| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78045502C>A | CA413605799 | ATP7A,PGK1 | c.4186C>A (p.Pro1396Thr) n.2573C>A c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.4156C>A (p.Pro1386Thr) c.3961C>A (p.Pro1321Thr) n.3187C>A c.3922C>A (p.Pro1308Thr) n.1451C>A c.4249C>A (p.Pro1417Thr) c.-19-64365C>A (n.-19-64365C>A) c.*3329C>A (n.*3329C>A) n.1366C>A n.1329C>A | |
| X | g.78045502C= | CA2439111355 | ATP7A,PGK1 | c.4186C= (p.Pro1396=) n.2573C= c.1420C= (p.Pro474=) c.4156C= (p.Pro1386=) c.3961C= (p.Pro1321=) n.3187C= c.3922C= (p.Pro1308=) n.1451C= c.4249C= (p.Pro1417=) c.-19-64365C= (n.-19-64365C=) c.*3329C= (n.*3329C=) n.1366C= n.1329C= | |
| X | g.78045502C>G | CA413605800 | ATP7A,PGK1 | c.4186C>G (p.Pro1396Ala) n.2573C>G c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.4156C>G (p.Pro1386Ala) c.3961C>G (p.Pro1321Ala) n.3187C>G c.3922C>G (p.Pro1308Ala) n.1451C>G c.4249C>G (p.Pro1417Ala) c.-19-64365C>G (n.-19-64365C>G) c.*3329C>G (n.*3329C>G) n.1366C>G n.1329C>G | |
| X | g.78045502C>T | CA256077 | ATP7A,PGK1 | c.4186C>T (p.Pro1396Ser) n.2573C>T c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.4156C>T (p.Pro1386Ser) c.3961C>T (p.Pro1321Ser) n.3187C>T c.3922C>T (p.Pro1308Ser) n.1451C>T c.4249C>T (p.Pro1417Ser) c.-19-64365C>T (n.-19-64365C>T) c.*3329C>T (n.*3329C>T) n.1366C>T n.1329C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78045503C>A | CA413605801 | ATP7A,PGK1 | c.4187C>A (p.Pro1396His) n.2574C>A c.1421C>A (p.Pro474His) c.4157C>A (p.Pro1386His) c.3962C>A (p.Pro1321His) n.3188C>A c.3923C>A (p.Pro1308His) n.1452C>A c.4250C>A (p.Pro1417His) c.-19-64364C>A (n.-19-64364C>A) c.*3330C>A (n.*3330C>A) n.1367C>A n.1330C>A | |
| X | g.78045503C>G | CA413605803 | ATP7A,PGK1 | c.4187C>G (p.Pro1396Arg) n.2574C>G c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.4157C>G (p.Pro1386Arg) c.3962C>G (p.Pro1321Arg) n.3188C>G c.3923C>G (p.Pro1308Arg) n.1452C>G c.4250C>G (p.Pro1417Arg) c.-19-64364C>G (n.-19-64364C>G) c.*3330C>G (n.*3330C>G) n.1367C>G n.1330C>G | |
| X | g.78045503C>T | CA413605802 | ATP7A,PGK1 | c.4187C>T (p.Pro1396Leu) n.2574C>T c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.4157C>T (p.Pro1386Leu) c.3962C>T (p.Pro1321Leu) n.3188C>T c.3923C>T (p.Pro1308Leu) n.1452C>T c.4250C>T (p.Pro1417Leu) c.-19-64364C>T (n.-19-64364C>T) c.*3330C>T (n.*3330C>T) n.1367C>T n.1330C>T | |
| X | g.78045504C>A | CA517081052 | ATP7A,PGK1 | c.4188C>A (p.Pro1396=) n.2575C>A c.1422C>A (p.Pro474=) c.4158C>A (p.Pro1386=) c.3963C>A (p.Pro1321=) n.3189C>A c.3924C>A (p.Pro1308=) n.1453C>A c.4251C>A (p.Pro1417=) c.-19-64363C>A (n.-19-64363C>A) c.*3331C>A (n.*3331C>A) n.1368C>A n.1331C>A | |
| X | g.78045504C>G | CA517081053 | ATP7A,PGK1 | c.4188C>G (p.Pro1396=) n.2575C>G c.1422C>G (p.Pro474=) c.4158C>G (p.Pro1386=) c.3963C>G (p.Pro1321=) n.3189C>G c.3924C>G (p.Pro1308=) n.1453C>G c.4251C>G (p.Pro1417=) c.-19-64363C>G (n.-19-64363C>G) c.*3331C>G (n.*3331C>G) n.1368C>G n.1331C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045504C>T | CA517081055 | ATP7A,PGK1 | c.4188C>T (p.Pro1396=) n.2575C>T c.1422C>T (p.Pro474=) c.4158C>T (p.Pro1386=) c.3963C>T (p.Pro1321=) n.3189C>T c.3924C>T (p.Pro1308=) n.1453C>T c.4251C>T (p.Pro1417=) c.-19-64363C>T (n.-19-64363C>T) c.*3331C>T (n.*3331C>T) n.1368C>T n.1331C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045505T>A | CA413605804 | ATP7A,PGK1 | c.4189T>A (p.Trp1397Arg) n.2576T>A c.1423T>A (p.Trp475Arg) c.4159T>A (p.Trp1387Arg) c.3964T>A (p.Trp1322Arg) n.3190T>A c.3925T>A (p.Trp1309Arg) n.1454T>A c.4252T>A (p.Trp1418Arg) c.-19-64362T>A (n.-19-64362T>A) c.*3332T>A (n.*3332T>A) n.1369T>A n.1332T>A | |
| X | g.78045505T>C | CA413605805 | ATP7A,PGK1 | c.4189T>C (p.Trp1397Arg) n.2576T>C c.1423T>C (p.Trp475Arg) c.4159T>C (p.Trp1387Arg) c.3964T>C (p.Trp1322Arg) n.3190T>C c.3925T>C (p.Trp1309Arg) n.1454T>C c.4252T>C (p.Trp1418Arg) c.-19-64362T>C (n.-19-64362T>C) c.*3332T>C (n.*3332T>C) n.1369T>C n.1332T>C | |
| X | g.78045505T>G | CA413605806 | ATP7A,PGK1 | c.4189T>G (p.Trp1397Gly) n.2576T>G c.1423T>G (p.Trp475Gly) c.4159T>G (p.Trp1387Gly) c.3964T>G (p.Trp1322Gly) n.3190T>G c.3925T>G (p.Trp1309Gly) n.1454T>G c.4252T>G (p.Trp1418Gly) c.-19-64362T>G (n.-19-64362T>G) c.*3332T>G (n.*3332T>G) n.1369T>G n.1332T>G | ClinVar |
| X | g.78045506G>A | CA413605807 | ATP7A,PGK1 | c.4190G>A (p.Trp1397Ter) n.2577G>A c.1424G>A (p.Trp475Ter) c.4160G>A (p.Trp1387Ter) c.3965G>A (p.Trp1322Ter) n.3191G>A c.3926G>A (p.Trp1309Ter) n.1455G>A c.4253G>A (p.Trp1418Ter) c.-19-64361G>A (n.-19-64361G>A) c.*3333G>A (n.*3333G>A) n.1370G>A n.1333G>A | |
| X | g.78045506G>C | CA413605808 | ATP7A,PGK1 | c.4190G>C (p.Trp1397Ser) n.2577G>C c.1424G>C (p.Trp475Ser) c.4160G>C (p.Trp1387Ser) c.3965G>C (p.Trp1322Ser) n.3191G>C c.3926G>C (p.Trp1309Ser) n.1455G>C c.4253G>C (p.Trp1418Ser) c.-19-64361G>C (n.-19-64361G>C) c.*3333G>C (n.*3333G>C) n.1370G>C n.1333G>C | |
| X | g.78045506G>T | CA413605809 | ATP7A,PGK1 | c.4190G>T (p.Trp1397Leu) n.2577G>T c.1424G>T (p.Trp475Leu) c.4160G>T (p.Trp1387Leu) c.3965G>T (p.Trp1322Leu) n.3191G>T c.3926G>T (p.Trp1309Leu) n.1455G>T c.4253G>T (p.Trp1418Leu) c.-19-64361G>T (n.-19-64361G>T) c.*3333G>T (n.*3333G>T) n.1370G>T n.1333G>T | |
| X | g.78045507G>A | CA413605810 | ATP7A,PGK1 | c.4191G>A (p.Trp1397Ter) n.2578G>A c.1425G>A (p.Trp475Ter) c.4161G>A (p.Trp1387Ter) c.3966G>A (p.Trp1322Ter) n.3192G>A c.3927G>A (p.Trp1309Ter) n.1456G>A c.4254G>A (p.Trp1418Ter) c.-19-64360G>A (n.-19-64360G>A) c.*3334G>A (n.*3334G>A) n.1371G>A n.1334G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.78045507G>C | CA413605811 | ATP7A,PGK1 | c.4191G>C (p.Trp1397Cys) n.2578G>C c.1425G>C (p.Trp475Cys) c.4161G>C (p.Trp1387Cys) c.3966G>C (p.Trp1322Cys) n.3192G>C c.3927G>C (p.Trp1309Cys) n.1456G>C c.4254G>C (p.Trp1418Cys) c.-19-64360G>C (n.-19-64360G>C) c.*3334G>C (n.*3334G>C) n.1371G>C n.1334G>C | |
| X | g.78045507G>T | CA413605812 | ATP7A,PGK1 | c.4191G>T (p.Trp1397Cys) n.2578G>T c.1425G>T (p.Trp475Cys) c.4161G>T (p.Trp1387Cys) c.3966G>T (p.Trp1322Cys) n.3192G>T c.3927G>T (p.Trp1309Cys) n.1456G>T c.4254G>T (p.Trp1418Cys) c.-19-64360G>T (n.-19-64360G>T) c.*3334G>T (n.*3334G>T) n.1371G>T n.1334G>T | |
| X | g.78045508A>C | CA413605813 | ATP7A,PGK1 | c.4192A>C (p.Met1398Leu) n.2579A>C c.1426A>C (p.Met476Leu) c.4162A>C (p.Met1388Leu) c.3967A>C (p.Met1323Leu) n.3193A>C c.3928A>C (p.Met1310Leu) n.1457A>C c.4255A>C (p.Met1419Leu) c.-19-64359A>C (n.-19-64359A>C) c.*3335A>C (n.*3335A>C) n.1372A>C n.1335A>C | |
| X | g.78045508A>G | CA413605814 | ATP7A,PGK1 | c.4192A>G (p.Met1398Val) n.2579A>G c.1426A>G (p.Met476Val) c.4162A>G (p.Met1388Val) c.3967A>G (p.Met1323Val) n.3193A>G c.3928A>G (p.Met1310Val) n.1457A>G c.4255A>G (p.Met1419Val) c.-19-64359A>G (n.-19-64359A>G) c.*3335A>G (n.*3335A>G) n.1372A>G n.1335A>G | |
| X | g.78045508A>T | CA413605815 | ATP7A,PGK1 | c.4192A>T (p.Met1398Leu) n.2579A>T c.1426A>T (p.Met476Leu) c.4162A>T (p.Met1388Leu) c.3967A>T (p.Met1323Leu) n.3193A>T c.3928A>T (p.Met1310Leu) n.1457A>T c.4255A>T (p.Met1419Leu) c.-19-64359A>T (n.-19-64359A>T) c.*3335A>T (n.*3335A>T) n.1372A>T n.1335A>T | |
| X | g.78045509T>A | CA413605818 | ATP7A,PGK1 | c.4193T>A (p.Met1398Lys) n.2580T>A c.1427T>A (p.Met476Lys) c.4163T>A (p.Met1388Lys) c.3968T>A (p.Met1323Lys) n.3194T>A c.3929T>A (p.Met1310Lys) n.1458T>A c.4256T>A (p.Met1419Lys) c.-19-64358T>A (n.-19-64358T>A) c.*3336T>A (n.*3336T>A) n.1373T>A n.1336T>A | |
| X | g.78045509T>C | CA413605817 | ATP7A,PGK1 | c.4193T>C (p.Met1398Thr) n.2580T>C c.1427T>C (p.Met476Thr) c.4163T>C (p.Met1388Thr) c.3968T>C (p.Met1323Thr) n.3194T>C c.3929T>C (p.Met1310Thr) n.1458T>C c.4256T>C (p.Met1419Thr) c.-19-64358T>C (n.-19-64358T>C) c.*3336T>C (n.*3336T>C) n.1373T>C n.1336T>C | |
| X | g.78045509T>G | CA413605816 | ATP7A,PGK1 | c.4193T>G (p.Met1398Arg) n.2580T>G c.1427T>G (p.Met476Arg) c.4163T>G (p.Met1388Arg) c.3968T>G (p.Met1323Arg) n.3194T>G c.3929T>G (p.Met1310Arg) n.1458T>G c.4256T>G (p.Met1419Arg) c.-19-64358T>G (n.-19-64358T>G) c.*3336T>G (n.*3336T>G) n.1373T>G n.1336T>G | |
| X | g.78045510G>A | CA413605819 | ATP7A,PGK1 | c.4194G>A (p.Met1398Ile) n.2581G>A c.1428G>A (p.Met476Ile) c.4164G>A (p.Met1388Ile) c.3969G>A (p.Met1323Ile) n.3195G>A c.3930G>A (p.Met1310Ile) n.1459G>A c.4257G>A (p.Met1419Ile) c.-19-64357G>A (n.-19-64357G>A) c.*3337G>A (n.*3337G>A) n.1374G>A n.1337G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78045510G>C | CA413605821 | ATP7A,PGK1 | c.4194G>C (p.Met1398Ile) n.2581G>C c.1428G>C (p.Met476Ile) c.4164G>C (p.Met1388Ile) c.3969G>C (p.Met1323Ile) n.3195G>C c.3930G>C (p.Met1310Ile) n.1459G>C c.4257G>C (p.Met1419Ile) c.-19-64357G>C (n.-19-64357G>C) c.*3337G>C (n.*3337G>C) n.1374G>C n.1337G>C | |
| X | g.78045510G>T | CA413605820 | ATP7A,PGK1 | c.4194G>T (p.Met1398Ile) n.2581G>T c.1428G>T (p.Met476Ile) c.4164G>T (p.Met1388Ile) c.3969G>T (p.Met1323Ile) n.3195G>T c.3930G>T (p.Met1310Ile) n.1459G>T c.4257G>T (p.Met1419Ile) c.-19-64357G>T (n.-19-64357G>T) c.*3337G>T (n.*3337G>T) n.1374G>T n.1337G>T | dbSNP |
| X | g.78045511G>A | CA413605822 | ATP7A,PGK1 | c.4195G>A (p.Gly1399Arg) n.2582G>A c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.4165G>A (p.Gly1389Arg) c.3970G>A (p.Gly1324Arg) n.3196G>A c.3931G>A (p.Gly1311Arg) n.1460G>A c.4258G>A (p.Gly1420Arg) c.-19-64356G>A (n.-19-64356G>A) c.*3338G>A (n.*3338G>A) n.1375G>A n.1338G>A | |
| X | g.78045511G>C | CA413605824 | ATP7A,PGK1 | c.4195G>C (p.Gly1399Arg) n.2582G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.4165G>C (p.Gly1389Arg) c.3970G>C (p.Gly1324Arg) n.3196G>C c.3931G>C (p.Gly1311Arg) n.1460G>C c.4258G>C (p.Gly1420Arg) c.-19-64356G>C (n.-19-64356G>C) c.*3338G>C (n.*3338G>C) n.1375G>C n.1338G>C | |
| X | g.78045511G>T | CA413605823 | ATP7A,PGK1 | c.4195G>T (p.Gly1399Ter) n.2582G>T c.1429G>T (p.Gly477Ter) c.4165G>T (p.Gly1389Ter) c.3970G>T (p.Gly1324Ter) n.3196G>T c.3931G>T (p.Gly1311Ter) n.1460G>T c.4258G>T (p.Gly1420Ter) c.-19-64356G>T (n.-19-64356G>T) c.*3338G>T (n.*3338G>T) n.1375G>T n.1338G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045512G>A | CA413605825 | ATP7A,PGK1 | c.4196G>A (p.Gly1399Glu) n.2583G>A c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.4166G>A (p.Gly1389Glu) c.3971G>A (p.Gly1324Glu) n.3197G>A c.3932G>A (p.Gly1311Glu) n.1461G>A c.4259G>A (p.Gly1420Glu) c.-19-64355G>A (n.-19-64355G>A) c.*3339G>A (n.*3339G>A) n.1376G>A n.1339G>A | |
| X | g.78045512G>C | CA413605826 | ATP7A,PGK1 | c.4196G>C (p.Gly1399Ala) n.2583G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.4166G>C (p.Gly1389Ala) c.3971G>C (p.Gly1324Ala) n.3197G>C c.3932G>C (p.Gly1311Ala) n.1461G>C c.4259G>C (p.Gly1420Ala) c.-19-64355G>C (n.-19-64355G>C) c.*3339G>C (n.*3339G>C) n.1376G>C n.1339G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045512G= | CA2439111356 | ATP7A,PGK1 | c.4196G= (p.Gly1399=) n.2583G= c.1430G= (p.Gly477=) c.4166G= (p.Gly1389=) c.3971G= (p.Gly1324=) n.3197G= c.3932G= (p.Gly1311=) n.1461G= c.4259G= (p.Gly1420=) c.-19-64355G= (n.-19-64355G=) c.*3339G= (n.*3339G=) n.1376G= n.1339G= | |
| X | g.78045512G>T | CA413605827 | ATP7A,PGK1 | c.4196G>T (p.Gly1399Val) n.2583G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.4166G>T (p.Gly1389Val) c.3971G>T (p.Gly1324Val) n.3197G>T c.3932G>T (p.Gly1311Val) n.1461G>T c.4259G>T (p.Gly1420Val) c.-19-64355G>T (n.-19-64355G>T) c.*3339G>T (n.*3339G>T) n.1376G>T n.1339G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045513del | CA2580612427 | ATP7A,PGK1 | c.4197del (p.Ser1400LeufsTer11) n.2584del c.1431del (p.Ser478LeufsTer11) c.4167del (p.Ser1390LeufsTer11) c.3972del (p.Ser1325LeufsTer11) n.3198del c.3933del (p.Ser1312LeufsTer11) n.1462del c.4260del (p.Ser1421LeufsTer11) c.-19-64354del (n.-19-64354del) c.*3340del (n.*3340del) n.1377del n.1340del | ClinVar |
| X | g.78045513A>C | CA517081073 | ATP7A,PGK1 | c.4197A>C (p.Gly1399=) n.2584A>C c.1431A>C (p.Gly477=) c.4167A>C (p.Gly1389=) c.3972A>C (p.Gly1324=) n.3198A>C c.3933A>C (p.Gly1311=) n.1462A>C c.4260A>C (p.Gly1420=) c.-19-64354A>C (n.-19-64354A>C) c.*3340A>C (n.*3340A>C) n.1377A>C n.1340A>C | |
| X | g.78045513A>G | CA517081075 | ATP7A,PGK1 | c.4197A>G (p.Gly1399=) n.2584A>G c.1431A>G (p.Gly477=) c.4167A>G (p.Gly1389=) c.3972A>G (p.Gly1324=) n.3198A>G c.3933A>G (p.Gly1311=) n.1462A>G c.4260A>G (p.Gly1420=) c.-19-64354A>G (n.-19-64354A>G) c.*3340A>G (n.*3340A>G) n.1377A>G n.1340A>G | |
| X | g.78045513A>T | CA517081076 | ATP7A,PGK1 | c.4197A>T (p.Gly1399=) n.2584A>T c.1431A>T (p.Gly477=) c.4167A>T (p.Gly1389=) c.3972A>T (p.Gly1324=) n.3198A>T c.3933A>T (p.Gly1311=) n.1462A>T c.4260A>T (p.Gly1420=) c.-19-64354A>T (n.-19-64354A>T) c.*3340A>T (n.*3340A>T) n.1377A>T n.1340A>T | ClinVar |
| X | g.78045514T>A | CA413605828 | ATP7A,PGK1 | c.4198T>A (p.Ser1400Thr) n.2585T>A c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.4168T>A (p.Ser1390Thr) c.3973T>A (p.Ser1325Thr) n.3199T>A c.3934T>A (p.Ser1312Thr) n.1463T>A c.4261T>A (p.Ser1421Thr) c.-19-64353T>A (n.-19-64353T>A) c.*3341T>A (n.*3341T>A) n.1378T>A n.1341T>A | |
| X | g.78045514T>C | CA413605829 | ATP7A,PGK1 | c.4198T>C (p.Ser1400Pro) n.2585T>C c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.4168T>C (p.Ser1390Pro) c.3973T>C (p.Ser1325Pro) n.3199T>C c.3934T>C (p.Ser1312Pro) n.1463T>C c.4261T>C (p.Ser1421Pro) c.-19-64353T>C (n.-19-64353T>C) c.*3341T>C (n.*3341T>C) n.1378T>C n.1341T>C | ClinVar |
| X | g.78045514T>G | CA413605830 | ATP7A,PGK1 | c.4198T>G (p.Ser1400Ala) n.2585T>G c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.4168T>G (p.Ser1390Ala) c.3973T>G (p.Ser1325Ala) n.3199T>G c.3934T>G (p.Ser1312Ala) n.1463T>G c.4261T>G (p.Ser1421Ala) c.-19-64353T>G (n.-19-64353T>G) c.*3341T>G (n.*3341T>G) n.1378T>G n.1341T>G | |
| X | g.78045515C>A | CA413605831 | ATP7A,PGK1 | c.4199C>A (p.Ser1400Tyr) n.2586C>A c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.4169C>A (p.Ser1390Tyr) c.3974C>A (p.Ser1325Tyr) n.3200C>A c.3935C>A (p.Ser1312Tyr) n.1464C>A c.4262C>A (p.Ser1421Tyr) c.-19-64352C>A (n.-19-64352C>A) c.*3342C>A (n.*3342C>A) n.1379C>A n.1342C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.78045515C>G | CA413605832 | ATP7A,PGK1 | c.4199C>G (p.Ser1400Cys) n.2586C>G c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.4169C>G (p.Ser1390Cys) c.3974C>G (p.Ser1325Cys) n.3200C>G c.3935C>G (p.Ser1312Cys) n.1464C>G c.4262C>G (p.Ser1421Cys) c.-19-64352C>G (n.-19-64352C>G) c.*3342C>G (n.*3342C>G) n.1379C>G n.1342C>G | |
| X | g.78045515C>T | CA413605833 | ATP7A,PGK1 | c.4199C>T (p.Ser1400Phe) n.2586C>T c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.4169C>T (p.Ser1390Phe) c.3974C>T (p.Ser1325Phe) n.3200C>T c.3935C>T (p.Ser1312Phe) n.1464C>T c.4262C>T (p.Ser1421Phe) c.-19-64352C>T (n.-19-64352C>T) c.*3342C>T (n.*3342C>T) n.1379C>T n.1342C>T | |
| X | g.78045516T>A | CA517081082 | ATP7A,PGK1 | c.4200T>A (p.Ser1400=) n.2587T>A c.1434T>A (p.Ser478=) c.4170T>A (p.Ser1390=) c.3975T>A (p.Ser1325=) n.3201T>A c.3936T>A (p.Ser1312=) n.1465T>A c.4263T>A (p.Ser1421=) c.-19-64351T>A (n.-19-64351T>A) c.*3343T>A (n.*3343T>A) n.1380T>A n.1343T>A | |
| X | g.78045516T>C | CA517081085 | ATP7A,PGK1 | c.4200T>C (p.Ser1400=) n.2587T>C c.1434T>C (p.Ser478=) c.4170T>C (p.Ser1390=) c.3975T>C (p.Ser1325=) n.3201T>C c.3936T>C (p.Ser1312=) n.1465T>C c.4263T>C (p.Ser1421=) c.-19-64351T>C (n.-19-64351T>C) c.*3343T>C (n.*3343T>C) n.1380T>C n.1343T>C | |
| X | g.78045516T>G | CA517081083 | ATP7A,PGK1 | c.4200T>G (p.Ser1400=) n.2587T>G c.1434T>G (p.Ser478=) c.4170T>G (p.Ser1390=) c.3975T>G (p.Ser1325=) n.3201T>G c.3936T>G (p.Ser1312=) n.1465T>G c.4263T>G (p.Ser1421=) c.-19-64351T>G (n.-19-64351T>G) c.*3343T>G (n.*3343T>G) n.1380T>G n.1343T>G | |
| X | g.78045517G>A | CA10459515 | ATP7A,PGK1 | c.4201G>A (p.Ala1401Thr) n.2588G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.4171G>A (p.Ala1391Thr) c.3976G>A (p.Ala1326Thr) n.3202G>A c.3937G>A (p.Ala1313Thr) n.1466G>A c.4264G>A (p.Ala1422Thr) c.-19-64350G>A (n.-19-64350G>A) c.*3344G>A (n.*3344G>A) n.1381G>A n.1344G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045517G>C | CA413605834 | ATP7A,PGK1 | c.4201G>C (p.Ala1401Pro) n.2588G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.4171G>C (p.Ala1391Pro) c.3976G>C (p.Ala1326Pro) n.3202G>C c.3937G>C (p.Ala1313Pro) n.1466G>C c.4264G>C (p.Ala1422Pro) c.-19-64350G>C (n.-19-64350G>C) c.*3344G>C (n.*3344G>C) n.1381G>C n.1344G>C |