Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78113767T>ACA120832PGK1c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.276T>A
n.132T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78113767T>CCA413718728PGK1c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.276T>C
n.132T>C
Xg.78113767T>GCA413718730PGK1c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.276T>G
n.132T>G
Xg.78113767T=CA2439136609PGK1c.140T= (p.Ile47=)
c.56T= (p.Ile19=)
n.276T=
n.132T=
Xg.78113768C>ACA517473251PGK1c.141C>A (p.Ile47=)
c.57C>A (p.Ile19=)
n.277C>A
n.133C>A
Xg.78113768C>GCA413718734PGK1c.141C>G (p.Ile47Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
n.277C>G
n.133C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78113768C>TCA517473252PGK1c.141C>T (p.Ile47=)
c.57C>T (p.Ile19=)
n.277C>T
n.133C>T
 gnomAD v4
Xg.78113769A>CCA413718745PGK1c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.278A>C
n.134A>C
Xg.78113769A>GCA413718738PGK1c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.278A>G
n.134A>G
Xg.78113769A>TCA413718741PGK1c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.278A>T
n.134A>T
Xg.78113770A=CA2439136613PGK1c.143A= (p.Lys48=)
c.59A= (p.Lys20=)
n.279A=
n.135A=
Xg.78113770A>CCA413718749PGK1c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.279A>C
n.135A>C
Xg.78113770A>GCA10459624PGK1c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.279A>G
n.135A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113770A>TCA413718753PGK1c.143A>T (p.Lys48Ile)
c.59A>T (p.Lys20Ile)
n.279A>T
n.135A>T
Xg.78113771A>CCA413718757PGK1c.144A>C (p.Lys48Asn)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
n.280A>C
n.136A>C
Xg.78113771A>GCA517473253PGK1c.144A>G (p.Lys48=)
c.60A>G (p.Lys20=)
n.280A>G
n.136A>G
Xg.78113771A>TCA413718759PGK1c.144A>T (p.Lys48Asn)
c.60A>T (p.Lys20Asn)
n.280A>T
n.136A>T
Xg.78113772T>ACA413718769PGK1c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.281T>A
n.137T>A
Xg.78113772T>CCA413718764PGK1c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.281T>C
n.137T>C
Xg.78113772T>GCA413718766PGK1c.145T>G (p.Phe49Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.281T>G
n.137T>G
Xg.78113773T>ACA10459625PGK1c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.282T>A
n.138T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78113773T>CCA413718775PGK1c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.282T>C
n.138T>C
Xg.78113773T>GCA413718778PGK1c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.282T>G
n.138T>G
Xg.78113773T=CA2439136615PGK1c.146T= (p.Phe49=)
c.62T= (p.Phe21=)
n.282T=
n.138T=
Xg.78113774C>ACA413718782PGK1c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.283C>A
n.139C>A
Xg.78113774C>GCA413718784PGK1c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.283C>G
n.139C>G
Xg.78113774C>TCA517473254PGK1c.147C>T (p.Phe49=)
c.63C>T (p.Phe21=)
n.283C>T
n.139C>T
Xg.78113775T>ACA413718794PGK1c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
n.284T>A
n.140T>A
Xg.78113775T>CCA413718789PGK1c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
n.284T>C
n.140T>C
Xg.78113775T>GCA413718792PGK1c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
n.284T>G
n.140T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78113776G>ACA413718797PGK1c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
n.285G>A
n.141G>A
Xg.78113776G>CCA413718799PGK1c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
n.285G>C
n.141G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78113776G>TCA413718801PGK1c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
n.285G>T
n.141G>T
Xg.78113777C>ACA413718803PGK1c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.66C>A (p.Cys22Ter)
n.286C>A
n.142C>A
Xg.78113777C>GCA413718804PGK1c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.66C>G (p.Cys22Trp)
n.286C>G
n.142C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78113777C>TCA517473255PGK1c.150C>T (p.Cys50=)
c.66C>T (p.Cys22=)
n.286C>T
n.142C>T
Xg.78113778T>ACA413718806PGK1c.151T>A (p.Leu51Met)
c.67T>A (p.Leu23Met)
n.287T>A
n.143T>A
Xg.78113778T>CCA517473256PGK1c.151T>C (p.Leu51=)
c.67T>C (p.Leu23=)
n.287T>C
n.143T>C
 gnomAD v4
Xg.78113778T>GCA413718809PGK1c.151T>G (p.Leu51Val)
c.67T>G (p.Leu23Val)
n.287T>G
n.143T>G
Xg.78113779T>ACA413718811PGK1c.152T>A (p.Leu51Ter)
c.68T>A (p.Leu23Ter)
n.288T>A
n.144T>A
Xg.78113779T>CCA413718812PGK1c.152T>C (p.Leu51Ser)
c.68T>C (p.Leu23Ser)
n.288T>C
n.144T>C
 gnomAD v4
Xg.78113779T>GCA413718814PGK1c.152T>G (p.Leu51Trp)
c.68T>G (p.Leu23Trp)
n.288T>G
n.144T>G
Xg.78113780G>ACA331585636PGK1c.153G>A (p.Leu51=)
c.69G>A (p.Leu23=)
n.289G>A
n.145G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78113780G>CCA413718818PGK1c.153G>C (p.Leu51Phe)
c.69G>C (p.Leu23Phe)
n.289G>C
n.145G>C
Xg.78113780G=CA2439136616PGK1c.153G= (p.Leu51=)
c.69G= (p.Leu23=)
n.289G=
n.145G=
Xg.78113780G>TCA413718820PGK1c.153G>T (p.Leu51Phe)
c.69G>T (p.Leu23Phe)
n.289G>T
n.145G>T
Xg.78113781G>ACA413718822PGK1c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.290G>A
n.146G>A
Xg.78113781G>CCA413718826PGK1c.154G>C (p.Asp52His)
c.70G>C (p.Asp24His)
n.290G>C
n.146G>C
Xg.78113781G>TCA413718824PGK1c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.290G>T
n.146G>T
Xg.78113782A>CCA413718829PGK1c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.291A>C
n.147A>C

Number of alleles fetched