UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78020974C>A | CA517064754 | ATP7A,PGK1 | c.2841C>A (p.Leu947=) n.1228C>A c.375+576C>A (n.375+576C>A) c.2811C>A (p.Leu937=) n.1842C>A c.2577C>A (p.Leu859=) n.853C>A c.2904C>A (p.Leu968=) c.-19-88893C>A (n.-19-88893C>A) c.*2725C>A (n.*2725C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.322-10426C>A n.285-10426C>A | |
| X | g.78020974C= | CA2439103643 | ATP7A,PGK1 | c.2841C= (p.Leu947=) n.1228C= c.375+576C= (n.375+576C=) c.2811C= (p.Leu937=) n.1842C= c.2577C= (p.Leu859=) n.853C= c.2904C= (p.Leu968=) c.-19-88893C= (n.-19-88893C=) c.*2725C= (n.*2725C=) c.*1984C= (n.*1984C=) n.322-10426C= n.285-10426C= | |
| X | g.78020974C>G | CA517064757 | ATP7A,PGK1 | c.2841C>G (p.Leu947=) n.1228C>G c.375+576C>G (n.375+576C>G) c.2811C>G (p.Leu937=) n.1842C>G c.2577C>G (p.Leu859=) n.853C>G c.2904C>G (p.Leu968=) c.-19-88893C>G (n.-19-88893C>G) c.*2725C>G (n.*2725C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) n.322-10426C>G n.285-10426C>G | |
| X | g.78020974C>T | CA517064759 | ATP7A,PGK1 | c.2841C>T (p.Leu947=) n.1228C>T c.375+576C>T (n.375+576C>T) c.2811C>T (p.Leu937=) n.1842C>T c.2577C>T (p.Leu859=) n.853C>T c.2904C>T (p.Leu968=) c.-19-88893C>T (n.-19-88893C>T) c.*2725C>T (n.*2725C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.322-10426C>T n.285-10426C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78020975A= | CA2439103644 | ATP7A,PGK1 | c.2842A= (p.Ser948=) n.1229A= c.375+577A= (n.375+577A=) c.2812A= (p.Ser938=) n.1843A= c.2578A= (p.Ser860=) n.854A= c.2905A= (p.Ser969=) c.-19-88892A= (n.-19-88892A=) c.*2726A= (n.*2726A=) c.*1985A= (n.*1985A=) n.322-10425A= n.285-10425A= | |
| X | g.78020975A>C | CA413602753 | ATP7A,PGK1 | c.2842A>C (p.Ser948Arg) n.1229A>C c.375+577A>C (n.375+577A>C) c.2812A>C (p.Ser938Arg) n.1843A>C c.2578A>C (p.Ser860Arg) n.854A>C c.2905A>C (p.Ser969Arg) c.-19-88892A>C (n.-19-88892A>C) c.*2726A>C (n.*2726A>C) c.*1985A>C (n.*1985A>C) n.322-10425A>C n.285-10425A>C | |
| X | g.78020975A>G | CA413602754 | ATP7A,PGK1 | c.2842A>G (p.Ser948Gly) n.1229A>G c.375+577A>G (n.375+577A>G) c.2812A>G (p.Ser938Gly) n.1843A>G c.2578A>G (p.Ser860Gly) n.854A>G c.2905A>G (p.Ser969Gly) c.-19-88892A>G (n.-19-88892A>G) c.*2726A>G (n.*2726A>G) c.*1985A>G (n.*1985A>G) n.322-10425A>G n.285-10425A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78020975A>T | CA413602755 | ATP7A,PGK1 | c.2842A>T (p.Ser948Cys) n.1229A>T c.375+577A>T (n.375+577A>T) c.2812A>T (p.Ser938Cys) n.1843A>T c.2578A>T (p.Ser860Cys) n.854A>T c.2905A>T (p.Ser969Cys) c.-19-88892A>T (n.-19-88892A>T) c.*2726A>T (n.*2726A>T) c.*1985A>T (n.*1985A>T) n.322-10425A>T n.285-10425A>T | |
| X | g.78020976G>A | CA413602756 | ATP7A,PGK1 | c.2843G>A (p.Ser948Asn) n.1230G>A c.375+578G>A (n.375+578G>A) c.2813G>A (p.Ser938Asn) n.1844G>A c.2579G>A (p.Ser860Asn) n.855G>A c.2906G>A (p.Ser969Asn) c.-19-88891G>A (n.-19-88891G>A) c.*2727G>A (n.*2727G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.322-10424G>A n.285-10424G>A | |
| X | g.78020976G>C | CA413602757 | ATP7A,PGK1 | c.2843G>C (p.Ser948Thr) n.1230G>C c.375+578G>C (n.375+578G>C) c.2813G>C (p.Ser938Thr) n.1844G>C c.2579G>C (p.Ser860Thr) n.855G>C c.2906G>C (p.Ser969Thr) c.-19-88891G>C (n.-19-88891G>C) c.*2727G>C (n.*2727G>C) c.*1986G>C (n.*1986G>C) n.322-10424G>C n.285-10424G>C | |
| X | g.78020976G= | CA2439103645 | ATP7A,PGK1 | c.2843G= (p.Ser948=) n.1230G= c.375+578G= (n.375+578G=) c.2813G= (p.Ser938=) n.1844G= c.2579G= (p.Ser860=) n.855G= c.2906G= (p.Ser969=) c.-19-88891G= (n.-19-88891G=) c.*2727G= (n.*2727G=) c.*1986G= (n.*1986G=) n.322-10424G= n.285-10424G= | |
| X | g.78020976G>T | CA413602758 | ATP7A,PGK1 | c.2843G>T (p.Ser948Ile) n.1230G>T c.375+578G>T (n.375+578G>T) c.2813G>T (p.Ser938Ile) n.1844G>T c.2579G>T (p.Ser860Ile) n.855G>T c.2906G>T (p.Ser969Ile) c.-19-88891G>T (n.-19-88891G>T) c.*2727G>T (n.*2727G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.322-10424G>T n.285-10424G>T | dbSNP |
| X | g.78020977T>A | CA413602760 | ATP7A,PGK1 | c.2844T>A (p.Ser948Arg) n.1231T>A c.375+579T>A (n.375+579T>A) c.2814T>A (p.Ser938Arg) n.1845T>A c.2580T>A (p.Ser860Arg) n.856T>A c.2907T>A (p.Ser969Arg) c.-19-88890T>A (n.-19-88890T>A) c.*2728T>A (n.*2728T>A) c.*1987T>A (n.*1987T>A) n.322-10423T>A n.285-10423T>A | |
| X | g.78020977T>C | CA517064768 | ATP7A,PGK1 | c.2844T>C (p.Ser948=) n.1231T>C c.375+579T>C (n.375+579T>C) c.2814T>C (p.Ser938=) n.1845T>C c.2580T>C (p.Ser860=) n.856T>C c.2907T>C (p.Ser969=) c.-19-88890T>C (n.-19-88890T>C) c.*2728T>C (n.*2728T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) n.322-10423T>C n.285-10423T>C | ClinVar |
| X | g.78020977T>G | CA413602759 | ATP7A,PGK1 | c.2844T>G (p.Ser948Arg) n.1231T>G c.375+579T>G (n.375+579T>G) c.2814T>G (p.Ser938Arg) n.1845T>G c.2580T>G (p.Ser860Arg) n.856T>G c.2907T>G (p.Ser969Arg) c.-19-88890T>G (n.-19-88890T>G) c.*2728T>G (n.*2728T>G) c.*1987T>G (n.*1987T>G) n.322-10423T>G n.285-10423T>G | |
| X | g.78020978G>A | CA413602761 | ATP7A,PGK1 | c.2845G>A (p.Gly949Ser) n.1232G>A c.375+580G>A (n.375+580G>A) c.2815G>A (p.Gly939Ser) n.1846G>A c.2581G>A (p.Gly861Ser) n.857G>A c.2908G>A (p.Gly970Ser) c.-19-88889G>A (n.-19-88889G>A) c.*2729G>A (n.*2729G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) n.322-10422G>A n.285-10422G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78020978G>C | CA413602762 | ATP7A,PGK1 | c.2845G>C (p.Gly949Arg) n.1232G>C c.375+580G>C (n.375+580G>C) c.2815G>C (p.Gly939Arg) n.1846G>C c.2581G>C (p.Gly861Arg) n.857G>C c.2908G>C (p.Gly970Arg) c.-19-88889G>C (n.-19-88889G>C) c.*2729G>C (n.*2729G>C) c.*1988G>C (n.*1988G>C) n.322-10422G>C n.285-10422G>C | |
| X | g.78020978G= | CA2439103646 | ATP7A,PGK1 | c.2845G= (p.Gly949=) n.1232G= c.375+580G= (n.375+580G=) c.2815G= (p.Gly939=) n.1846G= c.2581G= (p.Gly861=) n.857G= c.2908G= (p.Gly970=) c.-19-88889G= (n.-19-88889G=) c.*2729G= (n.*2729G=) c.*1988G= (n.*1988G=) n.322-10422G= n.285-10422G= | |
| X | g.78020978G>T | CA413602763 | ATP7A,PGK1 | c.2845G>T (p.Gly949Cys) n.1232G>T c.375+580G>T (n.375+580G>T) c.2815G>T (p.Gly939Cys) n.1846G>T c.2581G>T (p.Gly861Cys) n.857G>T c.2908G>T (p.Gly970Cys) c.-19-88889G>T (n.-19-88889G>T) c.*2729G>T (n.*2729G>T) c.*1988G>T (n.*1988G>T) n.322-10422G>T n.285-10422G>T | |
| X | g.78020979G>A | CA413602764 | ATP7A,PGK1 | c.2846G>A (p.Gly949Asp) n.1233G>A c.375+581G>A (n.375+581G>A) c.2816G>A (p.Gly939Asp) n.1847G>A c.2582G>A (p.Gly861Asp) n.858G>A c.2909G>A (p.Gly970Asp) c.-19-88888G>A (n.-19-88888G>A) c.*2730G>A (n.*2730G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.322-10421G>A n.285-10421G>A | |
| X | g.78020979G>C | CA413602765 | ATP7A,PGK1 | c.2846G>C (p.Gly949Ala) n.1233G>C c.375+581G>C (n.375+581G>C) c.2816G>C (p.Gly939Ala) n.1847G>C c.2582G>C (p.Gly861Ala) n.858G>C c.2909G>C (p.Gly970Ala) c.-19-88888G>C (n.-19-88888G>C) c.*2730G>C (n.*2730G>C) c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.322-10421G>C n.285-10421G>C | |
| X | g.78020979G>T | CA413602766 | ATP7A,PGK1 | c.2846G>T (p.Gly949Val) n.1233G>T c.375+581G>T (n.375+581G>T) c.2816G>T (p.Gly939Val) n.1847G>T c.2582G>T (p.Gly861Val) n.858G>T c.2909G>T (p.Gly970Val) c.-19-88888G>T (n.-19-88888G>T) c.*2730G>T (n.*2730G>T) c.*1989G>T (n.*1989G>T) n.322-10421G>T n.285-10421G>T | |
| X | g.78020980C>A | CA517064786 | ATP7A,PGK1 | c.2847C>A (p.Gly949=) n.1234C>A c.375+582C>A (n.375+582C>A) c.2817C>A (p.Gly939=) n.1848C>A c.2583C>A (p.Gly861=) n.859C>A c.2910C>A (p.Gly970=) c.-19-88887C>A (n.-19-88887C>A) c.*2731C>A (n.*2731C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) n.322-10420C>A n.285-10420C>A | |
| X | g.78020980C>G | CA517064788 | ATP7A,PGK1 | c.2847C>G (p.Gly949=) n.1234C>G c.375+582C>G (n.375+582C>G) c.2817C>G (p.Gly939=) n.1848C>G c.2583C>G (p.Gly861=) n.859C>G c.2910C>G (p.Gly970=) c.-19-88887C>G (n.-19-88887C>G) c.*2731C>G (n.*2731C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) n.322-10420C>G n.285-10420C>G | |
| X | g.78020980C>T | CA517064791 | ATP7A,PGK1 | c.2847C>T (p.Gly949=) n.1234C>T c.375+582C>T (n.375+582C>T) c.2817C>T (p.Gly939=) n.1848C>T c.2583C>T (p.Gly861=) n.859C>T c.2910C>T (p.Gly970=) c.-19-88887C>T (n.-19-88887C>T) c.*2731C>T (n.*2731C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) n.322-10420C>T n.285-10420C>T | |
| X | g.78020981T>A | CA413602769 | ATP7A,PGK1 | c.2848T>A (p.Tyr950Asn) n.1235T>A c.375+583T>A (n.375+583T>A) c.2818T>A (p.Tyr940Asn) n.1849T>A c.2584T>A (p.Tyr862Asn) n.860T>A c.2911T>A (p.Tyr971Asn) c.-19-88886T>A (n.-19-88886T>A) c.*2732T>A (n.*2732T>A) c.*1991T>A (n.*1991T>A) n.322-10419T>A n.285-10419T>A | |
| X | g.78020981T>C | CA413602767 | ATP7A,PGK1 | c.2848T>C (p.Tyr950His) n.1235T>C c.375+583T>C (n.375+583T>C) c.2818T>C (p.Tyr940His) n.1849T>C c.2584T>C (p.Tyr862His) n.860T>C c.2911T>C (p.Tyr971His) c.-19-88886T>C (n.-19-88886T>C) c.*2732T>C (n.*2732T>C) c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.322-10419T>C n.285-10419T>C | |
| X | g.78020981T>G | CA413602768 | ATP7A,PGK1 | c.2848T>G (p.Tyr950Asp) n.1235T>G c.375+583T>G (n.375+583T>G) c.2818T>G (p.Tyr940Asp) n.1849T>G c.2584T>G (p.Tyr862Asp) n.860T>G c.2911T>G (p.Tyr971Asp) c.-19-88886T>G (n.-19-88886T>G) c.*2732T>G (n.*2732T>G) c.*1991T>G (n.*1991T>G) n.322-10419T>G n.285-10419T>G | |
| X | g.78020982A= | CA2439103647 | ATP7A,PGK1 | c.2849A= (p.Tyr950=) n.1236A= c.375+584A= (n.375+584A=) c.2819A= (p.Tyr940=) n.1850A= c.2585A= (p.Tyr862=) n.861A= c.2912A= (p.Tyr971=) c.-19-88885A= (n.-19-88885A=) c.*2733A= (n.*2733A=) c.*1992A= (n.*1992A=) n.322-10418A= n.285-10418A= | |
| X | g.78020982A>C | CA413602770 | ATP7A,PGK1 | c.2849A>C (p.Tyr950Ser) n.1236A>C c.375+584A>C (n.375+584A>C) c.2819A>C (p.Tyr940Ser) n.1850A>C c.2585A>C (p.Tyr862Ser) n.861A>C c.2912A>C (p.Tyr971Ser) c.-19-88885A>C (n.-19-88885A>C) c.*2733A>C (n.*2733A>C) c.*1992A>C (n.*1992A>C) n.322-10418A>C n.285-10418A>C | |
| X | g.78020982A>G | CA413602771 | ATP7A,PGK1 | c.2849A>G (p.Tyr950Cys) n.1236A>G c.375+584A>G (n.375+584A>G) c.2819A>G (p.Tyr940Cys) n.1850A>G c.2585A>G (p.Tyr862Cys) n.861A>G c.2912A>G (p.Tyr971Cys) c.-19-88885A>G (n.-19-88885A>G) c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) n.322-10418A>G n.285-10418A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78020982A>T | CA413602772 | ATP7A,PGK1 | c.2849A>T (p.Tyr950Phe) n.1236A>T c.375+584A>T (n.375+584A>T) c.2819A>T (p.Tyr940Phe) n.1850A>T c.2585A>T (p.Tyr862Phe) n.861A>T c.2912A>T (p.Tyr971Phe) c.-19-88885A>T (n.-19-88885A>T) c.*2733A>T (n.*2733A>T) c.*1992A>T (n.*1992A>T) n.322-10418A>T n.285-10418A>T | |
| X | g.78020983T>A | CA413602773 | ATP7A,PGK1 | c.2850T>A (p.Tyr950Ter) n.1237T>A c.375+585T>A (n.375+585T>A) c.2820T>A (p.Tyr940Ter) n.1851T>A c.2586T>A (p.Tyr862Ter) n.862T>A c.2913T>A (p.Tyr971Ter) c.-19-88884T>A (n.-19-88884T>A) c.*2734T>A (n.*2734T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.322-10417T>A n.285-10417T>A | |
| X | g.78020983T>C | CA517064800 | ATP7A,PGK1 | c.2850T>C (p.Tyr950=) n.1237T>C c.375+585T>C (n.375+585T>C) c.2820T>C (p.Tyr940=) n.1851T>C c.2586T>C (p.Tyr862=) n.862T>C c.2913T>C (p.Tyr971=) c.-19-88884T>C (n.-19-88884T>C) c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.322-10417T>C n.285-10417T>C | |
| X | g.78020983T>G | CA413602774 | ATP7A,PGK1 | c.2850T>G (p.Tyr950Ter) n.1237T>G c.375+585T>G (n.375+585T>G) c.2820T>G (p.Tyr940Ter) n.1851T>G c.2586T>G (p.Tyr862Ter) n.862T>G c.2913T>G (p.Tyr971Ter) c.-19-88884T>G (n.-19-88884T>G) c.*2734T>G (n.*2734T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) n.322-10417T>G n.285-10417T>G | |
| X | g.78020986del | CA2579650329 | ATP7A,PGK1 | c.2853del (p.Phe951LeufsTer18) n.1240del c.375+588del (n.375+588del) c.2823del (p.Phe941LeufsTer18) n.1854del c.2589del (p.Phe863LeufsTer18) n.865del c.2916del (p.Phe972LeufsTer18) c.-19-88881del (n.-19-88881del) c.*2737del (n.*2737del) c.*1996del (n.*1996del) n.322-10414del n.285-10414del | |
| X | g.78020984T>A | CA413602775 | ATP7A,PGK1 | c.2851T>A (p.Phe951Ile) n.1238T>A c.375+586T>A (n.375+586T>A) c.2821T>A (p.Phe941Ile) n.1852T>A c.2587T>A (p.Phe863Ile) n.863T>A c.2914T>A (p.Phe972Ile) c.-19-88883T>A (n.-19-88883T>A) c.*2735T>A (n.*2735T>A) c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.322-10416T>A n.285-10416T>A | |
| X | g.78020984T>C | CA413602776 | ATP7A,PGK1 | c.2851T>C (p.Phe951Leu) n.1238T>C c.375+586T>C (n.375+586T>C) c.2821T>C (p.Phe941Leu) n.1852T>C c.2587T>C (p.Phe863Leu) n.863T>C c.2914T>C (p.Phe972Leu) c.-19-88883T>C (n.-19-88883T>C) c.*2735T>C (n.*2735T>C) c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.322-10416T>C n.285-10416T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78020984T>G | CA413602777 | ATP7A,PGK1 | c.2851T>G (p.Phe951Val) n.1238T>G c.375+586T>G (n.375+586T>G) c.2821T>G (p.Phe941Val) n.1852T>G c.2587T>G (p.Phe863Val) n.863T>G c.2914T>G (p.Phe972Val) c.-19-88883T>G (n.-19-88883T>G) c.*2735T>G (n.*2735T>G) c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.322-10416T>G n.285-10416T>G | |
| X | g.78020985T>A | CA413602778 | ATP7A,PGK1 | c.2852T>A (p.Phe951Tyr) n.1239T>A c.375+587T>A (n.375+587T>A) c.2822T>A (p.Phe941Tyr) n.1853T>A c.2588T>A (p.Phe863Tyr) n.864T>A c.2915T>A (p.Phe972Tyr) c.-19-88882T>A (n.-19-88882T>A) c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.322-10415T>A n.285-10415T>A | |
| X | g.78020985T>C | CA413602779 | ATP7A,PGK1 | c.2852T>C (p.Phe951Ser) n.1239T>C c.375+587T>C (n.375+587T>C) c.2822T>C (p.Phe941Ser) n.1853T>C c.2588T>C (p.Phe863Ser) n.864T>C c.2915T>C (p.Phe972Ser) c.-19-88882T>C (n.-19-88882T>C) c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.322-10415T>C n.285-10415T>C | |
| X | g.78020985T>G | CA413602780 | ATP7A,PGK1 | c.2852T>G (p.Phe951Cys) n.1239T>G c.375+587T>G (n.375+587T>G) c.2822T>G (p.Phe941Cys) n.1853T>G c.2588T>G (p.Phe863Cys) n.864T>G c.2915T>G (p.Phe972Cys) c.-19-88882T>G (n.-19-88882T>G) c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.322-10415T>G n.285-10415T>G | |
| X | g.78020986T>A | CA413602781 | ATP7A,PGK1 | c.2853T>A (p.Phe951Leu) n.1240T>A c.375+588T>A (n.375+588T>A) c.2823T>A (p.Phe941Leu) n.1854T>A c.2589T>A (p.Phe863Leu) n.865T>A c.2916T>A (p.Phe972Leu) c.-19-88881T>A (n.-19-88881T>A) c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.*1996T>A (n.*1996T>A) n.322-10414T>A n.285-10414T>A | |
| X | g.78020986T>C | CA517064822 | ATP7A,PGK1 | c.2853T>C (p.Phe951=) n.1240T>C c.375+588T>C (n.375+588T>C) c.2823T>C (p.Phe941=) n.1854T>C c.2589T>C (p.Phe863=) n.865T>C c.2916T>C (p.Phe972=) c.-19-88881T>C (n.-19-88881T>C) c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.*1996T>C (n.*1996T>C) n.322-10414T>C n.285-10414T>C | |
| X | g.78020986T>G | CA413602782 | ATP7A,PGK1 | c.2853T>G (p.Phe951Leu) n.1240T>G c.375+588T>G (n.375+588T>G) c.2823T>G (p.Phe941Leu) n.1854T>G c.2589T>G (p.Phe863Leu) n.865T>G c.2916T>G (p.Phe972Leu) c.-19-88881T>G (n.-19-88881T>G) c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.*1996T>G (n.*1996T>G) n.322-10414T>G n.285-10414T>G | |
| X | g.78020987G>A | CA413602783 | ATP7A,PGK1 | c.2854G>A (p.Val952Ile) n.1241G>A c.375+589G>A (n.375+589G>A) c.2824G>A (p.Val942Ile) n.1855G>A c.2590G>A (p.Val864Ile) n.866G>A c.2917G>A (p.Val973Ile) c.-19-88880G>A (n.-19-88880G>A) c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.*1997G>A (n.*1997G>A) n.322-10413G>A n.285-10413G>A | |
| X | g.78020987G>C | CA413602785 | ATP7A,PGK1 | c.2854G>C (p.Val952Leu) n.1241G>C c.375+589G>C (n.375+589G>C) c.2824G>C (p.Val942Leu) n.1855G>C c.2590G>C (p.Val864Leu) n.866G>C c.2917G>C (p.Val973Leu) c.-19-88880G>C (n.-19-88880G>C) c.*2738G>C (n.*2738G>C) c.*1997G>C (n.*1997G>C) n.322-10413G>C n.285-10413G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.78020987G= | CA2439103648 | ATP7A,PGK1 | c.2854G= (p.Val952=) n.1241G= c.375+589G= (n.375+589G=) c.2824G= (p.Val942=) n.1855G= c.2590G= (p.Val864=) n.866G= c.2917G= (p.Val973=) c.-19-88880G= (n.-19-88880G=) c.*2738G= (n.*2738G=) c.*1997G= (n.*1997G=) n.322-10413G= n.285-10413G= | |
| X | g.78020987G>T | CA413602784 | ATP7A,PGK1 | c.2854G>T (p.Val952Phe) n.1241G>T c.375+589G>T (n.375+589G>T) c.2824G>T (p.Val942Phe) n.1855G>T c.2590G>T (p.Val864Phe) n.866G>T c.2917G>T (p.Val973Phe) c.-19-88880G>T (n.-19-88880G>T) c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.*1997G>T (n.*1997G>T) n.322-10413G>T n.285-10413G>T | |
| X | g.78020988T>A | CA413602786 | ATP7A,PGK1 | c.2855T>A (p.Val952Asp) n.1242T>A c.375+590T>A (n.375+590T>A) c.2825T>A (p.Val942Asp) n.1856T>A c.2591T>A (p.Val864Asp) n.867T>A c.2918T>A (p.Val973Asp) c.-19-88879T>A (n.-19-88879T>A) c.*2739T>A (n.*2739T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) n.322-10412T>A n.285-10412T>A |