UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78020982A= | CA2439103647 | ATP7A,PGK1 | c.2849A= (p.Tyr950=) n.1236A= c.375+584A= (n.375+584A=) c.2819A= (p.Tyr940=) n.1850A= c.2585A= (p.Tyr862=) n.861A= c.2912A= (p.Tyr971=) c.-19-88885A= (n.-19-88885A=) c.*2733A= (n.*2733A=) c.*1992A= (n.*1992A=) n.322-10418A= n.285-10418A= | |
| X | g.78020982A>C | CA413602770 | ATP7A,PGK1 | c.2849A>C (p.Tyr950Ser) n.1236A>C c.375+584A>C (n.375+584A>C) c.2819A>C (p.Tyr940Ser) n.1850A>C c.2585A>C (p.Tyr862Ser) n.861A>C c.2912A>C (p.Tyr971Ser) c.-19-88885A>C (n.-19-88885A>C) c.*2733A>C (n.*2733A>C) c.*1992A>C (n.*1992A>C) n.322-10418A>C n.285-10418A>C | |
| X | g.78020982A>G | CA413602771 | ATP7A,PGK1 | c.2849A>G (p.Tyr950Cys) n.1236A>G c.375+584A>G (n.375+584A>G) c.2819A>G (p.Tyr940Cys) n.1850A>G c.2585A>G (p.Tyr862Cys) n.861A>G c.2912A>G (p.Tyr971Cys) c.-19-88885A>G (n.-19-88885A>G) c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) n.322-10418A>G n.285-10418A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78020982A>T | CA413602772 | ATP7A,PGK1 | c.2849A>T (p.Tyr950Phe) n.1236A>T c.375+584A>T (n.375+584A>T) c.2819A>T (p.Tyr940Phe) n.1850A>T c.2585A>T (p.Tyr862Phe) n.861A>T c.2912A>T (p.Tyr971Phe) c.-19-88885A>T (n.-19-88885A>T) c.*2733A>T (n.*2733A>T) c.*1992A>T (n.*1992A>T) n.322-10418A>T n.285-10418A>T | |
| X | g.78020983T>A | CA413602773 | ATP7A,PGK1 | c.2850T>A (p.Tyr950Ter) n.1237T>A c.375+585T>A (n.375+585T>A) c.2820T>A (p.Tyr940Ter) n.1851T>A c.2586T>A (p.Tyr862Ter) n.862T>A c.2913T>A (p.Tyr971Ter) c.-19-88884T>A (n.-19-88884T>A) c.*2734T>A (n.*2734T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.322-10417T>A n.285-10417T>A | |
| X | g.78020983T>C | CA517064800 | ATP7A,PGK1 | c.2850T>C (p.Tyr950=) n.1237T>C c.375+585T>C (n.375+585T>C) c.2820T>C (p.Tyr940=) n.1851T>C c.2586T>C (p.Tyr862=) n.862T>C c.2913T>C (p.Tyr971=) c.-19-88884T>C (n.-19-88884T>C) c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.322-10417T>C n.285-10417T>C | |
| X | g.78020983T>G | CA413602774 | ATP7A,PGK1 | c.2850T>G (p.Tyr950Ter) n.1237T>G c.375+585T>G (n.375+585T>G) c.2820T>G (p.Tyr940Ter) n.1851T>G c.2586T>G (p.Tyr862Ter) n.862T>G c.2913T>G (p.Tyr971Ter) c.-19-88884T>G (n.-19-88884T>G) c.*2734T>G (n.*2734T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) n.322-10417T>G n.285-10417T>G | |
| X | g.78020986del | CA2579650329 | ATP7A,PGK1 | c.2853del (p.Phe951LeufsTer18) n.1240del c.375+588del (n.375+588del) c.2823del (p.Phe941LeufsTer18) n.1854del c.2589del (p.Phe863LeufsTer18) n.865del c.2916del (p.Phe972LeufsTer18) c.-19-88881del (n.-19-88881del) c.*2737del (n.*2737del) c.*1996del (n.*1996del) n.322-10414del n.285-10414del | |
| X | g.78020984T>A | CA413602775 | ATP7A,PGK1 | c.2851T>A (p.Phe951Ile) n.1238T>A c.375+586T>A (n.375+586T>A) c.2821T>A (p.Phe941Ile) n.1852T>A c.2587T>A (p.Phe863Ile) n.863T>A c.2914T>A (p.Phe972Ile) c.-19-88883T>A (n.-19-88883T>A) c.*2735T>A (n.*2735T>A) c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.322-10416T>A n.285-10416T>A | |
| X | g.78020984T>C | CA413602776 | ATP7A,PGK1 | c.2851T>C (p.Phe951Leu) n.1238T>C c.375+586T>C (n.375+586T>C) c.2821T>C (p.Phe941Leu) n.1852T>C c.2587T>C (p.Phe863Leu) n.863T>C c.2914T>C (p.Phe972Leu) c.-19-88883T>C (n.-19-88883T>C) c.*2735T>C (n.*2735T>C) c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.322-10416T>C n.285-10416T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78020984T>G | CA413602777 | ATP7A,PGK1 | c.2851T>G (p.Phe951Val) n.1238T>G c.375+586T>G (n.375+586T>G) c.2821T>G (p.Phe941Val) n.1852T>G c.2587T>G (p.Phe863Val) n.863T>G c.2914T>G (p.Phe972Val) c.-19-88883T>G (n.-19-88883T>G) c.*2735T>G (n.*2735T>G) c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.322-10416T>G n.285-10416T>G | |
| X | g.78020985T>A | CA413602778 | ATP7A,PGK1 | c.2852T>A (p.Phe951Tyr) n.1239T>A c.375+587T>A (n.375+587T>A) c.2822T>A (p.Phe941Tyr) n.1853T>A c.2588T>A (p.Phe863Tyr) n.864T>A c.2915T>A (p.Phe972Tyr) c.-19-88882T>A (n.-19-88882T>A) c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.322-10415T>A n.285-10415T>A | |
| X | g.78020985T>C | CA413602779 | ATP7A,PGK1 | c.2852T>C (p.Phe951Ser) n.1239T>C c.375+587T>C (n.375+587T>C) c.2822T>C (p.Phe941Ser) n.1853T>C c.2588T>C (p.Phe863Ser) n.864T>C c.2915T>C (p.Phe972Ser) c.-19-88882T>C (n.-19-88882T>C) c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.322-10415T>C n.285-10415T>C | |
| X | g.78020985T>G | CA413602780 | ATP7A,PGK1 | c.2852T>G (p.Phe951Cys) n.1239T>G c.375+587T>G (n.375+587T>G) c.2822T>G (p.Phe941Cys) n.1853T>G c.2588T>G (p.Phe863Cys) n.864T>G c.2915T>G (p.Phe972Cys) c.-19-88882T>G (n.-19-88882T>G) c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.322-10415T>G n.285-10415T>G | |
| X | g.78020986T>A | CA413602781 | ATP7A,PGK1 | c.2853T>A (p.Phe951Leu) n.1240T>A c.375+588T>A (n.375+588T>A) c.2823T>A (p.Phe941Leu) n.1854T>A c.2589T>A (p.Phe863Leu) n.865T>A c.2916T>A (p.Phe972Leu) c.-19-88881T>A (n.-19-88881T>A) c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.*1996T>A (n.*1996T>A) n.322-10414T>A n.285-10414T>A | |
| X | g.78020986T>C | CA517064822 | ATP7A,PGK1 | c.2853T>C (p.Phe951=) n.1240T>C c.375+588T>C (n.375+588T>C) c.2823T>C (p.Phe941=) n.1854T>C c.2589T>C (p.Phe863=) n.865T>C c.2916T>C (p.Phe972=) c.-19-88881T>C (n.-19-88881T>C) c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.*1996T>C (n.*1996T>C) n.322-10414T>C n.285-10414T>C | |
| X | g.78020986T>G | CA413602782 | ATP7A,PGK1 | c.2853T>G (p.Phe951Leu) n.1240T>G c.375+588T>G (n.375+588T>G) c.2823T>G (p.Phe941Leu) n.1854T>G c.2589T>G (p.Phe863Leu) n.865T>G c.2916T>G (p.Phe972Leu) c.-19-88881T>G (n.-19-88881T>G) c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.*1996T>G (n.*1996T>G) n.322-10414T>G n.285-10414T>G | |
| X | g.78020987G>A | CA413602783 | ATP7A,PGK1 | c.2854G>A (p.Val952Ile) n.1241G>A c.375+589G>A (n.375+589G>A) c.2824G>A (p.Val942Ile) n.1855G>A c.2590G>A (p.Val864Ile) n.866G>A c.2917G>A (p.Val973Ile) c.-19-88880G>A (n.-19-88880G>A) c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.*1997G>A (n.*1997G>A) n.322-10413G>A n.285-10413G>A | |
| X | g.78020987G>C | CA413602785 | ATP7A,PGK1 | c.2854G>C (p.Val952Leu) n.1241G>C c.375+589G>C (n.375+589G>C) c.2824G>C (p.Val942Leu) n.1855G>C c.2590G>C (p.Val864Leu) n.866G>C c.2917G>C (p.Val973Leu) c.-19-88880G>C (n.-19-88880G>C) c.*2738G>C (n.*2738G>C) c.*1997G>C (n.*1997G>C) n.322-10413G>C n.285-10413G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.78020987G= | CA2439103648 | ATP7A,PGK1 | c.2854G= (p.Val952=) n.1241G= c.375+589G= (n.375+589G=) c.2824G= (p.Val942=) n.1855G= c.2590G= (p.Val864=) n.866G= c.2917G= (p.Val973=) c.-19-88880G= (n.-19-88880G=) c.*2738G= (n.*2738G=) c.*1997G= (n.*1997G=) n.322-10413G= n.285-10413G= | |
| X | g.78020987G>T | CA413602784 | ATP7A,PGK1 | c.2854G>T (p.Val952Phe) n.1241G>T c.375+589G>T (n.375+589G>T) c.2824G>T (p.Val942Phe) n.1855G>T c.2590G>T (p.Val864Phe) n.866G>T c.2917G>T (p.Val973Phe) c.-19-88880G>T (n.-19-88880G>T) c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.*1997G>T (n.*1997G>T) n.322-10413G>T n.285-10413G>T | |
| X | g.78020988T>A | CA413602786 | ATP7A,PGK1 | c.2855T>A (p.Val952Asp) n.1242T>A c.375+590T>A (n.375+590T>A) c.2825T>A (p.Val942Asp) n.1856T>A c.2591T>A (p.Val864Asp) n.867T>A c.2918T>A (p.Val973Asp) c.-19-88879T>A (n.-19-88879T>A) c.*2739T>A (n.*2739T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) n.322-10412T>A n.285-10412T>A | |
| X | g.78020988T>C | CA413602787 | ATP7A,PGK1 | c.2855T>C (p.Val952Ala) n.1242T>C c.375+590T>C (n.375+590T>C) c.2825T>C (p.Val942Ala) n.1856T>C c.2591T>C (p.Val864Ala) n.867T>C c.2918T>C (p.Val973Ala) c.-19-88879T>C (n.-19-88879T>C) c.*2739T>C (n.*2739T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.322-10412T>C n.285-10412T>C | |
| X | g.78020988T>G | CA413602788 | ATP7A,PGK1 | c.2855T>G (p.Val952Gly) n.1242T>G c.375+590T>G (n.375+590T>G) c.2825T>G (p.Val942Gly) n.1856T>G c.2591T>G (p.Val864Gly) n.867T>G c.2918T>G (p.Val973Gly) c.-19-88879T>G (n.-19-88879T>G) c.*2739T>G (n.*2739T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) n.322-10412T>G n.285-10412T>G | |
| X | g.78020989T>A | CA517064849 | ATP7A,PGK1 | c.2856T>A (p.Val952=) n.1243T>A c.375+591T>A (n.375+591T>A) c.2826T>A (p.Val942=) n.1857T>A c.2592T>A (p.Val864=) n.868T>A c.2919T>A (p.Val973=) c.-19-88878T>A (n.-19-88878T>A) c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.*1999T>A (n.*1999T>A) n.322-10411T>A n.285-10411T>A | |
| X | g.78020989T>C | CA517064843 | ATP7A,PGK1 | c.2856T>C (p.Val952=) n.1243T>C c.375+591T>C (n.375+591T>C) c.2826T>C (p.Val942=) n.1857T>C c.2592T>C (p.Val864=) n.868T>C c.2919T>C (p.Val973=) c.-19-88878T>C (n.-19-88878T>C) c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) n.322-10411T>C n.285-10411T>C | |
| X | g.78020989T>G | CA517064846 | ATP7A,PGK1 | c.2856T>G (p.Val952=) n.1243T>G c.375+591T>G (n.375+591T>G) c.2826T>G (p.Val942=) n.1857T>G c.2592T>G (p.Val864=) n.868T>G c.2919T>G (p.Val973=) c.-19-88878T>G (n.-19-88878T>G) c.*2740T>G (n.*2740T>G) c.*1999T>G (n.*1999T>G) n.322-10411T>G n.285-10411T>G | |
| X | g.78020990C>A | CA413602789 | ATP7A,PGK1 | c.2857C>A (p.Pro953Thr) n.1244C>A c.375+592C>A (n.375+592C>A) c.2827C>A (p.Pro943Thr) n.1858C>A c.2593C>A (p.Pro865Thr) n.869C>A c.2920C>A (p.Pro974Thr) c.-19-88877C>A (n.-19-88877C>A) c.*2741C>A (n.*2741C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) n.322-10410C>A n.285-10410C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78020990C= | CA2439103649 | ATP7A,PGK1 | c.2857C= (p.Pro953=) n.1244C= c.375+592C= (n.375+592C=) c.2827C= (p.Pro943=) n.1858C= c.2593C= (p.Pro865=) n.869C= c.2920C= (p.Pro974=) c.-19-88877C= (n.-19-88877C=) c.*2741C= (n.*2741C=) c.*2000C= (n.*2000C=) n.322-10410C= n.285-10410C= | |
| X | g.78020990C>G | CA413602790 | ATP7A,PGK1 | c.2857C>G (p.Pro953Ala) n.1244C>G c.375+592C>G (n.375+592C>G) c.2827C>G (p.Pro943Ala) n.1858C>G c.2593C>G (p.Pro865Ala) n.869C>G c.2920C>G (p.Pro974Ala) c.-19-88877C>G (n.-19-88877C>G) c.*2741C>G (n.*2741C>G) c.*2000C>G (n.*2000C>G) n.322-10410C>G n.285-10410C>G | |
| X | g.78020990C>T | CA10459340 | ATP7A,PGK1 | c.2857C>T (p.Pro953Ser) n.1244C>T c.375+592C>T (n.375+592C>T) c.2827C>T (p.Pro943Ser) n.1858C>T c.2593C>T (p.Pro865Ser) n.869C>T c.2920C>T (p.Pro974Ser) c.-19-88877C>T (n.-19-88877C>T) c.*2741C>T (n.*2741C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) n.322-10410C>T n.285-10410C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78020991C>A | CA413602791 | ATP7A,PGK1 | c.2858C>A (p.Pro953His) n.1245C>A c.375+593C>A (n.375+593C>A) c.2828C>A (p.Pro943His) n.1859C>A c.2594C>A (p.Pro865His) n.870C>A c.2921C>A (p.Pro974His) c.-19-88876C>A (n.-19-88876C>A) c.*2742C>A (n.*2742C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) n.322-10409C>A n.285-10409C>A | |
| X | g.78020991C>G | CA413602792 | ATP7A,PGK1 | c.2858C>G (p.Pro953Arg) n.1245C>G c.375+593C>G (n.375+593C>G) c.2828C>G (p.Pro943Arg) n.1859C>G c.2594C>G (p.Pro865Arg) n.870C>G c.2921C>G (p.Pro974Arg) c.-19-88876C>G (n.-19-88876C>G) c.*2742C>G (n.*2742C>G) c.*2001C>G (n.*2001C>G) n.322-10409C>G n.285-10409C>G | |
| X | g.78020991C>T | CA413602793 | ATP7A,PGK1 | c.2858C>T (p.Pro953Leu) n.1245C>T c.375+593C>T (n.375+593C>T) c.2828C>T (p.Pro943Leu) n.1859C>T c.2594C>T (p.Pro865Leu) n.870C>T c.2921C>T (p.Pro974Leu) c.-19-88876C>T (n.-19-88876C>T) c.*2742C>T (n.*2742C>T) c.*2001C>T (n.*2001C>T) n.322-10409C>T n.285-10409C>T | |
| X | g.78020992T>A | CA517064861 | ATP7A,PGK1 | c.2859T>A (p.Pro953=) n.1246T>A c.375+594T>A (n.375+594T>A) c.2829T>A (p.Pro943=) n.1860T>A c.2595T>A (p.Pro865=) n.871T>A c.2922T>A (p.Pro974=) c.-19-88875T>A (n.-19-88875T>A) c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.*2002T>A (n.*2002T>A) n.322-10408T>A n.285-10408T>A | |
| X | g.78020992T>C | CA517064867 | ATP7A,PGK1 | c.2859T>C (p.Pro953=) n.1246T>C c.375+594T>C (n.375+594T>C) c.2829T>C (p.Pro943=) n.1860T>C c.2595T>C (p.Pro865=) n.871T>C c.2922T>C (p.Pro974=) c.-19-88875T>C (n.-19-88875T>C) c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.*2002T>C (n.*2002T>C) n.322-10408T>C n.285-10408T>C | |
| X | g.78020992T>G | CA517064865 | ATP7A,PGK1 | c.2859T>G (p.Pro953=) n.1246T>G c.375+594T>G (n.375+594T>G) c.2829T>G (p.Pro943=) n.1860T>G c.2595T>G (p.Pro865=) n.871T>G c.2922T>G (p.Pro974=) c.-19-88875T>G (n.-19-88875T>G) c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.*2002T>G (n.*2002T>G) n.322-10408T>G n.285-10408T>G | |
| X | g.78020993T>A | CA413602794 | ATP7A,PGK1 | c.2860T>A (p.Phe954Ile) n.1247T>A c.375+595T>A (n.375+595T>A) c.2830T>A (p.Phe944Ile) n.1861T>A c.2596T>A (p.Phe866Ile) n.872T>A c.2923T>A (p.Phe975Ile) c.-19-88874T>A (n.-19-88874T>A) c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.*2003T>A (n.*2003T>A) n.322-10407T>A n.285-10407T>A | |
| X | g.78020993T>C | CA10459341 | ATP7A,PGK1 | c.2860T>C (p.Phe954Leu) n.1247T>C c.375+595T>C (n.375+595T>C) c.2830T>C (p.Phe944Leu) n.1861T>C c.2596T>C (p.Phe866Leu) n.872T>C c.2923T>C (p.Phe975Leu) c.-19-88874T>C (n.-19-88874T>C) c.*2744T>C (n.*2744T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) n.322-10407T>C n.285-10407T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78020993T>G | CA413602795 | ATP7A,PGK1 | c.2860T>G (p.Phe954Val) n.1247T>G c.375+595T>G (n.375+595T>G) c.2830T>G (p.Phe944Val) n.1861T>G c.2596T>G (p.Phe866Val) n.872T>G c.2923T>G (p.Phe975Val) c.-19-88874T>G (n.-19-88874T>G) c.*2744T>G (n.*2744T>G) c.*2003T>G (n.*2003T>G) n.322-10407T>G n.285-10407T>G | |
| X | g.78020993T= | CA2439103650 | ATP7A,PGK1 | c.2860T= (p.Phe954=) n.1247T= c.375+595T= (n.375+595T=) c.2830T= (p.Phe944=) n.1861T= c.2596T= (p.Phe866=) n.872T= c.2923T= (p.Phe975=) c.-19-88874T= (n.-19-88874T=) c.*2744T= (n.*2744T=) c.*2003T= (n.*2003T=) n.322-10407T= n.285-10407T= | |
| X | g.78020994T>A | CA413602798 | ATP7A,PGK1 | c.2861T>A (p.Phe954Tyr) n.1248T>A c.375+596T>A (n.375+596T>A) c.2831T>A (p.Phe944Tyr) n.1862T>A c.2597T>A (p.Phe866Tyr) n.873T>A c.2924T>A (p.Phe975Tyr) c.-19-88873T>A (n.-19-88873T>A) c.*2745T>A (n.*2745T>A) c.*2004T>A (n.*2004T>A) n.322-10406T>A n.285-10406T>A | |
| X | g.78020994T>C | CA413602797 | ATP7A,PGK1 | c.2861T>C (p.Phe954Ser) n.1248T>C c.375+596T>C (n.375+596T>C) c.2831T>C (p.Phe944Ser) n.1862T>C c.2597T>C (p.Phe866Ser) n.873T>C c.2924T>C (p.Phe975Ser) c.-19-88873T>C (n.-19-88873T>C) c.*2745T>C (n.*2745T>C) c.*2004T>C (n.*2004T>C) n.322-10406T>C n.285-10406T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78020994T>G | CA413602796 | ATP7A,PGK1 | c.2861T>G (p.Phe954Cys) n.1248T>G c.375+596T>G (n.375+596T>G) c.2831T>G (p.Phe944Cys) n.1862T>G c.2597T>G (p.Phe866Cys) n.873T>G c.2924T>G (p.Phe975Cys) c.-19-88873T>G (n.-19-88873T>G) c.*2745T>G (n.*2745T>G) c.*2004T>G (n.*2004T>G) n.322-10406T>G n.285-10406T>G | |
| X | g.78020994T= | CA2439103651 | ATP7A,PGK1 | c.2861T= (p.Phe954=) n.1248T= c.375+596T= (n.375+596T=) c.2831T= (p.Phe944=) n.1862T= c.2597T= (p.Phe866=) n.873T= c.2924T= (p.Phe975=) c.-19-88873T= (n.-19-88873T=) c.*2745T= (n.*2745T=) c.*2004T= (n.*2004T=) n.322-10406T= n.285-10406T= | |
| X | g.78020995T>A | CA413602799 | ATP7A,PGK1 | c.2862T>A (p.Phe954Leu) n.1249T>A c.375+597T>A (n.375+597T>A) c.2832T>A (p.Phe944Leu) n.1863T>A c.2598T>A (p.Phe866Leu) n.874T>A c.2925T>A (p.Phe975Leu) c.-19-88872T>A (n.-19-88872T>A) c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.*2005T>A (n.*2005T>A) n.322-10405T>A n.285-10405T>A | |
| X | g.78020995T>C | CA517064883 | ATP7A,PGK1 | c.2862T>C (p.Phe954=) n.1249T>C c.375+597T>C (n.375+597T>C) c.2832T>C (p.Phe944=) n.1863T>C c.2598T>C (p.Phe866=) n.874T>C c.2925T>C (p.Phe975=) c.-19-88872T>C (n.-19-88872T>C) c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) n.322-10405T>C n.285-10405T>C | |
| X | g.78020995T>G | CA413602800 | ATP7A,PGK1 | c.2862T>G (p.Phe954Leu) n.1249T>G c.375+597T>G (n.375+597T>G) c.2832T>G (p.Phe944Leu) n.1863T>G c.2598T>G (p.Phe866Leu) n.874T>G c.2925T>G (p.Phe975Leu) c.-19-88872T>G (n.-19-88872T>G) c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.*2005T>G (n.*2005T>G) n.322-10405T>G n.285-10405T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78020996A>C | CA413602801 | ATP7A,PGK1 | c.2863A>C (p.Ile955Leu) n.1250A>C c.375+598A>C (n.375+598A>C) c.2833A>C (p.Ile945Leu) n.1864A>C c.2599A>C (p.Ile867Leu) n.875A>C c.2926A>C (p.Ile976Leu) c.-19-88871A>C (n.-19-88871A>C) c.*2747A>C (n.*2747A>C) c.*2006A>C (n.*2006A>C) n.322-10404A>C n.285-10404A>C | |
| X | g.78020996A>G | CA413602802 | ATP7A,PGK1 | c.2863A>G (p.Ile955Val) n.1250A>G c.375+598A>G (n.375+598A>G) c.2833A>G (p.Ile945Val) n.1864A>G c.2599A>G (p.Ile867Val) n.875A>G c.2926A>G (p.Ile976Val) c.-19-88871A>G (n.-19-88871A>G) c.*2747A>G (n.*2747A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) n.322-10404A>G n.285-10404A>G | gnomAD v4 |