Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78033662G>ACA413603965ATP7A,PGK1c.3382G>A (p.Gly1128Ser)
n.1769G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.3352G>A (p.Gly1118Ser)
c.3157G>A (p.Gly1053Ser)
n.2383G>A
c.3118G>A (p.Gly1040Ser)
n.1394G>A
c.3445G>A (p.Gly1149Ser)
c.-19-76205G>A (n.-19-76205G>A)
c.*3266G>A (n.*3266G>A)
c.*2525G>A (n.*2525G>A)
n.562G>A
n.525G>A
 ClinVar
Xg.78033662G>CCA413603966ATP7A,PGK1c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
n.1769G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.3352G>C (p.Gly1118Arg)
c.3157G>C (p.Gly1053Arg)
n.2383G>C
c.3118G>C (p.Gly1040Arg)
n.1394G>C
c.3445G>C (p.Gly1149Arg)
c.-19-76205G>C (n.-19-76205G>C)
c.*3266G>C (n.*3266G>C)
c.*2525G>C (n.*2525G>C)
n.562G>C
n.525G>C
Xg.78033662G=CA2439107624ATP7A,PGK1c.3382G= (p.Gly1128=)
n.1769G=
c.616G= (p.Gly206=)
c.3352G= (p.Gly1118=)
c.3157G= (p.Gly1053=)
n.2383G=
c.3118G= (p.Gly1040=)
n.1394G=
c.3445G= (p.Gly1149=)
c.-19-76205G= (n.-19-76205G=)
c.*3266G= (n.*3266G=)
c.*2525G= (n.*2525G=)
n.562G=
n.525G=
Xg.78033662G>TCA277364ATP7A,PGK1c.3382G>T (p.Gly1128Cys)
n.1769G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.3352G>T (p.Gly1118Cys)
c.3157G>T (p.Gly1053Cys)
n.2383G>T
c.3118G>T (p.Gly1040Cys)
n.1394G>T
c.3445G>T (p.Gly1149Cys)
c.-19-76205G>T (n.-19-76205G>T)
c.*3266G>T (n.*3266G>T)
c.*2525G>T (n.*2525G>T)
n.562G>T
n.525G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78033663G>ACA331106056ATP7A,PGK1c.3383G>A (p.Gly1128Asp)
n.1770G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.3353G>A (p.Gly1118Asp)
c.3158G>A (p.Gly1053Asp)
n.2384G>A
c.3119G>A (p.Gly1040Asp)
n.1395G>A
c.3446G>A (p.Gly1149Asp)
c.-19-76204G>A (n.-19-76204G>A)
c.*3267G>A (n.*3267G>A)
c.*2526G>A (n.*2526G>A)
n.563G>A
n.526G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78033663G>CCA413603968ATP7A,PGK1c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
n.1770G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.3353G>C (p.Gly1118Ala)
c.3158G>C (p.Gly1053Ala)
n.2384G>C
c.3119G>C (p.Gly1040Ala)
n.1395G>C
c.3446G>C (p.Gly1149Ala)
c.-19-76204G>C (n.-19-76204G>C)
c.*3267G>C (n.*3267G>C)
c.*2526G>C (n.*2526G>C)
n.563G>C
n.526G>C
Xg.78033663G=CA2439107625ATP7A,PGK1c.3383G= (p.Gly1128=)
n.1770G=
c.617G= (p.Gly206=)
c.3353G= (p.Gly1118=)
c.3158G= (p.Gly1053=)
n.2384G=
c.3119G= (p.Gly1040=)
n.1395G=
c.3446G= (p.Gly1149=)
c.-19-76204G= (n.-19-76204G=)
c.*3267G= (n.*3267G=)
c.*2526G= (n.*2526G=)
n.563G=
n.526G=
Xg.78033663G>TCA413603967ATP7A,PGK1c.3383G>T (p.Gly1128Val)
n.1770G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.3353G>T (p.Gly1118Val)
c.3158G>T (p.Gly1053Val)
n.2384G>T
c.3119G>T (p.Gly1040Val)
n.1395G>T
c.3446G>T (p.Gly1149Val)
c.-19-76204G>T (n.-19-76204G>T)
c.*3267G>T (n.*3267G>T)
c.*2526G>T (n.*2526G>T)
n.563G>T
n.526G>T
Xg.78033664T>ACA517073630ATP7A,PGK1c.3384T>A (p.Gly1128=)
n.1771T>A
c.618T>A (p.Gly206=)
c.3354T>A (p.Gly1118=)
c.3159T>A (p.Gly1053=)
n.2385T>A
c.3120T>A (p.Gly1040=)
n.1396T>A
c.3447T>A (p.Gly1149=)
c.-19-76203T>A (n.-19-76203T>A)
c.*3268T>A (n.*3268T>A)
c.*2527T>A (n.*2527T>A)
n.564T>A
n.527T>A
 ClinVar
Xg.78033664T>CCA517073632ATP7A,PGK1c.3384T>C (p.Gly1128=)
n.1771T>C
c.618T>C (p.Gly206=)
c.3354T>C (p.Gly1118=)
c.3159T>C (p.Gly1053=)
n.2385T>C
c.3120T>C (p.Gly1040=)
n.1396T>C
c.3447T>C (p.Gly1149=)
c.-19-76203T>C (n.-19-76203T>C)
c.*3268T>C (n.*3268T>C)
c.*2527T>C (n.*2527T>C)
n.564T>C
n.527T>C
Xg.78033664T>GCA517073636ATP7A,PGK1c.3384T>G (p.Gly1128=)
n.1771T>G
c.618T>G (p.Gly206=)
c.3354T>G (p.Gly1118=)
c.3159T>G (p.Gly1053=)
n.2385T>G
c.3120T>G (p.Gly1040=)
n.1396T>G
c.3447T>G (p.Gly1149=)
c.-19-76203T>G (n.-19-76203T>G)
c.*3268T>G (n.*3268T>G)
c.*2527T>G (n.*2527T>G)
n.564T>G
n.527T>G
Xg.78033665A>CCA413603969ATP7A,PGK1c.3385A>C (p.Ile1129Leu)
n.1772A>C
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.3355A>C (p.Ile1119Leu)
c.3160A>C (p.Ile1054Leu)
n.2386A>C
c.3121A>C (p.Ile1041Leu)
n.1397A>C
c.3448A>C (p.Ile1150Leu)
c.-19-76202A>C (n.-19-76202A>C)
c.*3269A>C (n.*3269A>C)
c.*2528A>C (n.*2528A>C)
n.565A>C
n.528A>C
Xg.78033665A>GCA413603970ATP7A,PGK1c.3385A>G (p.Ile1129Val)
n.1772A>G
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.3355A>G (p.Ile1119Val)
c.3160A>G (p.Ile1054Val)
n.2386A>G
c.3121A>G (p.Ile1041Val)
n.1397A>G
c.3448A>G (p.Ile1150Val)
c.-19-76202A>G (n.-19-76202A>G)
c.*3269A>G (n.*3269A>G)
c.*2528A>G (n.*2528A>G)
n.565A>G
n.528A>G
Xg.78033665A>TCA413603971ATP7A,PGK1c.3385A>T (p.Ile1129Phe)
n.1772A>T
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.3355A>T (p.Ile1119Phe)
c.3160A>T (p.Ile1054Phe)
n.2386A>T
c.3121A>T (p.Ile1041Phe)
n.1397A>T
c.3448A>T (p.Ile1150Phe)
c.-19-76202A>T (n.-19-76202A>T)
c.*3269A>T (n.*3269A>T)
c.*2528A>T (n.*2528A>T)
n.565A>T
n.528A>T
Xg.78033666T>ACA413603972ATP7A,PGK1c.3386T>A (p.Ile1129Asn)
n.1773T>A
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.3356T>A (p.Ile1119Asn)
c.3161T>A (p.Ile1054Asn)
n.2387T>A
c.3122T>A (p.Ile1041Asn)
n.1398T>A
c.3449T>A (p.Ile1150Asn)
c.-19-76201T>A (n.-19-76201T>A)
c.*3270T>A (n.*3270T>A)
c.*2529T>A (n.*2529T>A)
n.566T>A
n.529T>A
Xg.78033666T>CCA413603973ATP7A,PGK1c.3386T>C (p.Ile1129Thr)
n.1773T>C
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.3356T>C (p.Ile1119Thr)
c.3161T>C (p.Ile1054Thr)
n.2387T>C
c.3122T>C (p.Ile1041Thr)
n.1398T>C
c.3449T>C (p.Ile1150Thr)
c.-19-76201T>C (n.-19-76201T>C)
c.*3270T>C (n.*3270T>C)
c.*2529T>C (n.*2529T>C)
n.566T>C
n.529T>C
Xg.78033666T>GCA413603974ATP7A,PGK1c.3386T>G (p.Ile1129Ser)
n.1773T>G
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.3356T>G (p.Ile1119Ser)
c.3161T>G (p.Ile1054Ser)
n.2387T>G
c.3122T>G (p.Ile1041Ser)
n.1398T>G
c.3449T>G (p.Ile1150Ser)
c.-19-76201T>G (n.-19-76201T>G)
c.*3270T>G (n.*3270T>G)
c.*2529T>G (n.*2529T>G)
n.566T>G
n.529T>G
Xg.78033667delCA2738743528ATP7A,PGK1c.3387del (p.Ser1130AlafsTer18)
n.1774del
c.621del (p.Ser208AlafsTer18)
c.3357del (p.Ser1120AlafsTer18)
c.3162del (p.Ser1055AlafsTer18)
n.2388del
c.3123del (p.Ser1042AlafsTer18)
n.1399del
c.3450del (p.Ser1151AlafsTer18)
c.-19-76200del (n.-19-76200del)
c.*3271del (n.*3271del)
c.*2530del (n.*2530del)
n.567del
n.530del
 dbSNP
Xg.78033667T>ACA517073647ATP7A,PGK1c.3387T>A (p.Ile1129=)
n.1774T>A
c.621T>A (p.Ile207=)
c.3357T>A (p.Ile1119=)
c.3162T>A (p.Ile1054=)
n.2388T>A
c.3123T>A (p.Ile1041=)
n.1399T>A
c.3450T>A (p.Ile1150=)
c.-19-76200T>A (n.-19-76200T>A)
c.*3271T>A (n.*3271T>A)
c.*2530T>A (n.*2530T>A)
n.567T>A
n.530T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78033667T>CCA517073649ATP7A,PGK1c.3387T>C (p.Ile1129=)
n.1774T>C
c.621T>C (p.Ile207=)
c.3357T>C (p.Ile1119=)
c.3162T>C (p.Ile1054=)
n.2388T>C
c.3123T>C (p.Ile1041=)
n.1399T>C
c.3450T>C (p.Ile1150=)
c.-19-76200T>C (n.-19-76200T>C)
c.*3271T>C (n.*3271T>C)
c.*2530T>C (n.*2530T>C)
n.567T>C
n.530T>C
Xg.78033667T>GCA413603975ATP7A,PGK1c.3387T>G (p.Ile1129Met)
n.1774T>G
c.621T>G (p.Ile207Met)
c.3357T>G (p.Ile1119Met)
c.3162T>G (p.Ile1054Met)
n.2388T>G
c.3123T>G (p.Ile1041Met)
n.1399T>G
c.3450T>G (p.Ile1150Met)
c.-19-76200T>G (n.-19-76200T>G)
c.*3271T>G (n.*3271T>G)
c.*2530T>G (n.*2530T>G)
n.567T>G
n.530T>G
Xg.78033668A=CA2439107626ATP7A,PGK1c.3388A= (p.Ser1130=)
n.1775A=
c.622A= (p.Ser208=)
c.3358A= (p.Ser1120=)
c.3163A= (p.Ser1055=)
n.2389A=
c.3124A= (p.Ser1042=)
n.1400A=
c.3451A= (p.Ser1151=)
c.-19-76199A= (n.-19-76199A=)
c.*3272A= (n.*3272A=)
c.*2531A= (n.*2531A=)
n.568A=
n.531A=
Xg.78033668A>CCA413603976ATP7A,PGK1c.3388A>C (p.Ser1130Arg)
n.1775A>C
c.622A>C (p.Ser208Arg)
c.3358A>C (p.Ser1120Arg)
c.3163A>C (p.Ser1055Arg)
n.2389A>C
c.3124A>C (p.Ser1042Arg)
n.1400A>C
c.3451A>C (p.Ser1151Arg)
c.-19-76199A>C (n.-19-76199A>C)
c.*3272A>C (n.*3272A>C)
c.*2531A>C (n.*2531A>C)
n.568A>C
n.531A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033668A>GCA10459408ATP7A,PGK1c.3388A>G (p.Ser1130Gly)
n.1775A>G
c.622A>G (p.Ser208Gly)
c.3358A>G (p.Ser1120Gly)
c.3163A>G (p.Ser1055Gly)
n.2389A>G
c.3124A>G (p.Ser1042Gly)
n.1400A>G
c.3451A>G (p.Ser1151Gly)
c.-19-76199A>G (n.-19-76199A>G)
c.*3272A>G (n.*3272A>G)
c.*2531A>G (n.*2531A>G)
n.568A>G
n.531A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033668A>TCA413603977ATP7A,PGK1c.3388A>T (p.Ser1130Cys)
n.1775A>T
c.622A>T (p.Ser208Cys)
c.3358A>T (p.Ser1120Cys)
c.3163A>T (p.Ser1055Cys)
n.2389A>T
c.3124A>T (p.Ser1042Cys)
n.1400A>T
c.3451A>T (p.Ser1151Cys)
c.-19-76199A>T (n.-19-76199A>T)
c.*3272A>T (n.*3272A>T)
c.*2531A>T (n.*2531A>T)
n.568A>T
n.531A>T
Xg.78033669G>ACA413603978ATP7A,PGK1c.3389G>A (p.Ser1130Asn)
n.1776G>A
c.623G>A (p.Ser208Asn)
c.3359G>A (p.Ser1120Asn)
c.3164G>A (p.Ser1055Asn)
n.2390G>A
c.3125G>A (p.Ser1042Asn)
n.1401G>A
c.3452G>A (p.Ser1151Asn)
c.-19-76198G>A (n.-19-76198G>A)
c.*3273G>A (n.*3273G>A)
c.*2532G>A (n.*2532G>A)
n.569G>A
n.532G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78033669G>CCA413603979ATP7A,PGK1c.3389G>C (p.Ser1130Thr)
n.1776G>C
c.623G>C (p.Ser208Thr)
c.3359G>C (p.Ser1120Thr)
c.3164G>C (p.Ser1055Thr)
n.2390G>C
c.3125G>C (p.Ser1042Thr)
n.1401G>C
c.3452G>C (p.Ser1151Thr)
c.-19-76198G>C (n.-19-76198G>C)
c.*3273G>C (n.*3273G>C)
c.*2532G>C (n.*2532G>C)
n.569G>C
n.532G>C
Xg.78033669G=CA2439107627ATP7A,PGK1c.3389G= (p.Ser1130=)
n.1776G=
c.623G= (p.Ser208=)
c.3359G= (p.Ser1120=)
c.3164G= (p.Ser1055=)
n.2390G=
c.3125G= (p.Ser1042=)
n.1401G=
c.3452G= (p.Ser1151=)
c.-19-76198G= (n.-19-76198G=)
c.*3273G= (n.*3273G=)
c.*2532G= (n.*2532G=)
n.569G=
n.532G=
Xg.78033669G>TCA413603980ATP7A,PGK1c.3389G>T (p.Ser1130Ile)
n.1776G>T
c.623G>T (p.Ser208Ile)
c.3359G>T (p.Ser1120Ile)
c.3164G>T (p.Ser1055Ile)
n.2390G>T
c.3125G>T (p.Ser1042Ile)
n.1401G>T
c.3452G>T (p.Ser1151Ile)
c.-19-76198G>T (n.-19-76198G>T)
c.*3273G>T (n.*3273G>T)
c.*2532G>T (n.*2532G>T)
n.569G>T
n.532G>T
Xg.78033670C>ACA413603981ATP7A,PGK1c.3390C>A (p.Ser1130Arg)
n.1777C>A
c.624C>A (p.Ser208Arg)
c.3360C>A (p.Ser1120Arg)
c.3165C>A (p.Ser1055Arg)
n.2391C>A
c.3126C>A (p.Ser1042Arg)
n.1402C>A
c.3453C>A (p.Ser1151Arg)
c.-19-76197C>A (n.-19-76197C>A)
c.*3274C>A (n.*3274C>A)
c.*2533C>A (n.*2533C>A)
n.570C>A
n.533C>A
Xg.78033670C>GCA413603982ATP7A,PGK1c.3390C>G (p.Ser1130Arg)
n.1777C>G
c.624C>G (p.Ser208Arg)
c.3360C>G (p.Ser1120Arg)
c.3165C>G (p.Ser1055Arg)
n.2391C>G
c.3126C>G (p.Ser1042Arg)
n.1402C>G
c.3453C>G (p.Ser1151Arg)
c.-19-76197C>G (n.-19-76197C>G)
c.*3274C>G (n.*3274C>G)
c.*2533C>G (n.*2533C>G)
n.570C>G
n.533C>G
Xg.78033670C>TCA517073674ATP7A,PGK1c.3390C>T (p.Ser1130=)
n.1777C>T
c.624C>T (p.Ser208=)
c.3360C>T (p.Ser1120=)
c.3165C>T (p.Ser1055=)
n.2391C>T
c.3126C>T (p.Ser1042=)
n.1402C>T
c.3453C>T (p.Ser1151=)
c.-19-76197C>T (n.-19-76197C>T)
c.*3274C>T (n.*3274C>T)
c.*2533C>T (n.*2533C>T)
n.570C>T
n.533C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78033671T>ACA413603983ATP7A,PGK1c.3391T>A (p.Cys1131Ser)
n.1778T>A
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.3361T>A (p.Cys1121Ser)
c.3166T>A (p.Cys1056Ser)
n.2392T>A
c.3127T>A (p.Cys1043Ser)
n.1403T>A
c.3454T>A (p.Cys1152Ser)
c.-19-76196T>A (n.-19-76196T>A)
c.*3275T>A (n.*3275T>A)
c.*2534T>A (n.*2534T>A)
n.571T>A
n.534T>A
Xg.78033671T>CCA413603985ATP7A,PGK1c.3391T>C (p.Cys1131Arg)
n.1778T>C
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.3361T>C (p.Cys1121Arg)
c.3166T>C (p.Cys1056Arg)
n.2392T>C
c.3127T>C (p.Cys1043Arg)
n.1403T>C
c.3454T>C (p.Cys1152Arg)
c.-19-76196T>C (n.-19-76196T>C)
c.*3275T>C (n.*3275T>C)
c.*2534T>C (n.*2534T>C)
n.571T>C
n.534T>C
Xg.78033671T>GCA413603984ATP7A,PGK1c.3391T>G (p.Cys1131Gly)
n.1778T>G
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.3361T>G (p.Cys1121Gly)
c.3166T>G (p.Cys1056Gly)
n.2392T>G
c.3127T>G (p.Cys1043Gly)
n.1403T>G
c.3454T>G (p.Cys1152Gly)
c.-19-76196T>G (n.-19-76196T>G)
c.*3275T>G (n.*3275T>G)
c.*2534T>G (n.*2534T>G)
n.571T>G
n.534T>G
Xg.78033672G>ACA413603986ATP7A,PGK1c.3392G>A (p.Cys1131Tyr)
n.1779G>A
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.3362G>A (p.Cys1121Tyr)
c.3167G>A (p.Cys1056Tyr)
n.2393G>A
c.3128G>A (p.Cys1043Tyr)
n.1404G>A
c.3455G>A (p.Cys1152Tyr)
c.-19-76195G>A (n.-19-76195G>A)
c.*3276G>A (n.*3276G>A)
c.*2535G>A (n.*2535G>A)
n.572G>A
n.535G>A
Xg.78033672G>CCA413603987ATP7A,PGK1c.3392G>C (p.Cys1131Ser)
n.1779G>C
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.3362G>C (p.Cys1121Ser)
c.3167G>C (p.Cys1056Ser)
n.2393G>C
c.3128G>C (p.Cys1043Ser)
n.1404G>C
c.3455G>C (p.Cys1152Ser)
c.-19-76195G>C (n.-19-76195G>C)
c.*3276G>C (n.*3276G>C)
c.*2535G>C (n.*2535G>C)
n.572G>C
n.535G>C
Xg.78033672G>TCA413603988ATP7A,PGK1c.3392G>T (p.Cys1131Phe)
n.1779G>T
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.3362G>T (p.Cys1121Phe)
c.3167G>T (p.Cys1056Phe)
n.2393G>T
c.3128G>T (p.Cys1043Phe)
n.1404G>T
c.3455G>T (p.Cys1152Phe)
c.-19-76195G>T (n.-19-76195G>T)
c.*3276G>T (n.*3276G>T)
c.*2535G>T (n.*2535G>T)
n.572G>T
n.535G>T
Xg.78033673T>ACA413603989ATP7A,PGK1c.3393T>A (p.Cys1131Ter)
n.1780T>A
c.627T>A (p.Cys209Ter)
c.3363T>A (p.Cys1121Ter)
c.3168T>A (p.Cys1056Ter)
n.2394T>A
c.3129T>A (p.Cys1043Ter)
n.1405T>A
c.3456T>A (p.Cys1152Ter)
c.-19-76194T>A (n.-19-76194T>A)
c.*3277T>A (n.*3277T>A)
c.*2536T>A (n.*2536T>A)
n.573T>A
n.536T>A
Xg.78033673T>CCA517073689ATP7A,PGK1c.3393T>C (p.Cys1131=)
n.1780T>C
c.627T>C (p.Cys209=)
c.3363T>C (p.Cys1121=)
c.3168T>C (p.Cys1056=)
n.2394T>C
c.3129T>C (p.Cys1043=)
n.1405T>C
c.3456T>C (p.Cys1152=)
c.-19-76194T>C (n.-19-76194T>C)
c.*3277T>C (n.*3277T>C)
c.*2536T>C (n.*2536T>C)
n.573T>C
n.536T>C
Xg.78033673T>GCA413603990ATP7A,PGK1c.3393T>G (p.Cys1131Trp)
n.1780T>G
c.627T>G (p.Cys209Trp)
c.3363T>G (p.Cys1121Trp)
c.3168T>G (p.Cys1056Trp)
n.2394T>G
c.3129T>G (p.Cys1043Trp)
n.1405T>G
c.3456T>G (p.Cys1152Trp)
c.-19-76194T>G (n.-19-76194T>G)
c.*3277T>G (n.*3277T>G)
c.*2536T>G (n.*2536T>G)
n.573T>G
n.536T>G
Xg.78033674A=CA2439107628ATP7A,PGK1c.3394A= (p.Lys1132=)
n.1781A=
c.628A= (p.Lys210=)
c.3364A= (p.Lys1122=)
c.3169A= (p.Lys1057=)
n.2395A=
c.3130A= (p.Lys1044=)
n.1406A=
c.3457A= (p.Lys1153=)
c.-19-76193A= (n.-19-76193A=)
c.*3278A= (n.*3278A=)
c.*2537A= (n.*2537A=)
n.574A=
n.537A=
Xg.78033674A>CCA413603991ATP7A,PGK1c.3394A>C (p.Lys1132Gln)
n.1781A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.3364A>C (p.Lys1122Gln)
c.3169A>C (p.Lys1057Gln)
n.2395A>C
c.3130A>C (p.Lys1044Gln)
n.1406A>C
c.3457A>C (p.Lys1153Gln)
c.-19-76193A>C (n.-19-76193A>C)
c.*3278A>C (n.*3278A>C)
c.*2537A>C (n.*2537A>C)
n.574A>C
n.537A>C
 dbSNP
Xg.78033674A>GCA413603992ATP7A,PGK1c.3394A>G (p.Lys1132Glu)
n.1781A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.3364A>G (p.Lys1122Glu)
c.3169A>G (p.Lys1057Glu)
n.2395A>G
c.3130A>G (p.Lys1044Glu)
n.1406A>G
c.3457A>G (p.Lys1153Glu)
c.-19-76193A>G (n.-19-76193A>G)
c.*3278A>G (n.*3278A>G)
c.*2537A>G (n.*2537A>G)
n.574A>G
n.537A>G
 gnomAD v4
Xg.78033674A>TCA413603993ATP7A,PGK1c.3394A>T (p.Lys1132Ter)
n.1781A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.3364A>T (p.Lys1122Ter)
c.3169A>T (p.Lys1057Ter)
n.2395A>T
c.3130A>T (p.Lys1044Ter)
n.1406A>T
c.3457A>T (p.Lys1153Ter)
c.-19-76193A>T (n.-19-76193A>T)
c.*3278A>T (n.*3278A>T)
c.*2537A>T (n.*2537A>T)
n.574A>T
n.537A>T
Xg.78033675A>CCA413603994ATP7A,PGK1c.3395A>C (p.Lys1132Thr)
n.1782A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.3365A>C (p.Lys1122Thr)
c.3170A>C (p.Lys1057Thr)
n.2396A>C
c.3131A>C (p.Lys1044Thr)
n.1407A>C
c.3458A>C (p.Lys1153Thr)
c.-19-76192A>C (n.-19-76192A>C)
c.*3279A>C (n.*3279A>C)
c.*2538A>C (n.*2538A>C)
n.575A>C
n.538A>C
Xg.78033675A>GCA413603995ATP7A,PGK1c.3395A>G (p.Lys1132Arg)
n.1782A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.3365A>G (p.Lys1122Arg)
c.3170A>G (p.Lys1057Arg)
n.2396A>G
c.3131A>G (p.Lys1044Arg)
n.1407A>G
c.3458A>G (p.Lys1153Arg)
c.-19-76192A>G (n.-19-76192A>G)
c.*3279A>G (n.*3279A>G)
c.*2538A>G (n.*2538A>G)
n.575A>G
n.538A>G
Xg.78033675A>TCA413603996ATP7A,PGK1c.3395A>T (p.Lys1132Ile)
n.1782A>T
c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.3365A>T (p.Lys1122Ile)
c.3170A>T (p.Lys1057Ile)
n.2396A>T
c.3131A>T (p.Lys1044Ile)
n.1407A>T
c.3458A>T (p.Lys1153Ile)
c.-19-76192A>T (n.-19-76192A>T)
c.*3279A>T (n.*3279A>T)
c.*2538A>T (n.*2538A>T)
n.575A>T
n.538A>T
Xg.78033676A>CCA413603998ATP7A,PGK1c.3396A>C (p.Lys1132Asn)
n.1783A>C
c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.3366A>C (p.Lys1122Asn)
c.3171A>C (p.Lys1057Asn)
n.2397A>C
c.3132A>C (p.Lys1044Asn)
n.1408A>C
c.3459A>C (p.Lys1153Asn)
c.-19-76191A>C (n.-19-76191A>C)
c.*3280A>C (n.*3280A>C)
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
n.576A>C
n.539A>C
Xg.78033676A>GCA517073712ATP7A,PGK1c.3396A>G (p.Lys1132=)
n.1783A>G
c.630A>G (p.Lys210=)
c.3366A>G (p.Lys1122=)
c.3171A>G (p.Lys1057=)
n.2397A>G
c.3132A>G (p.Lys1044=)
n.1408A>G
c.3459A>G (p.Lys1153=)
c.-19-76191A>G (n.-19-76191A>G)
c.*3280A>G (n.*3280A>G)
c.*2539A>G (n.*2539A>G)
n.576A>G
n.539A>G

Number of alleles fetched