.Val31Asp)
n.312T>A
n.168T>A
Xg.78113803T>CCA331585638PGK1c.176T>C (p.Val59Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.312T>C
n.168T>C
 dbSNP
Xg.78113803T>GCA413718931PGK1c.176T>G (p.Val59Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.312T>G
n.168T>G
Xg.78113803T=CA2439136635PGK1c.176T= (p.Val59=)
c.92T= (p.Val31=)
n.312T=
n.168T=
Xg.78113804C>ACA517473270PGK1c.177C>A (p.Val59=)
c.93C>A (p.Val31=)
n.313C>A
n.169C>A
Xg.78113804C>GCA517473271PGK1c.177C>G (p.Val59=)
c.93C>G (p.Val31=)
n.313C>G
n.169C>G

Number of alleles fetched