Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78033712C>ACA413604077ATP7A,PGK1c.3432C>A (p.Asn1144Lys)
n.1819C>A
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n.1444C>A
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c.-19-76155C>A (n.-19-76155C>A)
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n.575C>A
Xg.78033712C>GCA413604078ATP7A,PGK1c.3432C>G (p.Asn1144Lys)
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Xg.78033712C>TCA517073997ATP7A,PGK1c.3432C>T (p.Asn1144=)
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n.613T>A
n.576T>A
Xg.78033713T>CCA413604080ATP7A,PGK1c.3433T>C (p.Trp1145Arg)
n.1820T>C
c.667T>C (p.Trp223Arg)
c.3403T>C (p.Trp1135Arg)
c.3208T>C (p.Trp1070Arg)
n.2434T>C
c.3169T>C (p.Trp1057Arg)
n.1445T>C
c.3496T>C (p.Trp1166Arg)
c.-19-76154T>C (n.-19-76154T>C)
c.*3317T>C (n.*3317T>C)
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n.613T>C
n.576T>C
Xg.78033713T>GCA413604079ATP7A,PGK1c.3433T>G (p.Trp1145Gly)
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c.667T>G (p.Trp223Gly)
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n.1445T>G
c.3496T>G (p.Trp1166Gly)
c.-19-76154T>G (n.-19-76154T>G)
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n.613T>G
n.576T>G
Xg.78033714G>ACA413604082ATP7A,PGK1c.3434G>A (p.Trp1145Ter)
n.1821G>A
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n.2435G>A
c.3170G>A (p.Trp1057Ter)
n.1446G>A
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c.-19-76153G>A (n.-19-76153G>A)
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c.*2577G>A (n.*2577G>A)
n.614G>A
n.577G>A
 dbSNP
Xg.78033714G>CCA413604083ATP7A,PGK1c.3434G>C (p.Trp1145Ser)
n.1821G>C
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c.3404G>C (p.Trp1135Ser)
c.3209G>C (p.Trp1070Ser)
n.2435G>C
c.3170G>C (p.Trp1057Ser)
n.1446G>C
c.3497G>C (p.Trp1166Ser)
c.-19-76153G>C (n.-19-76153G>C)
c.*3318G>C (n.*3318G>C)
c.*2577G>C (n.*2577G>C)
n.614G>C
n.577G>C
Xg.78033714G=CA2439107639ATP7A,PGK1c.3434G= (p.Trp1145=)
n.1821G=
c.668G= (p.Trp223=)
c.3404G= (p.Trp1135=)
c.3209G= (p.Trp1070=)
n.2435G=
c.3170G= (p.Trp1057=)
n.1446G=
c.3497G= (p.Trp1166=)
c.-19-76153G= (n.-19-76153G=)
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n.614G=
n.577G=
Xg.78033714G>TCA413604084ATP7A,PGK1c.3434G>T (p.Trp1145Leu)
n.1821G>T
c.668G>T (p.Trp223Leu)
c.3404G>T (p.Trp1135Leu)
c.3209G>T (p.Trp1070Leu)
n.2435G>T
c.3170G>T (p.Trp1057Leu)
n.1446G>T
c.3497G>T (p.Trp1166Leu)
c.-19-76153G>T (n.-19-76153G>T)
c.*3318G>T (n.*3318G>T)
c.*2577G>T (n.*2577G>T)
n.614G>T
n.577G>T
 dbSNP
Xg.78033715G>ACA413604085ATP7A,PGK1c.3435G>A (p.Trp1145Ter)
n.1822G>A
c.669G>A (p.Trp223Ter)
c.3405G>A (p.Trp1135Ter)
c.3210G>A (p.Trp1070Ter)
n.2436G>A
c.3171G>A (p.Trp1057Ter)
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c.-19-76152G>A (n.-19-76152G>A)
c.*3319G>A (n.*3319G>A)
c.*2578G>A (n.*2578G>A)
n.615G>A
n.578G>A
Xg.78033715G>CCA413604086ATP7A,PGK1c.3435G>C (p.Trp1145Cys)
n.1822G>C
c.669G>C (p.Trp223Cys)
c.3405G>C (p.Trp1135Cys)
c.3210G>C (p.Trp1070Cys)
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c.3171G>C (p.Trp1057Cys)
n.1447G>C
c.3498G>C (p.Trp1166Cys)
c.-19-76152G>C (n.-19-76152G>C)
c.*3319G>C (n.*3319G>C)
c.*2578G>C (n.*2578G>C)
n.615G>C
n.578G>C
Xg.78033715G>TCA413604087ATP7A,PGK1c.3435G>T (p.Trp1145Cys)
n.1822G>T
c.669G>T (p.Trp223Cys)
c.3405G>T (p.Trp1135Cys)
c.3210G>T (p.Trp1070Cys)
n.2436G>T
c.3171G>T (p.Trp1057Cys)
n.1447G>T
c.3498G>T (p.Trp1166Cys)
c.-19-76152G>T (n.-19-76152G>T)
c.*3319G>T (n.*3319G>T)
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n.578G>T
Xg.78033716A>CCA413604090ATP7A,PGK1c.3436A>C (p.Asn1146His)
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c.3211A>C (p.Asn1071His)
n.2437A>C
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n.1448A>C
c.3499A>C (p.Asn1167His)
c.-19-76151A>C (n.-19-76151A>C)
c.*3320A>C (n.*3320A>C)
c.*2579A>C (n.*2579A>C)
n.616A>C
n.579A>C
Xg.78033716A>GCA413604088ATP7A,PGK1c.3436A>G (p.Asn1146Asp)
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c.-19-76151A>G (n.-19-76151A>G)
c.*3320A>G (n.*3320A>G)
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n.616A>G
n.579A>G
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n.1823A>T
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.3406A>T (p.Asn1136Tyr)
c.3211A>T (p.Asn1071Tyr)
n.2437A>T
c.3172A>T (p.Asn1058Tyr)
n.1448A>T
c.3499A>T (p.Asn1167Tyr)
c.-19-76151A>T (n.-19-76151A>T)
c.*3320A>T (n.*3320A>T)
c.*2579A>T (n.*2579A>T)
n.616A>T
n.579A>T
Xg.78033717A>CCA413604091ATP7A,PGK1c.3437A>C (p.Asn1146Thr)
n.1824A>C
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.3407A>C (p.Asn1136Thr)
c.3212A>C (p.Asn1071Thr)
n.2438A>C
c.3173A>C (p.Asn1058Thr)
n.1449A>C
c.3500A>C (p.Asn1167Thr)
c.-19-76150A>C (n.-19-76150A>C)
c.*3321A>C (n.*3321A>C)
c.*2580A>C (n.*2580A>C)
n.617A>C
n.580A>C
Xg.78033717A>GCA413604092ATP7A,PGK1c.3437A>G (p.Asn1146Ser)
n.1824A>G
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.3407A>G (p.Asn1136Ser)
c.3212A>G (p.Asn1071Ser)
n.2438A>G
c.3173A>G (p.Asn1058Ser)
n.1449A>G
c.3500A>G (p.Asn1167Ser)
c.-19-76150A>G (n.-19-76150A>G)
c.*3321A>G (n.*3321A>G)
c.*2580A>G (n.*2580A>G)
n.617A>G
n.580A>G
Xg.78033717A>TCA413604093ATP7A,PGK1c.3437A>T (p.Asn1146Ile)
n.1824A>T
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.3407A>T (p.Asn1136Ile)
c.3212A>T (p.Asn1071Ile)
n.2438A>T
c.3173A>T (p.Asn1058Ile)
n.1449A>T
c.3500A>T (p.Asn1167Ile)
c.-19-76150A>T (n.-19-76150A>T)
c.*3321A>T (n.*3321A>T)
c.*2580A>T (n.*2580A>T)
n.617A>T
n.580A>T
Xg.78033718T>ACA413604094ATP7A,PGK1c.3438T>A (p.Asn1146Lys)
n.1825T>A
c.672T>A (p.Asn224Lys)
c.3408T>A (p.Asn1136Lys)
c.3213T>A (p.Asn1071Lys)
n.2439T>A
c.3174T>A (p.Asn1058Lys)
n.1450T>A
c.3501T>A (p.Asn1167Lys)
c.-19-76149T>A (n.-19-76149T>A)
c.*3322T>A (n.*3322T>A)
c.*2581T>A (n.*2581T>A)
n.618T>A
n.581T>A
Xg.78033718T>CCA517074023ATP7A,PGK1c.3438T>C (p.Asn1146=)
n.1825T>C
c.672T>C (p.Asn224=)
c.3408T>C (p.Asn1136=)
c.3213T>C (p.Asn1071=)
n.2439T>C
c.3174T>C (p.Asn1058=)
n.1450T>C
c.3501T>C (p.Asn1167=)
c.-19-76149T>C (n.-19-76149T>C)
c.*3322T>C (n.*3322T>C)
c.*2581T>C (n.*2581T>C)
n.618T>C
n.581T>C
Xg.78033718T>GCA413604095ATP7A,PGK1c.3438T>G (p.Asn1146Lys)
n.1825T>G
c.672T>G (p.Asn224Lys)
c.3408T>G (p.Asn1136Lys)
c.3213T>G (p.Asn1071Lys)
n.2439T>G
c.3174T>G (p.Asn1058Lys)
n.1450T>G
c.3501T>G (p.Asn1167Lys)
c.-19-76149T>G (n.-19-76149T>G)
c.*3322T>G (n.*3322T>G)
c.*2581T>G (n.*2581T>G)
n.618T>G
n.581T>G
Xg.78033719A>CCA413604096ATP7A,PGK1c.3439A>C (p.Ile1147Leu)
n.1826A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.3409A>C (p.Ile1137Leu)
c.3214A>C (p.Ile1072Leu)
n.2440A>C
c.3175A>C (p.Ile1059Leu)
n.1451A>C
c.3502A>C (p.Ile1168Leu)
c.-19-76148A>C (n.-19-76148A>C)
c.*3323A>C (n.*3323A>C)
c.*2582A>C (n.*2582A>C)
n.619A>C
n.582A>C
Xg.78033719A>GCA413604097ATP7A,PGK1c.3439A>G (p.Ile1147Val)
n.1826A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.3409A>G (p.Ile1137Val)
c.3214A>G (p.Ile1072Val)
n.2440A>G
c.3175A>G (p.Ile1059Val)
n.1451A>G
c.3502A>G (p.Ile1168Val)
c.-19-76148A>G (n.-19-76148A>G)
c.*3323A>G (n.*3323A>G)
c.*2582A>G (n.*2582A>G)
n.619A>G
n.582A>G
Xg.78033719A>TCA413604098ATP7A,PGK1c.3439A>T (p.Ile1147Leu)
n.1826A>T
c.673A>T (p.Ile225Leu)
c.3409A>T (p.Ile1137Leu)
c.3214A>T (p.Ile1072Leu)
n.2440A>T
c.3175A>T (p.Ile1059Leu)
n.1451A>T
c.3502A>T (p.Ile1168Leu)
c.-19-76148A>T (n.-19-76148A>T)
c.*3323A>T (n.*3323A>T)
c.*2582A>T (n.*2582A>T)
n.619A>T
n.582A>T
Xg.78033720T>ACA413604099ATP7A,PGK1c.3440T>A (p.Ile1147Lys)
n.1827T>A
c.674T>A (p.Ile225Lys)
c.3410T>A (p.Ile1137Lys)
c.3215T>A (p.Ile1072Lys)
n.2441T>A
c.3176T>A (p.Ile1059Lys)
n.1452T>A
c.3503T>A (p.Ile1168Lys)
c.-19-76147T>A (n.-19-76147T>A)
c.*3324T>A (n.*3324T>A)
c.*2583T>A (n.*2583T>A)
n.620T>A
n.583T>A
Xg.78033720T>CCA413604100ATP7A,PGK1c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
n.1827T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.3410T>C (p.Ile1137Thr)
c.3215T>C (p.Ile1072Thr)
n.2441T>C
c.3176T>C (p.Ile1059Thr)
n.1452T>C
c.3503T>C (p.Ile1168Thr)
c.-19-76147T>C (n.-19-76147T>C)
c.*3324T>C (n.*3324T>C)
c.*2583T>C (n.*2583T>C)
n.620T>C
n.583T>C
Xg.78033720T>GCA413604101ATP7A,PGK1c.3440T>G (p.Ile1147Arg)
n.1827T>G
c.674T>G (p.Ile225Arg)
c.3410T>G (p.Ile1137Arg)
c.3215T>G (p.Ile1072Arg)
n.2441T>G
c.3176T>G (p.Ile1059Arg)
n.1452T>G
c.3503T>G (p.Ile1168Arg)
c.-19-76147T>G (n.-19-76147T>G)
c.*3324T>G (n.*3324T>G)
c.*2583T>G (n.*2583T>G)
n.620T>G
n.583T>G
Xg.78033721A>CCA517074034ATP7A,PGK1c.3441A>C (p.Ile1147=)
n.1828A>C
c.675A>C (p.Ile225=)
c.3411A>C (p.Ile1137=)
c.3216A>C (p.Ile1072=)
n.2442A>C
c.3177A>C (p.Ile1059=)
n.1453A>C
c.3504A>C (p.Ile1168=)
c.-19-76146A>C (n.-19-76146A>C)
c.*3325A>C (n.*3325A>C)
c.*2584A>C (n.*2584A>C)
n.621A>C
n.584A>C
Xg.78033721A>GCA413604102ATP7A,PGK1c.3441A>G (p.Ile1147Met)
n.1828A>G
c.675A>G (p.Ile225Met)
c.3411A>G (p.Ile1137Met)
c.3216A>G (p.Ile1072Met)
n.2442A>G
c.3177A>G (p.Ile1059Met)
n.1453A>G
c.3504A>G (p.Ile1168Met)
c.-19-76146A>G (n.-19-76146A>G)
c.*3325A>G (n.*3325A>G)
c.*2584A>G (n.*2584A>G)
n.621A>G
n.584A>G
Xg.78033721A>TCA517074038ATP7A,PGK1c.3441A>T (p.Ile1147=)
n.1828A>T
c.675A>T (p.Ile225=)
c.3411A>T (p.Ile1137=)
c.3216A>T (p.Ile1072=)
n.2442A>T
c.3177A>T (p.Ile1059=)
n.1453A>T
c.3504A>T (p.Ile1168=)
c.-19-76146A>T (n.-19-76146A>T)
c.*3325A>T (n.*3325A>T)
c.*2584A>T (n.*2584A>T)
n.621A>T
n.584A>T
Xg.78033722G>ACA10459412ATP7A,PGK1c.3442G>A (p.Glu1148Lys)
n.1829G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.3412G>A (p.Glu1138Lys)
c.3217G>A (p.Glu1073Lys)
n.2443G>A
c.3178G>A (p.Glu1060Lys)
n.1454G>A
c.3505G>A (p.Glu1169Lys)
c.-19-76145G>A (n.-19-76145G>A)
c.*3326G>A (n.*3326G>A)
c.*2585G>A (n.*2585G>A)
n.622G>A
n.585G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78033722G>CCA413604103ATP7A,PGK1c.3442G>C (p.Glu1148Gln)
n.1829G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.3412G>C (p.Glu1138Gln)
c.3217G>C (p.Glu1073Gln)
n.2443G>C
c.3178G>C (p.Glu1060Gln)
n.1454G>C
c.3505G>C (p.Glu1169Gln)
c.-19-76145G>C (n.-19-76145G>C)
c.*3326G>C (n.*3326G>C)
c.*2585G>C (n.*2585G>C)
n.622G>C
n.585G>C
Xg.78033722G=CA2439107640ATP7A,PGK1c.3442G= (p.Glu1148=)
n.1829G=
c.676G= (p.Glu226=)
c.3412G= (p.Glu1138=)
c.3217G= (p.Glu1073=)
n.2443G=
c.3178G= (p.Glu1060=)
n.1454G=
c.3505G= (p.Glu1169=)
c.-19-76145G= (n.-19-76145G=)
c.*3326G= (n.*3326G=)
c.*2585G= (n.*2585G=)
n.622G=
n.585G=
Xg.78033722G>TCA413604104ATP7A,PGK1c.3442G>T (p.Glu1148Ter)
n.1829G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.3412G>T (p.Glu1138Ter)
c.3217G>T (p.Glu1073Ter)
n.2443G>T
c.3178G>T (p.Glu1060Ter)
n.1454G>T
c.3505G>T (p.Glu1169Ter)
c.-19-76145G>T (n.-19-76145G>T)
c.*3326G>T (n.*3326G>T)
c.*2585G>T (n.*2585G>T)
n.622G>T
n.585G>T
Xg.78033723A>CCA413604105ATP7A,PGK1c.3443A>C (p.Glu1148Ala)
n.1830A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.3413A>C (p.Glu1138Ala)
c.3218A>C (p.Glu1073Ala)
n.2444A>C
c.3179A>C (p.Glu1060Ala)
n.1455A>C
c.3506A>C (p.Glu1169Ala)
c.-19-76144A>C (n.-19-76144A>C)
c.*3327A>C (n.*3327A>C)
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
n.623A>C
n.586A>C
Xg.78033723A>GCA413604107ATP7A,PGK1c.3443A>G (p.Glu1148Gly)
n.1830A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.3413A>G (p.Glu1138Gly)
c.3218A>G (p.Glu1073Gly)
n.2444A>G
c.3179A>G (p.Glu1060Gly)
n.1455A>G
c.3506A>G (p.Glu1169Gly)
c.-19-76144A>G (n.-19-76144A>G)
c.*3327A>G (n.*3327A>G)
c.*2586A>G (n.*2586A>G)
n.623A>G
n.586A>G
Xg.78033723A>TCA413604106ATP7A,PGK1c.3443A>T (p.Glu1148Val)
n.1830A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.3413A>T (p.Glu1138Val)
c.3218A>T (p.Glu1073Val)
n.2444A>T
c.3179A>T (p.Glu1060Val)
n.1455A>T
c.3506A>T (p.Glu1169Val)
c.-19-76144A>T (n.-19-76144A>T)
c.*3327A>T (n.*3327A>T)
c.*2586A>T (n.*2586A>T)
n.623A>T
n.586A>T
Xg.78033724G>ACA517074048ATP7A,PGK1c.3444G>A (p.Glu1148=)
n.1831G>A
c.678G>A (p.Glu226=)
c.3414G>A (p.Glu1138=)
c.3219G>A (p.Glu1073=)
n.2445G>A
c.3180G>A (p.Glu1060=)
n.1456G>A
c.3507G>A (p.Glu1169=)
c.-19-76143G>A (n.-19-76143G>A)
c.*3328G>A (n.*3328G>A)
c.*2587G>A (n.*2587G>A)
n.624G>A
n.587G>A
 dbSNP
Xg.78033724G>CCA413604108ATP7A,PGK1c.3444G>C (p.Glu1148Asp)
n.1831G>C
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.3414G>C (p.Glu1138Asp)
c.3219G>C (p.Glu1073Asp)
n.2445G>C
c.3180G>C (p.Glu1060Asp)
n.1456G>C
c.3507G>C (p.Glu1169Asp)
c.-19-76143G>C (n.-19-76143G>C)
c.*3328G>C (n.*3328G>C)
c.*2587G>C (n.*2587G>C)
n.624G>C
n.587G>C
Xg.78033724G=CA2439107641ATP7A,PGK1c.3444G= (p.Glu1148=)
n.1831G=
c.678G= (p.Glu226=)
c.3414G= (p.Glu1138=)
c.3219G= (p.Glu1073=)
n.2445G=
c.3180G= (p.Glu1060=)
n.1456G=
c.3507G= (p.Glu1169=)
c.-19-76143G= (n.-19-76143G=)
c.*3328G= (n.*3328G=)
c.*2587G= (n.*2587G=)
n.624G=
n.587G=
Xg.78033724G>TCA413604109ATP7A,PGK1c.3444G>T (p.Glu1148Asp)
n.1831G>T
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.3414G>T (p.Glu1138Asp)
c.3219G>T (p.Glu1073Asp)
n.2445G>T
c.3180G>T (p.Glu1060Asp)
n.1456G>T
c.3507G>T (p.Glu1169Asp)
c.-19-76143G>T (n.-19-76143G>T)
c.*3328G>T (n.*3328G>T)
c.*2587G>T (n.*2587G>T)
n.624G>T
n.587G>T
Xg.78033725G>ACA413604110ATP7A,PGK1c.3445G>A (p.Asp1149Asn)
n.1832G>A
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.3415G>A (p.Asp1139Asn)
c.3220G>A (p.Asp1074Asn)
n.2446G>A
c.3181G>A (p.Asp1061Asn)
n.1457G>A
c.3508G>A (p.Asp1170Asn)
c.-19-76142G>A (n.-19-76142G>A)
c.*3329G>A (n.*3329G>A)
c.*2588G>A (n.*2588G>A)
n.625G>A
n.588G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78033725G>CCA413604111ATP7A,PGK1c.3445G>C (p.Asp1149His)
n.1832G>C
c.679G>C (p.Asp227His)
c.3415G>C (p.Asp1139His)
c.3220G>C (p.Asp1074His)
n.2446G>C
c.3181G>C (p.Asp1061His)
n.1457G>C
c.3508G>C (p.Asp1170His)
c.-19-76142G>C (n.-19-76142G>C)
c.*3329G>C (n.*3329G>C)
c.*2588G>C (n.*2588G>C)
n.625G>C
n.588G>C
Xg.78033725G>TCA413604112ATP7A,PGK1c.3445G>T (p.Asp1149Tyr)
n.1832G>T
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.3415G>T (p.Asp1139Tyr)
c.3220G>T (p.Asp1074Tyr)
n.2446G>T
c.3181G>T (p.Asp1061Tyr)
n.1457G>T
c.3508G>T (p.Asp1170Tyr)
c.-19-76142G>T (n.-19-76142G>T)
c.*3329G>T (n.*3329G>T)
c.*2588G>T (n.*2588G>T)
n.625G>T
n.588G>T
Xg.78033726A=CA2439107642ATP7A,PGK1c.3446A= (p.Asp1149=)
n.1833A=
c.680A= (p.Asp227=)
c.3416A= (p.Asp1139=)
c.3221A= (p.Asp1074=)
n.2447A=
c.3182A= (p.Asp1061=)
n.1458A=
c.3509A= (p.Asp1170=)
c.-19-76141A= (n.-19-76141A=)
c.*3330A= (n.*3330A=)
c.*2589A= (n.*2589A=)
n.626A=
n.589A=
Xg.78033726A>CCA413604113ATP7A,PGK1c.3446A>C (p.Asp1149Ala)
n.1833A>C
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.3416A>C (p.Asp1139Ala)
c.3221A>C (p.Asp1074Ala)
n.2447A>C
c.3182A>C (p.Asp1061Ala)
n.1458A>C
c.3509A>C (p.Asp1170Ala)
c.-19-76141A>C (n.-19-76141A>C)
c.*3330A>C (n.*3330A>C)
c.*2589A>C (n.*2589A>C)
n.626A>C
n.589A>C
Xg.78033726A>GCA10459413ATP7A,PGK1c.3446A>G (p.Asp1149Gly)
n.1833A>G
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.3416A>G (p.Asp1139Gly)
c.3221A>G (p.Asp1074Gly)
n.2447A>G
c.3182A>G (p.Asp1061Gly)
n.1458A>G
c.3509A>G (p.Asp1170Gly)
c.-19-76141A>G (n.-19-76141A>G)
c.*3330A>G (n.*3330A>G)
c.*2589A>G (n.*2589A>G)
n.626A>G
n.589A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033726A>TCA413604114ATP7A,PGK1c.3446A>T (p.Asp1149Val)
n.1833A>T
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.3416A>T (p.Asp1139Val)
c.3221A>T (p.Asp1074Val)
n.2447A>T
c.3182A>T (p.Asp1061Val)
n.1458A>T
c.3509A>T (p.Asp1170Val)
c.-19-76141A>T (n.-19-76141A>T)
c.*3330A>T (n.*3330A>T)
c.*2589A>T (n.*2589A>T)
n.626A>T
n.589A>T
Xg.78033727C>ACA413604115ATP7A,PGK1c.3447C>A (p.Asp1149Glu)
n.1834C>A
c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.3417C>A (p.Asp1139Glu)
c.3222C>A (p.Asp1074Glu)
n.2448C>A
c.3183C>A (p.Asp1061Glu)
n.1459C>A
c.3510C>A (p.Asp1170Glu)
c.-19-76140C>A (n.-19-76140C>A)
c.*3331C>A (n.*3331C>A)
c.*2590C>A (n.*2590C>A)
n.627C>A
n.590C>A

Number of alleles fetched