UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78033812del | CA2579650408 | ATP7A,PGK1 | c.3532del (p.Gln1178ArgfsTer21) n.1919del c.766del (p.Gln256ArgfsTer21) c.3502del (p.Gln1168ArgfsTer21) c.3307del (p.Gln1103ArgfsTer21) n.2533del c.3268del (p.Gln1090ArgfsTer21) n.1544del c.3595del (p.Gln1199ArgfsTer21) c.-19-76055del (n.-19-76055del) c.*3416del (n.*3416del) c.*2675del (n.*2675del) n.712del n.675del | |
| X | g.78033812C>A | CA413604305 | ATP7A,PGK1 | c.3532C>A (p.Gln1178Lys) n.1919C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) c.3502C>A (p.Gln1168Lys) c.3307C>A (p.Gln1103Lys) n.2533C>A c.3268C>A (p.Gln1090Lys) n.1544C>A c.3595C>A (p.Gln1199Lys) c.-19-76055C>A (n.-19-76055C>A) c.*3416C>A (n.*3416C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) n.712C>A n.675C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033812C= | CA2439107670 | ATP7A,PGK1 | c.3532C= (p.Gln1178=) n.1919C= c.766C= (p.Gln256=) c.3502C= (p.Gln1168=) c.3307C= (p.Gln1103=) n.2533C= c.3268C= (p.Gln1090=) n.1544C= c.3595C= (p.Gln1199=) c.-19-76055C= (n.-19-76055C=) c.*3416C= (n.*3416C=) c.*2675C= (n.*2675C=) n.712C= n.675C= | |
| X | g.78033812C>G | CA413604304 | ATP7A,PGK1 | c.3532C>G (p.Gln1178Glu) n.1919C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) c.3502C>G (p.Gln1168Glu) c.3307C>G (p.Gln1103Glu) n.2533C>G c.3268C>G (p.Gln1090Glu) n.1544C>G c.3595C>G (p.Gln1199Glu) c.-19-76055C>G (n.-19-76055C>G) c.*3416C>G (n.*3416C>G) c.*2675C>G (n.*2675C>G) n.712C>G n.675C>G | |
| X | g.78033812C>T | CA277023 | ATP7A,PGK1 | c.3532C>T (p.Gln1178Ter) n.1919C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) c.3502C>T (p.Gln1168Ter) c.3307C>T (p.Gln1103Ter) n.2533C>T c.3268C>T (p.Gln1090Ter) n.1544C>T c.3595C>T (p.Gln1199Ter) c.-19-76055C>T (n.-19-76055C>T) c.*3416C>T (n.*3416C>T) c.*2675C>T (n.*2675C>T) n.712C>T n.675C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033813A>C | CA413604306 | ATP7A,PGK1 | c.3533A>C (p.Gln1178Pro) n.1920A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) c.3503A>C (p.Gln1168Pro) c.3308A>C (p.Gln1103Pro) n.2534A>C c.3269A>C (p.Gln1090Pro) n.1545A>C c.3596A>C (p.Gln1199Pro) c.-19-76054A>C (n.-19-76054A>C) c.*3417A>C (n.*3417A>C) c.*2676A>C (n.*2676A>C) n.713A>C n.676A>C | |
| X | g.78033813A>G | CA413604307 | ATP7A,PGK1 | c.3533A>G (p.Gln1178Arg) n.1920A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) c.3503A>G (p.Gln1168Arg) c.3308A>G (p.Gln1103Arg) n.2534A>G c.3269A>G (p.Gln1090Arg) n.1545A>G c.3596A>G (p.Gln1199Arg) c.-19-76054A>G (n.-19-76054A>G) c.*3417A>G (n.*3417A>G) c.*2676A>G (n.*2676A>G) n.713A>G n.676A>G | |
| X | g.78033813A>T | CA413604308 | ATP7A,PGK1 | c.3533A>T (p.Gln1178Leu) n.1920A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) c.3503A>T (p.Gln1168Leu) c.3308A>T (p.Gln1103Leu) n.2534A>T c.3269A>T (p.Gln1090Leu) n.1545A>T c.3596A>T (p.Gln1199Leu) c.-19-76054A>T (n.-19-76054A>T) c.*3417A>T (n.*3417A>T) c.*2676A>T (n.*2676A>T) n.713A>T n.676A>T | |
| X | g.78033814G>A | CA517074472 | ATP7A,PGK1 | c.3534G>A (p.Gln1178=) n.1921G>A c.768G>A (p.Gln256=) c.3504G>A (p.Gln1168=) c.3309G>A (p.Gln1103=) n.2535G>A c.3270G>A (p.Gln1090=) n.1546G>A c.3597G>A (p.Gln1199=) c.-19-76053G>A (n.-19-76053G>A) c.*3418G>A (n.*3418G>A) c.*2677G>A (n.*2677G>A) n.714G>A n.677G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033814G>C | CA413604309 | ATP7A,PGK1 | c.3534G>C (p.Gln1178His) n.1921G>C c.768G>C (p.Gln256His) c.3504G>C (p.Gln1168His) c.3309G>C (p.Gln1103His) n.2535G>C c.3270G>C (p.Gln1090His) n.1546G>C c.3597G>C (p.Gln1199His) c.-19-76053G>C (n.-19-76053G>C) c.*3418G>C (n.*3418G>C) c.*2677G>C (n.*2677G>C) n.714G>C n.677G>C | |
| X | g.78033814G= | CA2439107671 | ATP7A,PGK1 | c.3534G= (p.Gln1178=) n.1921G= c.768G= (p.Gln256=) c.3504G= (p.Gln1168=) c.3309G= (p.Gln1103=) n.2535G= c.3270G= (p.Gln1090=) n.1546G= c.3597G= (p.Gln1199=) c.-19-76053G= (n.-19-76053G=) c.*3418G= (n.*3418G=) c.*2677G= (n.*2677G=) n.714G= n.677G= | |
| X | g.78033814G>T | CA413604310 | ATP7A,PGK1 | c.3534G>T (p.Gln1178His) n.1921G>T c.768G>T (p.Gln256His) c.3504G>T (p.Gln1168His) c.3309G>T (p.Gln1103His) n.2535G>T c.3270G>T (p.Gln1090His) n.1546G>T c.3597G>T (p.Gln1199His) c.-19-76053G>T (n.-19-76053G>T) c.*3418G>T (n.*3418G>T) c.*2677G>T (n.*2677G>T) n.714G>T n.677G>T | |
| X | g.78033815A>C | CA413604311 | ATP7A,PGK1 | c.3535A>C (p.Ile1179Leu) n.1922A>C c.769A>C (p.Ile257Leu) c.3505A>C (p.Ile1169Leu) c.3310A>C (p.Ile1104Leu) n.2536A>C c.3271A>C (p.Ile1091Leu) n.1547A>C c.3598A>C (p.Ile1200Leu) c.-19-76052A>C (n.-19-76052A>C) c.*3419A>C (n.*3419A>C) c.*2678A>C (n.*2678A>C) n.715A>C n.678A>C | |
| X | g.78033815A>G | CA413604312 | ATP7A,PGK1 | c.3535A>G (p.Ile1179Val) n.1922A>G c.769A>G (p.Ile257Val) c.3505A>G (p.Ile1169Val) c.3310A>G (p.Ile1104Val) n.2536A>G c.3271A>G (p.Ile1091Val) n.1547A>G c.3598A>G (p.Ile1200Val) c.-19-76052A>G (n.-19-76052A>G) c.*3419A>G (n.*3419A>G) c.*2678A>G (n.*2678A>G) n.715A>G n.678A>G | |
| X | g.78033815A>T | CA413604313 | ATP7A,PGK1 | c.3535A>T (p.Ile1179Phe) n.1922A>T c.769A>T (p.Ile257Phe) c.3505A>T (p.Ile1169Phe) c.3310A>T (p.Ile1104Phe) n.2536A>T c.3271A>T (p.Ile1091Phe) n.1547A>T c.3598A>T (p.Ile1200Phe) c.-19-76052A>T (n.-19-76052A>T) c.*3419A>T (n.*3419A>T) c.*2678A>T (n.*2678A>T) n.715A>T n.678A>T | |
| X | g.78033816T>A | CA413604314 | ATP7A,PGK1 | c.3536T>A (p.Ile1179Asn) n.1923T>A c.770T>A (p.Ile257Asn) c.3506T>A (p.Ile1169Asn) c.3311T>A (p.Ile1104Asn) n.2537T>A c.3272T>A (p.Ile1091Asn) n.1548T>A c.3599T>A (p.Ile1200Asn) c.-19-76051T>A (n.-19-76051T>A) c.*3420T>A (n.*3420T>A) c.*2679T>A (n.*2679T>A) n.716T>A n.679T>A | |
| X | g.78033816T>C | CA413604315 | ATP7A,PGK1 | c.3536T>C (p.Ile1179Thr) n.1923T>C c.770T>C (p.Ile257Thr) c.3506T>C (p.Ile1169Thr) c.3311T>C (p.Ile1104Thr) n.2537T>C c.3272T>C (p.Ile1091Thr) n.1548T>C c.3599T>C (p.Ile1200Thr) c.-19-76051T>C (n.-19-76051T>C) c.*3420T>C (n.*3420T>C) c.*2679T>C (n.*2679T>C) n.716T>C n.679T>C | |
| X | g.78033816T>G | CA413604316 | ATP7A,PGK1 | c.3536T>G (p.Ile1179Ser) n.1923T>G c.770T>G (p.Ile257Ser) c.3506T>G (p.Ile1169Ser) c.3311T>G (p.Ile1104Ser) n.2537T>G c.3272T>G (p.Ile1091Ser) n.1548T>G c.3599T>G (p.Ile1200Ser) c.-19-76051T>G (n.-19-76051T>G) c.*3420T>G (n.*3420T>G) c.*2679T>G (n.*2679T>G) n.716T>G n.679T>G | |
| X | g.78033817C>A | CA517074484 | ATP7A,PGK1 | c.3537C>A (p.Ile1179=) n.1924C>A c.771C>A (p.Ile257=) c.3507C>A (p.Ile1169=) c.3312C>A (p.Ile1104=) n.2538C>A c.3273C>A (p.Ile1091=) n.1549C>A c.3600C>A (p.Ile1200=) c.-19-76050C>A (n.-19-76050C>A) c.*3421C>A (n.*3421C>A) c.*2680C>A (n.*2680C>A) n.717C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033817C>G | CA413604317 | ATP7A,PGK1 | c.3537C>G (p.Ile1179Met) n.1924C>G c.771C>G (p.Ile257Met) c.3507C>G (p.Ile1169Met) c.3312C>G (p.Ile1104Met) n.2538C>G c.3273C>G (p.Ile1091Met) n.1549C>G c.3600C>G (p.Ile1200Met) c.-19-76050C>G (n.-19-76050C>G) c.*3421C>G (n.*3421C>G) c.*2680C>G (n.*2680C>G) n.717C>G n.680C>G | |
| X | g.78033817C>T | CA517074486 | ATP7A,PGK1 | c.3537C>T (p.Ile1179=) n.1924C>T c.771C>T (p.Ile257=) c.3507C>T (p.Ile1169=) c.3312C>T (p.Ile1104=) n.2538C>T c.3273C>T (p.Ile1091=) n.1549C>T c.3600C>T (p.Ile1200=) c.-19-76050C>T (n.-19-76050C>T) c.*3421C>T (n.*3421C>T) c.*2680C>T (n.*2680C>T) n.717C>T n.680C>T | ClinVar |
| X | g.78033818T>A | CA413604318 | ATP7A,PGK1 | c.3538T>A (p.Ser1180Thr) n.1925T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) c.3508T>A (p.Ser1170Thr) c.3313T>A (p.Ser1105Thr) n.2539T>A c.3274T>A (p.Ser1092Thr) n.1550T>A c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.-19-76049T>A (n.-19-76049T>A) c.*3422T>A (n.*3422T>A) c.*2681T>A (n.*2681T>A) n.718T>A n.681T>A | |
| X | g.78033818T>C | CA413604320 | ATP7A,PGK1 | c.3538T>C (p.Ser1180Pro) n.1925T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) c.3508T>C (p.Ser1170Pro) c.3313T>C (p.Ser1105Pro) n.2539T>C c.3274T>C (p.Ser1092Pro) n.1550T>C c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.-19-76049T>C (n.-19-76049T>C) c.*3422T>C (n.*3422T>C) c.*2681T>C (n.*2681T>C) n.718T>C n.681T>C | |
| X | g.78033818T>G | CA413604319 | ATP7A,PGK1 | c.3538T>G (p.Ser1180Ala) n.1925T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) c.3508T>G (p.Ser1170Ala) c.3313T>G (p.Ser1105Ala) n.2539T>G c.3274T>G (p.Ser1092Ala) n.1550T>G c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.-19-76049T>G (n.-19-76049T>G) c.*3422T>G (n.*3422T>G) c.*2681T>G (n.*2681T>G) n.718T>G n.681T>G | |
| X | g.78033819C>A | CA413604321 | ATP7A,PGK1 | c.3539C>A (p.Ser1180Ter) n.1926C>A c.773C>A (p.Ser258Ter) c.3509C>A (p.Ser1170Ter) c.3314C>A (p.Ser1105Ter) n.2540C>A c.3275C>A (p.Ser1092Ter) n.1551C>A c.3602C>A (p.Ser1201Ter) c.-19-76048C>A (n.-19-76048C>A) c.*3423C>A (n.*3423C>A) c.*2682C>A (n.*2682C>A) n.719C>A n.682C>A | |
| X | g.78033819C>G | CA413604322 | ATP7A,PGK1 | c.3539C>G (p.Ser1180Ter) n.1926C>G c.773C>G (p.Ser258Ter) c.3509C>G (p.Ser1170Ter) c.3314C>G (p.Ser1105Ter) n.2540C>G c.3275C>G (p.Ser1092Ter) n.1551C>G c.3602C>G (p.Ser1201Ter) c.-19-76048C>G (n.-19-76048C>G) c.*3423C>G (n.*3423C>G) c.*2682C>G (n.*2682C>G) n.719C>G n.682C>G | |
| X | g.78033819C>T | CA413604323 | ATP7A,PGK1 | c.3539C>T (p.Ser1180Leu) n.1926C>T c.773C>T (p.Ser258Leu) c.3509C>T (p.Ser1170Leu) c.3314C>T (p.Ser1105Leu) n.2540C>T c.3275C>T (p.Ser1092Leu) n.1551C>T c.3602C>T (p.Ser1201Leu) c.-19-76048C>T (n.-19-76048C>T) c.*3423C>T (n.*3423C>T) c.*2682C>T (n.*2682C>T) n.719C>T n.682C>T | |
| X | g.78033820A>C | CA517074495 | ATP7A,PGK1 | c.3540A>C (p.Ser1180=) n.1927A>C c.774A>C (p.Ser258=) c.3510A>C (p.Ser1170=) c.3315A>C (p.Ser1105=) n.2541A>C c.3276A>C (p.Ser1092=) n.1552A>C c.3603A>C (p.Ser1201=) c.-19-76047A>C (n.-19-76047A>C) c.*3424A>C (n.*3424A>C) c.*2683A>C (n.*2683A>C) n.720A>C n.683A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033820A>G | CA517074498 | ATP7A,PGK1 | c.3540A>G (p.Ser1180=) n.1927A>G c.774A>G (p.Ser258=) c.3510A>G (p.Ser1170=) c.3315A>G (p.Ser1105=) n.2541A>G c.3276A>G (p.Ser1092=) n.1552A>G c.3603A>G (p.Ser1201=) c.-19-76047A>G (n.-19-76047A>G) c.*3424A>G (n.*3424A>G) c.*2683A>G (n.*2683A>G) n.720A>G n.683A>G | |
| X | g.78033820A>T | CA517074500 | ATP7A,PGK1 | c.3540A>T (p.Ser1180=) n.1927A>T c.774A>T (p.Ser258=) c.3510A>T (p.Ser1170=) c.3315A>T (p.Ser1105=) n.2541A>T c.3276A>T (p.Ser1092=) n.1552A>T c.3603A>T (p.Ser1201=) c.-19-76047A>T (n.-19-76047A>T) c.*3424A>T (n.*3424A>T) c.*2683A>T (n.*2683A>T) n.720A>T n.683A>T | |
| X | g.78033821A>C | CA413604324 | ATP7A,PGK1 | c.3541A>C (p.Asn1181His) n.1928A>C c.775A>C (p.Asn259His) c.3511A>C (p.Asn1171His) c.3316A>C (p.Asn1106His) n.2542A>C c.3277A>C (p.Asn1093His) n.1553A>C c.3604A>C (p.Asn1202His) c.-19-76046A>C (n.-19-76046A>C) c.*3425A>C (n.*3425A>C) c.*2684A>C (n.*2684A>C) n.721A>C n.684A>C | |
| X | g.78033821A>G | CA413604325 | ATP7A,PGK1 | c.3541A>G (p.Asn1181Asp) n.1928A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) c.3511A>G (p.Asn1171Asp) c.3316A>G (p.Asn1106Asp) n.2542A>G c.3277A>G (p.Asn1093Asp) n.1553A>G c.3604A>G (p.Asn1202Asp) c.-19-76046A>G (n.-19-76046A>G) c.*3425A>G (n.*3425A>G) c.*2684A>G (n.*2684A>G) n.721A>G n.684A>G | |
| X | g.78033821A>T | CA413604326 | ATP7A,PGK1 | c.3541A>T (p.Asn1181Tyr) n.1928A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) c.3316A>T (p.Asn1106Tyr) n.2542A>T c.3277A>T (p.Asn1093Tyr) n.1553A>T c.3604A>T (p.Asn1202Tyr) c.-19-76046A>T (n.-19-76046A>T) c.*3425A>T (n.*3425A>T) c.*2684A>T (n.*2684A>T) n.721A>T n.684A>T | |
| X | g.78033822G>A | CA413604327 | ATP7A,PGK1 | c.3541+1G>A (n.3541+1G>A) n.1928+1G>A c.775+1G>A (n.775+1G>A) c.3511+1G>A (n.3511+1G>A) c.3316+1G>A (n.3316+1G>A) n.2542+1G>A c.3277+1G>A (n.3277+1G>A) n.1553+1G>A c.3604+1G>A (n.3604+1G>A) c.-19-76045G>A (n.-19-76045G>A) c.*3425+1G>A (n.*3425+1G>A) c.*2684+1G>A (n.*2684+1G>A) n.721+1G>A n.684+1G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| X | g.78033822G>C | CA413604328 | ATP7A,PGK1 | c.3541+1G>C (n.3541+1G>C) n.1928+1G>C c.775+1G>C (n.775+1G>C) c.3511+1G>C (n.3511+1G>C) c.3316+1G>C (n.3316+1G>C) n.2542+1G>C c.3277+1G>C (n.3277+1G>C) n.1553+1G>C c.3604+1G>C (n.3604+1G>C) c.-19-76045G>C (n.-19-76045G>C) c.*3425+1G>C (n.*3425+1G>C) c.*2684+1G>C (n.*2684+1G>C) n.721+1G>C n.684+1G>C | |
| X | g.78033822G>T | CA413604329 | ATP7A,PGK1 | c.3541+1G>T (n.3541+1G>T) n.1928+1G>T c.775+1G>T (n.775+1G>T) c.3511+1G>T (n.3511+1G>T) c.3316+1G>T (n.3316+1G>T) n.2542+1G>T c.3277+1G>T (n.3277+1G>T) n.1553+1G>T c.3604+1G>T (n.3604+1G>T) c.-19-76045G>T (n.-19-76045G>T) c.*3425+1G>T (n.*3425+1G>T) c.*2684+1G>T (n.*2684+1G>T) n.721+1G>T n.684+1G>T | |
| X | g.78033823T>A | CA413604330 | ATP7A,PGK1 | c.3541+2T>A (n.3541+2T>A) n.1928+2T>A c.775+2T>A (n.775+2T>A) c.3511+2T>A (n.3511+2T>A) c.3316+2T>A (n.3316+2T>A) n.2542+2T>A c.3277+2T>A (n.3277+2T>A) n.1553+2T>A c.3604+2T>A (n.3604+2T>A) c.-19-76044T>A (n.-19-76044T>A) c.*3425+2T>A (n.*3425+2T>A) c.*2684+2T>A (n.*2684+2T>A) n.721+2T>A n.684+2T>A | |
| X | g.78033823T>C | CA413604331 | ATP7A,PGK1 | c.3541+2T>C (n.3541+2T>C) n.1928+2T>C c.775+2T>C (n.775+2T>C) c.3511+2T>C (n.3511+2T>C) c.3316+2T>C (n.3316+2T>C) n.2542+2T>C c.3277+2T>C (n.3277+2T>C) n.1553+2T>C c.3604+2T>C (n.3604+2T>C) c.-19-76044T>C (n.-19-76044T>C) c.*3425+2T>C (n.*3425+2T>C) c.*2684+2T>C (n.*2684+2T>C) n.721+2T>C n.684+2T>C | |
| X | g.78033823T>G | CA413604332 | ATP7A,PGK1 | c.3541+2T>G (n.3541+2T>G) n.1928+2T>G c.775+2T>G (n.775+2T>G) c.3511+2T>G (n.3511+2T>G) c.3316+2T>G (n.3316+2T>G) n.2542+2T>G c.3277+2T>G (n.3277+2T>G) n.1553+2T>G c.3604+2T>G (n.3604+2T>G) c.-19-76044T>G (n.-19-76044T>G) c.*3425+2T>G (n.*3425+2T>G) c.*2684+2T>G (n.*2684+2T>G) n.721+2T>G n.684+2T>G | |
| X | g.78033826G>A | CA2580612396 | ATP7A,PGK1 | c.3541+5G>A (n.3541+5G>A) n.1928+5G>A c.775+5G>A (n.775+5G>A) c.3511+5G>A (n.3511+5G>A) c.3316+5G>A (n.3316+5G>A) n.2542+5G>A c.3277+5G>A (n.3277+5G>A) n.1553+5G>A c.3604+5G>A (n.3604+5G>A) c.-19-76041G>A (n.-19-76041G>A) c.*3425+5G>A (n.*3425+5G>A) c.*2684+5G>A (n.*2684+5G>A) n.721+5G>A n.684+5G>A | ClinVar |
| X | g.78033827C>A | CA2694152532 | ATP7A,PGK1 | c.3541+6C>A (n.3541+6C>A) n.1928+6C>A c.775+6C>A (n.775+6C>A) c.3511+6C>A (n.3511+6C>A) c.3316+6C>A (n.3316+6C>A) n.2542+6C>A c.3277+6C>A (n.3277+6C>A) n.1553+6C>A c.3604+6C>A (n.3604+6C>A) c.-19-76040C>A (n.-19-76040C>A) c.*3425+6C>A (n.*3425+6C>A) c.*2684+6C>A (n.*2684+6C>A) n.721+6C>A n.684+6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033829A>C | CA913203523 | ATP7A,PGK1 | c.3541+8A>C (n.3541+8A>C) n.1928+8A>C c.775+8A>C (n.775+8A>C) c.3511+8A>C (n.3511+8A>C) c.3316+8A>C (n.3316+8A>C) n.2542+8A>C c.3277+8A>C (n.3277+8A>C) n.1553+8A>C c.3604+8A>C (n.3604+8A>C) c.-19-76038A>C (n.-19-76038A>C) c.*3425+8A>C (n.*3425+8A>C) c.*2684+8A>C (n.*2684+8A>C) n.721+8A>C n.684+8A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033830A>C | CA2580101981 | ATP7A,PGK1 | c.3541+9A>C (n.3541+9A>C) n.1928+9A>C c.775+9A>C (n.775+9A>C) c.3511+9A>C (n.3511+9A>C) c.3316+9A>C (n.3316+9A>C) n.2542+9A>C c.3277+9A>C (n.3277+9A>C) n.1553+9A>C c.3604+9A>C (n.3604+9A>C) c.-19-76037A>C (n.-19-76037A>C) c.*3425+9A>C (n.*3425+9A>C) c.*2684+9A>C (n.*2684+9A>C) n.721+9A>C n.684+9A>C | ClinVar |
| X | g.78033830A>T | CA2499226890 | ATP7A,PGK1 | c.3541+9A>T (n.3541+9A>T) n.1928+9A>T c.775+9A>T (n.775+9A>T) c.3511+9A>T (n.3511+9A>T) c.3316+9A>T (n.3316+9A>T) n.2542+9A>T c.3277+9A>T (n.3277+9A>T) n.1553+9A>T c.3604+9A>T (n.3604+9A>T) c.-19-76037A>T (n.-19-76037A>T) c.*3425+9A>T (n.*3425+9A>T) c.*2684+9A>T (n.*2684+9A>T) n.721+9A>T n.684+9A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033840T>C | CA2694152533 | ATP7A,PGK1 | c.3541+19T>C (n.3541+19T>C) n.1928+19T>C c.775+19T>C (n.775+19T>C) c.3511+19T>C (n.3511+19T>C) c.3316+19T>C (n.3316+19T>C) n.2542+19T>C c.3277+19T>C (n.3277+19T>C) n.1553+19T>C c.3604+19T>C (n.3604+19T>C) c.-19-76027T>C (n.-19-76027T>C) c.*3425+19T>C (n.*3425+19T>C) c.*2684+19T>C (n.*2684+19T>C) n.721+19T>C n.684+19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033841A= | CA2439107672 | ATP7A,PGK1 | c.3541+20A= (n.3541+20A=) n.1928+20A= c.775+20A= (n.775+20A=) c.3511+20A= (n.3511+20A=) c.3316+20A= (n.3316+20A=) n.2542+20A= c.3277+20A= (n.3277+20A=) n.1553+20A= c.3604+20A= (n.3604+20A=) c.-19-76026A= (n.-19-76026A=) c.*3425+20A= (n.*3425+20A=) c.*2684+20A= (n.*2684+20A=) n.721+20A= n.684+20A= | |
| X | g.78033841A>G | CA331106175 | ATP7A,PGK1 | c.3541+20A>G (n.3541+20A>G) n.1928+20A>G c.775+20A>G (n.775+20A>G) c.3511+20A>G (n.3511+20A>G) c.3316+20A>G (n.3316+20A>G) n.2542+20A>G c.3277+20A>G (n.3277+20A>G) n.1553+20A>G c.3604+20A>G (n.3604+20A>G) c.-19-76026A>G (n.-19-76026A>G) c.*3425+20A>G (n.*3425+20A>G) c.*2684+20A>G (n.*2684+20A>G) n.721+20A>G n.684+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033842G>A | CA10459422 | ATP7A,PGK1 | c.3541+21G>A (n.3541+21G>A) n.1928+21G>A c.775+21G>A (n.775+21G>A) c.3511+21G>A (n.3511+21G>A) c.3316+21G>A (n.3316+21G>A) n.2542+21G>A c.3277+21G>A (n.3277+21G>A) n.1553+21G>A c.3604+21G>A (n.3604+21G>A) c.-19-76025G>A (n.-19-76025G>A) c.*3425+21G>A (n.*3425+21G>A) c.*2684+21G>A (n.*2684+21G>A) n.721+21G>A n.684+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033842G= | CA2439107673 | ATP7A,PGK1 | c.3541+21G= (n.3541+21G=) n.1928+21G= c.775+21G= (n.775+21G=) c.3511+21G= (n.3511+21G=) c.3316+21G= (n.3316+21G=) n.2542+21G= c.3277+21G= (n.3277+21G=) n.1553+21G= c.3604+21G= (n.3604+21G=) c.-19-76025G= (n.-19-76025G=) c.*3425+21G= (n.*3425+21G=) c.*2684+21G= (n.*2684+21G=) n.721+21G= n.684+21G= | |
| X | g.78033845C>T | CA2694152534 | ATP7A,PGK1 | c.3541+24C>T (n.3541+24C>T) n.1928+24C>T c.775+24C>T (n.775+24C>T) c.3511+24C>T (n.3511+24C>T) c.3316+24C>T (n.3316+24C>T) n.2542+24C>T c.3277+24C>T (n.3277+24C>T) n.1553+24C>T c.3604+24C>T (n.3604+24C>T) c.-19-76022C>T (n.-19-76022C>T) c.*3425+24C>T (n.*3425+24C>T) c.*2684+24C>T (n.*2684+24C>T) n.721+24C>T n.684+24C>T | gnomAD v4 |