UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78021074T>A | CA413602971 | ATP7A,PGK1 | c.2941T>A (p.Phe981Ile) n.1328T>A c.375+676T>A (n.375+676T>A) c.2911T>A (p.Phe971Ile) n.1942T>A c.2677T>A (p.Phe893Ile) n.953T>A c.3004T>A (p.Phe1002Ile) c.-19-88793T>A (n.-19-88793T>A) c.*2825T>A (n.*2825T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) n.322-10326T>A n.285-10326T>A | |
| X | g.78021074T>C | CA413602972 | ATP7A,PGK1 | c.2941T>C (p.Phe981Leu) n.1328T>C c.375+676T>C (n.375+676T>C) c.2911T>C (p.Phe971Leu) n.1942T>C c.2677T>C (p.Phe893Leu) n.953T>C c.3004T>C (p.Phe1002Leu) c.-19-88793T>C (n.-19-88793T>C) c.*2825T>C (n.*2825T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) n.322-10326T>C n.285-10326T>C | |
| X | g.78021074T>G | CA413602973 | ATP7A,PGK1 | c.2941T>G (p.Phe981Val) n.1328T>G c.375+676T>G (n.375+676T>G) c.2911T>G (p.Phe971Val) n.1942T>G c.2677T>G (p.Phe893Val) n.953T>G c.3004T>G (p.Phe1002Val) c.-19-88793T>G (n.-19-88793T>G) c.*2825T>G (n.*2825T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) n.322-10326T>G n.285-10326T>G | |
| X | g.78021075T>A | CA413602974 | ATP7A,PGK1 | c.2942T>A (p.Phe981Tyr) n.1329T>A c.375+677T>A (n.375+677T>A) c.2912T>A (p.Phe971Tyr) n.1943T>A c.2678T>A (p.Phe893Tyr) n.954T>A c.3005T>A (p.Phe1002Tyr) c.-19-88792T>A (n.-19-88792T>A) c.*2826T>A (n.*2826T>A) c.*2085T>A (n.*2085T>A) n.322-10325T>A n.285-10325T>A | |
| X | g.78021075T>C | CA413602975 | ATP7A,PGK1 | c.2942T>C (p.Phe981Ser) n.1329T>C c.375+677T>C (n.375+677T>C) c.2912T>C (p.Phe971Ser) n.1943T>C c.2678T>C (p.Phe893Ser) n.954T>C c.3005T>C (p.Phe1002Ser) c.-19-88792T>C (n.-19-88792T>C) c.*2826T>C (n.*2826T>C) c.*2085T>C (n.*2085T>C) n.322-10325T>C n.285-10325T>C | |
| X | g.78021075T>G | CA413602976 | ATP7A,PGK1 | c.2942T>G (p.Phe981Cys) n.1329T>G c.375+677T>G (n.375+677T>G) c.2912T>G (p.Phe971Cys) n.1943T>G c.2678T>G (p.Phe893Cys) n.954T>G c.3005T>G (p.Phe1002Cys) c.-19-88792T>G (n.-19-88792T>G) c.*2826T>G (n.*2826T>G) c.*2085T>G (n.*2085T>G) n.322-10325T>G n.285-10325T>G | |
| X | g.78021076T>A | CA413602978 | ATP7A,PGK1 | c.2943T>A (p.Phe981Leu) n.1330T>A c.375+678T>A (n.375+678T>A) c.2913T>A (p.Phe971Leu) n.1944T>A c.2679T>A (p.Phe893Leu) n.955T>A c.3006T>A (p.Phe1002Leu) c.-19-88791T>A (n.-19-88791T>A) c.*2827T>A (n.*2827T>A) c.*2086T>A (n.*2086T>A) n.322-10324T>A n.285-10324T>A | |
| X | g.78021076T>C | CA517065752 | ATP7A,PGK1 | c.2943T>C (p.Phe981=) n.1330T>C c.375+678T>C (n.375+678T>C) c.2913T>C (p.Phe971=) n.1944T>C c.2679T>C (p.Phe893=) n.955T>C c.3006T>C (p.Phe1002=) c.-19-88791T>C (n.-19-88791T>C) c.*2827T>C (n.*2827T>C) c.*2086T>C (n.*2086T>C) n.322-10324T>C n.285-10324T>C | |
| X | g.78021076T>G | CA413602977 | ATP7A,PGK1 | c.2943T>G (p.Phe981Leu) n.1330T>G c.375+678T>G (n.375+678T>G) c.2913T>G (p.Phe971Leu) n.1944T>G c.2679T>G (p.Phe893Leu) n.955T>G c.3006T>G (p.Phe1002Leu) c.-19-88791T>G (n.-19-88791T>G) c.*2827T>G (n.*2827T>G) c.*2086T>G (n.*2086T>G) n.322-10324T>G n.285-10324T>G | |
| X | g.78021077C>A | CA413602979 | ATP7A,PGK1 | c.2944C>A (p.Pro982Thr) n.1331C>A c.375+679C>A (n.375+679C>A) c.2914C>A (p.Pro972Thr) n.1945C>A c.2680C>A (p.Pro894Thr) n.956C>A c.3007C>A (p.Pro1003Thr) c.-19-88790C>A (n.-19-88790C>A) c.*2828C>A (n.*2828C>A) c.*2087C>A (n.*2087C>A) n.322-10323C>A n.285-10323C>A | |
| X | g.78021077C>G | CA413602980 | ATP7A,PGK1 | c.2944C>G (p.Pro982Ala) n.1331C>G c.375+679C>G (n.375+679C>G) c.2914C>G (p.Pro972Ala) n.1945C>G c.2680C>G (p.Pro894Ala) n.956C>G c.3007C>G (p.Pro1003Ala) c.-19-88790C>G (n.-19-88790C>G) c.*2828C>G (n.*2828C>G) c.*2087C>G (n.*2087C>G) n.322-10323C>G n.285-10323C>G | |
| X | g.78021077C>T | CA413602981 | ATP7A,PGK1 | c.2944C>T (p.Pro982Ser) n.1331C>T c.375+679C>T (n.375+679C>T) c.2914C>T (p.Pro972Ser) n.1945C>T c.2680C>T (p.Pro894Ser) n.956C>T c.3007C>T (p.Pro1003Ser) c.-19-88790C>T (n.-19-88790C>T) c.*2828C>T (n.*2828C>T) c.*2087C>T (n.*2087C>T) n.322-10323C>T n.285-10323C>T | |
| X | g.78021078C>A | CA413602982 | ATP7A,PGK1 | c.2945C>A (p.Pro982His) n.1332C>A c.375+680C>A (n.375+680C>A) c.2915C>A (p.Pro972His) n.1946C>A c.2681C>A (p.Pro894His) n.957C>A c.3008C>A (p.Pro1003His) c.-19-88789C>A (n.-19-88789C>A) c.*2829C>A (n.*2829C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) n.322-10322C>A n.285-10322C>A | |
| X | g.78021078C>G | CA413602983 | ATP7A,PGK1 | c.2945C>G (p.Pro982Arg) n.1332C>G c.375+680C>G (n.375+680C>G) c.2915C>G (p.Pro972Arg) n.1946C>G c.2681C>G (p.Pro894Arg) n.957C>G c.3008C>G (p.Pro1003Arg) c.-19-88789C>G (n.-19-88789C>G) c.*2829C>G (n.*2829C>G) c.*2088C>G (n.*2088C>G) n.322-10322C>G n.285-10322C>G | |
| X | g.78021078C>T | CA413602984 | ATP7A,PGK1 | c.2945C>T (p.Pro982Leu) n.1332C>T c.375+680C>T (n.375+680C>T) c.2915C>T (p.Pro972Leu) n.1946C>T c.2681C>T (p.Pro894Leu) n.957C>T c.3008C>T (p.Pro1003Leu) c.-19-88789C>T (n.-19-88789C>T) c.*2829C>T (n.*2829C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) n.322-10322C>T n.285-10322C>T | |
| X | g.78021079T>A | CA517065767 | ATP7A,PGK1 | c.2946T>A (p.Pro982=) n.1333T>A c.375+681T>A (n.375+681T>A) c.2916T>A (p.Pro972=) n.1947T>A c.2682T>A (p.Pro894=) n.958T>A c.3009T>A (p.Pro1003=) c.-19-88788T>A (n.-19-88788T>A) c.*2830T>A (n.*2830T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) n.322-10321T>A n.285-10321T>A | |
| X | g.78021079T>C | CA517065762 | ATP7A,PGK1 | c.2946T>C (p.Pro982=) n.1333T>C c.375+681T>C (n.375+681T>C) c.2916T>C (p.Pro972=) n.1947T>C c.2682T>C (p.Pro894=) n.958T>C c.3009T>C (p.Pro1003=) c.-19-88788T>C (n.-19-88788T>C) c.*2830T>C (n.*2830T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) n.322-10321T>C n.285-10321T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021079T>G | CA517065764 | ATP7A,PGK1 | c.2946T>G (p.Pro982=) n.1333T>G c.375+681T>G (n.375+681T>G) c.2916T>G (p.Pro972=) n.1947T>G c.2682T>G (p.Pro894=) n.958T>G c.3009T>G (p.Pro1003=) c.-19-88788T>G (n.-19-88788T>G) c.*2830T>G (n.*2830T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) n.322-10321T>G n.285-10321T>G | |
| X | g.78021079_78021083delinsTGTAA | CA2439103673 | ATP7A,PGK1 | c.2946_2946+4delinsTGTAA n.1333_1333+4delinsTGTAA c.375+681_375+685delinsTGTAA (n.375+681_375+685delinsTGTAA) c.2916_2916+4delinsTGTAA n.1947_1947+4delinsTGTAA c.2682_2682+4delinsTGTAA n.958_958+4delinsTGTAA c.3009_3009+4delinsTGTAA c.-19-88788_-19-88784delinsTGTAA (n.-19-88788_-19-88784delinsTGTAA) c.*2830_*2830+4delinsTGTAA c.*2089_*2089+4delinsTGTAA n.322-10321_322-10317delinsTGTAA n.285-10321_285-10317delinsTGTAA | |
| X | g.78021080G>A | CA413602985 | ATP7A,PGK1 | c.2946+1G>A (n.2946+1G>A) n.1333+1G>A c.375+682G>A (n.375+682G>A) c.2916+1G>A (n.2916+1G>A) n.1947+1G>A c.2682+1G>A (n.2682+1G>A) n.958+1G>A c.3009+1G>A (n.3009+1G>A) c.-19-88787G>A (n.-19-88787G>A) c.*2830+1G>A (n.*2830+1G>A) c.*2089+1G>A (n.*2089+1G>A) n.322-10320G>A n.285-10320G>A | ClinVar |
| X | g.78021080G>C | CA413602987 | ATP7A,PGK1 | c.2946+1G>C (n.2946+1G>C) n.1333+1G>C c.375+682G>C (n.375+682G>C) c.2916+1G>C (n.2916+1G>C) n.1947+1G>C c.2682+1G>C (n.2682+1G>C) n.958+1G>C c.3009+1G>C (n.3009+1G>C) c.-19-88787G>C (n.-19-88787G>C) c.*2830+1G>C (n.*2830+1G>C) c.*2089+1G>C (n.*2089+1G>C) n.322-10320G>C n.285-10320G>C | |
| X | g.78021080G>T | CA413602986 | ATP7A,PGK1 | c.2946+1G>T (n.2946+1G>T) n.1333+1G>T c.375+682G>T (n.375+682G>T) c.2916+1G>T (n.2916+1G>T) n.1947+1G>T c.2682+1G>T (n.2682+1G>T) n.958+1G>T c.3009+1G>T (n.3009+1G>T) c.-19-88787G>T (n.-19-88787G>T) c.*2830+1G>T (n.*2830+1G>T) c.*2089+1G>T (n.*2089+1G>T) n.322-10320G>T n.285-10320G>T | |
| X | g.78021082_78021085del | CA277235 | ATP7A,PGK1 | c.2946+3_2946+6del (n.2946+3_2946+6del) n.1333+3_1333+6del c.375+684_375+687del (n.375+684_375+687del) c.2916+3_2916+6del (n.2916+3_2916+6del) n.1947+3_1947+6del c.2682+3_2682+6del (n.2682+3_2682+6del) n.958+3_958+6del c.3009+3_3009+6del (n.3009+3_3009+6del) c.-19-88785_-19-88782del (n.-19-88785_-19-88782del) c.*2830+3_*2830+6del (n.*2830+3_*2830+6del) c.*2089+3_*2089+6del (n.*2089+3_*2089+6del) n.322-10318_322-10315del n.285-10318_285-10315del | ClinVar dbSNP |
| X | g.78021081T>A | CA413602988 | ATP7A,PGK1 | c.2946+2T>A (n.2946+2T>A) n.1333+2T>A c.375+683T>A (n.375+683T>A) c.2916+2T>A (n.2916+2T>A) n.1947+2T>A c.2682+2T>A (n.2682+2T>A) n.958+2T>A c.3009+2T>A (n.3009+2T>A) c.-19-88786T>A (n.-19-88786T>A) c.*2830+2T>A (n.*2830+2T>A) c.*2089+2T>A (n.*2089+2T>A) n.322-10319T>A n.285-10319T>A | |
| X | g.78021081T>C | CA413602989 | ATP7A,PGK1 | c.2946+2T>C (n.2946+2T>C) n.1333+2T>C c.375+683T>C (n.375+683T>C) c.2916+2T>C (n.2916+2T>C) n.1947+2T>C c.2682+2T>C (n.2682+2T>C) n.958+2T>C c.3009+2T>C (n.3009+2T>C) c.-19-88786T>C (n.-19-88786T>C) c.*2830+2T>C (n.*2830+2T>C) c.*2089+2T>C (n.*2089+2T>C) n.322-10319T>C n.285-10319T>C | |
| X | g.78021081T>G | CA413602990 | ATP7A,PGK1 | c.2946+2T>G (n.2946+2T>G) n.1333+2T>G c.375+683T>G (n.375+683T>G) c.2916+2T>G (n.2916+2T>G) n.1947+2T>G c.2682+2T>G (n.2682+2T>G) n.958+2T>G c.3009+2T>G (n.3009+2T>G) c.-19-88786T>G (n.-19-88786T>G) c.*2830+2T>G (n.*2830+2T>G) c.*2089+2T>G (n.*2089+2T>G) n.322-10319T>G n.285-10319T>G | |
| X | g.78021082A>T | CA2573159576 | ATP7A,PGK1 | c.2946+3A>T (n.2946+3A>T) n.1333+3A>T c.375+684A>T (n.375+684A>T) c.2916+3A>T (n.2916+3A>T) n.1947+3A>T c.2682+3A>T (n.2682+3A>T) n.958+3A>T c.3009+3A>T (n.3009+3A>T) c.-19-88785A>T (n.-19-88785A>T) c.*2830+3A>T (n.*2830+3A>T) c.*2089+3A>T (n.*2089+3A>T) n.322-10318A>T n.285-10318A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78021083A>G | CA2694152235 | ATP7A,PGK1 | c.2946+4A>G (n.2946+4A>G) n.1333+4A>G c.375+685A>G (n.375+685A>G) c.2916+4A>G (n.2916+4A>G) n.1947+4A>G c.2682+4A>G (n.2682+4A>G) n.958+4A>G c.3009+4A>G (n.3009+4A>G) c.-19-88784A>G (n.-19-88784A>G) c.*2830+4A>G (n.*2830+4A>G) c.*2089+4A>G (n.*2089+4A>G) n.322-10317A>G n.285-10317A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021084G>A | CA2580612399 | ATP7A,PGK1 | c.2946+5G>A (n.2946+5G>A) n.1333+5G>A c.375+686G>A (n.375+686G>A) c.2916+5G>A (n.2916+5G>A) n.1947+5G>A c.2682+5G>A (n.2682+5G>A) n.958+5G>A c.3009+5G>A (n.3009+5G>A) c.-19-88783G>A (n.-19-88783G>A) c.*2830+5G>A (n.*2830+5G>A) c.*2089+5G>A (n.*2089+5G>A) n.322-10316G>A n.285-10316G>A | ClinVar |
| X | g.78021086G>T | CA2694152236 | ATP7A,PGK1 | c.2946+7G>T (n.2946+7G>T) n.1333+7G>T c.375+688G>T (n.375+688G>T) c.2916+7G>T (n.2916+7G>T) n.1947+7G>T c.2682+7G>T (n.2682+7G>T) n.958+7G>T c.3009+7G>T (n.3009+7G>T) c.-19-88781G>T (n.-19-88781G>T) c.*2830+7G>T (n.*2830+7G>T) c.*2089+7G>T (n.*2089+7G>T) n.322-10314G>T n.285-10314G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021089T>A | CA2579650330 | ATP7A,PGK1 | c.2946+10T>A (n.2946+10T>A) n.1333+10T>A c.375+691T>A (n.375+691T>A) c.2916+10T>A (n.2916+10T>A) n.1947+10T>A c.2682+10T>A (n.2682+10T>A) n.958+10T>A c.3009+10T>A (n.3009+10T>A) c.-19-88778T>A (n.-19-88778T>A) c.*2830+10T>A (n.*2830+10T>A) c.*2089+10T>A (n.*2089+10T>A) n.322-10311T>A n.285-10311T>A | |
| X | g.78021089T>C | CA2694152237 | ATP7A,PGK1 | c.2946+10T>C (n.2946+10T>C) n.1333+10T>C c.375+691T>C (n.375+691T>C) c.2916+10T>C (n.2916+10T>C) n.1947+10T>C c.2682+10T>C (n.2682+10T>C) n.958+10T>C c.3009+10T>C (n.3009+10T>C) c.-19-88778T>C (n.-19-88778T>C) c.*2830+10T>C (n.*2830+10T>C) c.*2089+10T>C (n.*2089+10T>C) n.322-10311T>C n.285-10311T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021089T>G | CA1134511920 | ATP7A,PGK1 | c.2946+10T>G (n.2946+10T>G) n.1333+10T>G c.375+691T>G (n.375+691T>G) c.2916+10T>G (n.2916+10T>G) n.1947+10T>G c.2682+10T>G (n.2682+10T>G) n.958+10T>G c.3009+10T>G (n.3009+10T>G) c.-19-88778T>G (n.-19-88778T>G) c.*2830+10T>G (n.*2830+10T>G) c.*2089+10T>G (n.*2089+10T>G) n.322-10311T>G n.285-10311T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021089T= | CA2439103674 | ATP7A,PGK1 | c.2946+10T= (n.2946+10T=) n.1333+10T= c.375+691T= (n.375+691T=) c.2916+10T= (n.2916+10T=) n.1947+10T= c.2682+10T= (n.2682+10T=) n.958+10T= c.3009+10T= (n.3009+10T=) c.-19-88778T= (n.-19-88778T=) c.*2830+10T= (n.*2830+10T=) c.*2089+10T= (n.*2089+10T=) n.322-10311T= n.285-10311T= | |
| X | g.78021090T>G | CA2580101460 | ATP7A,PGK1 | c.2946+11T>G (n.2946+11T>G) n.1333+11T>G c.375+692T>G (n.375+692T>G) c.2916+11T>G (n.2916+11T>G) n.1947+11T>G c.2682+11T>G (n.2682+11T>G) n.958+11T>G c.3009+11T>G (n.3009+11T>G) c.-19-88777T>G (n.-19-88777T>G) c.*2830+11T>G (n.*2830+11T>G) c.*2089+11T>G (n.*2089+11T>G) n.322-10310T>G n.285-10310T>G | ClinVar |
| X | g.78021091G= | CA2439103675 | ATP7A,PGK1 | c.2946+12G= (n.2946+12G=) n.1333+12G= c.375+693G= (n.375+693G=) c.2916+12G= (n.2916+12G=) n.1947+12G= c.2682+12G= (n.2682+12G=) n.958+12G= c.3009+12G= (n.3009+12G=) c.-19-88776G= (n.-19-88776G=) c.*2830+12G= (n.*2830+12G=) c.*2089+12G= (n.*2089+12G=) n.322-10309G= n.285-10309G= | |
| X | g.78021092_78021093dup | CA10459348 | ATP7A,PGK1 | c.2946+13_2946+14dup (n.2946+13_2946+14dup) n.1333+13_1333+14dup c.375+694_375+695dup (n.375+694_375+695dup) c.2916+13_2916+14dup (n.2916+13_2916+14dup) n.1947+13_1947+14dup c.2682+13_2682+14dup (n.2682+13_2682+14dup) n.958+13_958+14dup c.3009+13_3009+14dup (n.3009+13_3009+14dup) c.-19-88775_-19-88774dup (n.-19-88775_-19-88774dup) c.*2830+13_*2830+14dup (n.*2830+13_*2830+14dup) c.*2089+13_*2089+14dup (n.*2089+13_*2089+14dup) n.322-10308_322-10307dup n.285-10308_285-10307dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78021093A>G | CA2694152238 | ATP7A,PGK1 | c.2946+14A>G (n.2946+14A>G) n.1333+14A>G c.375+695A>G (n.375+695A>G) c.2916+14A>G (n.2916+14A>G) n.1947+14A>G c.2682+14A>G (n.2682+14A>G) n.958+14A>G c.3009+14A>G (n.3009+14A>G) c.-19-88774A>G (n.-19-88774A>G) c.*2830+14A>G (n.*2830+14A>G) c.*2089+14A>G (n.*2089+14A>G) n.322-10307A>G n.285-10307A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021094del | CA2694152239 | ATP7A,PGK1 | c.2946+15del (n.2946+15del) n.1333+15del c.375+696del (n.375+696del) c.2916+15del (n.2916+15del) n.1947+15del c.2682+15del (n.2682+15del) n.958+15del c.3009+15del (n.3009+15del) c.-19-88773del (n.-19-88773del) c.*2830+15del (n.*2830+15del) c.*2089+15del (n.*2089+15del) n.322-10306del n.285-10306del | gnomAD v4 |
| X | g.78021095T>A | CA2579650331 | ATP7A,PGK1 | c.2946+16T>A (n.2946+16T>A) n.1333+16T>A c.375+697T>A (n.375+697T>A) c.2916+16T>A (n.2916+16T>A) n.1947+16T>A c.2682+16T>A (n.2682+16T>A) n.958+16T>A c.3009+16T>A (n.3009+16T>A) c.-19-88772T>A (n.-19-88772T>A) c.*2830+16T>A (n.*2830+16T>A) c.*2089+16T>A (n.*2089+16T>A) n.322-10305T>A n.285-10305T>A | |
| X | g.78021095T>C | CA2694152240 | ATP7A,PGK1 | c.2946+16T>C (n.2946+16T>C) n.1333+16T>C c.375+697T>C (n.375+697T>C) c.2916+16T>C (n.2916+16T>C) n.1947+16T>C c.2682+16T>C (n.2682+16T>C) n.958+16T>C c.3009+16T>C (n.3009+16T>C) c.-19-88772T>C (n.-19-88772T>C) c.*2830+16T>C (n.*2830+16T>C) c.*2089+16T>C (n.*2089+16T>C) n.322-10305T>C n.285-10305T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021098C>A | CA2694152241 | ATP7A,PGK1 | c.2946+19C>A (n.2946+19C>A) n.1333+19C>A c.375+700C>A (n.375+700C>A) c.2916+19C>A (n.2916+19C>A) n.1947+19C>A c.2682+19C>A (n.2682+19C>A) n.958+19C>A c.3009+19C>A (n.3009+19C>A) c.-19-88769C>A (n.-19-88769C>A) c.*2830+19C>A (n.*2830+19C>A) c.*2089+19C>A (n.*2089+19C>A) n.322-10302C>A n.285-10302C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021098C= | CA2439103676 | ATP7A,PGK1 | c.2946+19C= (n.2946+19C=) n.1333+19C= c.375+700C= (n.375+700C=) c.2916+19C= (n.2916+19C=) n.1947+19C= c.2682+19C= (n.2682+19C=) n.958+19C= c.3009+19C= (n.3009+19C=) c.-19-88769C= (n.-19-88769C=) c.*2830+19C= (n.*2830+19C=) c.*2089+19C= (n.*2089+19C=) n.322-10302C= n.285-10302C= | |
| X | g.78021098C>T | CA2439103677 | ATP7A,PGK1 | c.2946+19C>T (n.2946+19C>T) n.1333+19C>T c.375+700C>T (n.375+700C>T) c.2916+19C>T (n.2916+19C>T) n.1947+19C>T c.2682+19C>T (n.2682+19C>T) n.958+19C>T c.3009+19C>T (n.3009+19C>T) c.-19-88769C>T (n.-19-88769C>T) c.*2830+19C>T (n.*2830+19C>T) c.*2089+19C>T (n.*2089+19C>T) n.322-10302C>T n.285-10302C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021099T>C | CA2694152242 | ATP7A,PGK1 | c.2946+20T>C (n.2946+20T>C) n.1333+20T>C c.375+701T>C (n.375+701T>C) c.2916+20T>C (n.2916+20T>C) n.1947+20T>C c.2682+20T>C (n.2682+20T>C) n.958+20T>C c.3009+20T>C (n.3009+20T>C) c.-19-88768T>C (n.-19-88768T>C) c.*2830+20T>C (n.*2830+20T>C) c.*2089+20T>C (n.*2089+20T>C) n.322-10301T>C n.285-10301T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021100C>A | CA658017496 | ATP7A,PGK1 | c.2946+21C>A (n.2946+21C>A) n.1333+21C>A c.375+702C>A (n.375+702C>A) c.2916+21C>A (n.2916+21C>A) n.1947+21C>A c.2682+21C>A (n.2682+21C>A) n.958+21C>A c.3009+21C>A (n.3009+21C>A) c.-19-88767C>A (n.-19-88767C>A) c.*2830+21C>A (n.*2830+21C>A) c.*2089+21C>A (n.*2089+21C>A) n.322-10300C>A n.285-10300C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.78021100C= | CA2439103678 | ATP7A,PGK1 | c.2946+21C= (n.2946+21C=) n.1333+21C= c.375+702C= (n.375+702C=) c.2916+21C= (n.2916+21C=) n.1947+21C= c.2682+21C= (n.2682+21C=) n.958+21C= c.3009+21C= (n.3009+21C=) c.-19-88767C= (n.-19-88767C=) c.*2830+21C= (n.*2830+21C=) c.*2089+21C= (n.*2089+21C=) n.322-10300C= n.285-10300C= | |
| X | g.78021100C>T | CA10459349 | ATP7A,PGK1 | c.2946+21C>T (n.2946+21C>T) n.1333+21C>T c.375+702C>T (n.375+702C>T) c.2916+21C>T (n.2916+21C>T) n.1947+21C>T c.2682+21C>T (n.2682+21C>T) n.958+21C>T c.3009+21C>T (n.3009+21C>T) c.-19-88767C>T (n.-19-88767C>T) c.*2830+21C>T (n.*2830+21C>T) c.*2089+21C>T (n.*2089+21C>T) n.322-10300C>T n.285-10300C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021101G>A | CA2439103680 | ATP7A,PGK1 | c.2946+22G>A (n.2946+22G>A) n.1333+22G>A c.375+703G>A (n.375+703G>A) c.2916+22G>A (n.2916+22G>A) n.1947+22G>A c.2682+22G>A (n.2682+22G>A) n.958+22G>A c.3009+22G>A (n.3009+22G>A) c.-19-88766G>A (n.-19-88766G>A) c.*2830+22G>A (n.*2830+22G>A) c.*2089+22G>A (n.*2089+22G>A) n.322-10299G>A n.285-10299G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021101G>C | CA2579650332 | ATP7A,PGK1 | c.2946+22G>C (n.2946+22G>C) n.1333+22G>C c.375+703G>C (n.375+703G>C) c.2916+22G>C (n.2916+22G>C) n.1947+22G>C c.2682+22G>C (n.2682+22G>C) n.958+22G>C c.3009+22G>C (n.3009+22G>C) c.-19-88766G>C (n.-19-88766G>C) c.*2830+22G>C (n.*2830+22G>C) c.*2089+22G>C (n.*2089+22G>C) n.322-10299G>C n.285-10299G>C | gnomAD v4 |